ダウン症いつわかるに該当するQ&A

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

どこのカテゴリーにあてはまるのか分からず…こちらで失礼しました。 子供を出産して以降、年々と体調が悪くなっていきます。 今困っているのは、あちこちで起こる炎症です。 3年前から冬になると体調が崩れます。 一昨年の暮れからは慢性扁桃腺炎で月1で高熱を繰り返し、最高41度を記録しました。 結果、昨年6月に扁桃腺を摘出しました。 摘出後、良くなるかと思っていたのですが… アレルギー体質になったり、慢性症状も加わり、どこかで炎症が起こり治ると違う所で炎症が起こります。 アレルギー ・金属 ・花粉 ・薬疹 慢性疾患 ・慢性鼻炎 ・慢性胃炎 炎症 ・咽頭炎→逆流性食道炎→鼓膜の炎症(血豆も出来た)→カンジダ症→結膜炎→風邪?(インフル陰性)で現在、熱でダウン中です。 もともと、低血圧と低体温で冬は中々布団から出る事が出来ません。 酷い時は 上が80台、下が50台 体温 34.5度 脈 38 でした。 病院で看護婦さんに計ってもらい、何度も計り直されました。 低体温や低血圧などが体調の悪さ、免疫低下に関係する事もあるのでしょうか? こういう症状は、何科に相談すれば良いのでしょうか? ちなみに 免疫低下が気になりエイズ検査をしましたが陰性でした。 タバコは一昨年にやめ、お酒はたまにしか飲みません。 どうしたら良いのでしょうか? とても困っています。

昨年の８月下旬から、子宮内膜症の治療のためディナゲストを朝晩服用しています。(2mg/日）服用開始から全く不正出血はなかったのですが、服用４ヶ月を過ぎたあたりから、時々生理痛のような痛みがあり不正出血するようになってしまいました。かかりつけ医にも行き超音波では特に異常ないので様子を見るように、と言われましたが、理由も分からないし不安です。（医師も首をかしげていました） ちなみに、ディナゲストを飲み始めてから不正出血はなかったものの、色々と別の副作用は出ました。胸がどんどん縮んでブラジャーもサイズダウンしてしまいました。元々細身なのに更に体重も２キロ減りました。（食欲がないわけではなく、食事は普通に取っているしおまけに毎日スイーツをかなり食べています）抜け毛が増えました。萎縮性膣炎になってしまいセックスは痛くてできなくなりました。 担当医は、これらはディナゲストでエストロゲンを抑制していることでおこる副作用だから仕方ないという説明でした。萎縮性膣炎には、セックスの時だけ使用するように、とホーリンV錠が出されました。 服用開始しばらく不正出血することはよくあるようですが、このように４ヶ月もたってから急に出血することはあるのでしょうか？（子宮体がん、頸ガンの検査は済んでいます）このまま様子見でいいのでしょうか、ディナゲスト以外の原因で出血ということはないのでしょうか？ご意見いただければありがたいです。

以前先天性風疹症候群について質問しました。 またわからなかったので質問させてください。 今39歳の21wです。 血液検査(10w)で風疹 HI 256 再検査(12w)で Igm 0.93プラスマイナス 再び再検査(16w)で Igm 1.19ギリギリのプラスマイナス という結果でした。 高齢出産になってしまうので、既に赤ちゃんは諦めていました。 その為、風疹の予防接種をせず、それでも特に風疹の患者と接触した記憶もありません。 ただ諦めていたので妊娠に気がつくまでの間、高熱が出たとも自身をもって無かったともハッキリ言えません。 曖昧ですが高熱は無かったと思います。 その中２度目の再検査で、妊娠してから風疹にかかった可能性があるでしょう。と先生に言われて不安で仕方がありません。 今さら中絶なんて考えてはおりませんが、出産するまで赤ちゃんに影響があると考えながら過ごすのがとても不安で不安でなりません。 少し前にダウン症の検査で、羊水検査をして正常と出たばかりです。 それでも風疹の抗体がプラスマイナスであると、先天性風疹症候群の可能性はかわりませんか？ また、羊水検査で異常が認められない場合、先天性風疹症候群の可能性は少しは低くなりませんか？ これから大きくなるのを待つだけなんて、とても辛いです。 また、何か少しでも赤ちゃんのために何かできることはありますでしょうか？ どうかアドバイスをいただけると嬉しいです。 宜しくお願いします。

2022.9月に右目の霰粒腫手術を外側から行いました。まつ毛のぎりぎり上の辺りに5mmほどの傷跡があります。 1ヶ月後、霰粒腫は取り切れてはいませんでしたが、 3ヶ月後、目立つようなしこりは無くなりしましたが瞼が少し腫れているように見えます。アイシャドウを目の縁に乗せても右目だけ目を開くとアイシャドウの色が見えなくなる感じです。 右目だけ瞼が浮腫み、それは日によって浮腫みが無かったり、酷かったりします。 家族からは二重の線がほどけてる感じと言われます。 そして今月、再度眼科を受診したところ眼瞼下垂手術を勧められました。 左目まで写真を撮ったところ軽い眼瞼下垂になっているので、やるなら若いうちで、左右対称に出来るよう両目同時にやった方が良いと言われました。 眼科は、美容外科のような綺麗ねクリニックで美意識の高い女医さんが院長で、眼瞼下垂も看板にし審美的な点も留意することをモットーにされています。ただ私の眼瞼下垂へ保険診療なのでマニュアル通りの手術となるようです。手術中に、瞼に脂肪があれば取るようなこともやってくれるようですが私の瞼は薄い方です。 ★手術するかどうか、悩んでいます。 1.霰粒腫手術の影響でまだダウンタイムでしょうか 2.眼瞼下垂で前回の霰粒腫の残りを取ることも出来ますか 3.軽度の眼瞼下垂なので、他の眼科で診察したら保険適用にはならないことはわかっています。霰粒腫の手術の後遺症を眼瞼下垂の手術に繋げて修正してくれてような気がしますが、そんなことはあり得ないでしょうか？このまま放置したら下がり続けていくのでしょうか 4.軽度の眼瞼下垂は、失敗率が高くなりますか？ 三角目、びっくり目、瞼が閉じなくなる、これらの後遺症が怖いです。 眼瞼下垂手術は後遺症の確率は高いですか？ 長文で申し訳ありません。アドバイスを宜しくお願いします

