ダウン症いつわかるに該当するQ&A

はじめまして。私は2歳の息子がいて現在は妊娠5週くらいですが。袋しかまだ確認できてません。3日程前に朝起きたら出血があり慌てて病院に行きました。その時に切迫流産しかかったのかもと言われ、あと卵巣も少し腫れてると言われダクチル錠50mg、アドナ錠30mg、ﾄﾗﾝｻﾐﾝｶﾌﾟｾﾙ250mgを一週間分処方されました。出血は1日で止まりましたがたまに腰痛と腹痛が軽くあります。妊娠初期に薬を飲んでも大丈夫ですか?私自身口唇裂があったので一人目の時も心配したんですが出血も何もなく安産ですごく順調だったから、今回の妊娠で初めて出血したので薬飲んでも奇形にならないか口唇裂などにならないかダウン症とかにならないか物凄く心配でなりません。いまだに煙草も止めれず毎日2歳になったばかりの息子にイライラしっぱなしで。今となればいかに順調に楽に産まれてきてくれたのかがわかり感謝です。上に書いた薬を今飲んでも大丈夫か教えて下さい。お願いします。

16w5dで羊水穿刺を受けたところ、 胎盤がお腹側にべったりで何本か針を刺し、 先生が変わったりとしましたが結局羊水が取れずに18wに持ち越しとなりました。 先生からは18wでも同じ状況が考えられるので検査が出来ない可能性、 胎盤に針を刺して羊水を採取しても血液が混じってしまい確定診断にならない、 出血で流産の危険性など説明があり、 検査の断念も含めてご主人と相談しておいてくださいと言われました。 ダウン症など異常があれば継続を断念しようと主人と話をしていました。 こちらは夫婦揃っての高齢です。 しかし、検査中、エコーを長々と眺めていると 元気に動いている赤ちゃん、力強い心拍・・・簡単に断念出来るはずもありません。 少しでも希望が持てる判断材料が欲しいのです。 18wで奇跡的に羊水検査が出来ればいいのですが、そうそううまい話も無いと思います。 20週で胎児スクリーニングエコーがあるらしいのですが、 この週数で判断できる情報はわかるのでしょうか? ちなみにクワトロテストなど羊水検査を受ける予定でしたので受けておりません。 (41歳女性)

生後１ヶ月の男児について質問させていただきます。 出生体重2722g 37週2日 １ヶ月後の体重3635g 生まれてすぐ軽度の新生児一過性多呼吸にてNICUに3日間入院し その後黄疸が出て光線治療を２回受けました。 NICUの退院時にも産婦人科の退院時にも 顔貌の指摘もなく心雑音や聴力検査も大丈夫との事で無事退院しました。 その後、生後２週間で上の子のRSをもらい１週間NICUでお世話になった病院に入院しましたが その時も何も言われていないのですが 片手の猿線、くっきり二重（左目は線がある程度）、首回りの肉付きの良さ、いつも舌がチョコンと見える等不安材料があります。 ただ目は離れておらずタレ目で鼻もソコソコ高いです。 ただ、二重と分かり退院診察で低緊張の診察もされましたが大丈夫でしょうとの事でした。 顔貌がまだ出ないだけでダウン症なの可能性はありますでしょうか？

5人家族です。うち一人が2月23日に熱発し、ＰＣＲ検査を受け25日にコロナ陽性と出ました。他の家族もＰＣＲ検査を行いましたが26日に陰性と分かりました。保健所より、感染者は3月5日まで自宅療養、他の家族は3月3日まで自宅待機と言われ、感染対策をしつつ現在自宅待機中です お聞きしたいことは、 ➀ダウン症の家族が普段飲み続けているアレルギーの薬が無くなりそうです。鼻や喉が弱いため薬が必須です。明日の28日にいつもの耳鼻科へ受診したいと考えていますが、家族に陽性者がいる場合は、その家族も受診に行ってはいけないのでしょうか。因みに発熱などの症状はありません。 ➁当方、老人施設に勤めています。自宅待機期間が終わる際、症状が無くても、一応ＰＣＲ検査を受けたほうが良いでしょうか。万が一、無症状陽性で利用者や同僚に感染させてしまうかもしれないと思うと心配です。

