ダウン症ではなかったに該当するQ&A

生後7カ月の男の子です。息子の顔が両親のどちらにも似ていません。どことなく特徴的な顔立ちと言いますか、いわゆるダウン症の特徴に似たような顔をしています。息子は未熟児で産まれているので、発育のことて3ヶ月おきくらいに病院に診てもらっていますが、今まで成長の過程で何も言われたことはありませんが、遅くからの発見でダウン症という可能性はありますか?ご意見お願いします。

生後一ヶ月ちょっと経つ子供のことで質問です。 最近子供の顔がダウン症の子の顔に似ている気がして気になります。生まれて3週間くらいまではそんなかんじではなかったのですが、最近顔つきが変わってきたように思えます。ダウン症の疑いがあると入院中に先生から言われ検査されると聞きましたが、うちは特に入院中は言われませんでした。しかし途中から顔が変わって気づくこともあるのでしょうか?

生後3ヶ月の息子を持つ母親です。 息子がダウン症じゃないかと 疑ってます。 症状は 両手ますかけ 首の皮膚のたるみ つり目 頭が絶壁 耳が片方折れ耳 耳が小さい なのですが… 足の指紋の弓状紋が よくわからなくて 息子は足裏はていじょう紋です。 ていじょう紋も ダウン症の可能性はありますか？ 成長は身長約70cm 体重7.2kgです。 よろしくお願いします。

生後13日の息子ですが、母に首の後ろの厚みが気になると言われそれからネットでダウン症についてずっと調べてしまうので質問です。 顔は鼻が低い以外特徴に当てはまるものはないですが、どうでしょうか？ 退院まで黄疸検査にはひっかかったのですが医師には特に何も言われず、黄疸も落ち着いてきています。 ダウン症の可能性はあるでしょうか？ ご回答よろしくお願い致します。

卵黄嚢が大きい（5mm以上）と流産やダウン症の可能性が高くなるとの話を聞きます。 本日健診にて確認したところ、卵黄嚢が大きい気がしています。 胎芽は13.9mmでした。 「迷信」「そんな話知らない」といったご回答ではなく、先生方のご経験から、今後の流産やダウン症である可能性を教えていただきたいです。 よろしくお願い申し上げます。

いつもありがとうございます。 今日で生後9ヶ月になる息子のことでいくつか心配なことがあり質問させてください。 1.小児科で生後8ヶ月の割に大泉門が広いこと、まだ自分でうつ伏せの状態からお座りが出来ないことを指摘され、大きい病院を紹介されました。 やはり発達は遅いでしょうか？お座りの体勢にセッティングすれば5分程度手を離しておもちゃで遊びます。 また、大泉門が広いことと発達が遅いことで考えられる病気は何でしょうか？ ネットで検索すると先天性軟骨無形成症、ダウン症、先天性甲状腺機能低下症、水頭症と出て来ましたが、どれもそれらの特徴に当てはまりません。 2.2ヶ月ほど前から頻繁に膝の関節をガクンガクンとさせます。足を曲げた状態で鳴ることが多いです。本人は全く痛そうな感じはありません。これはどこか悪いのでしょうか？ 3.妊娠4週目頃に私自身がコロナに感染しました。妊娠初期に感染症に罹ると赤ちゃんに悪影響があると聞きましたが、心拍を確認出来る前の感染でもやはり何か影響は考えられますか？実際に息子は両足合指症です。 息子は生まれてからまだ1度も体調を崩したことがなく、毎日ご機嫌でとても元気ですが、何かあるかもしれないと心配です。 4.一昨日、目を離した隙に電気ストーブのコードを噛んでいました。コンセントは差したままで、電源は切った状態でした。息子は泣くこともなく何も変わった様子がありませんでした。 コード自体がゴムで覆われておりましたし、特に切れてる訳でもなかったので感電はしていないと思いますが、何の反応もないのに体へ害になっている可能性はありますか？

