結節性硬化症白斑に該当するQ&A

生後6ヶ月の女の子です。太ももに葉形の白斑がひとつあります。生まれたときにあったかどうかは分かりませんが、生後2、3ヶ月のときにはあったと思います。今まであまり気にならなかったので、病院などで特に質問したりはしていません。今日、ふと気になって調べたら、結節性硬化症など、色々な病名が出てきたので不安になったので質問させて下さい。乳児健診で心臓に異常が見つかり手術のため大学病院を受診したり（肺動脈弁狭窄症でカテーテル治療済み）、アトピーぽくで皮膚科にかかったりしていますが、特に指摘されたことはないです。腕もブツブツしていてあまりきれいではないのでよく分からないのですが、目をこらして見ると、うっすらと白斑のようにまだら気がしてきました。このような状態で、重い病気の可能性はありますか？改めて受診した方が良いでしょうか？

いつもお世話になっております。 2才9ヶ月の娘についてですが、娘は生まれつき右胸の下に横2センチくらいの線を引いた様な白アザがあります。このアザは皮膚科や小児科で診て頂き、脱色素性母斑、または白斑性母斑で気にしなくて良いと言われました。 1歳くらいの時に、右足の膝横に5ミリくらいの丸い白いアザを見つけ、再度皮膚科を受診したところ、尋常性白斑では無いだろうし、脱色素性母斑でしょうとの事でした。 インターネットなどで調べると、結節性硬化症と言う怖い病気が出てきて、その初期症状として白斑が出る事があると書いてあり、心配で聞いてみましたが、おそらく違うでしょうとの事でした。今のところ、顔のニキビ様の症状や、てんかんはありませんし、幼稚園に通っておりますが、発達の遅れを指摘されたりもありません。 脱色素性母斑が1個くらいは健康な子でも良くあると、インターネットなどでも書いてありますが、2個あっても健康な事はありますか？周りの子でも、1個くらいある子は結構いるのですが。。。 お手数ですが、教えて下さい。

4ヶ月の赤ちゃん、男の子です。 基礎疾患は特にありません。 本日、初めての動きを見て心配になり相談させてください。 起きて15分ぐらいしてからうつ伏せになったタイミングで、カクンカクンと3-4秒に１回ぐらいのペースで頭が倒れる動作をしました。途中から機嫌が悪くなって泣いてしまい分かりにくかったのですが、１０回以上は続いていたかと思います。下を向いていたので確実ではありませんが、目が上転しているようにも見えました。 最初は眠いのかな？と思いましたが、眠そうな表情ではなく、ひたすらカクカクするだけ。途中で、あれ？と思い動画を撮り始めましたが泣き始めてからなので分かりにくいものしかありません。 発達は問題なく経過しており、寝返りも首座りも早い方かと思います。 ウエスト症候群の発作が心配です。 質問なのですが、発作の間隔は基本的にほぼ同じ感覚になりますか？4秒→10秒など変動はありますでしょうか。 最初は1日に１回のみの発作の場合もありますか？ 腰に白斑がうっすらあり、右肩にもすごく薄い白斑があります。結節性硬化症の場合ははっきりした白斑と聞きましたが、うっすらの白斑が今後濃くなることもありますか？ 受診は予定していますが、心配で、、動画がないと判断は難しいかと思いますがお返事いただけたらありがたいです。よろしくお願いします。

寝返りがいつまでもできず運動発達の遅れが気になり小児神経科を受診したところ、手もみと授乳中の震えを指摘され、念の為脳波をとるもののてんかん波はなし。 レット症候群の疑いがあり、紹介状を持参し現在通院中です。 こちらでは、レット症候群は可能性なし。木の葉型の白斑、茶あざがある為、結節性硬化症の疑いありでMRIをしたところ、小脳に腫瘍が見つかってしまいました。 心臓、腎臓エコー、眼科では異常なし。 ただ、造影剤を使用したMRIを再度したところ、うっすら色がついた為、脳外科の判断も仰ぐとの説明でした。 これは少しでも悪性の可能性があるという事なのでしょうか？

先日、こちらで点頭てんかんの疑いがある息子の相談をした者です。 現在生後4ヶ月の男児です。2ヶ月頃から「うぅーーーーん」と唸りながら拳を口元に寄せて、白目をむいて顔を赤らめる発作があり、3ヶ月頃から一瞬、両腕を上げる動作を繰り返すようになりました。10秒おきに7〜8回ほど繰り返す様子でした。点頭てんかんの疑いがあると思い、小児科を受診、その後大きな病院で脳派検査をしました。店頭てんかんのような独特な脳派異常はなかったものの、左脳部分に気になるスパイクが数箇所ある、との事で念の為MRIを取りました。本日MRIの結果が出て、白い点々が数箇所、大きいものもひとつ確認できる事から、「結節性硬化症」が疑われると診断されました。 医師に、体に白斑がないか聞かれて、「ない」と答えたのですが、その場で診察してみると腹にうっすら白斑のようなものが確認でき、背中にも同様のものがありました。ただし、普段は気づかないような薄いものでしたので、いままで気にも留めておりませんでした。エコーで心臓の様子も見たのですが、左心房に突起物のようなもの（腫瘍？）が確認できました。 今後はもっと大きな病院で入院して検査になるそうですが、前回受診したときと比べると、現在は連続するてんかん発作は出ておらず、授乳時に一瞬目を閉じる動作があるだけです。ほぼ首がすわり、寝返りも自力でできるようになりました。 このようにてんかん発作が収まってきておりますので、結節性硬化症の可能性は否定されないでしょうか？不安でたまりません。

