ダウン症鼻骨に該当するQ&A

妊娠38週0日妊婦です。 今日の健診でのエコーで、ダウン症の疑いがあるのではないのかと心配になったので相談させていただきたいです。 本日健診で、エコーを診てもらいました。胎児の大きさは、頭は見逃してしまいましたが、お腹、足は38週3日程と週数相当で、体重は2,800g程と大きくなってくれていました。 今まで初期に首の浮腫みの指導なし、鼻骨計測では高さがしっかりあるとの事。 中期では、スクリーニング検査にて臓器等に特に異常なし。 羊水量もいつも大丈夫だと言って頂いていました。 今日のもらったエコーが赤ちゃんが舌をぺろっと出している様に見えます。 調べると、ダウン症の子がよくやるとの事で心配になりました。 お顔のエコーは２枚いただき、１枚がぺろっと出している様な気がしますので、常に出しているわけではないだろうなとおもうのですが、心配です。 （エコー写真添付します。２枚のうち、下の写真が舌が出ているように見える写真です） 今まで特に指摘もなかったのですが、舌ぺろの所見があるとダウン症の可能性は高くなりますか？ あまり心配しなくても良いでしょうか？ 今まで何も言われてきていませんが、産婦人科の先生は気になる浮腫み等があったら、そのときに言ってくれているのでしょうか？ よろしくお願いします。

夫婦ともに25歳で第二子妊娠中です。 21週で胎児精密超音波検査を受けました。 その際に心臓(おそらく心房)に穴があり少し逆流がみられるが、この時期は割とよくあることで、これから塞がる可能性もあると言われました。 帰宅してからネットで調べるとダウン症の合併症として心疾患が多いことを知りました。 1.今まで心臓の件以外で首の浮腫等の症状は指摘されたことがありませんが、やはり心臓に異常があるとダウン症の確率も高くなってしまうのでしょうか？ 2.また、初期の妊婦健診時に首の浮腫を調べないということも有り得るのでしょうか？ (こちらから伺わないと教えて貰えない等) 3.写真は21週の胎児精密超音波検査の時のものですが、この時期の鼻骨としてはしっかりある方と言えますか？ よろしくお願いいたします。

いつもお世話になっております。 現在31週6日、体重1900gです。 中期の頃に一度、頭が少し大きめと言われ、今日聞いたところ少し大きめだけど今のところ特に異常はない、経過良好との事でした。 モニターの画面には34w○dとなっており、少し心配になりました。 鼻骨や頭の大きさなど、ダウン症の可能性はないでしょうか？ 写真は2週間前のものになります。 また今さらではありますが、 妊娠前までは葉酸をしっかり摂取していたのですが、妊娠後は特に（たまに飲んでいた程度）摂取していませんでした。今日姉に指摘をされ、今さらながら焦っています。特に問題は無いでしょうか？

ゆぱ先生、できたらご回答お願いいたします。 26歳初産です。 11w5dの、検診ではエコーが不鮮明だが、NT始め異常所見はなさそうとのことでした。 しかし、どうしてもエコーのぼやけ具合で納得できず、15w0dで遺伝カウンセリングとエコーを経験がある医師に受けました。 結果、NT2.1ミリ、鼻骨確認できました。 １、この時期2.1ミリのNTがあるというのは異常でしょうか？ ２、15週で2.1ミリだと、以前はもっと大きかったと予想しますか？ ３、NTはこの時期にはなくなるのが普通みたいですが、ダウン症を始め染色対象外の可能性は高いでしょうか？ かなり参ってしまっています。宜しくお願い致しますm(_ _)m

現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか？ また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか？ 写真の４Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。

妊娠31週でエコーにてダウン症疑いの指摘をうけました。 疑いの内容 ・大腿骨が毎回の健診で気になっていたが、二、三週分いつも短い ・31週目にして舌がずっとエコー中でてる ・鼻骨がないわけでは無いけど異様に低い 「心臓・腎臓などの異常は今のところなし。週数が増えてから異変に気がつく事もこの先あります。」 医師からは、ダウン症の可能性は半分半分の確率だと思った方が良い。 と告げられ突然の事で頭が真っ白になり帰宅しました。 ３５歳で第三子目となります。 この週だと覚悟と元気な子を産まれてくるのを信じるに限るのは理解してますが、頭がどうしてもついていきません。 ３つも所見が見つかってるなら、ほぼ確定と思っていた方が良いのでしょうか？先生方の経験で分かる範囲で良いので教えて頂けると嬉しいです。 31週のエコー写真のみになりますが、参照していただけたらたすかります。

