ダウン症鼻骨に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 現在31週6日、体重1900gです。 中期の頃に一度、頭が少し大きめと言われ、今日聞いたところ少し大きめだけど今のところ特に異常はない、経過良好との事でした。 モニターの画面には34w○dとなっており、少し心配になりました。 鼻骨や頭の大きさなど、ダウン症の可能性はないでしょうか？ 写真は2週間前のものになります。 また今さらではありますが、 妊娠前までは葉酸をしっかり摂取していたのですが、妊娠後は特に（たまに飲んでいた程度）摂取していませんでした。今日姉に指摘をされ、今さらながら焦っています。特に問題は無いでしょうか？

現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか？ また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか？ 写真の４Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。

妊娠31週でエコーにてダウン症疑いの指摘をうけました。 疑いの内容 ・大腿骨が毎回の健診で気になっていたが、二、三週分いつも短い ・31週目にして舌がずっとエコー中でてる ・鼻骨がないわけでは無いけど異様に低い 「心臓・腎臓などの異常は今のところなし。週数が増えてから異変に気がつく事もこの先あります。」 医師からは、ダウン症の可能性は半分半分の確率だと思った方が良い。 と告げられ突然の事で頭が真っ白になり帰宅しました。 ３５歳で第三子目となります。 この週だと覚悟と元気な子を産まれてくるのを信じるに限るのは理解してますが、頭がどうしてもついていきません。 ３つも所見が見つかってるなら、ほぼ確定と思っていた方が良いのでしょうか？先生方の経験で分かる範囲で良いので教えて頂けると嬉しいです。 31週のエコー写真のみになりますが、参照していただけたらたすかります。

29週5日の検診に行ってきました。 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400gでした。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 1、これが過去3回の検診のデータなのですが、赤ちゃんの成長具合はどうでしょうか？ 2、41歳と高齢なのですが、ダウン症の可能性も結構ありますか？ (心臓の弁の逆流なども特にないとの事です。) 3、一番お聞きしたいのですが、この画像の赤ちゃんの鼻は低くありませんか？ 鼻骨が低いのではととても心配しています。 アドバイスよろしくお願いいたします。

生後一週間ほどの子どもについての質問です。 とにかくよく眠る、あまり泣かないというのは、何か原因があるのでしょうか。 今のところ、あまり手が掛からないと言えば聞こえはいいのですが、基本的に自らあまり泣きません。 お腹が空いた時や、目が覚めた時は泣きますが、そのくらいな気がします。 オムツ替えの時は泣くことが多いのですが、オムツを変えてほしいから泣くというより、オムツ交換を嫌がる感じで泣きます。 お着替えもちょっと嫌がります。 でも、いずれにしろすぐに泣き止みます。 お腹がいっぱいになると、ほぼ必ず寝ます。 一度寝ると、次の哺乳の三時間後までずっと寝ていることもあります。 同室の赤ちゃんはもっとこまめに泣いていました。 うちの子は体力がないのか、もしくは何か原因があるのか…。 体重は少し小さめです。 生まれた時、呼吸が弱かったり、黄疸を指摘されたりしました。 ダウン症の子はあまり泣かないともネットで見かけ、心配になっています。 黄疸の関係で小児科の先生に診てもらっていますが、もしダウン症だったら既に何か言われてるでしょうか？ 自分で見る限りは、ダウン症っぽい顔立ちはしていないとは思うのですが…(羊水検査ではないですが、エコーで鼻骨や心臓の様子を見る検査はして、その時には心配事項の指摘はありませんでした…)。 心配です。

