ダウン症ではなかったに該当するQ&A

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

妊娠18週で胎児の超音波画像診断を受けました。足の親指と人差し指の間が広いと言われました。それ以外のダウン症の症状は見つけられないと言われましたが、気になります。 ダウン症ではなく、足の奇形のみで産まれる可能性はあるのでしょうか？それとも、これから他の部分に異常がでてきて、典型的なダウン症になる可能性があるのでしょうか？

11月に3865gの女児を出産 その日に小児科医師より染色体検査をするよう言われ検査した所21番染色体が3本あると言われダウン症候群と診断 週1にて病院に通い血液検査と身体検査を行っています 今回3人目で初めてダウン症候群と診断されました 現在体重は1日20gずつ増加、哺乳量も1日約600～700 順調に成長していますが心臓と血液に多少問題がありますが、小児科医師からは急をようする状態ではないので様子見状態です ダウン症候群は色々な種類があるのを他の方の投稿で初めて知りました ダウン症候群の軽・重度はどうやったら分かりますか?また軽度と重度の場合どの様に近いますか?また大きくならないとわかりませんか? どの位から発達が遅れますか? できれば上の子供達にできるだけ近い状態に成長させてあげたいのですが、脳を発達させる為に沢山話かけたり上の子供達が遊んでいる時などだっこしながら一緒に遊んだり手に指をそえて握らせたりしています 生後3～4ケ月位から療育する予定を小児科医師と話しています 療育前から少しでも脳を活性かさせたいと思っていますがどのようにしたらいいですか? 今の方法で大丈夫ですか?他にも脳を活性化させるにはどんな事をしたらいいか教えて下さい

28週の妊婦です。先日初めて4Dエコーを受けましたが、初めて見る我が子に可愛さを覚えつつ、赤ちゃんの顔が気になりました。鼻ぺちゃで目が腫れぼったいです。また4Dエコーを受けた際のタイミングで両手、両下肢が顔のところにきていて、身体が折れ曲がっいる状態で、柔らかすぎるのも気になりました。 ネットでこれらを検索するとダウン症に必ず引っかかります。 また、その前に行ったスクリーニング検査も、BPD AC FL全て週数以上ではあったものの、BPDとACが大きく、FLがBPD、ACと比べ2週間くらい小さかったです。心臓疾患は指摘されてませんが、おしっこ作るところが少し大きくなってる事も指摘されてました。 主治医は胎児は小さいより大きい方がいいし、全く正常で何もない人のが少ないからあまり気にしなくて大丈夫ですと仰ってくださいましたが、私自身が高齢初産で、不妊治療して、顕微授精でやっと授かれた命だからなのか、色んな事に神経質になってしまってます。 先生に伺ったり、夫婦で話し合って出生前診断はしないと決めたのに、やはり障害など気になってしまいます。 こちらの4Dエコーを見ていただき、ダウン症などの障害は見受けられますでしょうか？ ご回答頂ければと思います。

去年の11月に当時1歳になるダウン症の 娘がACTH治療のために入院しました。 治療でヒプスアリスミアやビクつきも改善され、完治とは言わないまでも良くなっていると言われました。 定期検診でも特に悪化している様子はなく、気になる波形は少しみられるが経過観察中です。 しかし、発達面が気になっています。 ACTH後も出来ていた座位が徐々に出来なくなり、2月頃には完全に出来なくなりました。 4月には徐々に座位が出来るように回復してきましたが、現在は手に持てたおもちゃを持たなくなり笑顔がなくなり、目が合わなかったり常にボーッとしています。 神経の医師に相談しましたが、波形には特別問題ないので大丈夫と言われました。 神経の医師からは自閉症スペクトラムの可能性を指摘されていますが、予約した心理の外来が2ヶ月も先でどうすることも出来ません。 薬が合っていないとか、、ウエストの子に当てはまる症状なのでしょうか？

29歳女性。妊活中です。 持病でてんかん、多血症の疑いで血液内科に通院中です。 妊娠希望なのですが、生理不順(毎月出血はあるが、無排卵の可能性有り)で不妊治療の病院に通い出し、最初の血液検査の結果でTSHの値が高く、今回の採血は生理4日目の採血だったので、2回目の採血結果を見て色々決めましょうと言われました。 TSHの値が昨年と比べるとかなり高くなっています。医師にも妊娠希望であれば2.5以下にする方がいいと言われています。 以前の婦人科の先生にはTSH値は日内変動するものだから、午前中に採血しましょうと言われ採血しましたが、今回は18時頃に採血しています。採血する時間により差が出るものですか？ちなみに2020年11月の採血時はTSH値2.1ほどで大丈夫だと言われました。 2021年9月の会社の健康診断でLDLコレステロールが122と高くなっていてさらに今回の結果から、橋本病なのではないかと不安です。妊活も始め、流産のリスクや奇形児、ダウン症のリスクも高まるとネットの情報で更に不安になっています。 (聞きたいこと) 1.TSHが7 だと服薬治療しながらの妊活になるのでしょうか？ 服薬することで胎児に影響は出ないのですか？ 2.採血した時間によりTSH値に差が出るものですか？ 数値が増えた原因はなんですか？ 一年でこんなに数値が増えたことに驚いています。 3.服薬以外(食事や運動)で数値を低くすることはできないのですか？ TSHの数値です。 2018.7.23 TSH3.540 FT4 数値なし 2020.9.17 TSH4.030 FT4 数値なし 2020.11.4 TSH2.199 FT4 1.0 2021.12.24 TSH7.340 FT4 1.23

