ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在16w6dで出産予定日2021年1月7日の33歳の初産婦です。 昨日、クアトロ検査の結果を病院に聞きに行ったところ、 ダウン症である確率が1/75と年齢別の確率とカットオフ値よりも高い確率がでてしまい、明日羊水検査の予約を入れています。 13w3d時点で、専門医に胎児超音波検査をしてもらったところ、『特に異常はない。クアトロ検査はあてにならないので受ける意味がない』と言われ、検査結果の説明がありませんでした。 念のための安心材料としてクアトロ検査を受けたら、この結果で戸惑っております。 羊水検査の結果によってはすでに夫婦で話し合いが済んではいますが、あまりに悲しく不安に思っています。羊水検査を受ける病院の先生には動転して話を聞くことができず、少しでも前向きな気持ちで、羊水検査に臨めればと思い投稿致しました。 下記は、胎児超音波検査の結果です。 この数値が何を示しているのかよくわからず、頂いたデータをそのまま書かせていただきました。 HR 157bpm NT1.4ミリ CRL 6.48センチ SD0.72 BPD 2.37センチ SD0.41 APTD 1.95センチ TTD 1.81センチ APTD×TTD 3.53 AC 6.3センチ FL 0.91センチ EFW 25g 検査結果で、何か前向きになれるようなことがあれば教えて頂きたいです。 どうかよろしくお願いします。

18週→心臓に異常があるかもしれないと指摘を受ける 22週→心臓エコー受けて問題なし、でも小さいから2ヶ月後また見ましょう、羊水過多 28週→口唇裂(口蓋裂は不明)が判明、心臓は問題なし、羊水過多、大学病院へ転院 29週→エコーで口を隠していたため口唇裂は今は確認できず、心臓は大丈夫だと思うが心臓エコーもう1度受けましょう、他に奇形がないかもチェック、羊水過多ウテメリン内服 現在の流れがこんな感じです。 口唇裂については、28週で2Dエコーですが私が見てもわかるくらい鼻の下が黒かったので確実だと思います。 羊水過多については22週あたりから言われていましたが、少し多いかな？でも気にする程度ではないよと言われてきました。 1番気になるのが心臓です。大丈夫→怪しい→大丈夫→怪しい…の繰り返しで正直メンタルが持ちません。 口唇口蓋裂の子は心疾患を持ってる子が多いと聞きました。さらに羊水過多と言われ、検索するとトリソミーが出てきました。 嫌な言い方ですがダウン症とかありえるんでしょうか。怖くて診察時には聞けませんでした。初期や中期ではNTやFLの長さ、頭の大きさ全く異常なしで指摘もされませんでした。 口唇口蓋裂をやっと受け入れたと思ったら心臓、羊水過多…など言われて頭の中がパニックです。 先生も心臓は大丈夫だと思うとあやふやな言い方をされて…さらに不安で押しつぶされそうです。

私は25歳で3歳の子供がいます。 2週間くらい前から背中のあちこちに痛みや鈍痛、不快感があります。 背骨なのか背中なのかもよくわかりません。 肩甲骨の真ん中が痛かったり背中の真ん中当たりの背骨らへんが痛かったり腰が痛かったり… 肋骨の下辺りが痛い時や胸の真ん中辺りが痛くなったり色々なところが痛くなりますが背中の痛みが特に気になります。 何かに集中している時はあまり痛みは感じません。 去年の今ごろに胃の内視鏡検査をしていて異常はなく、血液検査をしてピロリ菌の有無も調べましたがいませんでした。9月に流産を経験し、手術をしましたが子宮に異常はありませんし、血液検査でエイズの検査もしましたが問題なしです。6月に胃の不調でまた胃腸科に行き、触診してもらいましたが問題なし。 パニック障害、心気症、全般性不安障害もあるみたいで完治はしていません。 10月に交通事故を2回していたり、今は夜の仕事をしていて生活が乱れていたりストレスがすごいので今は子供の風邪が移りダウン中です。風邪を引く前から背中の痛みはありました。小さい頃から猫背が酷く、胸を広げると胸の真ん中の骨がつねに痛みます。自分で背骨を触ってみると曲がっているような気がします。 この背中の痛みは内蔵からきてるのでしょうか？ 病院はどのような病院に行けばいいのでしょうか？ よろしくお願いします。

