症候群に該当するQ&A

33歳、女 本日紹介で大学病院の耳鼻科受診 鼻のファイバーをしました。 、顎が小さく口の中の面積に対して舌が大きい 、のどかなり狭い 、座っている状態でも舌がかなり落ち込んでいる（後退している） 、体重減少が気になる、体重が減った影響で（背景に神経筋疾患があって）喉の筋力低下により舌が落ち込んでいる可能性もあることから神経筋疾患の可能性がある、無呼吸の可能性もある 、右舌とのどの痺れに関してはこちらでは分からない 、その他心疾患、悪性腫瘍の可能性の指摘 以上のことを言われました 身内に筋疾患います 筋肉の血液検査に関しては２月か３月にしていて異常なし 膠原病スクリーニングも２月、３月に陰性 がん検査は胃、乳がん、子宮頸がん、脳腫瘍異常なし 神経内科では最近腱反射だけ見て異常なしと言われていました（精査はなし） がこの度大学病院の耳鼻科医師より神経内科にかかるよう言われました 開業医にかかってそこから紹介してもらうよう言われました 呼吸苦による入眠困難、中途覚醒や動悸は8/14夜中からの症状です。 ここのところまた髪の毛の抜け毛（全体的に） が酷い、肌が弱くなってかぶれやすく傷が治りにくい、肌が荒れやすいとかも悪化してます 喉の閉塞感は常にあります ここのところ食事中にむせ込んだり（気管にはいる）寝ている時にむせこむことがあります が、活動しているときには97-99あり 眠くなったり寝る時になると酸素が下がります 神経筋疾患だとそれにより舌が落ち込んで息苦しくなるということがあるのでしょうか？ 昨日無呼吸の検査入院で少しまとまって寝られましたが（一昨日も） 頭のグラグラ変な感じは治らずむしろ日々悪くなっていっています あと飲み込む力が弱くなっている（飲み込みづらい）と感じることがある 、上記の事から神経筋疾患の考えられる病名を教えてください 、神経心疾患の可能性は高いか 、ある程度検査はしてきましたが他にどんな検査が必要か 各病院やこちらでも精神的なものと言われ続けてきましたが、今回上記のように言われ不安がましました。 確かに素人が見てもファイバーの写真でのどちんこの部分も隠れるくらい全く喉が見えない状態なのが分かり 神経筋疾患があってそれが進行しているのかと怖いです カテ分からず神経にしました。すみません 握力はどちらとも20はないです 現在１６０センチの４３キロです

ハント症候群を発祥して5ヶ月半が経ちました。症状はかなり重く、相変わらず右側の顔面麻痺やめまい、難聴、味覚障害等が続いています。 主治医からは、めまいと味覚障害については完治する可能性があること、顔面麻痺は60%程度の回復が見込めること、難聴については改善の見込みがないことを言われています。 そこで、下記について質問させていただきます。 1、顔面麻痺が完全に回復しなくてもめまいや味覚障害が完治することはあるのでしょうか。 2、顔面麻痺が回復しなかった場合の対処法を教えてください。 3、めまいを軽くするためにはどうしたらいいですか。 4、今一番辛いのは味覚障害です。何を食べても苦味を感じ、食事するのが苦痛です。このような状況のときに少しでも食事を美味しく食べるにはどうしたらいいですか。 主治医からは気長に時間をかけて治すよう言われていますが、どうしても焦りを感じてしまいます。 年末のお忙しいところ恐縮ですが、ご指導いただければ幸いです。よろしくお願いいたします。

32歳女です マルファン症候群だとある思う症状は 身長170センチ 体重48キロ 近視でコンタクトしており度数は右が-8.0左が-7.5 関節が柔らかく、手の指は手の甲につけられます。 漏斗胸です リストサイン、サムサインは陽性です。 どうすればいいでしょうか。 また4歳と5ヶ月の娘がおり遺伝してないから心配です。 遺伝していたらいつ頃から治療すればいいでしょうか。

生後6ヶ月になる男の子ですが、4ヶ月健診で頭の大きさを指摘されました。 出生時 体重 3690g 身長 52cm 頭囲 35cm １ヶ月健診 体重 5370g 身長 49.4cm 頭囲 39.4cm 4ヶ月健診(5/20) 体重 8350g 身長 69cm 頭囲 45.5cm ※体調不良により5ヶ月16日で健診受けています 本日、こども病院の形成外科を受診して頭囲を測ったところ46.2cmになっていました。 形成外科では頭の形で受診していましたが頭囲が気になる事を伝えたところ、同病院の脳神経外科を紹介していただき来月診ていただくことになりました。 形成外科でレントゲンを撮ったところ骨の異常はなく、大泉門も腫れていたりしないと言われました。 4ヶ月中頃に首が座りましたが頭が重いのか未だにグラグラしています。 寝返りは、3ヶ月後半にできていました。 お座りはまだ全く出来る兆しはないです。 額は少し出てる気がしていて、顎も少し尖っています。面長ではないですが目は離れています。 現在頭囲が曲線からはみ出ているのに加え、4ヶ月健診から2週間弱で0.7cmも大きくなっている事でかなり不安になっています。 ソトス症候群の可能性は高いのでしょうか。

