ダウン症いつわかるに該当するQ&A

生後六日の男子の母です。とにかく寝てばかりいます。一日中寝てます。そして滅多に泣きません。たまにお腹空いて泣いても声も弱々しいです。授乳時間もほっとけば4、5時間空きます。母乳はまぁまぁ出てます。起こしながら授乳してますので体重は増えてます。音にも鈍感です。周りがうるさくてもびくともしません。耳のスクリーニング検査はしてません。出生体重は3020グラム。今は2946グラムです。予定帝王切開で38週で産まれました。妊娠中は小さめでエコーで見れるグラフは下の方でしたが後半にぐんと伸びて週数並になりました。 三歳の兄が自閉スペクトラルで経過観察ですが育てにくい子です。上の子も妊娠中はずっと小さめと言われ、下の子ほどではありませんが新生児期は大人しく大変心配しました。 もしかしたらこの子もかと心配です。まだわからないのはわかります。ただこんなに寝てばかりで知的障害がないか心配です。こんなに寝てばかりの健常児はいますか?ダウン症も疑いましたが産院の先生は問題ないと言われました。

妊娠41週4日目です。今日の検診で胎児の肝臓に白い影があると言われました。 今日の時点で胎児の大きさ予想は3600グラムです。ちなみに胎児の父親は欧州人でこちらでは平均出生体重は3800グラムで私達の第一子も3800グラムでした。私は日本人です。 ダウン症の血液検査では確率は教えてもらえませんでしたが羊水検査の必要はないとのことでした。なお検査の信用性は85%とのことでした。首の浮腫もありませんでした。 今日の検査では肝臓の影についてはまだなんともいえない、出産後に小児科医による検査を行うと言われたのみでした。 予定日も過ぎていますし今の段階で出来ることは何もないのは分かっているのですが心配になっていまいました。ネットで検索してみてもあまり同じようなケースが見られませんでした。 肝臓の影についてですが、もしそれが見間違いや一時的なものでないとしたら、どのような病気の可能性があるのでしょうか。もちろん実際に診察したお医者様でもまだ分からないことなので難しい質問かとは思いますが、どんな可能性があるかについてだけでも教えていただけたら幸いです。

おはようございます、いつもお世話になっております。 早速、質問よろしくお願いします。 現在41歳、妊娠12週目です。 第一子を37歳での出産でした。 ずっと二人目が出来ず、諦めかけたところで妊娠する事が出来、とても喜んでいます、…が、最近、奇形やダウン症への不安がどうしても捨てられません、…とはいえ、羊水検査等は病院から勧奨がなければ受けるつもりもないのです。 37歳も結構な高齢でしたが、出産した一人目は健常で発達も全く問題ありません。 その場合でも二人目が健常かどうかはわからないというのも沢山の質問からわかっているつもりです。 それなのに、なのです。 妊娠は嬉しいのに、不安がふつふつと湧き上がってきてしまいます。 そこで質問なのですが、40歳超でのお産で赤ちゃんをとりあげられた先生方、やはり40歳を越えて出産すると赤ちゃんに何らかの問題がある場合が多いですか? 統計等の数字ではなく、実際にご自身が関わったお産での感想を教えて頂きたいのです。 どうぞよろしくお願いします。

高校一年生の娘です。中学生の時から、倦怠感で寝込むことが度々ありました。初めて症状が出た時は中学２年の時で、1〜2ヶ月くらい寝たり起きたりの期間がありました。テニス部にい所属して頑張っていましたが、それがきっかけで退部。学校でのストレスも強かった時期でもあり、よく欠席しました。(年間３０日くらい。生理も不順)中学３年も受験で模試が何週も続いたりすると数日ダウンしたりしてました。症状としては倦怠感です。最近では１２月、４月、８月に寝込みました。文化部に所属しているので、体力を落とさないように1週間に3、4回ウォーキングで2、3キロ歩きます。色白で中肉中背ですが、筋肉がなくのっぺりしてる感じで動きは緩慢、脚が浮腫みやすく、今回ダウンする直前は足がぱんぱんで痛いと言っていました。登山をした後、2、３日は全身がパンパンだったように感じましたが、寝込みはしませんでした。足首がよく赤くなります。(本人はむし刺されのステロイドを使ってからこうなる、と。)中学校の時は規律性調節障害を疑って、当てはまらず。今年度は2、3回3ヶ月くらい起きにこういうことがあります。未だ原因がわかりません。甲状腺機能低下症？何科にかかってどのような検査をしたら良いでしょうか。現在飲んでいる薬は　モビコールを毎朝2包づつ、です。

39歳、2度の初期流産後、顕微受精で授かり、現在9週4日です。 昨日から茶色のおりものが少量見られ、今朝、量が増え、色も少し赤い気がしたため受診したところ、出血は見られるが、赤ちゃんの心拍もしっかりあり、約3センチに成長していて問題なし。 出来るだけ安静にとのことで止血薬をいただき帰ってきました。 ただ、超音波で、0.26ミリの胎児浮腫が見られると言われました。 年齢的なこともあり、検査をするか夫婦で話し合うようにとのことでした。 やっとここまで育ってくれたのに、不安でたまりません、 そこで以下ご質問です。 1、0.26ミリは先生はどうご判断されますか。 ダウン症候群などの染色体異常の確率は高いのでしょうか。 2、医師からは羊水検査はもっと先でないと出来ないが、せんもう検査なら12週くらいに出来て、早く結果も出るのでそちらをすすめられています。 検査は流産のリスクがあるのはうかがいましたが、リスクの差はありますか。 また、検査結果でわかることは同じと考えてよろしいでしょうか。 3、羊水検査、せんもう検査で100パーセント染色体異常有無がわかるのでしょうか。 問題がなかった場合でも、他に疑われる疾患はありますか。 4、不育治療で、現在、バイアスピリン寝る前1錠と、カプロシン自己注射(1日1回0,2)を打っています。 羊水検査などを受ける場合、止めなければいけないのでしょうか。 以上、どうぞよろしくお願いいたします。

