ダウン症いつわかるに該当するQ&A

質問させていただきます。 39歳妊娠中の40歳に出産を控えた者です。 また高齢出産でもあり10月に羊水検査を予定しております。 今15週ですが、12週の時に血液検査で風疹／HIが256でした。高すぎるとのことで再度検査をしましたら、数値を見せてもらっただけではっきり覚えておりませんが、先生の話では『プラスマイナスで0に近いけど絶対安心とは言えない。人工中絶まではしなくても大丈夫だと思いますよ。旦那さんと相談してください。最近風疹患者と接触したことはありますか』と聞かれました。 ないとは思いますが、上の子が半年ぐらい前に風疹か水疱瘡をしたようなあやふやです。ただ、妊娠した後ではないことは確かです。 二人目の時は5年前ですが、その時は血液検査では128でした。 風疹患者と妊娠前でしたら接触しても大丈夫なのでしょうか？ 最近かかった可能性があると先生には言われましたが、もし出産を考えて検診の時に難聴等はわかりませんが、妊婦検診の超音波で見た目の指が足りない等わかるものでしょうか。 ダウン症でも不安なのに先生に何も質問できずに帰ってきてしまったのでとても不安です。 長くなりましたが、どうかアドバイスをいただければ嬉しいです。

3才の子供です。 最近ピースをする様になり指の形がおかしいのに気づきました。 私も同じ様な感じなので症状をいうと、第一関節で曲がり骨がカクカクできる。伸ばそうとすると真ん中のあたりが内側に曲がっていびつな形になります。 しっかり伸ばせない感じです。 私にはカフェオレ斑があり子供にも遺伝してます。 その他筋肉の低緊張があり運動発達遅滞、貧血、心疾患などがあり3才現在まだ歩きはフラフラです。 発育や心臓でそれぞれ病院にかかってますがレックとは診断されてません。 レックの症状の中にあてはまるものも何個かあり骨の変形なども書いてありました。 指の骨の異常はレックからきているんでしょうか? カフェオレ斑があるから頭のMRIは一年に一回とりましょうとは言われてます。 ダウン症などがわかる染色体検査は異常なしでした。これでレックの判断はつくのでしょうか? 詳しい染色体検査しないとわからないですか? とりあえず発育はだいぶ伸びてきたから小児科での検診は1年に一回になりましたが、整形外科などの詳し いところで見てもらった方がいいですか? カフェオレ斑は大きいのから小さいのまで、複数あり一番大きくて3センチ以上のもあります。

施設入所の51歳のダウン症の兄について、１０年くらい前に大腿骨骨折してしまいました。兄は重度知的障害者なので言葉の理解ができず、禁忌も理解できないため脱臼のリスクを懸念して1人の医者は手術を勧めず、もう1人の医師は手術をしても良いとの見解で迷ったのですが、私も脱臼してしまった場合のリスクが怖く手術は諦めました。その後、リハビリも試してみましたが指示が通らず上手くいきませんでした。それからは基本車イス生活ですが、つかまり立ちや歩行器を使えばゆっくり歩くことも出来ます。痛くて辛いという表情はなく、穏やかに日々を過ごしておりますが昨年頃から傾眠、倦怠感など老化が顕著になってきました。アルツハイマーとも診断されました。ちなみにわかっている合併症はてんかんと言われています。（発作でいきなり倒れたということはないですが） 今は人工骨頭も脱臼しにくいものなど質が上がってきたという話を聞いたりすると、今からでも手術した方が良いのか迷う時がありますが、やはり全身麻酔のリスクや術後のリハビリが十分にできないだろうという事と、慢性的な水虫があるので感染症のリスクや、脱臼の事を考えると手術をやろうという気持ちにはなれないのですが、私の判断は良いのか不安になり質問させていただきました。本人の意志確認もできず、他に相談できる人もいないので余計に不安な状況です。よろしくお願いいたします。

