メープルシロップに該当するQ&A

新生児について、気になることがあります。現在3ケ月の男の子のつり目、頭の扁平、足の扁平、あまりたくさん泣かない、便秘がち、など、ダウン症ではないかと心配になることがあります。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成症の検査で正常値範囲でした。

四才になる娘がいますが 生まれつき先天代謝(メープルシロップ尿症)で異常があったり 生後3週間で気管支炎で入院 8ヶ月の時には アトピーと診断され 今は食物アレルギーで(卵･牛乳などの乳製品)主治医の先生から飲み薬と塗り薬が二週間ごとに出されます。 そして先日は咳喘息と診断され 新たに薬が増えました。赤ちゃんの頃からずっと薬づけで 大きくなるにつれ副作用が出ないか心配です。何か良い改善策はないでしょうか?

先天性代謝異常で再々検査になりました。 項目はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトースです。 3項目も引っかかる事はあるのでしょうか？再々検査ですが、結果がでる頃にはすでに一か月半くらいになります。子供の様子はよく飲みよく寝て一か月検診では順調な成長でした。 再々検査なので不安で不安でたまりません。 再々検査の確率は高いですか？3項目引っかかるってことはやはり何か異常があるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

ここ数日尿と口臭のにおいが甘く、すごく気になっています。 お菓子とジュースの量は人並みだと思います。大量に食べる事は滅多にありません。 今は風邪でお熱がだらだら続いて4日目です。なにか病気が隠れていてお熱が下がりにくい可能性があるのでしょうか。 検索するとメープルシロップ尿症や糖尿病が出てきてとても不安です。成長曲線内ではありますが、赤ちゃんの時から体重がなかなか増えない子です。 なにかアドバイスを頂けると幸いです。

昨日オシッコをした後オシッコが出る出口が ヒリヒリし残尿感もあり膀胱炎を疑い市販の薬を飲んだらヒリヒリ感や残尿感はすぐなくなりました。 今日先程オシッコをしたら尿が魚臭いです。 この症状は何年も前からたまにありました。 だいぶ前には煮魚そのものの様な匂いが尿からした事もありました。 体からは匂ったりしません。 つい最近血液検査をしましたが特に異常は ありませんでした。 メープルシロップ尿症とかトリメチルアミン尿とかいう病気なのか不安です。

生後一ヶ月半の女の子の母親です。 娘の尿のにおいがいつもと違う気がして心配しています。 尿のにおいがきついというか、甘いように思います。 (いつもはアンモニア臭がします。) あと、おでこも、以前からちょっと匂ったのですが シロップのような甘い臭いがします。 調べてみると、メープルシロップ尿症という病気が出てきたのですが、出産時のスクリーニング検査ではマイナスでした。 スクリーニング検査で異常がなかったのに、その後見つかることは考えられますでしょうか？ もしくは、ミルクをオリゴ糖入りのものに変えたので、糖尿になっている可能性などありますか？ 以上2点をお聞きしたいです。 よろしくお願い致します。

1歳9ヶ月の息子です ２週間ほど前から滲出性中耳炎で、ムコダインを飲んでいます。(最初の１週間は抗生物質も飲んでました) 3、4日前から背中に赤い湿疹ができています。(先日こちらで相談しました)皮膚科に行ったところ、ウイルス性のものじゃないかとのことでした。 昨日の夜に熱が38.3℃、今日は37℃後半くらいの微熱が続いています。 今日なんだか耳から甘い匂いがします。 ネットで見たら、メープルシロップ尿症という言葉が出てきて、心配になってしまいました。 耳から甘い匂いがすることは、よくあるのでしょうか？ 病院にかかったほうがいいでしょうか？

もうすぐ１歳の女の子です。 いつごろからかは定かではありませんが、身体から甘い匂いがするのが気になっています。 身体のどこから匂っているのか、ピンポイントではわかりませんが、手のひらあたりかな？という感じがします。 寝室で寝かせていると、部屋に入った時に甘い匂いを感じるくらいです。 調べていると、メープルシロップ尿症などでてきて、なにか病気なのではないかと心配になり、相談しました。 尿からは甘い匂いはしません。 今のところ特に発達に問題なく、ご飯やミルクもよく食べています。体重の増加がゆっくりで、発達曲線の範囲の下の方ではありますが、、、。 教えてください。よろしくお願いします。

２歳８ヶ月になる男の子です。先日、オムツに出ているオシッコが甘い匂いがする件で相談させていただきました。糖尿やメープルシロップ尿症などを心配していましたが、再度ご相談させてください。 メープルシロップ尿症は先天性のため、一度陰性なら陰性だとご教授いただきました。また、糖尿の場合は、オシッコから甘い匂いがするわけではなく多飲や多尿、疲れやすい、肥満などの症状が出ると伺いました。 こちらとしては上記には当てはまらないと思ってはいますが、本当に当てはまっていないかが不安です。 飲水については自分からマグに入ったお茶を飲む事もありますが、こちらから促さないと飲みません。トータル量でコップ２杯くらいかも知れません。その他リンゴジュースを朝晩合わせて200ミリ程度飲みます。その他、まだ断乳しておらずちょくちょく吸っていますが母乳が出ているかは不明です。 オシッコはオムツで一日4〜5回変えます。オムツいっぱいにしている時もあれば、半分くらい濡れている時もあります。色は薄い黄色です。匂いはまだ何となく甘い匂いがする気がしますが、匂いを嗅ぐ時に気にしすぎてオムツに近すぎてるのかも知れません。オムツその物の匂いかとも思いましたが、メーカーを変えても匂いは変わりません。またオムツは排尿後すぐに変えれているわけでもないので、オシッコしてから時間が経っている影響もあるのかなと思っております。 体型は90センチ、13キロ強です。 活発な方で家の中でも大人しく遊ぶ事もありますが飛び回っている事もあります。 家にいる日は一日一回は公園に行き1時間程度遊びます。帰りに『疲れた』という事は度々あります。後は元々赤ちゃんの頃から睡眠が浅く、今も夜中は1〜2回は起きます。朝起きた後も『まだ眠い』としばしばいう事はありますが、その後お昼寝まで寝てしまう事は滅多にありません。この様な状況は普通ですか？

1歳0ヶ月の女の子を育てております。運動面の発達について相談です。首座りはOK、寝返りは左側のみ、お座りは全く出来ません。ずり這いやハイハイもまだです。原因はまだわかっておらず、療育に通ってリハビリをしております。先日MRIを撮りましたが、異常はありませんでした。肝臓の数値が高く、代謝異常が原因で運動発達が遅れているのかも知れないと言われ、尿検査と血液検査をして、今結果待ちです。吸引分娩で出産し、黄疸が出ていたので光線療法で治療しました。出産した病院での先天性代謝等異常検査では、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスタン尿症、有機酸・脂肪酸代謝異常症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の項目がありましたが、全てマイナスでした。これら以外の代謝異常で運動発達が遅れることはあるのでしょうか？また他の原因は考えられますか？ 保育園に迎えに行って私と目が合うととても嬉しそうに笑うので、私のことは認識できていそうです。また、ほしいものがあると声を出して要求します。