網膜変性症に該当するQ&A

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網膜色素変性症について

person 30代/女性 -

34歳女性です。 先日会社でVDT検診を受けて結果が届きました。 眼底検査の部分に、「網膜色素変性症疑い」と書いてあり、何の意味かはわかり ませんが「0048」という数値が書いてありました。 ただ、医師の指示および総合判定の箇所は「異常なし」となっていました。 私は小さい頃から暗いところでは見えにくく、18歳の時に眼科で検査を受けたと ころ「網膜色素変性症」と言われました。数ヶ月後、有名な眼科でもう一度検査 をしたところ、「網膜色素変性症ではない。たまたま暗いところで見えにくい目 だ」ということでした。 今は裸眼で0.1、普段はメガネをかけており、矯正視力は1.5です。 暗いところ以外での生活は特に不自由もなく、車の運転なども普通にしています。 「網膜色素変性症」は診断がつきにくいのでしょうか。医師によって診断が違う と言うことはありますか?大きな病院で「違う」と言われたので安心していたの ですが、不安になりました。再度、検査を受けてみた方がいいでしょうか。 心配なのは、出産のことです。現在、1歳7ヶ月の息子がいますが、もう一人出産 を希望していますが、もしこの病気ならあきらめた方がいいのかとも思っていま す。ちなみに息子は暗いところでも見えているようです。

1人の医師が回答

父が網膜色素変性症です

person 50代/女性 -

70代父が網膜色素変性症です。 大変気難しい性格で病気の話をすると不機嫌になるので本人に詳しく聞けず私の記憶の中での話になりますが、 ・若い頃は車の運転、営業の仕事、新聞や漫画を読む等、普通に出来ていた 夜が見えにくいとよく言っていた 一緒に公園に出かけた際、池に落ちた事がある ・30代半ばで仕事、車の運転をやめる 移動は家の中のみ、たぶんこの頃診断名を受ける。40代でほぼ失明 父のきょうだい(兄2、姉2)はいずれも健常 子供である私と私の弟(40代後半)今のところ健常(近視ありコンタクト使用) 父の母(私の祖母)は分厚い眼鏡をかけていて何かしらの目の手術をしたらしい?が 80歳まで一人暮らし、料理お裁縫、夜道も歩いていたので色変ではなかったと思います 祖父もおそらく健常 それ以前の代はわからないです 私の知る限り、父以外に色変の親族はいませんので、父が常染色体優性遺伝、劣性遺伝の可能性は低いと思うのですが、 ネットで、X連鎖性遺伝、というものにたどり着き、もしかして父がこれに該当したら、娘である私は保因者なのでは…と、今、不安でいっぱいになっています。 祖母も保因者で、きょうだいで父にだけ発症したのかな、と… 私には息子が二人います。 17歳と13歳。今のところ視力に問題なく、下の息子はテニス部でゲームが大好きです。 彼らに遺伝したら、と、心配で仕方ありません。まだ学生で不安にさせたくないので、検査等を受けさせる予定も当分ありません。 長くなりましたが、お尋ねしたいのが、 父がX連鎖性遺伝性である可能性と  遺伝ではない可能性 私が保因者であるかどうかを調べる事は可能か この二点です どうぞよろしくお願い致します

1人の医師が回答

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