37w1dの3人目を妊娠中の妊婦です。 胎児のFLが31wあたりからほとんど成長していません。 31w1dの検診では FL 5.42 EFW 1605 と、少し小さめですが、週数どおりでしたが、 33w1dの検診では FL 5.64 EFW 1889 35w0dの検診で FL 5.88 EFW 2114 36w0dの検診で FL 5.82 EFW 2395 で、赤ちゃんの推定体重は小さめながら緩やかに増加しているのはに、FLが全く成長していません。 今日37w1dの検診では推定体重が2465でFLが記載されたエコー写真は貰えなかったのですが、検診中のモニターで見たところ確か32週何日かとなっていました。 あまりに不安で先生に『足短めですか？』と聞いたら『ちょっと短めだけど、短縮症？短足症？(はっきり聞き取れませんでした)とかでもなさそうだけどなぁ』と答えただけでした。 35週あたりの検診から赤ちゃんが小さめとは聞いていますが、足の長さについては全く触れられていません。 赤ちゃんの角度や測定の仕方によって誤差があるのは分かりますが、31週あたりから現在までの検診で殆ど成長していないのでとても不安に感じています。 約1ヶ月FLに成長がみられないとなると、なにか異常や病気が疑われますんか？ ダウン症や短縮症の可能性が高いのではないでしょうか？ 私が通院しているのは個人病院で、この病院での出産を予定しています。 出産が近付いているのでとても不安です。 どうかご回答よろしくお願いいたします。

以前、肢体障がい児施設に勤めておりました。その施設には脳性麻痺や水頭症やダウン症やてんかんなど様々な障がいのある子ども達がおり生活全般の支援員をしていました。私は看護師ではない為医療知識がなく心配な事があるので教えて下さい。 施設の子ども達の多くは脳や手足や背中などに何かしらの手術跡がありました。一般的な医療の知識として血液や体液には素手で触らないと教えられていたので気をつけてはいたものの尿漏れに抱っこしてから気付いたり入浴介助中に尿失禁があったりよだれがたくさん出ている子が多くいました。仕事中はどうしても唾液や尿に素手で触れてしまう事が多々ありました。 ・尿や唾液や汗などは血液と比べると血液感染する病気のウイルスは少ないと聞きますが、脳やシャント手術や手足の手術を受けた子でもそれはかわりないのでしょうか？特にシャント手術は髄液を腹膜に流すとネットで見ました。腹膜に流した髄液は尿や便に排出されて感染性があがるということはないのでしょうか？ 全く知識がないので変な質問や偏見のように伝わっていて不快な思いをさせてしまっていたら申し訳ありませんが、教えて頂けると助かります。自分で調べてみましたがわかりませんでした。 お忙しい中すみませんがよろしくお願い致します。

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか？ まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな？と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。

微熱、だるさ、強い頭痛、吐き気、胃腸痛、下痢、立ちくらみ、活動が制限される、低血圧のような症状、体の痛み(激痛の時も)、車酔い状態、たまに手の震えが半年くらいあり仕事を休んでます。症状が出る前、職場で、ある先輩や仕事についてストレスがありました。ですがこの体調不良がそのストレスが原因なのか分からない、離れても、一向に治りません。気分が落ち込んで『はぁなんか体がしんどいな』という程のものではなく、インフルエンザ以上に辛く、しんどく、それが長引くし治まっていても運動したり買い物に行ったりお菓子作りなどをしても、その後又は翌日体調が悪くなりダウンします。休みに入ってからは気持ちは楽になっていて、旅行やネイルや買い物、何か作りたいな～職場復帰したいな～など考えるのですが活動すると疲れてダウンします。気持ちに体がついてきてくれません。現在実家療養で実家にいて職場は県外なんですが、休みに入る前、職場関係の総合病院で内科検査、脳CT→異常なし→精神科となり、精神科ではもう疲れきっていたので上司から医師に話してもらい、その結果、適応障害と診断書に書かれ休養に入ったのですが、地元で最初に行った心療内科が合わず(診断:アスペルガー、アダルトチルドレン)、自分の症状や状態と適応障害や鬱病などとマッチしなかったので慢性疲労症候群の可能性を疑って内科(診断:自律神経失調症→神経症)に行きましたが、職場の都合で心療内科に行かなくてはならず、1軒目とは別の心療内科(診断:まだ2、3回ですが適応障害・うつ状態)へ行き、関西(遠方)の慢性疲労症候群の専門医に3ヶ月前から予約していたので行きましたが検査はなく病名は(反復性)鬱病でいいよ、脳疲労を治すために体調良くても動き過ぎないで薬は今の心療内科の鬱の薬飲んで途中で辞めないでまだ半年しか経ってないから様子見て鬱病でも心より体調の方に出る人もいるからと…

