nipt認可に該当するQ&A

二人目を妊娠中です。 一人目出産前に流産を3回経験し、不育症であると診断されたことから1人目のときから認可外NIPTを受け、今回も受けました。 1人目が男児(帝王切開)だったこともあり、二人目はクリニックにて女の子の産み分け指導を受けていました。 タイミング指導、ピンクゼリー使用です。 タイミングを取った2日後に受診したところまだ排卵しておらず、今日か明日くらいに排卵予定と言われたので、受診後は特にタイミングは取っていません。 今回、NIPTの性別判定で男児とでました。 タイミングを取ってから排卵までに40時間は確実にあいているのですが、 Y染色体はそんなに長く生きることもあるのですか。 NIPTの判定が間違う可能性はかなり低いですか。

26歳女性です。現在、第一子妊娠中で15wです。 先日、通っている産院(認可施設)でNIPTを受診し2週間後に陰性と言われました。 その際胎児ゲノム率24%という数字については、充分な量を確認できたので再検査などの必要もなく、問題ないと説明を受けました。(3%以下だと再検査という事前説明がありました。) 色々と調べていく中で24%というのは平均的な数値に比べて高いのではないかと思い心配になり、今回質問を投稿しました。 NIPTの採血時点で12w3dですが、高いと何か別の問題があるのでしょうか？ 教えていただけますと幸いです。よろしくお願いします。

現在妊娠14週5日です。 本日妊婦検診に行くと大きさなどは正常。たまにあるんだけど脳に空洞が両サイドに見えると言われました。現在42歳のため羊水検査を勧められました。染色体異常は気にしていたので12週1日に認可外施設でNIPTを受け低リスクである旨判定を受けていたのでショックでした。 異常がなくても脳に空洞が見られるのはたまにあることなのでしょうか？

無認可施設にて2回NIPTを受けました。（早期判定で1回目、10週以降で2回目を受けることになっています） 8週で7.1％あった胎児ゲノム率が10週で3.5％まで下がっていました。 3%以上あれば判定可能とのことでどちらも陰性だったのですが、通常週数が進むにつれて胎児ゲノム率は増加していくものと説明を受けた為、何か問題があるのではないかと不安です。 1. このような場合、既に流産していたり、その他の染色体異常等、NIPTでは検知できない何かしらの異常が胎児にあってこのような結果になるのでしょうか？ ゲノム率が下がることはよくあることでしょうか？ 2. 10週で3.5%しかありませんが、検査結果は信頼できるのでしょうか？偽陰性の可能性はありませんか？ 3. モザイク型の場合はNIPTは陰性になるのでしょうか？ 尚、BMI値は普通です。 次の検診までまだ2週間あるので不安です。 宜しくお願いします。

現在妊娠17週です。 15週の時に認可の病院でNIPTを受けた結果、「判定保留」でした。 一応昨日再検査をしましたが、結果が出るのが1週間、結果が出てすぐに羊水検査をしないと間に合わないと言われました。 ・15週で胎児ゲノムも出ているであろう時期に「判定保留」は珍しいと言われましたが、判定保留になった原因は調べられないのでしょうか？(4%未満で測定できなかったようです) ・「判定保留」になったあと、再検査をして「陰性」になる確率はどれくらいでしょうか？

妊娠11週5日でエコーを受けたのですが、エコー動画を見返していたらNTが厚いような気がして不安になっています。 CRLは52ミリでした。 自分で定規で測ると2.7ミリくらいかなと思います。 先生からは元気ですねとしか言われなかったのですが、NTについて見ている感じもなかったのできちんと見てもらえたのか心配です。 添付の画像から、やっぱりNTは厚めですか？ ちなみにNIPTを認可施設で受けており、結果は陰性でした。しかし、NTが厚ければ心臓疾患の可能性も上がるのですよね…。 わかる範囲で教えていただけると幸いです。

顕微授精で妊娠をいたしました。 本日15w6dに妊婦検診へ行き、初めて腹部エコーで赤ちゃんを見ることができました。 すると、エコー終了後の診察でエコーで見た限り、頭が少し大きいのが気になると言われ、＋3.5の数値だとお話がありました。 非認可のクリニックにてNIPT検査を行なった際、ダウン症については陰性でしたが、知的障害の方で陽性判定が出てしまい、来週羊水検査に進みます。 今現在の総合的な判断では、どう見解されますでしょうか？ やはり、数値的にもエコー写真からも厳しい状況なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）についてもリスクは検出されませんでした。 となっていましたが… 性染色体異常陽性→トリプルエックス症候群の可能性ありという陽性反応がでてしまいました。 トリプルエックス症候群とは見た目や、知能、発達はどうなりますか？

現在妊娠9週目の妊婦です。 認可外施設にて早期のNIPTを8週ちょうどで受けたところ、判定保留との結果が出ました。 原因は不明だが、胎児DNA不足による判定保留が主な理由との事でした。 判定保留によって陽性確率が上がる訳ではない、と聞きましたが本当でしょうか？ 稀に母体の悪性腫瘍などでも判定保留になる場合があると聞いてとても不安です。その可能性はどの程度のものなのでしょうか？ 溶血が原因の場合もある様ですが、採血方法に問題があった場合もありますか？ 判定保留になる割合の少なさにとても不安を抱いています。回答いただければ幸いです。よろしくお願いします。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。