als遺伝に該当するQ&A

大学2年生で一人暮らしをしている息子についてお願いします。 この1か月前から幻聴が聞こえると言い始めました。 はっきり聞こえる訳では無く何を言っているのかそもそも人の声なのかもわからないそうです。 きっかけは夜中に買い物に出た時に誰かに追いかけられてからと言うのですが(それまでは全く症状がありませんでした。) 先週、様子を見に行った所、印象は以前と変わりませんでした。 耳鼻科での検査は特に問題は無く心療内科を受診した所よく話を聞いて下さったそうですが取りあえず今は様子見という事だった様です。 基本的にストレスに弱く少しでも体の不調があるとすぐに大病に結び付けてしまう性格です。2年ほど前も足の調子が悪いとALSと結び付けこちらでも相談させて頂きましたが筋電図をとって頂いてやっと安心した様でそれからはケロッとしています。 なにぶん一人暮らしなので心配で私が向こうで暮らそうか(一人っ子です。)と思ってもいますがそれも嫌だと言いこちらから通うつもりも無いといいます。 アルバイトもしておらず夜が孤独なのも良くないのかなと思いここの所毎日1時間近く話しています。前はうるさがっていた親からの電話に長く話すので不安感は強いと思います。 親としては暇なのが良くないのかと思い少しのアルバイトを勧めてみようかと思いますが返って逆効果ですか? 本人は気が紛れるならやってみようか・・・と言っていますが。 私自身ももう9年ほど前に職場の人間関係からうつ病になり1年間ほど投薬して頂き今はわからない位完治しています。 ですから遺伝的な物もあると思っています。 子供の頃は病気もしないで手の掛からない子供でした。 進学校に入り疲弊して学校を休みがちながらも卒業し、その足の問題で浪人して今に至っています。 これからどの様に対処したらいいでしょうか? 宜しくお願いします。

先月の10日に出産し、産後大量出血3リットル程しました。 その後貧血は改善されたのですが手足の脱力感などの特に左足と右腕肩付近の違和感があったので先週から整形外科の脊椎のMRIと今日は脳のMRIを受けて来ました。 結果、脊椎の方はストレートネックと腰が少し曲がり気味位で他は問題なしでした。 脳の方は特に問題はなかったのですが、右目の下の所の血管に膨らみがあるので、動脈瘤の疑い？1.5ミリ以下でフォローした方がいいので一年後また脳のMRIしましょう。とのことでした。神経がどうかなってるとか特になしとのこと。 今ある手足の症状は産後の疲れとかの影響もあるからこれから様子見で良くなっていくと思うからあまり心配しない様にとの事でした。確かに疲れた時に違和感がすごくあり、疲れが取れるとさほど気になりません。 この1か月中々違和感がなくならないので全身至る所ピクつきも感じるし正直ALSの初期なんではないかと心配で色んな検査を受けました。体重も1か月で赤ちゃん分のけても更に5キロ近く減ってます。 今回伺いたいのは、 １、動脈瘤？らしいこぶは位置的に先生曰くくも膜下出血しにくい場所との事ですがそうなのでしょうか？ ２、もし手術する事になれば右目下の辺りは難しい場所ですか？ ３、脳のMRIは主治医の先生がいう様に一年後で大丈夫ですか？ ４、私の父親がくも膜下出血を起こした事あるのですが今回の動脈瘤らしきコブ？は遺伝的なものなのかなと思ったりもしましたが、今回の妊娠中血圧高めだったので最近出来たものなのでしょうか？ 緊張や不安なことあると妊娠高血圧付近の数値がたまに出る時あります。 血圧は家庭で測っており最近の半年平均は、117/78ほどです。 ５、念のために後は針筋電図まで受けた方が良いでしょうか？ 以上、長くなりましたがよろしくお願いします。

最近、YouTubeを見ていると私と同じ20代でALSに罹る方が増えてきたように感じます。 統計上で見れば、20代はALSに罹るのは他の年代の方々と比べて少ない方だと思っていたのですが、最近では若い方でもかかってしまう方が増えたのでしょうか？ また、ALSは遺伝性と孤発性がありますが、孤発性は私のような人でもある日突然かかってしまう、つまり誰でも罹り得る病気なのでしょうか？