11才男子、細身体型です。 真冬用の膝丈まであるダウンコートを いまだに脱ぎません。 予想最高気温が28度でも、着て登校します。(中は長袖薄めＴシャツ) 周囲はほぼ半袖で、肌寒い日は長袖Tシャツだったり、薄いものを羽織ったりしています。 担任の先生に相談しましたが 『学校でも汗かきながら着てますよ〜。 ははっ(笑) 何か思うところがあるんでしょうね〜。 様子をみときます』 と言われてから、2,3週間ほどたちました。 学校以外で大人の知り合いに会うと、 みなさん驚いた表情で、 『暑くないの〜？』 と声をかけてこられます。 本人は、暑くない。寒いと返答しています。 家の中では、脱がせています。 外の汚れがついているからと説明すると、納得して脱いでくれます。 でも代わりに、部屋着として冬に着用していた、裏ボアで膝丈まである上着を羽織っています。 夜、パジャマは長袖長ズボン。その上に裏ボア上着。さらに布団にくるまって就寝します。 寝入ってから私が布団をはがすのですが、頭は汗でびちゃびちゃです。 布団をはがされたことに気づくと、慌てて掛け直してくるまります。 暑いんでしょ？ と暑そうに見えるときに聞いても、暑くない。脱がない！と頑なです。 帰宅したときは、サウナ帰り？のように 顔は赤く、汗ダラダラです。 何か考えてることがあるの？ 汗をかいたらダイエットできると思ってる？(細身ですが) など尋ねても、何もない。寒いだけと言います。 昨年まではこんなことはありませんでした。 この時期、既に写真の彼は半袖半ズボンです。 何か考えがあるのかな。鎧のようなものなのかな。 と見守っていますが、日に日に気温が高くなり、熱中症など心配です。 どうすればよいかわからず、相談させて頂きました。

2020年、33歳の時に採卵をしました。 18個採卵→初期胚：2個/胚盤胞6個 初期胚のグレードは忘れましたが、一つは良かったと思います。 胚盤胞は、5BCが5個、4BCが1個です。 また、ほとんどが顕微授精でした。 1回目の移植で、11Wまで順調に育ちましたが、13Wに稽留流産にて手術。 2回目の移植も、7Wまで順調に育ち、8Wで稽留流産にて手術。 不育症専門クリニックにて、診てもらいましたが、 母体に原因無、夫婦染色体異常無、 1回目の流産の病理検査で、胎児に原因があった可能性が高い(ダウンやターナーか？と言われました。)、との診断でした。 2回目の流産では、POC/病理検査結果待ちです。 ちなみに、過去に流産経験が多いです。この移植2回の流産の過去にも、 流産→出産→流産 を経験しており、4回流産しています。 次回の移植をとても悩んでいます。 着床前診断は費用面/精神的、身体的負担から考えていません。 2個移植の情報を見て、挑戦してみたい気持ちがありますが どうなんでしょうか。医師に打診してもいいでしょうか？ 初期胚と胚盤胞の2段階移植？ 胚盤胞2個移植？ 妊娠率と多胎児率が上がるというのはわかりますが、私の場合は、どちらが可能なんでしょうか？ これ以上、流産を経験したくないですが このまま残った胚盤胞を破棄する勇気もまだなくて。 よろしくお願いします。

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。

30代男、運動後の頭痛について相談させてください。 毎週末に約2時間程フットサルをやってますが、毎回フットサルを終えてから1時間後くらいから締め付けるような頭痛が始まり、その後ズキズキとした痛みが続きます。 運動中には全く痛みを感じません。 痛みを感じてから、ロキソプロフェンを飲みますが毎回痛みが治まりません。 痛みは一晩寝て次の日の午前中には、大体軽くなります。 以前は酷い時には2日程起き上がれないくらいの激しい痛みが続いた時もありました。 普段から偏頭痛のような軽い頭痛を感じることはありますが、激しい痛みを感じるのは運動後のみです。 5年程前に低髄液圧症候群と診断され、2ヶ月間程休職した経験がありますが、今は完治しております。 2〜3年間で複数の病院に診て頂き、MRIも4〜5回程撮りましたが異常は無く、原因が分かりません。 今は労作性頭痛かと仮定し、運動開始30分前にインフリーS200mgを飲み、運動前にストレッチを行う、運動中に2ℓ以上の水分補給、運動後に冷却シートを貼り、30分程散歩しクールダウンを行い、頭痛が始まったらロキソプロフェンを飲んでいますが、やはり毎回頭痛を感じます。 運動を続けたいのですが、毎回の頭痛に悩まされています。 考えられる原因、対処法があれば御教示を頂けますでしょうか。 よろしくお願い致します。

