ダウン症ではなかったに該当するQ&A

28才。妊娠21週目です。海外(東南アジア)に住んでおります。胎児スクリーニング検査を受けたところ鼻が短いということでダウン症の可能性の示唆を受けました。 素人目では添付のエコー写真から鼻骨の有無が分からず不安に感じています。なお、BPD、FLの数値はダウン症の特徴には当てはまっていないのかなと思っています。鼻骨の短さ以外は特に指摘は無かったのですが、外国人の先生で私自身も英語がほとんど出来ないので細かい部分を聞くことが出来ず不安になっています。また日本人の診察に慣れていない可能性もあるため日本の先生のご意見を賜りたいと思っています。 以下、エコー検査による数値です。 GA 21w0d BPD 48.0mm age 20w4d FL 34.5mm 20w6d 心臓機能の指摘は特になし。 NTの情報は無く、NF 5.00mmとありました。こちらはどういう意味合いを持った数値なのでしょうか?(NTとは異なる??) 日本の検査ではあまり用いない数値なのかネットで調べてもはっきりとした情報がでてきませんでした。 質問事項は以下2項目です。 1、添付エコー写真で鼻骨の有無が確認できるか？確認できる場合短いのか？ 2、NF 5.00mmという数値は何なのか? 異常値にあたるのか？ 日本の先生の見解をいただけると本当にありがたいです。 宜しくお願い致しま

35歳女性です。 実の兄弟がダウン症で、従姉妹の息子さんもダウン症です。 先日、大学病院の遺伝カウンセリングを受けたところ、 ほとんどのダウン症が遺伝とは関係ないと伺いましたが、 稀に遺伝するものもあると。 親に兄弟が何型のダウン症か聞くことができれば良いのですが、言い出しにくいです。 兄弟が生まれた時点で 本人の染色体検査をしていたかどうかもわかりませんが。 血液から染色体検査をすることはできます、とのお話だったのですが、この染色体検査は 私一人でも検査を受けることができるのでしょうか。 それとも、夫婦で検査を受けなければならないルールなど ありますでしょうか。

概要:1. RSウィルスの重症化とは、咳などなくても呼吸困難になったりするものなのか 2. ダウン症の息子が、生まれて初めて発熱したが、38度で受診すべきか 詳細:生後11ヶ月のダウン症の息子が、夜中、4時間前に発熱しました。38.4度、予防接種の副反応含め生まれて初めての発熱です。生後6ヶ月からフランス在住で、シナジス、ニルセビマブとも接種できません。 1週間前に、定期予防接種で5種混合とB型肝炎、小児肺炎球菌のワクチンを打ちました。それから昨夜まで発熱はありませんでしたが、夜泣きが続いていました。3日ほど遠出したため疲れさせたと思いますが、予防接種の副反応にしては遅いのかと思います。 今は、抱っこしていれば浅く寝ています。時々目を覚まして泣きぐずります。太い血管を冷やして、解熱剤は使わずに様子見をしています。咳やぐったりという様子はなく、今のところ発疹もなく、添い乳程度の授乳はできています。 朝に総合病院に予約外で受診ができますが、数時間待ちの可能性があり、息子の負担や他の病気をもらうリスクを考えて悩んでいます。(一般の小児科は予約なしで診てもらえません) ダウン症児は早産児同様に、RSウィルスに罹った場合に重症化して入院レベルになると聞いています。 もしRSウィルスだった場合、重症化とはどのように悪化するものでしょうか。 現在、熱がいま以上上がる様子はなく、呼吸ははぁはぁ言っていますが、咳やゼイゼイいう感じはありません。 他のウィルス含め、ここから悪化して急に容態が悪くなるような危険があるのでしょうか。 全身状態が悪くなったり1日熱が下がらなければ受診するようにしようかと思っているのですが、 生まれて初めての発熱ということもあり、負担をかけてでも病院に行くべきか悩んでいます。ご助言いただけますと幸いです。

