ダウン症ではなかったに該当するQ&A

今妊娠20週ぐらいです。私も旦那も鼻が高い方なのですがエコーの写真をみると、同じ週数の他の子と比べて鼻が平坦で鼻骨がないような気がしてならないのです。顔も肉付きも少なくのっぺりしているのでダウン症ではないかとすごく心配です。正直に受け止めますので、この横顔からわかる範囲でのダウン症の可能性を教えて下さい。お願いします。。

現在33歳です。 先日妊娠13週で初期胎児ドックを受けました。 そこで心臓の逆流とNTの厚さ（2.4ミリ）、心臓に点が見える、足の親指と人差し指が離れている。 と指摘がありました。 それ以外は問題ないとのことでした。 ダウン症の確率は1/118と言われました。 これはもしダウン症じゃなかったとしても心臓の病気はあるということでしょうか。

36週の妊婦です。顕微鏡にて第二子を妊娠しました。切迫早産で入院中です。不妊治療をしなおかつ切迫になると高確率でダウン症が産まれるとネットに書いてあったのですが本当でしょうか？また36週の妊婦健診の時に胎児の体重が35週より減っていました。これもダウン症と関係あるのでしょうか？担当の医師は誤差範囲なので気にすることないとおっしゃってました。また前回測定した医師とは違う医師です。今までの経過でダウン症などの指摘をされたことはありませんがやはり確率的に高いのでしょうか？私が33歳、旦那が36歳です。

今年39歳になります。トリプルマーカー検査の結果ダウン症候群の確率が55分の1と言われ年齢からしてみても高いと言われました。羊水検査をするか迷っていますがこのまま出産も不安です。旦那は心配ないと言いますが55分の1と言われるとかなり高いと思います。羊水検査受けたほうがいいでしょうか?

1歳7か月、ダウン症があります。合併症なし。 1週間ほど前から右目が涙目でまつ毛が常に濡れており、すこし目やにが出ていました(その時点では鼻づまりの感じはなし)。 4日前(5/12)に主治医の元で日本脳炎ワクチン(1回目)を接種し、目のことも相談すると目薬を処方してもらいました。 当日の夜から副反応と思しき発熱があり、翌日もぐったりしており、翌々日(14日)には完全に解熱しましたが、今度は鼻づまりと痰が絡むような音が出始めました。日中も普段より活気がなく昼寝が長い、機嫌が悪いなどあったため、本日耳鼻科を受診しました。 風邪かアレルギーだろうとのことで、鼻水を吸ってもらい抗生物質など処方されました。 帰宅して薬を飲ませてしばらくすると急に泣き始め、とても機嫌が悪いです。抱っこ紐に入れるとなんとか眠りましたが、ベッドに下ろすとまた苦しそうに泣き出します。 もしかすると日本脳炎ワクチンの後遺症なのではと不安な気持ちもあります。そんなことは稀だと思うのですが、普段あまり泣いたり機嫌が悪いことがなく、とても心配です。 風邪かアレルギーということで、このまま薬を飲ませながら様子を見て大丈夫でしょうか。

初めて質問させていただきます。 10月３日に女の子を出産致しました、あんにゃと申します。 先日、出産した産婦人科で子供の検査があり、その際に「心雑音がします、紹介状を書きますので精密検査が出来る病院へ行ってください」と言われました。 退院後、指示があった病院へ向かい検査をしてもらったところ「心室中隔欠損症」と診断されました。 穴の大きさは２ミリ程度で、幸いそこまで影響の無い場所なので経過を見ましょうと言われました。 ですが【病名】というものを告げられ、ましてや心臓なんて…と目の前が真っ暗になりました。 今もなお新生児ではありますが、自然封鎖の可能性はどれくらいでしょうか。 またそれ以外何も言われなかったのですが、特に今回の検査では他に異常は無かったとの解釈で良いのでしょうか。 (ダウン症や知能障害など) また、生活のため、私も働きに出なければなりません。 その際保育園に預けようと考えているのですが、保育園に行くと風邪や病気をもらってくるとよく聞きます。 心室中隔欠損症の子供は風邪など引くと大変な事になる為、シナジス注射をされました。 シナジスの注射は封鎖するまでされ続けるようですが、そんなまま保育園などに行かせて良いのでしょうか…。 初めての子供の為、心配で仕方がありません。 質問が多く申し訳ありませんがお答え頂けると幸いです。 宜しくお願い致します。

本日妊娠中の妻(30歳)がクアトロ検査の結果を受けてきました。 第2三半期でのダウン症率が1/183との結果となり、開放性二分脊椎1/12000、無脳症等1/6000でした。 一般的に見ると、1/183となるとダウン症率が高いようですが、%で考えると0.54%となるかと思います。 妊娠という観点で、この確率が高いのかどうかよくわからないのですが、一般的な確率からすると0.54%はかなり確率は低く見えます。 素直に99%ダウン症ではないと考えて良いものなのでしょうか。 羊水検査を受けるべきかどうかも悩んでいます。 ご教示のほどお願い致します。

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。

現在妊娠9週5日目です。 顕微授精で授かった命で、 遺伝子異常を持っていないかを心配しています。 7週ごろ心拍確認し、本日エコー検診を行ったところ元気そうに動いていました。 胎児項部透過像(NT)の厚みが基準値以上だとダウン症の可能性が高いと聞いたのですが、このエコー画像では基準値でしょうか？ また、このあとNTが薄くなったり厚くなったりする可能性はあるのでしょうか。 少しでもおや？と思われる方がいればNIPTを受けようかと迷っています。 心の準備をしたいだけで、ようやく授かれた命をどうこうしようという気はありません。 また、12週までは初期流産の可能性があると聞いたのですが心拍確認して体を動かしているところが見えても次回の検診で動いていない…という可能性がゼロではないということですよね。 12週までの流産は受精卵の時点でなにか異常があってそれ以上成長しないとどこかに書いてあったのですがここからなにか対策できることはないのでしょうか。 よろしくお願いいたします。

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。