1才10ヵ月のダウン症です。 7月27日(土)から両耳の後ろの少し下(骨の下の凹んでいる所)を強く指で押して激しく泣きます。爪は短く切っているんですが、押しすぎて血が出ています。 7月31日(水)にかかりつけの耳鼻科に行こうと電話したら、医師も少なく患者が多いため先に小児科に行くよう促され、かかりつけの小児科に行きました。(かかりつけの病院は出産もした大きい病院です。) 小児科の医師の見解では、血液検査の結果炎症反応も出てないし、リンパも腫れていないから痒くて押してるんではないか。と言われましたが、私的には痒そうに見えないし、そんなに毎日毎日痒い事ある？と思います。一応髪の毛も当たらない様に耳後ろの部分はバリカンで刈り上げてますし、しっかりと洗ってます。 今年5月の終わり位にも同じ症状があり、その時は口蓋裂の手術後でしたので、口の中の違和感でしょう。と言われ抗生物質と痛み止めを処方してもらい、服薬していたら症状が治まりました。 今回は術後の違和感も考えられないし、痒いのは絶対に違うし、何科に行けばいいのかも分からなくて泣き叫ぶのを抱っこであやすしか無く困っています。 頻繁に押して泣くは繰り返しますが、押していない時は機嫌が良いです。どういう時に押すとかも特に無く違和感を感じて押して痛くて泣く。というふうに見えます。 熱も耳垂れも無いし、耳自体を触るわけじゃないので中耳炎も考えにくいし、途方に暮れてます。 長くなりましたが、同じ経験をされた患者さんを見た事がある、治療した事がある、何科へ行くべきか、何か分かることがあるお医者様、教えてください。お願いいたします。

・統合失調症と診断された私の妻への対処法のアドバイスが欲しいです。 ・2カ月ぐらいの間、家の中に限らず、外出時にたくさんの人から鞄に隠した機械から電磁波攻撃を受け。しびれるという訴えがあり。 ・6/28、耐えられなくなり救急車でまず内科へ、そして精神科を受診しました。本人には精神的な症状という理解は無く、それの考えは拒否。外的被害（今はほぼ電磁波攻撃）による精神的ダメージを緩和するためという目的で、精神科に連れていくことができ、アリピブラゾールとブロチゾラムを処方されました。 ・経過として、私の示唆に基づく電磁波攻撃のパワーダウンや攻撃者の減少などに同意するようになり、以前ほどの強い不安定状態は軽減。しかし、攻撃は皆無にならず、弱くても継続的被害は「もう勘弁してほしい。自殺したい」という発言はなくなりません。まだ刺激を感じ、どうしても長期的になるため、耐えられないのだと思います。薬の効果を見て、私も攻撃者の減少という説明をシンクロさせていますが、いつまでも続けられません。 ・いずれ、「確かに攻撃はあったが、今はなくなった、犯人も捕まった。ただ刺激が後遺症として残っているだけだ」というような説得をしなければならないと考えます。 ・担当医とは、予約した同伴通院時に１対１の時間を取り、アドバイスを受けられるだけ。これだけでは日常勃発する問題に適切な対処は無理。 ・担当医は様子を見ながら処方を増量するか薬を替えると説明。いつまでも攻撃による影響緩和という理由は続けられない気がします。「なぜ、通院し、薬を飲むのか。くするを飲むことは攻撃者にはなんの効果もない」ということになります。 ・どのタイミングで、どのようなサポートをすればよいのでしょうか。理想は、本人が刺激を感じなくなったというタイミングで、その前後、順番がわからないのですが、「攻撃者は消えた」といいたい。

5歳女児ダウン症、7/17発熱の際、溶連菌性咽頭炎と診断され、フロモックスを1週間服用しました。3週間後の尿検査にて、血尿が確認され(前半尿、後半尿ともにOB3+)血液検査ではCRPが2.0の他、白血球等の数値は特に異常は認められませんでした。同じ薬を3日間服用後、尿の再検査をしましたら正常に戻っていました。急性腎炎でなくほっとしていました。 9/19に発熱(最高40.1度)し受診、鼻水咳などの風邪の症状はありません。喉が赤いという事でしたが、溶連菌の検査はこの時はしていません。フロモックスを3日間服用し、熱は3日目には下がりました。9/22の朝、尿の色がかなり濃いのがわかりましたが、採尿できませんでしたので、9/23の朝の尿を採って、｢いざ病院へ｣と思ったらお休みだった為、別の小児科へ電話で説明の上受診。尿検査をしていただきました。数値は分かりませんが、リトマス試験紙のようなもので血尿が認められました。 ｢きっと溶連菌でしょう｣と舌の先の唾液で検査し、｢少しプラスが出ています、薬は3日分だけ出しますから、またかかりつけ医に行って下さい｣と言われフロモックスを3日分いただきました。 溶連菌は、度々感染するものなのでしょうか?前回の治療が完全ではなかったのだろうか。また兄弟(小学生2人)がいますが、彼らが感染していて症状が出ていないために、知らずに再感染してしまったのだろうか、と知識のないところであれこれ思っています。 弱い体質でもありますので重篤なことにならぬようにと、早めに受診をと思っていましたが、明日までかかりつけ医はお休みです。あさってかかりつけ医に再度尿を持って行くべきでしょうか?ぐったりしているわけではありませんが、口内炎があり食欲がありません。疲れやすいようで気になりますが様子を見ていればいいでしょうか。