現在 33歳で、妊娠22週二日で、第三子を妊娠中です。昨日(妊娠22週一日)かかりつけの産婦人科にて妊婦検診を受けました。超音波での検診で、胎児の腸管拡張あるいは、腎臓のう腫の疑いがあるとの診断を受けました。今までの検診では、そのような異常は見られず、昨日の段階でも、胎児の大きさや羊水の量も平常とのことでした。また胎児の心拍や心音も異常はありませんでしたし、胎動もあります。 主治医の説明では、超音波に映った症状は徐々に縮小する場合や胎児の成長に伴って、相対的に問題のない程度になる場合もあるとのことでした。主治医からは二週間後に、また検診をして、その際に超音波での検査をしてみて症状を確認する様に、経過観察でも良いのでは?とのことでした。しかし二週間後にも症状が問題視されるようであれば、その段階で大学病院を紹介するので、大学病院でより詳しく胎児エコーやMRIでの精査をしては?と言われました。しかし、私がショックが大きく動揺してしまったため、二週間後の検診を待たずに、大学病院での精査を希望し、紹介状を頂き、来週木曜日に大学病院へ行くことに決めました。大学病院での精査の結果、異常が認められた場合、生まれてから、腸管拡張とはどのような異常でどういった症状や病状が起こるものなのか、また同様に腎臓のう腫とはどのような異常でどういった症状や病状が起こるものなのか?また、手術の必要性はあるのか? 生まれてから、問題なく生活を送ることが出来るのか? そして、腸管拡張や腎臓のう腫が認められた場合にはダウン症の可能性が高まるのか? 教えて下さい。 今までの超音波検査では首のむくみは見られずに、ダウン症の疑いは特にはありませんでした。羊水検査は受けていません。長くなり申し訳ありませんが、お力をお貸し下さい。宜しくお願いいたします。

先日、子供がダウン症疑いで染色体検査を受けました。結果、異常なしでしたが、染色体検査結果は確実でしょうか? 結果異常なしと言うことは、確実にダウン症ではないと言うことでよろしいのでしょうか?

4月4日に産まれた息子がいます。 もうすぐ7ヶ月です。 最近、母親と姉にダウン症っぽくないか？と言われました。 ダウン症に感じるのは顔つきです。 目が切れ目で少しつり上がり、なんとなく真ん中に寄ってる気がします。 成長は標準よりも早目です。 もうすぐ7ヶ月で、寝返り、ハイハイ、一人座り、つかまりだちもできます。 二人に言われて少し不安になりました。 成長は順調でもダウン症ってことは、ありえますか？

2月に出産予定です 36才になりますがダウン症の確率はどのくらいになりますか? また診察で異常がないと言われていてもダウン症の子が産まれてくることもありますか? 産婦人科の先生は教えてくれないものですか?

24週に入ったところです。先日検診してもらい、胎児が大きく、羊水も多めなので2週間後の検診で糖尿病が隠れていないかまたみて行きましょうといわれました。 22週の時に膣炎症による切迫早産と診断され一週間入院し、今も自宅安静しています。入院以降手がむくんでいます。 検診の経過 21w5d BPD58.44,APTD55.84,TTD57.09,FL41.57 666g 21w6d BPD58.68,APTD60.72,TTD50.53,FL36.06 595g 22w5d BPT56.66,FL38.85 23w5d BPT65.91,APTD64.03,TTD73.28,FL42.20 983gポケット5.94 21w5dと23w5dは同じドクターで他の日はもう1人のドクターに診てもらいました。 一週間ですごく大きくなっているように見えますがドクターは、赤ちゃんの内臓には問題無さそうとのことで尿検査はいずれの検診でも尿糖、尿タンパクともマイナスです。この経過で妊娠糖尿病や、赤ちゃんのダウン症、内臓疾患等原因はありますか？ 今もリトドリンを服用していますが、時々お腹が張るのは羊水が多いことが原因ですか？ 宜しくお願いします。

昨日妊婦検診にいきました。 検診では赤ちゃん元気ですよ、とのことで安心してたのですが、家に帰ってからよくよく胎児のサイズを確認してみたら、頭や足の週数がバラバラです。 特に頭がかなり大きく足が短いので、ダウン症などではないかと不安になってしまいました。 下記のようなサイズで、なにか懸念されることはありますでしょうか。 19周4日　恐らく女の子とのことです。 BPD 53.00mm 22W1d 2.9SD AC 160.1mm 21W3d 1.7SD FL 29.8mm 19W3d 0.2SD EFW 388g 21W0d 2.2SD もう一度病院へ行って聞いてみた方がいいでしょうか。 恐れ入りますが、ご回答いただけますと幸いです。 どうぞよろしくお願いします。

9ヶ月の娘についてご相談します。 先週木曜日、日中に保育所で嘔吐2回 金曜日は昼間は元気に過ごし、夜中嘔吐 土曜日も昼間は元気に過ごし、夜中激しい嘔吐 金曜日夕方から水っぽい黄色い下痢がいまだに続いています。 関係があるかないかは分かりませんが、おでこや手足に虫刺されのようなポツポツが10箇所くらいあります。 嘔吐は夜中しかありませんが、離乳食は中止して、ミルクのみにしています。 胃腸炎でしょうか？ 整腸剤は飲ませていますが、他に対処法はありますか？ ちなみに、上の子はうつったようで、嘔吐時時に血が出たので（ダウン症で心疾患有）すぐ受診し、点滴をしました 他に、もう一人子どもが同じ症状、主人も 兆候があります 寝る前に予防的にナウゼリンを使っても良いでしょうか？下痢はいつ頃まで続くでしょうか？