お世話になります。24w4dの35才妊婦です。 昨日、24w3dで7か月検診に行きました。 赤ちゃんは BPD 6.23cm 24w3d相当 FL 4.37cm 25w2d相当 FTA 26.77cm2 23w0d相当 EFW 720g 24w0d相当 と順調で特に何も指摘されませんでした。 ところが自宅に戻り、エコーのビデオを見ていたところ BPDを測っている場面で、頭の骨のまわりが薄く白く厚みがある部分があり気になっています。 頭は楕円形で横長の形で写っているのですが、 そのうち左上部分(時計でいうと9時〜12時のあたり)が 骨のあたりが5mm〜1cm弱程?の厚みになっています。 その部分は厚みの内側に白い骨らしきものが少し写っていて 骨は真っ白に写ると思うのですが、厚みのところは白っぽいグレーに写っています。 画像を載せられないので、うまく説明できなくてすみません。 1、この厚みは問題があるものでしょうか? むくみか、それとも頬のお肉とかなのでしょうか? ダウン症の症状や何かの異常なのではないかと気になり、 とても不安になっています。 2、ダウン症の頸部浮腫は妊娠中期でみられる場合、指摘されますか? この厚みがその頸部浮腫ではないかと心配です。 追記 12週の検診ではNT2mmで「全然問題ない」と言われています。 妊娠中期になって浮腫が出てくることはありますか? (今まで指摘されたことはありません) エコーで白っぽいグレーで写るものは浮腫とは違うのでしょうか? 浮腫は黒く写りますか? 先生のご見解をお聞かせ下さい。 よろしくお願い致します。

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部（右か下の壁）がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか？（お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり） (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか？（穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました） (3) ダウン症の可能性はありますか？心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

現在一歳五ヶ月の娘です。妊娠中に心臓の病気があるかもしれないから大学病院で検査することになりましたが異常なしでした。出産は満四十週で産まれましたが身長44cm体重2.040gで産まれました。哺乳力はあり産まれてすぐ指しゃぶりをしてました。母乳の吸いもよく体重増加もしているので特に問題もなく退院しました。 １ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 ３ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 ６ヶ月検診(病院変えました)で目と目の間隔が広いと指摘されました。検査などは無かったです。 １年検診でも大きい病気は指摘されませんでした。ただ他の子と成長を比べると２～３ヶ月ぐらい遅かったです。ハイハイできるようになったのは一歳三ヶ月です。 風邪を引いたときに、嫁が先生に発達の遅れも心配で聞いたところ１歳５ヶ月で急に染色体の検査をしたほうがいいかもしれないと言うことで大学病院を紹介されました。 何故か聞いてみたところ、ダウン症の疑いがあるので念のため染色体検査ということです。その後にMRIを撮るみたいです。 ネットなどで調べると確かに当てはまる事があります。目はつり目では無いですが奥二重で目と目の間隔が広く鼻が低いです。これは遺伝だと思ってました。唇も厚めと言われました。これも遺伝だと思ってました。口が開いてる事が多いです。これは鼻が詰まってるからだと思いました。 耳の位置は正常と言われましたが中耳炎にはよくなってました、そして耳瘻孔があります。体が柔らかいです。下の歯が癒合歯みたいです。後頭骨は扁平ではありません。頭の形も楕円形ではありません。 染色体の結果待ちですが、区切りの検診などでも今まで何も言われず、今まで発達の遅れ以外は元気いっぱいです。 ダウン症と言うのは１年５ヶ月もわからないものなのでしょうか？

現在34週、26歳初産のものです。 ちょうど1年前に8週で繋留流産をし掻爬術を受けました。その際、詳しい検査は行わなかったのですがおそらく染色体異常との説明でした。 一度の流産はよくあることなので詳しい検査は不要とのことでしたが二度とこのような思いはしたくない気持ちで血液中のホルモンの検査や卵管造影などの検査を受けました。すぐにでも赤ちゃんを授かりたかったのでタイミング法をはじめたと同時に軽度の多嚢胞性卵巣症候群が疑われました。またホルモンの数値から年齢より卵巣の機能が落ちていると指摘を受け、2人、3人と子供を望むなら少し早めの方がいいと言われました。 その数ヶ月後に妊娠が発覚しました。 初期に絨毛膜下血腫と診断されましたが1週間で血腫も消失し(タイミング法で授かったからか初期から流産予防にデュファストン、出血後はダクチルを1、2か月内服していました)以降は特別大きな指摘はなく現在に至ります。 ここまできてもやっぱり心のどこかで不安なことがあり、それはダウン症などの染色体異常の有無です。クアトロテストはとても気になりましたが、エコー上も特別指摘を受けていなかったこと、年齢的にやる人はほとんどいないと言われ受けませんでした。 ですが、流産の既往、ホルモン検査の結果などから同じ年齢くらいの妊婦さんよりリスクが高いのではと思ってしまっています。また、調べてみたところダウン症などの染色体異常は普通に産まれてくることもできるが、流産する確率の方が高いということでしたが、私は切迫流産を予防する薬を内服していたから…とか。 聞きたいこと、疑問は常にありましたがなかなか聞けず今日まできてしまいました。 もちろんお腹の子にどんな障害があってもここまで頑張って成長してくれた我が子なので愛情は変わりないですが、先生方の経験や見解を教えていただきたいです。