36歳の妊婦です。 過去3度の稽留流産の経験から、今年顕微授精にステップアップし着床前遺伝子検査も行いました。 6月2日にPGT-a正常胚を移植し、無事着床し喜んでいたところ妊娠11週(11w0d)に受けた、FMF認定資格をお持ちのドクターにして頂いた胎児スクリーニングでダウン症のハイリスクだと説明を受けました。 エコーではNT値が2.8mm、11w0dにもかかわらずCRLが52mmでした。 血液検査(PAPP-A、Hcg-b) でも陽性との結果です。 PGT-a正常胚でもトリソミーの可能性はあるのでしょうか？ 確定検査にこれから進み、いずれはきちんと結果が分かるのですが今はまだ胎児スクリーニングの結果を受け止めることが難しい状態です。 正直PGT-aの正常胚では遺伝子異常の赤ちゃんの可能性はあったとしても、トリソミー疾患の赤ちゃんは生まれないものと信じきっておりました。 よろしくお願いします。

今１歳３ヶ月の娘がいます。 私の年齢は今年３４歳旦那さんの年齢は３８歳です。 そろそろ２人目を考えた方がいいとは思うのですが…不安がすごくて考えられません。 生理不順で排卵がずれます。１人目の妊娠の時は産婦人科に１年通い、薬とホルモンの注射、タイミングを教えてもらいながら妊娠しました。 産後定期的に生理が来てたのですが…またズレています。2人目もまた病院に通うのかと思うと憂鬱な気持ちもあります。排卵のタイミングがわからないのでつかめたら病院に行かなくていいとは思うのですが… 年齢が上がるといろいろなリスクがあることもわかっています。出産してからいろいろな病気を知り、、元気に産んであげられなかったらどうしようという不安が大きいです。 このような精神状態で2人目は考えない方がいいですか？？やっぱりひとりっ子は可哀想ですか？？ 私自身３姉妹です。姉妹がいてることでとても救われている面もあるのですが… 私の年齢でダウン症の子どもが産まれる可能性は高いですか？？ ここ２年くらい性行為をしていません。旦那さんの精子が元気ない可能性や私の卵子に問題が出たりする可能性はありますか？？ 周りから2人目は？と聞かれることも増え…自分の中で気になっていたことを質問させていただきました。 よろしくお願いします。

現在妊娠17週です。 先日妊婦検診に行ったのですが　いつもエコーみてもらっている先生とは違う方がみてくれたのですがサイズなど教えてくれたのみだったので　異常はないかと聞いたところ最後診察時　先生から聞いてくださいとのことでした。 そのあと　いつもの先生に変わり　体調など聞かれたのみでエコーについては何もお話がありませんでした。エコーは確認されているのか、、 何も言われてないということはエコーも大丈夫だったということでしょうか(私も確認するのを忘れてしまい、、帰ってきて不安になってしまい、、) また初期の時からNTのサイズなどもエコーで診てくれているのでしょうか。 異常があったときなどは教えてくれるものなのでしょうか。 私も知識がなかったため細かく聞くことはなく、あとから色々調べると初期の頃のNTの浮腫みなどでダウン症などの疑いがわかるとのことでしたので、、 エコー写真の見方も自分だとよくわからないため色々と調べていたら不安になってきてしまいご相談させていただきました。 写真添付いたします。 また現時点でのサイズは下記になります。 頭が若干大きめ　足が短めなきもします、、 大丈夫でしょうか。 value 187g BPD 39.6mm AC 131.4mm FL 23.3mm MVP 5.40cm HR 158bpm よろしくお願いいたします。