１週間前から手足の脱力感があります。 実際には力が抜けてつまずいたり、物を落としたりはありません。 膝が笑うと言いますが、何となく膝から下、肘から下が笑っているような変な感じが抜けません。(むずむず足とは違います) そして２ヶ月ほど前から両すねの外側に痛みがあります。 座っていると痛くなり、動くましになります。 長時間座った後固まったような痛さが短い時間座っただけで出ます。 また、足から臀部にピクつきがけっこうあり、上半身にも出ます。 整形外科の方だと思っていたのですが、ALS初期にも筋肉の痛みが出た人がいたようなのでかなり怖くなってきました。 これはALSの筋肉の突っ張り感とは違いますか？ 叔母がALSで亡くなりましたが、７０代で、他に発症した親族はおりません。 ですが、1人でも居たらやはり遺伝性も無いとは言えないのかも...と不安です。 ALSの場合、脱力感のようなものを先に感じてから、実際に物を落としたり、つまずいたりしていく事はありますか？ それとも脱力感ではなく脱力が先行しますか？ また上記のような足の痛みは出ますか？ よろしくお願い致します。

高校生のALSの可能性についてです、まず去年の10月からピクピクでて場所は足とふくらはぎとか両足にピクピクがでましたその時から体にピクピクが出てきてその日から日にちによるけど少ないにもあれば全くないひも多いひもありますその時症状で調べたらalsと出てきましたその時ものすごく怖くなったけどその後冷静に慣れましたそれから今年の7月の終わりぐらいからたまたまネットを見てたらALSの関連するような動画が出てきてその時他の脳に対する病気が怖くて病気に対してものすごく不安だったこともあり調べたらALSについてネットで調べんたらピクピクと言う事が書いててものすごく怖くなりました、それからピクピクが増えたり手の違和感だったり足の脱力感手の脱力感右ての腕とか肩らへんがピクピクなど色々症状が出てたりしましたそれで8月の終わりぐらいに心配すぎて整形外科に行きハンマーの検査と力比べをし正常と言われましたそらまだは両足の心配とその時は右手の事が心配だったのが9月のとある日の朝左手の違和感があり親に握手の時に力入れて入ってるか確認してくれててその日も心配で確認してもらったら力がいつもよりも弱いねと言われましたその後力は普通と言われてましたでそれから左手の脱力だったりピクピクだったり肩とか腕とかにもピクピクが出ましたそれで力が弱い気もします指とか怖いです　自分はalsの可能性は高いと思いますか？遺伝はないですが不安でしょうがないです。それと利き手じゃない方の小指が弱いのは普通ですか？