はじめまして。お尋ねしたいのですが、今一歳の子供がいます。その子が産まれて三日目で呼吸障害で運ばれ、ましてダウン症かもとダブルで何が何だかわからなくて、退院するまでは寝ないで泣いてばかりで、退院したその日から二週間程毎日一日二回母乳を届けに病院通いでやはり心配で寝れずで、息子も退院し検査結果ダウン症とわかって、自宅で本やサイトで調べまくってと毎日毎日が頭の中が熱く感じるぐらい悩んでばかりでした。でも次第に私も落ち着いてきて息子が二、三か月たたった頃寝てる時に喉仏の左あたりがナイフで刺された様な激痛が走り起きて三十分もすれば落ち着いてが三日続きました。起きてる時は痛みませんでした。その時耳鼻咽喉科に受診したのですが鼻からｶﾒﾗを通して大丈夫っで済みました。それからもう十か月ぐらいたった今でもあれからズキズキ少し痛む程度ぐらいの痛さで痛みます。人に話ししたら産後悩み過ぎてもあるし、神経痛が出る様になったんじゃないかって言われました。私みたいな症状の人いたりしますか?何科にかかればいいでしょうか?あの痛みみたいにまた激しく痛みがなると思ったら不安で動悸がしたりします。不安でたまりません。同じ症状になった方、先生方教えて下さい。お願いします。

今２０週２日になる妊婦です。 本日20週検診に行ってきて、４D、２Dの写真を貰ってきました。 ４Dの写真は横顔で目を閉じていて、鼻は高くは無いけど、鼻だとしっかりわかる高さはありました。 心配でご相談したいのは２Dの写真で真正面の写真だったのですが、目がすごくつり上がってみえ、よくテレビに出てくる灰色の宇宙人のようなつり目にみえ、ダウン症だったらどうしようと心配になってしまいました。 口からしたも真っ黒でなにも写ってなく心配です。 検診では先生が心音をはかっているときに動いて逃げたりしたり、普段も胎動はすごく感じます。 今日は心臓や胃などもしっかり説明してくれて、「心臓はしっかり４つに分かれていて血もしっかり流れていますよ」と教えてくれ、頭の大きさや体の大きさも「平均のど真ん中でいいですね」と言ってもらえたので安心して帰ってきたのですが、家に帰り写真をじっくり見たらすごく心配になってしまいました。 先生は何か異常があれば教えてくれるのでしょうか？？ 20週の2Dの写真がつり目であごが写らないとダウン症の心配はありますか？？ 長々質問してしまってすみません。よろしくお願いします ！

昨年、第２子を出産しました。 ７ヶ月の時に赤ちゃんの病気が見付かり、胎児水腫でした。検査や治療もしました。ダウン症とも、わかりました。入院して、満期で出産しましたが、胎児水腫の病気で亡くなりました。 赤ちゃんの病気は、７ヶ月でわかりましたが、妊娠初期から毎日出血していました。 少量だったり、ナプキンいっぱいに出たり。 病院行く度に原因はわからないけど、赤ちゃん育っているから安静にと言われるだけでした。 安定期の５ヶ月位には出血は、たまに出るくらいに減りましたが御中が張るようになりました。 子宮けいかんも短くなり、絶対安静になりました。 それも、原因はわかりませんでした。 ７ヶ月で赤ちゃんの病気が見付かり入院して、ずっとお腹は張ったままでした。 今でも毎日出血していた原因、お腹が張った原因はわかっていません。 看護師さんは、赤ちゃんが、私は病気なんだ。とメッセージ送ってイタノかもね。と、言いました。 けど、ダウン症でも、胎児水腫でも、妊娠中にずっと出血していたり、お腹が張ったりした方は少ないです。 第１子は妊娠中問題無かったです。 次回、また、妊娠する事が出来た場合、また、毎日出血するんでしょうか？ また、お腹が張って入院したりするんでしょうか？ 前回切迫になった人は次も切迫になりやすいと聞きます。 教えてください

今日で32週になりました初産の妊婦です。一昨日妊婦検診に行きエコーを診てもらった所､胎児に十二指腸閉鎖か狭窄の疑いがあると言われ(ﾀﾞﾌﾞﾙﾊﾞﾌﾞﾙｻｲﾝ?)大学病院を紹介されました。そして昨日診察を受けるとやはり詰まっているとのことでした。初見では羊水も正常で､十二指腸以外は今の所問題がないということでした。再来週には心臓を詳しく調べますが､いくつか気になることがあるので質問させて頂きますm(_ _)m 1､これからの経過で､十二指腸の閉鎖や狭窄の疑いがなくなることはあるのか 2､ダウン症を併発しているかお産する前に確認できるか 3､羊水がこのまま正常の量の場合閉鎖ではなく狭窄なのか 4､合併症にある心疾患とはどのような病気があるのか お腹の子に何があっても愛情を注ぎ育てていくことは変わりありません｡ですがやはり出来るだけ健康に産まれてきてほしいので､質問させて頂きました。よろしくお願いします。