ダウン症いつわかるに該当するQ&A

主人の妹なのですが、１年ほど前から両膝の辺りが痛みだし、歩行がよくできなくなりました。数ヶ月前からはむくみが酷く赤くなっていて、あとは左腕全体に力が入りづらいそうです。両手のグーパーの手の開き、両腕のバンザイの動作は問題なくできます。整形外科　内科　と診てもらいましたが、血液検査の結果今のところ異常なしです。尿検査や心電図、心臓の検査、肺の検査、内臓のＣＴ検査も特に異常なしです。脳神経外科で脳のMRI検査もしました。まだ結果は出ていません。また血液検査の項目の腫瘍の結果もまだです。原因がわからないので、どうすればいいか悩んでいます。昨日はお昼から夜9時頃まで外出していて、普段からオムツをしていますが、尿が出ていませんでした。出かける前はオムツに尿がたくさん出ていました。帰宅してからトイレに入って尿は出たそうです。妹さんは身長が約135cm 体重は87キロで、３６歳でダウン症です。歩行器がないと自力で今は歩けません。整形外科の先生にはリハビリを進められました。何かアドバイス頂けたらと思います。

先月19日に、37週5日で1692ｇの男の子(3人目)を出産しました。 16日の日(37週2日)の朝に破水し、3日間陣痛が来なくて、19日にNICUのある病院に母体搬送され、陣痛誘発剤で自然分娩で出産しました。 上の子2人も、2455ｇ(女の子)、2385ｇ(男の子)で3人とも低出生体重児です。今は5歳と3歳なのですが病気もなく健康に育っています。 今週の金曜日にNICUから退院する予定なのですが、今日先生から、今のところ特に問題なく、大丈夫だけど、泣き声が小さく弱いから 染色体異常の検査をしたいと言われ、検査を受けさせてもらうことにしました。 実際泣き声はほとんどきいたことがなく 泣いていたとしても、少し泣いては静かになりを何回か繰り返す程度で、大きな声でずっと泣くということはありません。看護師さんからも、全然泣かず静かで可愛いですと言われます。 妊婦検診の時、毎回念入りに診てもらってましたが、上の子たちと同じで、頭のつくりもからだのつくりも異常はなくて、ただ小さいだけだね〜とずっと言われていました。 ただ、37週5日にしては、体重があまりにも小さすぎると言われ、産まれてからMRI検査も受けたのですが、結果は退院の時に話しますとのことでまだ聞いてはいません。 染色体異常の検査をしてもらって、染色体異常だとわかった場合、これからどんなことが考えられるのでしょうか？ ダウン症や、自閉症や発達障害などでしょうか？ どんな結果だとしても、もちろん受け入れますし、大切なかわいい我が子にかわりはないのですが、自分には分からないことなので 先に少し知っておき、心の準備をしておきたいなと思っています。 検査を受けて、何がわかるのか、この先どんなことが可能性としてあるのか、教えていただきたいなと思っています。 よろしくお願い致します。

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首？のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか？ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

39歳の家内が、4日前に左足かかと痛で歩けなくなり、整形外科で「アキレス腱炎」の診断を受けました。ロキソニンの処方を受けて多少症状が改善して居りましたが、昨日右のかかとにも同じ症状を発し、起床時を中心に一日の大半を歩行困難な状態で過ごして居ります。今日午後37.5度の発熱があり、ダウンしてしまいました。大した負荷もなく、怪我の心当たりもないのに両足に腱炎を発症した点が気になります。信頼性の高い診断を頂くにはどこを受診すれば宜しいか、お尋ね致します。 以下に参考(になるかどうか、わかりませんが)情報を記させて頂きます。 家内は長女を産んで以来7年ほど、極端な運動不足に陥って居りました(それ以前も運動不足気味でした)が、1年前に軽度の高コレステロール血症と診断されたのを機に、軽い運動を心がけるようになりました。花粉症のため、寒い時期は家に篭って居りましたが、この春から7週ほど、片道30分の里山ハイキングに、三歳の次女を連れて通いました。暑さのため、このひと月弱は休んで居りましたが、最近怪しげなDVDを買ってきてヨガの真似を始めましたところ、数日目の朝、アキレス腱が痛くて歩けなくなり、上述の診断を受けました次第です。患部には腫れがあり、冷やすと楽になる、と申して居ります。酒・タバコの類は一切摂取しませんが、食事は炭水化物と加工食品中心で品数が少ないことが多く、栄養摂取には問題があるかも知れません。 何卒宜しくお願い致します。

一年前に胃痛が続いたことから　胃カメラ検査をしたところ十二指腸潰瘍が見つかりました。ネキシウムを6週間飲んで再検査しましたがほとんど良くなっておらず　ネキシウムを飲み続け胃痛は落ちついていましたが　1月頃にまた胃痛があったので タケキャブに変えてから　胃痛は治りました。 しかし　嘔吐を頻繁に繰り返していて 1ヶ月の間に1.2回あり　それが翌月もあり その後は2.3ヶ月なかったと思ったらまたひどい嘔吐があり　心配です。 ダウン症があり十二指腸狭窄があるので そのせいなのか？潰瘍のせいなのか？ 精神的なものなのか？原因が分からず　また胃カメラ検査をする予定です。 胃カメラ検査も2回しましたが　あまり麻酔が効いておらず　嗚咽を繰り返し　次うけさせるのも不安です。 全身麻酔でもできるようですが入院になるらしく　入院を嫌がって　苦しいけどすぐ帰れる方がいいと言ってます。 小児の場合　鎮静剤はあまり効かないのでしょうか？ 全身麻酔も怖いですが　入院するのを納得させて全身麻酔で受けさせた方がいいのか迷っています。 嘔吐の原因と胃カメラ検査について いいアドバイスがあったらお願いします。 よろしくお願い致します。