5回目の投稿です。 2024年9月から、飲み込みにくさで発症。近位筋や喉、体幹や呼吸困難優位に筋力低下、鳴り止まぬ全身の筋肉ピクつきが拡大し、今は鼻からの呼吸が辛く、会社も6月から休職し、ほぼ寝たきり状態です。 ゆっくりですが、歩いたり、手を動かす事はできますが、やはり動作はご老人並みに遅く、筋肉が反復運転中心に、疲れやすくなる症状がどんどん進行してます。 この一年以上、何度も複数の病院で筋電図をはじめ、抗体検査やMRI検査を繰り返し、直近では9月に筋電図をやりましたが、異常なし。すべての神経内科からメンタル治療を勧められ、抗うつ薬を2ヶ月飲んでますが、どの症状も改善するどこか悪化するばかりです。 最後の希望を託し、別の病院の総合診療科を受診、これまでの病院のデータを全部集約して評価いただきました。検査入院を勧められ、多少日差変動はあるものの、筋力低下が確認され、先日の神経伝導速度検査にて周波数を変えて検査したところ、MGに特徴的な異常波形が確認され、明日の検査で再度異常が確認されれば、血液の抗体検査では異常が出ないMGとして治療が開始されます。 医師へは、 ・症状が一貫して全身に進行している事 ・全身の筋肉ピクつきを動画でも診ていただき、ファスキレーションと言われた事。 ・MGでは筋肉ピクつきは起きないと言われていたが、本当にALSの可能はないか？ を確認しましたが、医師からは、ALSであれば神経伝導速度検査で異常はでない、また、入院にて、徒手筋力検査を複数回行ったが、筋力低下が最初はしっかり力が入るが２回目、３回目からどんどん低下してくるMGに特徴的な筋力低下が全身に確認された。腱反射も手足は亢進しているが、下顎は正常、ホフマン陽性、バンビスキー陰性とALSとしては一貫性がなさすぎる。 他院で機能性神経障害と診断され、精神科治療しているようだが、神経内科的になんらかの異常はあるが、ALSにしては一年以上筋電図に異常が出なさすぎるし、明らかな筋肉萎縮が筋電図や画像からも確認されない。この事から、明日の再検査で同じ異常が神経伝導速度検査で確認されればMGとして治療を開始して良いと思う。 疑問は一つ、全身の筋肉ピクつきをはじめALS様の症状があるにもかかわらず、ALS診断されない事は当然嬉しい限りですが、絶え間ない全身の筋肉ピクつきは間違いなくこの症状の進行により増悪してます。MGでも全身の筋肉のピクつきは起こり得るのでしょうか？ 嚥下検査は軽度異常、呼吸機能検査はゆるやかに徐々に低下、MGとしても同様の症状であり合致すると言われております。MGとして治療できる事に希望を持ってますが、誤ってALSをMGとして治療され、症状が悪くなった例もネットでみたため、心配してます。 念の為、遺伝子検査にて球脊髄性筋萎縮症や遺伝子疾患は除外する予定です。 よろしくお願いします。

6回目の投稿です。 明らかな異変は、2024年9月、唾が一時的に飲み込めなくなり、その後も球麻痺主体で呼吸機能低下、全身のファスキレーション(医師から確かにファスキレーションが頻繁)もあり、6分歩行テストで53歳ですが、300mくらいしか歩けず、体幹筋、顔面筋、両足、両手含め明らかにALSを自覚的には疑う進行に悩まされております。 これまでの神経内科医師は、病的な筋力低下がない事や、明らかな筋肉萎縮がない事、加えて各部位の筋電図に異常がない事から、ALSは全員が否定しており、機能性神経障害として、精神科治療と運動療法を3ヶ月継続してますが、まったく改善がなく、箸もつかいずらくなってきました。 自覚症状だけはALSを心配せざるを得ない進行を感じ、メンタル治療も効果なし、運動療法をすればするほど呼吸機能や筋力の低下を自覚してしまいます。夜間のspo2も86まで低下、睡眠時無呼吸症候群は軽度との事です。 学生の頃、柔道をしていたため、握力は両方65程度ありましたが、発症から一年以上たって、55程度まで低下しました。 会社も休職しており、現在の主治医も、 ・全身の筋肉ピクツキや筋力低下はあるが、肺活量はまだ正常範囲内、嚥下も多少の唾液や痰の滞留はあるが、ALS呼吸型、球麻痺型にしてはあまりにも経過が緩やかすぎる。 ・自己免疫疾患は血液検査のみならず、マウス実験にて除外した、脊髄性筋萎縮症や球脊髄性筋萎縮症を疑い、遺伝子検査をしたが異常はなし ・徒手筋力テストは近位筋優位に若干の低下はあるがほとんどの部位が5。寝たきりになるような体力や筋力ではないはずだが、ALSに特徴的な所見は確かにある。腱反射亢進、ホフマン陽性、バビンスキー陽性の上位ニューロン異常や緩やかな握力低下等。 現在の主治医も経験した事のない多岐にわたる症状の進行と経緯を訴える患者のようです。 長文すみません。 日に日に家の中の移動、トイレお尻拭き等の動作困難、ちょっとした動作で息切れや喉が絞められる状態です。 仕事はおろか、日常動作も厳しくなってきており、機能性神経障害の有効な治療法や、診断が難しいALSだった場合、このまま診断されず、呼吸不全や誤嚥を起こさないか心配してます。 今の主治医以外からは、貴方はALSと診断してくれる医師を探しているだけ、と呆れられてすべての病院で終診 とされております。ただただ、適切な治療をしたい、一度も改善がなく、かつ、どんどん進行する精神疾患や機能性神経障害があるのか？聞いているだけなのですが。家族も複数の医師からALSの恐怖に苛まれているだけと説明されてますので、もはや孤独との戦いになってます。今一番つらいのは、 ・鼻呼吸がほとんどの時間できず、口呼吸メイン。 ・普通食が辛くなってきた。 ・水分でむせる事が多い ・ピクツキが酷いところが緩やかに筋力低下している自覚あり。 ・顔面筋低下 仮にALSだったとしても、球麻痺型や呼吸型はやはり考えにくいでしょうか？よろしくお願いします。