27週の妊婦です。21週の検診で胎児のお尻のかなり下の部分(尾骨あたり)に袋があるということで脊髄髄膜瘤の疑いで大学病院に転院になり、今日MRIの結果を聞きに脳神経外科に行きました。 脊髄が絡んでいないことを願い結果を待っていたのですが、 結果脊髄髄膜瘤ではないいうことでした。奇形腫か、髄液が漏れて袋になってる可能性を言われました。 産婦人科の先生には奇形腫の可能性は低いでしょうと言われており、脊髄髄膜瘤の可能性が高いと言われていたのですが結果はそうでした。今日も結局ハッキリ分からずまた次回小児外科の先生に診てもらいます。 もう産まれるまで分からないのかと思っています。 髄液が漏れている場合、鎖肛の可能性も言われ、また思ってもないことを言われ戸惑っています。 調べると鎖肛の場合、合併でダウン症の可能性があると目にし、こわいです。今まで指摘されたことはないのですが、そのような可能性はあるのでしょうか。 脳外科の先生曰く、確率としては奇形腫か、奇形腫と髄液漏れの合併の可能性が高いということでした。 かなり珍しい症例とのことでした。 なぜ私が、、、と いつまでもハッキリせず、色々考えて私の精神が持ちそうにありません。

1,経緯からお話します。シンガポールに暮らしています。こちらで一般的に行われているNIPT検査は異常がありませんでした。しかし本日1時間ほどかけて行われる中期超音波エコーの結果、NT6.4mmということが発覚しました。それ以外の身体の異常はありませんでした。（脳、腎臓、骨や内臓なども細かくチェックしています。）担当の産婦人科医の心象としては、NTのみでその他の異常が見られないのであればそれほどの心配はしていないとのことでした。しかしながら、やはり全てを説明する必要があるので、羊水検査もオプションにある、血液検査でもダウン症の可能性は非常に低いと出ているし、またそれ以外の染色体異常は非常にレアであるが可能性としてはあるとのでした。ネットに出ている論文を読んでも、中期エコーや血液検査では異常がないのにNTのみ異常があるというものはなかなか見つからず、どの程度ありえるのかというところが想像できません。どんなご意見でもいいのでこれについて伺いたいです。 2,また、実際に羊水検査をして染色体異常がわかった場合に、どの程度胎児の状態がわかるのでしょうか。IQがとの程度低いとか、具体的な症状や発達の遅れが産む前から想像できるのでしょうか。羊水検査をして染色体異常が認められても、はっきりとした状態がわからない場合にはその後の判断も難しいのではないかと思い悩み、どんな意見でも良いので頂きたいと思っています。

いつもお世話になっております。 本日28週3日の妊婦検診で胎児心エコーと通常エコーでの診察をして頂きました。 胎児心エコーでの異常は特になしでした。 その後に通常のエコー検査だったんですが、 胎児の顔が分かる写真を貰い特に異常の指摘はありませんでした。 しかし家でしっかりエコー写真を見ていたら、 鼻骨が全然見えないことが気になりました。 気になり以前のエコー写真も探しましたが、 一枚も鼻骨がわかるような写真はありませんでした。 今回鼻が良く見えてると鼻元の写真も数枚撮ってくれていたのですが、 鼻骨だけでなく口元が口唇裂のように見えてしまいました。 横顔の写真が多いのですが唇がとても厚く、 ダウン症などの可能性もあるのではないかととても心配です。 総合病院での検診なので今まで数名の医師にエコーを見て頂いていますが一度も鼻や口の異常による指摘はありません。 胎児の大きさは標準サイズだと言われております。 BPD 73.3mm 0.67SD AC 234.5mm 0.35SD FL 48.8mm -0.55SD EFW 1226g 0.01SD 通常のエコー検査でもこういった異常は指摘されるのでしょうか？ 胎児スクリーニングや3D、4Dは実施していないのでわからないままの方が多いのでしょうか？ ご回答宜しくお願いします。