10ヶ月と12日になる息子の発達についてお聞ききしたいです。発達が遅めで心配です。 自力でお座りできない。座らせれば倒れず座っていられます。 つかまり立ちは10ヶ月に入ってし始めました。まだグラグラですが、、。つかまらせて立たせればしばらく立っていられます。また、ハイハイしません。ズリバイは9ヶ月半でし始めて、力強さはあると思います。喃語は出ていますが、模範はしません。 このことから発達の遅れはみられますか？ 縦に抱っこしてるとなんとなくですが、ずり落ちてくるような感覚があるような気がするのですが、低緊張なのでしょうか？ 低月齢のとき、アトピーを疑うような肌の荒れが酷く、目を離すとずっと掻きむしってしまうため引っ掻き防止のために一日中常に抱っこしていて、うつ伏せ練習などはまったくさせてあげられませんでした。(うつ伏せにするとどうしても顔の肌荒れを布団にこすりつけたりするので) 腹ばいやお座りをする機会を減らしてしまったせいもあるのかなととても反省している部分もあります。 また、以前もこちらで新生児のときにダウン症について質問させていただきましたが、その後予防接種時に相談した所、確かにお母さんが心配する気持ちは分かる(顔貌がその様な特徴にみえる)が、身体をみていくと違うのかなと思う。お母さんが心配なら検査してみますか？とのことでしたが、夫が検査に消極的なためしていません。他に合併症も無さそうだし、今後発達遅延があれば検査するで良いという方向になりましたが、毎日毎日発達が遅れているのではないかと不安でしょうがないです。先生方の意見、お聞かせ願います。 首座り4ヶ月 寝返り5ヶ月終わり お座り7ヶ月頃ですが、両手を離したり、安定したのは9ヶ月頃

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。

4〜5年程前統合失調症の電気痙攣のオペで足に電極を巻いてからどんどん脚のふくらはぎに日に日に力が入らなくなって困ってます。今は週3回1日3時間就労継続B型のジョブカフェに通っていますが立ち仕事が多く、ポステイングなどで2時間半も坂のアップダウンの激しい街を歩くと家の中でも立てないです。ホームセンターで線維筋痛症と診断された時杖を買って来て対応して来ましたが精神科ではむずむず脚症候群⁇とも言われて支援者の方が病院に出向き、電気痙攣のオペで母親や本人も入院がショックで最低限の生活を継続させて欲しいとお願いに行ってしまい、平地の住まいを希望して市営住宅を応募しても落選し、その最低限の生活自体も送れなくなってしまいそうで身体3級も認めてもらわないと生活が困るし、今の状況では週一回の通院も辛いです。足に器具をはめて二の腕までの杖をついている方が若い子でウチのジョブカフェにもいますが、私もそうなる必要があると一人で悩んでます。私の脚のふくらはぎに関してはっきりとした診断がされない為周りもヘルパーさんの援助なども時間数を増やしたり、住まいをどうするかなどの援助も仕様がないのだと思うのです。神経内科の先生に観てもらう⁇と街の内科で言われたり私も母親に理解ない支援者に理解ないまま動けないので悩んでます。掛かりつけの総合病院の整形外科に湿布を出され、杖のつき方を線維筋痛症と診断された時教えてもらえました。今の精神科の主治医の先生も頼めば湿布を出してくれた程度で後は分かりませんと言われてしまいました。脚のふくらはぎに力が入らないので身体3級の手帳ももらうにはどこの課に掛かってどういう診断をしてもらう為にどのような検査が必要か教えていただけませんか⁇役所で今度カンファレンスがあるのでその前に母親や支援者に生活でどんなに困っているか理解を得たいです。宜しくご指導下さい。

30週から胎児の大腿骨の成長の遅れが目立ち始めました。 31w5d BPD83 APTD78 TTD73 FL51 1609g 33w5d BPD86 APTD89 TTD78 FL54 1971g 34w0d BPD88 APTD85 FL62と59 両足分 2398g 36w0d BPD90 APTD102 FL59と57 両足分 2333g 34w0dの測定値は、いつもと担当医師が違いましたので、測定値が大きくでましたが、その後36w検診ではまた短い測定値になってしまいました。 36w検診では、頭の大きさと足の長さが5w以上差があり、足の長さは4w遅れです。 24週のときに、4D超音波エコーを受けており、異常は指摘されておりません。 鼻は9mmあり鼻が高いね、と言われました。 第一子の妊娠中も頭は大きかったので、頭の大きさに関しては遺伝だとあまり気にしていませんが、足の長さが気になります。 医師にもダウン症などの染色体異常が不安なことを伝えていますが、今の週数だとどうすることもできず、産んでみないとわからないと言われています。上腕も調べてはいないようです。 出産まで間もないですが、心の準備もできず、不安だけがつのっています。 今からでも精密検査を受ける必要はありますか？やはり心配するに値する数値でしょうか？

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。