　20歳男性です。右利きです。 　2日前から左手がほんの少し痺れているように感じて、左手の痙攣も気になり出しました。気になって調べたところ、ALSが目に入り、とても心配になっています。昨日はなかなか寝付けず、寝汗もかきました。 　今日神経内科を受診したところ、手足や背中の筋肉の萎縮は見られないとのことでしたが、腱反射では両足の膝蓋腱反射、アキレス腱反射で亢進とは言われませんでしたが、しっかり反応しますね、と言われました。アキレス腱反射の方はどれくらいが亢進かわからないのでなんとも言えませんが、膝蓋腱反射は亢進していると思います。握力測定では、一年前と比較して、右が1kg、左が6kg減少していました。また、ここ最近は少し足が重く感じる、足の色んな部分がよくピクピクすると伝えましたが、ALSでは持続的にピクピクするとおっしゃっていました。結果、今の状況でALSを疑うことはないと言われました。 　ここ最近テスト前だったりあわや留年ということがあったりとかなりストレスがかかる生活をしています。8月の終わりから9月かけてに40度の熱が3日続き、10日後にまた40度でたこともありました。このときは咳が出ていたことと血液検査から、細菌感染症の可能性が高いとのことでした。咳は最近まで続いていました。先生はその影響で脳にダメージがある可能性も考えられるから、MRIを撮ってもいいかもしれません、とおっしゃいましたが、予約が取れなかったようで、今回は無しになりました。倦怠感があり、微熱も続いたため、体力が戻り切っておらず、ここ2ヶ月は全く筋トレをしていませんでした。（その前はそれなりにやっていました）足が重いのはそのせいかと思っていたのですが、今回の件で一気に不安になってしまっています。 　特に嚥下障害や呂律が回らなくなったと感じることはありません。痺れはとれ、震えていること以外は手に違和感を感じることもありません。 　今日行った神経内科の先生は、若い人もなる病気ですがだいたい遺伝性です、とおっしゃっていました。ネットを見ると20代でかかる人は極めて稀と書かれていたため、少し不安が強くなってしまいました。（私の知る限り親戚にALSになった人はいません） 　今は握力の低下とピクつきが気になっています。2ヶ月筋トレをしないだけでここまで握力は低下するものでしょうか。健常者でもピクつきは起こるものなのでしょうか。また、腱反射が起こっていたのに、問題視されなかったことは単純に疑問に思っています。腱反射は個人差によるものなのでしょうか不安になっていることを伝え親身になってくれる先生でしたが、やはりどうしても気になってしまいます。 　長々と申し訳ありません、回答いただけますと幸いです。

祖父、母、とalsです。 家族遺伝があると聞いたのですが、現状自分自身は症状はありません。 しかし、今後が心配です。 事前に遺伝子検査などで、遺伝しているか分かる方法などはあるのでしょうか？ 遺伝子はない。だから今後遺伝性については心配ない。など。 突発については調べれなくても、遺伝についてなにか、調べれる方法があれば教えてください