こんにちは 5か月検診の時に、胎児が小さめと言われ、 6ヶ月健診で、大学病院へ転院になり、経過を観察しています 5ヶ月健診時 151g BPD 3.91 FL 2.07 FTA 9.58 6ヶ月検診時 21W1d 303g BPD 4.88 FL 2.88 FTA 14.92 以降、転院 22週2日の検査で、体重が359g 四肢の成長が3週遅れ 頭まわりが平均 お腹周りがやや小さめ 本日 24週2日目の検査で、体重が420g FLの値が-3.3SD 胴回りが-2.4SD との数値が見えました 正確な数値を知らされていないのですが、IUGRであること 臍帯の血流が収縮期に途絶していること 四肢の成長が極端に遅れていることが今のところ分かっています ダウン症やそのほか遺伝子異常も覚悟はしているものの 羊水検査は受けないことにしました 来週検査があり、おそらく入院になると思いますが、 今、胎児のために私ができることは何でしょうか? 栄養をとるといっても、仕事も休みに入りましたし、 動くことが極端に少なくなったので、どんどん母体に体重がついてしまいます 何でもいいです。今できることを教えてください

現在、自然妊娠で二人目を妊娠している者です。 最終月経から計算して8週3日に3回目の健診に行きました。 先生からエコー動画を見ながら順調と言って頂きましたが、心拍や胎芽のことは何も言われず、次回2-3週後血液検査と母子手帳を貰ってくるよう言われました。私もエコー動画を見てましたが、胎嚢しか映ってなかったように思えます。 また、胎嚢の大きさも気になります。一人目の時と比べて、とても小さいような…。 先生が順調と言うなら順調なのでしょうか。それとも、このまま妊娠継続は難しいのでしょうか。継続できてもダウン症や先天的の病気や障害を持って産まれてくる可能性は高いのでしょうか。 妊娠出産は、何があるかわからないと思いつつ、気になって仕方がありません。 ・最終月経から4週3日、胎嚢見えず、先生が基礎体温表を見て排卵がズレて3週6日の可能性があると言われる。 ・最終月経から5週3日、GS5.2mm ・最終月経から8週3日、GS14.1mm、エコー写真に胎芽も写っていない?胎芽、心拍のことは何も言われず。質問したが「胎嚢の成長は止まっていない。排卵がズレてるから、出産予定日もズレると思う」としか言われなかった。

妊娠24w6dです 今日4週間ぶりの健診があったのですが、エコーの計測値について教えてください。 （長々となりますが申し訳ありません。） ●1つ目 cereb 26.9mm（0.0SD） CM 7.0mm 上記を計測値がエコー写真に記載してありました。 これは何を意味しますか？ エコー写真を見ると、CMが計測された場所の黒い範囲がとても大きい（広い）気がします。 ネットで調べると、大槽拡大？とかがでてきます。 ●2つ目 計測時24w6d BPD 67.3mm（27w0d ＋1.9SD） AC 198.8mm（25w2d ＋0.3SD） FL 41.2mm （24w1d －0.4SD） EFW 815g （25w3d ＋0.5SD） 頭が大きく、FLが短めです。 ひとつ目の質問のことが関係してますか？ また、ほかにダウン症などの染色体異常が考えられますか？ ●3つ目 性別のことです。 女の子ぽいとは言われたのですが これを木の葉様というのでしょうか？？ 女の子の判断はなかなか難しいと聞きます。 以上になります。 検査後は特になにか問題点とかは言われなかったです。 わかりづらいかと思いますが よろしくお願いします。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

本日19w、妊婦健診のプログラムに組み込まれいる胎児スクリーニングを実施しました。 他院での12w3d、FMF初期胎児ドックでは鼻骨が2.4mm で異常なし。低形成でもないと言われています。 今回、赤ちゃんの横顔を確認したのですが鼻が低く、鼻骨が短いように感じます。今回のスクリーニングでは鼻骨の長さなどは測っておりません。 質問内容としましては、 1、そもそもの鼻骨の形成具合の基準がいまいち分かりません。 初期の胎児ドックでは2.4mmで異常無しと言われていますが、他院の初期胎児ドックでは2.2mm程でも低形成と言われている方がいるみたいで、、。個性もあると思いますが、一般的に12w3dぐらいでの鼻骨はどれぐらいの長さがあれば正常なのですか？また、2.4mm というのは低形成に含まれますか？ 2、こちらの画像は19週での画像になります。この画像からは、鼻骨の欠損や低形成を疑いますか？鼻の高さは低くないでしょうか？ 今まで、特に異常を指摘されたことはありませんが、もしダウン症やその他染色体異常について何かあれば生まれる前に早めに情報を集めておきたい気持ちもあります。 何も無ければ1番良いのですが、 先生方の経験足から、今回は純粋に気になった鼻骨に焦点を絞ってお話を伺いたいです。宜しくお願いします。