29週5日の検診に行ってきました。 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400gでした。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 1、これが過去3回の検診のデータなのですが、赤ちゃんの成長具合はどうでしょうか？ 2、41歳と高齢なのですが、ダウン症の可能性も結構ありますか？ (心臓の弁の逆流なども特にないとの事です。) 3、一番お聞きしたいのですが、この画像の赤ちゃんの鼻は低くありませんか？ 鼻骨が低いのではととても心配しています。 アドバイスよろしくお願いいたします。

生後一週間ほどの子どもについての質問です。 とにかくよく眠る、あまり泣かないというのは、何か原因があるのでしょうか。 今のところ、あまり手が掛からないと言えば聞こえはいいのですが、基本的に自らあまり泣きません。 お腹が空いた時や、目が覚めた時は泣きますが、そのくらいな気がします。 オムツ替えの時は泣くことが多いのですが、オムツを変えてほしいから泣くというより、オムツ交換を嫌がる感じで泣きます。 お着替えもちょっと嫌がります。 でも、いずれにしろすぐに泣き止みます。 お腹がいっぱいになると、ほぼ必ず寝ます。 一度寝ると、次の哺乳の三時間後までずっと寝ていることもあります。 同室の赤ちゃんはもっとこまめに泣いていました。 うちの子は体力がないのか、もしくは何か原因があるのか…。 体重は少し小さめです。 生まれた時、呼吸が弱かったり、黄疸を指摘されたりしました。 ダウン症の子はあまり泣かないともネットで見かけ、心配になっています。 黄疸の関係で小児科の先生に診てもらっていますが、もしダウン症だったら既に何か言われてるでしょうか？ 自分で見る限りは、ダウン症っぽい顔立ちはしていないとは思うのですが…(羊水検査ではないですが、エコーで鼻骨や心臓の様子を見る検査はして、その時には心配事項の指摘はありませんでした…)。 心配です。

現在、妊娠33wです。先週、里帰りの病院で初めての妊婦健診があり、単一臍帯動脈と診断されました。 時間をかけてじっくりエコーを診てくださり、現段階では心臓、腎臓、その他異常は見当たらないのであまり心配しないでねと言われています。 今までのクリニックでは、一度も指摘された事がなく順調と言われていたので、動揺してしまいその場では質問すら思い浮かばず、帰宅後に単一臍帯動脈について検索したところ、先天異常や染色体異常などの事が書いてあり、とても不安になってしまいました。次の健診までメンタルがおかしくなりそうなのでこちらで何点か質問させて下さい。 1）検索した際に、単一臍帯動脈には無形成型と閉塞型があり、無形成型だと先天異常や染色体異常の可能性が高いと書いてありました。先週、先生からクリニックからの情報提供書には記載がないのでどっちかわからないと言われたのですが、今までのエコーの動画を見返したら臍の緒について話してるのがありました。その時は、臍の緒の位置も良く問題ないですねとおっしゃっていたのですが、添付したその時のエコー写真でこの段階で動脈が一本か二本か判断は可能でしょうか？ 2）染色体異常に関してもとても心配で、産まれるまでダウン症かわからなかったという話も聞くので不安です。12wの頃に首の浮腫みはないですよと言われているのですが、鼻骨に触れられたことはありません。28wのエコー写真なのですが、鼻骨があるかどうかの判断は可能でしょうか？ これだけで、ダウン症かどうかの診断はできないと思うのですが、少しでも不安を取り除きたくご質問させて頂きました。長々と申し訳ございません。 よろしくお願い致します。

妊娠35週です。 久しぶりにエコーで鼻の形がよく見えたのですが、豚鼻のような、つぶれている？切れ目が入っている？ように見えます。 中期胎児ドックでは鼻骨が確認できており、口唇口蓋裂もありませんでした。 また顔も全体的に肉がついていて、頬もぷくぷくしていて浮腫んでいるように見えました。 BPD1.9SD、腹囲0.3SD、FLマイナス0.2SDで体重は2500gほどでした。 これまでもずっと頭が大きめで足が短めと言われてきました。 健診ではすべて順調で、羊水の量も問題なしと言われています。 頭が大きめで足短め、鼻が潰れてみえること、顔が浮腫んでいることから、ダウン症の所見はないかみていただきたくご相談いたしました。 鼻の切れ込みはどういう状態なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。