以前にも質問させていただきました。もうすぐ1歳になる女児の白あざについてです。太ももに地図上の大きな白あざがあります。2、3ヶ月様子を見ましたが、大きさも変わらず、色も真っ白になることもないので、生まれつきあったものだとは思います。 最近になり、蒙古斑が不自然に途切れている（おしりの蒙古斑の輪郭が直線的な部分がある）のが気になり、もしかしてここにも脱色素性母斑があるのかと心配になりました。調べてみると、結節性硬化症の大症状に低色素斑が3つ以上あるというものを見ました。今のところ3つはありませんが、もともと色白なため、他に見落としている白あざがないか不安です。今のところ発達に問題はないと思いますが、体重は少し平均よりは軽めです。お聞きしたいのは1.ただの脱色素性母斑でも3つ以上あることもあるのですか？ 2.結節性硬化症の症状の母斑の場合、特徴的な葉状白斑が3個以上ということですか？それとも娘のように大きな白あざも含まれるのでしょうか？ 今のところ何も症状はないので、変に心配しすぎも良くないのでしょうが、時々不安になりネット検索魔になってしまいます。どうぞよろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 ５ヶ月になったばかりの息子のことで 心配事があり相談させて頂きます。 乾燥肌で肌が荒れやすいようで 頭、お腹、顔によく湿疹が出来ます。 初めは検診で先生が出してくれた薬を 使っていましたが即効性はあるものの 治りが悪く今は皮膚科を受診しています。 皮膚科を受診してからだいぶ よくなってきたのですが最近になり お腹（肩からおへそにかけて）前面が 白くなっているのに気づきました。 ステロイドは下から2番目 カサカサがひどいときのみ薄く伸ばして 言われた通りに使っていました。 白斑？と思いますが乳児で急に そこまで広範囲な白斑はできますか？ まだらという感じではありません。 薬を塗ってない部分も白くなってます。 足や顔、腕にはなく 背中は色が薄いかな？ぐらいの 部分が何箇所かあります。 白斑の場合、結節性硬化症など 怖い病気もあるのでとても心配です。 次の休みに前受診した皮膚科に 言って相談するつもりですが… ４ヶ月過ぎに首すわり寝返りが出来 最近は人見知りが少し始まったようです。私を見たり名前を呼ぶとニコニコしてくれます。 宜しくお願い致します。

3ヶ月頃から気になるようになったのですが、 太ももに白い楕円状のものができ、乾燥しています。(元々は薄い赤？ピンクのような楕円が白くなりました。)ネットで白斑で調べると結節性硬化症やらタムシ？やらという病名が色々出てこわくなりました。清潔にとありますが、毎日沐浴で洗って保湿してるので清潔にしているのでそれも不思議です。(保湿が足りないのでしょうか) 今週検診があるので診てもらう予定ですが、 検診やワクチンの際、先生がせかせかしており、スルーされそうで、、、😭 色々なお医者様の意見が 気になったのでここでお聞きしたいと思いました。 なんとなくワクチン(脚への注射)後に出て来たようでまたそれも気になります。

生後1ヶ月の娘なのですが、生まれた直後のエコーで心臓に腫瘍がある事が分かりました。入院中に検査等をして頂き、腫瘍は今のところ一つで飛びそうなものでもないと言われ急を要するものではなさそうなので経過観察とのことで病院に通院することになっています。小児の心臓腫瘍は殆どが横紋筋種とゆう説明もあったのですが調べていくと横紋筋種の場合、結節性硬化症とゆう難病の可能性が高いようでとても不安です。今のところ白斑等はないです。心臓は簡単に腫瘍を調べる事が出来ないとの事で経過観察になっていますが、調べたところ生検とゆう事で検査をされている方もいるみたいなのですが検査は出来ないものなのでしょうか。

現在8ケ月の男の子ですが新生児から湿疹がでたりひいたりでロコイドを使っています。卵白アレルギーがあります。2ケ月頃から右肩下に2センチ1センチくらいの葉状のような白斑があります。一月前位からご飯中やお座りしているときに一点疑視し手をグーにし全身力を入れて手を挙げぶるぶる1秒から3秒痙攣して、また正気にもどります。1日に1回から5回繰り返して行うこともあります。興奮しているときもあれば普通にしていて、いきなり痙攣することもあるのですがこれは身震い発作なのでしょうか。またはてんかんで結節性硬化症なのでしょうか。脳波には異常はなかったのですがMRIはとったほうがいいのでしょうか?