症候群に該当するQ&A

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新生児 ウエスト症候群のような動き

person 乳幼児/男性 -

新生児(生後半月)男児ですが、うとうとしているときにウエスト症候群のような動きが頻繁に現れます。 その際、外部から光や音などの刺激はなく、モロー反射とは違います。 ミルクを飲んだ後の眠りにつく前や、入眠中に、突然ビクッとして両手を空中にあげます。(動いた瞬間、目を開ける。足は洋服を着ており、確認しづらいのですが、症状がでると、おそらく一緒に曲げている) そして、その動きで本人もびっくりして泣き出すことが多いです。 ここ2日間でその動きが多くなってきており、 本人はなかなか眠ることができず、 オムツを替えてミルクを飲んでからも、 うとうとする→動きでびっくりして泣く→うとうとする→動きでびっくりして泣く の繰り返しです。 泣いた後は抱っこをしてしばらくすると泣き止むことも多いですが、お布団に置くとまた泣き始めたり、症状が出たりの繰り返しです。 その症状が出た時は、1分間にだいたい3〜5回くらいビクッと動きを繰り返すような感じです。 調べたところ、ウエスト症候群は生後3ヶ月ごろから発症するとあったのですが、新生児でもあり得るのでしょうか。 また、この症状と関係があるかどうかは分かりませんが、本人は口蓋裂もあります。 一部始終の動画を撮りましたが、 ここでは写真しか添付できないため、その動き(空中に両手をあげている)をしている写真を添付させていただきます。 是非ご確認いただければ幸いです。 よろしくお願いいたします。

11人の医師が回答

HTLV-1とシェーグレン症候群について

person 40代/女性 - 解決済み

70才の母親がシェーグレン症候群になりました。 私は今感染症に対して強迫性障害のようになっており、特にHTLV-1に対して不安になっています。 シェーグレン症候群の人はHTLV-1に感染している人が多いようですが、本当でしょうか。 これまでの検査としては 私(42才) 2001年献血履歴あり、血液検査異常なし(本日献血センターで確認済み) 2015年妊婦健診でHTLV-1陰性 母(70才) 50代の頃に献血3回ほど経験あり(姉に献血したら色々と調べてもらえるからやってみてと言われて3回ほどしたそうです。献血カードあり) 姉(45才) 20-30代の時に10回ほど献血経験あり。断られた事はないそうです。 以上の内容ですが、母がシェーグレン症候群になった事で、実はHTLV-1にかかっていて、検査で見落としがあったのではと不安になっています。特に私は2回しか検査をしていません。 献血や妊婦健診の結果は信用していいのでしょうか・・もちろん信用していいのだと思いますが、母がシェーグレンになった事で心配になってしまいます。。 先生から見て、以上の結果で私が生まれた時から母親にHTLV-1に感染した可能性はあると思いますか? 白血病になるのは50年後という事なので、垂直感染でなければいいかなとも思いますが、妊婦健診の陰性は信用してもいいのでしょうか。大きな総合病院で出産したので問い合わせると、血液検査は外部でしているのでなく病院内でしているそうです。 検査結果も見せてもらって陰性でした。

4人の医師が回答

3ヶ月の娘、ウィリアムズ症候群でしょうか?

person 乳幼児/女性 -

もうすぐ生後4か月を迎える女児がウィリアムズ症候群なのではないかとおもい質問 です。 38週3000g経膣分娩で産まれました。 産まれてすぐ心雑音の指摘があり、CTをとったところ両側末梢性肺動脈狭窄、大動脈弁上狭窄、気管支憩室があることが分かりました。 担当医より心臓の形をみるとウィリアムズ症候群の可能性があるということで、遺伝子検査を受ける予定です。 ウィリアムズ症候群ではなくても、肺動脈狭窄と大動脈弁上狭窄が合併する事はありますか? この2つが合併していてウィリアムズ症候群ではないなんてことは、あるのでしょうか...? 顔立ちも、低い鼻、広い額、目の周りのむくみ、人中の長さ、大きな口角の下がった口、垂れ下がったほっぺ(皮膚弛緩?)など、ネットで調べたウィリアムズ症候群の子の乳児期にそっくりに見えます。鼻口は家族の誰にも似ていません。 便秘、母乳は飲みますが哺乳瓶拒否があり、ウィリアムズ症候群にしか思えず、気持ちが落ち込んでおります。 睡眠障害はなし、よく眠る子です。夜泣きなどもあまりしません。 関節は硬めに感じます。股関節をM字 にしてもぺたーっと床につく感じはしません。 写真も見ていただき、ウィリアムズ症候群の可能性をご教示いただけないでしょうか? 遺伝子検査が一番だとわかっていますが、現在はっきりしない状況が苦しく質問をいたしました。そうであっても、受け止める気持ちです。

5人の医師が回答

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