現在、妊娠33wです。先週、里帰りの病院で初めての妊婦健診があり、単一臍帯動脈と診断されました。 時間をかけてじっくりエコーを診てくださり、現段階では心臓、腎臓、その他異常は見当たらないのであまり心配しないでねと言われています。 今までのクリニックでは、一度も指摘された事がなく順調と言われていたので、動揺してしまいその場では質問すら思い浮かばず、帰宅後に単一臍帯動脈について検索したところ、先天異常や染色体異常などの事が書いてあり、とても不安になってしまいました。次の健診までメンタルがおかしくなりそうなのでこちらで何点か質問させて下さい。 1）検索した際に、単一臍帯動脈には無形成型と閉塞型があり、無形成型だと先天異常や染色体異常の可能性が高いと書いてありました。先週、先生からクリニックからの情報提供書には記載がないのでどっちかわからないと言われたのですが、今までのエコーの動画を見返したら臍の緒について話してるのがありました。その時は、臍の緒の位置も良く問題ないですねとおっしゃっていたのですが、添付したその時のエコー写真でこの段階で動脈が一本か二本か判断は可能でしょうか？ 2）染色体異常に関してもとても心配で、産まれるまでダウン症かわからなかったという話も聞くので不安です。12wの頃に首の浮腫みはないですよと言われているのですが、鼻骨に触れられたことはありません。28wのエコー写真なのですが、鼻骨があるかどうかの判断は可能でしょうか？ これだけで、ダウン症かどうかの診断はできないと思うのですが、少しでも不安を取り除きたくご質問させて頂きました。長々と申し訳ございません。 よろしくお願い致します。

37歳です。 12週５日の時に胎児ドッグを受け、 NT 2.6 その他鼻骨や心臓、膀胱、手足の長さや静脈の逆流などは異常ありませんでした。 現在36週ですが、腎盂の拡張が5から7ミリほどあります。産後、問題のない可能性が高いと言われています。 また、頭が毎回大きく2SDくらいですが、おなかと足はジャストサイズだったりたまにどちらかが小さかったりします。 入院しているので一週間に一回エコーをしてもらえます。拡張以外特に指摘はありません。 NT なのですが、CRL70ミリの時に測っています。 よく、2.5ミリくらいで異常を指摘されている方をネットで見かけるのですが、私はなにも言われていません。 確率もダウン症に関しては2300分の1程度です。血液検査もしていません。 本来であれば、指摘されていてもおかしくない状態だったのだろうか、と不安になっています。胎児のサイズや腎盂などの問題もあるので余計に心配になっているのかもしれません。 初期の確率から、大幅にダウン症の確率が上がっている可能性は考えられるのでしょうか。 エコーは、毎回主治医は問題なしといわれます。水頭症の所見もなく、頭の大きさも個性の範囲とのことですが、、、 ちなみに中期、後期スクリーニングでは拡張以外の指摘はないのですが、頭が大きいのが気になります。確かに主人が頭が大きいので遺伝の可能性もあるのでしょうか。 子供は男の子で、私は切迫早産と妊娠糖尿病でインスリンをうっています。 赤ちゃんは35週で想定2480グラムです。

現在20w6dのMD双胎妊婦です。 セレクティブIUGRと鼻骨欠損があると医師より説明を受けました。 IUGRの方は経過観察中で現在安定しています。 小さい児の鼻骨欠損が認められました。今のところ鼻骨欠損以外は超音波上明らかな形態異常は認められていません。大きい児の方は異常初見は認められていません。21トリソミーの可能性があると説明を受け夫婦共に毎日不安です。 やはり鼻骨欠損がある場合高い確率でダウン症なのでしょうか？一卵性のため一人がダウン症なら二人ともダウン症なのでしょうか？

鼻骨はありますか？ ダウン症の確率はありますか？

32歳第2子妊娠中の13w3dの妊婦です。 本日初期胎児ドックを受けてきました。 NT1.9mm、鼻骨2.1mm、静脈管血流PI1.08、三尖弁逆流74cm、心拍数155など、とても詳しく丁寧に見て頂きました。 逆流の基準が60cmなので、引っかかる為、染色体異常の数値は少し上げなければいけないといわれ、21トリソミーは1/195となりました。その他のトリソミーも上がっています。 あくまで確率なのは承知の上で質問致します。 ・私の三尖弁の異常はダウン症を疑うほどの異常値でしょうか？ ・他の項目に異常がなくても、三尖弁の異常値だけでダウン症の心算はするべきなのでしょうか？ ・今回の妊娠の予定日は生理不順だったため、胎嚢の大きさで決めてもらいました。 ただその日数が子作りした日と4日ほどズレています。 もし12w6dでの検査が正しい週数なら、この逆流はまた見方が変わるのでしょうか？ ・三尖弁の逆流は健常児でもよく見られるからと言われましたが、本当によく見られるのでしょうか？ 結果的に安心したくて質問させて頂いてますが、心の準備も必要かと思い思い切って質問致します。 よろしくお願い致します。