はじめまして。私は2歳の息子がいて現在は妊娠5週くらいですが。袋しかまだ確認できてません。3日程前に朝起きたら出血があり慌てて病院に行きました。その時に切迫流産しかかったのかもと言われ、あと卵巣も少し腫れてると言われダクチル錠50mg、アドナ錠30mg、ﾄﾗﾝｻﾐﾝｶﾌﾟｾﾙ250mgを一週間分処方されました。出血は1日で止まりましたがたまに腰痛と腹痛が軽くあります。妊娠初期に薬を飲んでも大丈夫ですか?私自身口唇裂があったので一人目の時も心配したんですが出血も何もなく安産ですごく順調だったから、今回の妊娠で初めて出血したので薬飲んでも奇形にならないか口唇裂などにならないかダウン症とかにならないか物凄く心配でなりません。いまだに煙草も止めれず毎日2歳になったばかりの息子にイライラしっぱなしで。今となればいかに順調に楽に産まれてきてくれたのかがわかり感謝です。上に書いた薬を今飲んでも大丈夫か教えて下さい。お願いします。

現在は妊娠11週6日になります。 前回の検診は10週4日で初めての妊婦検診だったんですが、その時に浮腫について指摘はありませんでした。 ですが、先生は今までの診察に比べてかなり長い時間エコーでモニターを確認していました。 胎児の身体全体というより頭の部分だけをモニターに映し出して見ていた時もあったように思います。 先生が頭部を確認していたのなら、もしかしたら頸部浮腫の可能性が高いからなんじゃないかと不安で仕方ありません。 それに10週で妊婦検診をしたら次は4週間後に検診する人が多いと聞きますが、私は2週間後(12週)に検診予定です。 これも不安材料の1つで、胎児に不安な事があるから2週間後の検診になってしまったのかと思ってしまいます。 私は数回の流産を経験し、30半ばで初めて11週を迎える事が出来たんですが、年齢的にもダウン症の可能性が高まるのは分かっています。 婦人科の先生の意見をお聞きしたいです。 宜しくお願いします。

16w5dで羊水穿刺を受けたところ、 胎盤がお腹側にべったりで何本か針を刺し、 先生が変わったりとしましたが結局羊水が取れずに18wに持ち越しとなりました。 先生からは18wでも同じ状況が考えられるので検査が出来ない可能性、 胎盤に針を刺して羊水を採取しても血液が混じってしまい確定診断にならない、 出血で流産の危険性など説明があり、 検査の断念も含めてご主人と相談しておいてくださいと言われました。 ダウン症など異常があれば継続を断念しようと主人と話をしていました。 こちらは夫婦揃っての高齢です。 しかし、検査中、エコーを長々と眺めていると 元気に動いている赤ちゃん、力強い心拍・・・簡単に断念出来るはずもありません。 少しでも希望が持てる判断材料が欲しいのです。 18wで奇跡的に羊水検査が出来ればいいのですが、そうそううまい話も無いと思います。 20週で胎児スクリーニングエコーがあるらしいのですが、 この週数で判断できる情報はわかるのでしょうか? ちなみにクワトロテストなど羊水検査を受ける予定でしたので受けておりません。 (41歳女性)