ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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不妊治療や染色体異常について

person 30代/女性 -

33歳です。 子供が1人います。 生理不順で病院に通いながら1人目男の子を31歳の時に授かりました。 もうすぐ3歳で心身共に元気です。 2人目が欲しくまた病院に通っていましたが、卵管に膿みが溜まり手術をしました。 その時、癒着がひどく卵管を取るはずが膿みだけ取って手術は終了しました。 手術後先生に卵管はどちらも機能していない可能性が高く自然に妊娠するのは難しいだろうと言われました。 そのため体外受精をしている大学病院を紹介され体外受精をはじめました。 はじめての採卵で卵が10個取れました。 全て胚盤胞で移植しようとしましたが、移植する前に全滅しました。 2回目の採卵でまた10個取れて胚盤胞はせずに 受精させたら3個の卵が生き残りました。 1個目は出来ず、2個目は無事に妊娠しました。 妊娠したのですがNTが見つかり羊水検査の結果ダウン症でした。赤ちゃんには申し訳ないのですが生活の事を考え堕すつもりです。 2人目が欲しいと思っているのですが、 3つ取れたうちの最後の一個もダウン症だけではなく自閉症等他の病気の可能性が高いのでしょうか? 卵のグレードも下がっているので。 また採卵し直した方がいいですか? 1人目は元気に育ったので、そもそも体外受精自体が身体に合っていないのか、?2人目をまた頑張って作りたいと思いながらも、また同じ結果になるのではないかと不安でいっぱいです。 長々とすみません。回答お願いします。

3人の医師が回答

ダウン症の可能性について

person 30代/女性 - 解決済み

30歳です。顕微授精で授かり36週に入りました。 前回は人工授精で妊娠しましたが、繋留流産でした。 遺伝子検査の結果、21モノソミーが原因でした。偶発的なものであり、繰り返されるものではないとの説明を受けましたが、それ以来ダウン症について非常に神経質になってしまいました。 常にBPD値とFL値を気にしており、これまでは全体的に大きめですが、バランスも悪くなく推移してきました。 心疾患等を指摘されたことはありません。 34週4日での3D(4D)エコーでもダウン症の徴候は見られませんでした。 しかし36週4日のエコー検査でBPD値が今までになく大きく出てしまいました。 ■36週4日(Bクリニック) BPD93.5mm(SD値1.53)、FL66.5mm(SD値0.33)、推定体重2,874グラム(SD値0.90) ■34週4日(Bクリニック) BPD87.7mm(SD値0.86)、FL66.7mm(SD値1.33)、推定体重2,523グラム(SD値1.02) ■32週1日(Aクリニック) BPD84.0mm(SD値0.39)、FL61.0mm(SD値0.80)、推定体重2,131グラム(SD値0.89) お聞きしたい点は 1.BPDのSD値が1.5で、他の数値のSD値がゼロの場合と、他の数値のSD値が1.0前後の場合とでは、同じ1.5でも意味合いは違うのではありませんか?(頭だけが大きい場合と、全体的に大きい中で頭も大きい場合とを比較して) 2.この状況でダウン症の可能性はありますか?(もちろんゼロではないことは承知しています) 個性と考えて良いですか? ちなみに私の父親はかぶれる帽子がないくらい頭が大きいです。 3.34週4日のエコーの写真を添付します。この際は正確に測られていますでしょうか? よろしくお願い致します。

2人の医師が回答

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