17歳の息子のことです。幼少期から食が細く痩せており現在173cm48kgくらいです。細すぎるのが気になって検索するとマルファン症候群というのがあると知りました。 一般的なお話で構いませんが、マルファン症候群はどんな時に疑われたり、本人が気づいたりするんでしょうか？ 息子は3歳で不全型川崎病になり、これまで一般的なお子さんよりも心エコー、心電図をしてもらう機会が多かったです(中学まで年に一度のペース。最後は中3のとき)特に異常を指摘されたことはありません。また息子の父方の祖母が若い頃から矯正の効かない目だったことから、遺伝が心配で3歳ごろに眼科を受診し瞳孔を開く目薬をさしての検査などもしてもらい、四年生からは近視で度々眼科に行って診てもらってますが、いずれも特に異常を指摘されたことはありません(目も普通の近視ですと言われます)上記のような受診時に何も指摘されていなければ、あまり気にしなくていいんでしょうか？眼科で機械に顎を乗せて暗いなかで先生が目を診る診察で水晶体の亜脱臼があれば指摘されますか？ネットにあるマルファン症候群の特徴をセルフチェックしてみると以下の通りでした。 【当てはまらない点】 1)両手広げての中指間は170cmと身長より少し短い。 2)土踏まずはしっかりある。 3)ハンドサインは親指が見えるけど、手のひらからは出ていない(母である私もそう) 4)自宅で側湾チェックしたが歪みなし 【少し当てはまる点】 1)リストサインが右手は親指と小指がくっつくくらい、左手は小指の第一関節まで完全に重なる(父である標準体型の夫も爪半分くらいまで重なる。小太りの私もくっつくくらい) 2)漏斗胸？胸が少し左右差あるように見える(学校検診や川崎病の経過観察時に指摘されたことはない) 胸の写真載せておきます。なお親族に若くして突然死した人はいませんが、夫の弟は生まれつき心臓が悪くて生後半年で亡くなってます。夫の母が170cmくらいで高身長ですが目が悪い以外は健康で、夫の母の親族は皆高身長ですが、がん以外の病気の人はいません。一般的にマルファン症候群を疑って受診するのはどういう時なのでしょうか？私は昔から病気不安が強いので、今すぐ受診というのは過剰反応な気もします。これまで通り学校で検診を受けたり、不調があった時に受診し、その時に医師に聞いてみる、くらいで良いでしょうか？

過敏性腸症候群のため治療中 食直後に肛門が痙攣したようにしまった状態になり 少し放っておくと落ち着きます。 また、この時に強くいきんで排便すると （あまり良くないとは思いますが……） 少量の便が出て、一気に落ち着きます。 これも過敏性腸症候群の症状なのでしょうか？

３５歳知人女性（多嚢胞性卵巣症候群罹患）が良くアクビをしていて常に眠く生理前は何もできないくらい眠いらしく。以前ライブで立ちながら眠ってしまったり映画では常に寝てしまったり。とにかく常に眠いそうです。考えられる要因は？多嚢胞性卵巣症候群は影響があるんでしょうか？

数日前からです。４６歳主婦です。慢性疲労症候群のため、3か月シャワー浴びてませんでした。お尻割れ目に両方にかゆみがあり、皮膚が硬い感じです。すぐ病院に行ける体ではないため市販薬でも効果ある薬はありますか？また、硬い皮膚が気になります。慢性疲労症候群のため、免疫系が崩壊しています。

脚の痺れが治らず、こちらでも相談させていただいています。 元々数年前より、むずむず脚症候群のような症状が出ていてだんだん悪化しています。後から脚の痺れが強くなり、脳神経内科や整形外科で受診していましたが、薬を飲んでも全く改善しないので、今はひたすら我慢をしています。 脳神経内科の先生は、脚の痺れもむずむず脚症候群も原因が一緒だから薬も同じだと言われます。 当初診断されていた椎間板ヘルニアと脊椎管狭窄は、その後別の脳神経内科で否定されています。 むずむず脚症候群専門医の先生に診ていただいたら活路が見出せるでしょうか？

39歳、女性です。 健康診断でビリルビン1.9で要精密検査になりました。 数年前にもビリルビンで要精密検査になり、調べたところジルベール症候群でした。 今回、健康診断で自分がジルベール症候群であることを伝え忘れてしまいました。　 この場合でも、病院に行き精密検査をしてもらったほうがいいのでしょうか？ お願いいたします。