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

私は38歳でいま医学生をしています。2023年に編入学したので今3年生です。奨学金を借りて生計を立てています。妻は軽度の精神障害があり（手帳2級）、現在障害者雇用で週４で働いています。貯金はあまりありません。家族は学費の分は用立ててくれる気持ちがあると思いますが、それ以上頼れるかはわかりません。 今まで、主に経済面の事情もあって子供を作る機会を設けませんでしたが、やはり子供を産み育てたい、という気持ちが双方に強くなってきました。 この年齢で考えなければならないことに、いわゆる高齢出産の問題があると思います。子供がなんらかの困難を抱えて生まれてくる可能性は、どうしても高くなってしまうのではないかと思えてなりません（染色体異常や発達障害などのことです）。いまだ不安定な経済状況のこともあります。妻は、自分が障害を抱えて生まれたこともあって自分の子供に同じ思いをさせたくない、そのような事態を受け止められる自信がない、といっています。 僕としては、どのような子供であっても授って生まれてきてくれたらそれだけで嬉しい，という気持ちがあることも事実ですが、そして妻もそのような気持ちはあると思いますが、複雑に考えてしまいます。 一方で、自分たちは例えばダウン症をもって産まれてきた人たちのことについて、あまり知らないのではないかとも思っています。僕がイメージできるのは30年くらいまえにクラスにいた子、テレビで見る人、ドラマの登場人物、そういった人たちです。ここ最近に産まれた人、これから先の未来に産まれる人たちがどのように社会の中で生きるのかを知らないとも思いました。 そう思ってダウン症の人たちの支援の会のHPなども見てみたりしたのですが、実感に乏しい感じもいたします。 どう考えていけばいいか

産後すぐに妊娠で生理らしい出血が近い感覚で二回ありましたがそれが生理で排卵がいつとゆうのがわからないまま妊娠しました。おそらく産後初めての排卵だとおもいますが、産後初めての卵子は染色体異常があるとか関係ないのでしょうか？もともと赤ちゃんのときから卵子はある程度できているときき、そのときに卵子に異常がなくても生理が終わった頃の排卵に向けて細胞分裂をしていくあたりで、大量のアルコール摂取で染色体異常がでてしまってるのではと不安です。私は現在32週で２週間前に胎児の頭の大きさが+2.0SDで異常値とゆうことで小児医療センターで紹介状をもらい脳にみずがないかとか心臓をよくエコーでみてもらいましたが特に異常もなく現在は頭は1.6SD程度です!水頭症を心配しましたが疑いはなく、次に25週あたりの4Dエコーで耳の形がはっきり映っているものがありそれが私にも旦那にも当てはまらない丸みを帯びたような耳だったのでダウン症が心配になりました。排卵前の卵子にアルコールはやはりリスクが高くなると思いますか？

こんばんは。 息子の病気のことでお聞きしたいです。　先天性心疾患と染色体異常についてです。 息子は生まれてすぐ大動脈縮窄複合（大動脈縮窄・心房中隔欠損症・動脈管開存）のため 生後１か月で手術を受けました。 大動脈弓再建手術を行い、縮窄部は取り除きましたが、動脈管の細胞が取り切れず再縮窄の可能性があるとのことです。 心房中隔欠損と動脈管開存のほうは術後順調のようです。 そこで現在術後約１か月なのですが、先生が体重の増えが悪いため染色体検査をしたほうがいいとおっしゃっていました。もちろん検査は受けるつもりです。 検査は１か月かかるらしくその間心配でなりません。 生後間もなくの体重は2638gでした。そこから手術前の体重が2500g前後。 現在は2740gといったところになっています。 確かに2か月でこれしか増えていないので心配です。 何か可能性としてありうる病気はあるのでしょうか？ ダウン症ではないとのことは見た目でわかるみたいです。 よろしくお願いします。

相談させてください。 私は現在33週目の妊婦です。 先ほど行った妊婦健診で、胎児の頭がさらに大きくなっていると先生から言われました。 31週目の検診の時は1週分。 今回は5週分大きくなっているようです。 その時は子供の個性としか思っていなくて特に不安を感じていませんでしたが、帰ってからネットで調べると水頭症やダウン症などの言葉がヒットし、不安になってきました。 さらに、今回エコー写真を貰いませんでした。 うっかり渡し忘れてしまったのだと思いますが、余計不安になっています。 ですが、とても真面目で心配性で信頼できる先生なので、何かの障害の可能性が胎児にあるのならば必ず言ってくれるはずです。 なので、今回胎児について何も言われなかった(お産の時は少し大変になるかもねぐらい)ということは、障害がないか、まだ判断がつかないかのどちらかだと思います。 もし、頭が大きい原因が障害によるものだったら、いつぐらいになれば分かりますか？ とても心配です。 ちなみに私は、初妊婦(流産・中絶経験なし)、妊娠前の体重53キロ、身長157センチ、現在の体重59.4キロ、血圧105/73、浮腫・尿蛋白・尿糖は全てマイナスです。