夫婦の染色体検査に該当するQ&A

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37歳不妊治療3年、転院または今後の治療に迷っています。同種免疫異常やTH1TH2比等の治療について

person 30代/女性 - 解決済み

37歳4回採卵8回胚盤胞移植、外妊2回他6回は着床せず陰性。6回移植後に検査しMLCリンパ球混合培養-205%同種免疫異常、TH1TH2比11.7(TH126.9)でしたが病院ではそこにはあまり着目せず。リンパ球移植を行いその後2回BT→陰性。 もう一度MLCを行い再リンパ球移植を相談すべきでしょうか。タクロリムスを薦めない病院なのですが処方をお願いすべきでしょうか ・31歳平成27/5 自然妊娠7週にて繋留流産、35歳令和2/2子宮筋腫切除開腹手術 ・35歳令和2/8採卵1回目14個中胚盤胞4個、令和2/10BT1回目凍結胚ホルモン周期内膜8.5A 2個→右卵管に外妊→開腹手術右卵管切除 ・令和3/2BT2回目凍結胚ホルモン周期内膜8.5AB1個ずつ→陰性 ・令和3/5月採卵2回目10個中胚盤胞4個、3回目BT新鮮胚内膜8.5A2個→右卵管残入口に外妊、開腹するも癒着激しくMTX治療 ・令和3/8BT4回目凍結胚ホルモン周期内膜8.5AB1個ずつ→陰性 ・令和3/10採卵3回目10個中胚盤胞4個、BT5回目新鮮胚内膜8.5AB1個ずつ→陰性 ・令和3/12BT6回目凍結胚内膜8.5ホルモン周期AB1個ずつ→陰性 移植6回後下記検査実施 ・子宮鏡検査問題無、子宮内フロラ検査ラクトバチルス率99.7% ・卵管造影検査 左卵管問題無し卵管水腫の可能性無、夫婦の染色体検査2人とも異常無、抗リン脂質抗体0.8、抗カルジオリビンβ2抗体1.2 ・Th1/Th2比11.7(TH1は26.9)、MLCリンパ球混合培養ー205%→令和4春 リンパ球移植行う ・令和4/3採卵4回目10個中胚盤胞2個→BT7回目新鮮胚内膜8.0AB1個ずつ→陰性 ・令和4/8採卵5回目18個中胚盤胞6個、令和4/10BT8回目凍結胚内膜8.0ホルモン周期A2個→陰性

2人の医師が回答

羊水検査の結果について

person 20代/女性 -

現在妊娠19週です。コンバインド検査の結果21トリソミーの確率が少し高かったので17週で羊水検査を受けました。 QF-PCR検査の結果、 13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色体について以下の結果でした X,Y染色体上の計12箇所のマーカーとX染色体と3番染色体ともに存在するマーカー(TAF9L)を用いて検査いたしました。TAF9Lの比率は2.30、X,Y染色体上の3箇所のマーカーでdiallelic(比率0.77、1.24、1.49)を示し、X染色体にのみ存在するマーカーすべてにおいてmono-allelic(non-informative)を示したことから、XO/XY(XモノソミーとXYのモザイク)の可能性が疑われます またその日に超音波検査も受け、破水はしていないが羊水が1.2cm?と減っている。胎児の成長が乏しい(2週間前より推定45gしか増えていない)との指摘を受けました。 しかし1週間後のG分染法検査結果は、 46.XY[50] 正常核型が認められました。 となり、同日の超音波検査においても羊水は3.8cm?と少なめだが増えており、胎児も小さい方だが1週間で推定70g増え、成長しているとのことでした。 主治医からは、染色体検査については出生前に分からないモザイク等もあるが、G分染法の方が正確な結果であるため心配しなくて良い。超音波検査でも、今後胎児に何か疾患が起きる可能性を否定することはできないが、現状胎児の成長が止まっているわけではないので諦める必要はない。との診断を受けました。 夫婦で話し、一時は諦めることも選択肢にありましたが、今は前向きに赤ちゃんと向き合おうと決めています。 そこで、上記のような結果の場合、染色体やその他先天性心疾患についてどのようなことが疑われますか? 長文失礼しました。ご回答いただけると嬉しいです。

4人の医師が回答

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