ダウン症妊娠初期に該当するQ&A

初めまして。31歳、17週2日の初妊婦です。 妊娠当初から出生前診断を希望しており、夫と相談の結果確定診断の羊水検査をしようと担当医に相談しました。しかし私の年齢及び体質（初期よりお腹が張りやすく薬を服用し安静状態）から、まずはクワトロ検査を勧められ15週0日に受けました。 結果ダウン症の確率は1/2100で特に問題無い、羊水検査は必要ないと言われました。 担当医は羊水検査に対してはかなり否定的な考え方で、染色体異常でなくとも生まれてから分かる障害やその後病気や事故で何らかのハンデを負うことについて説明されましたが、初めての妊娠でナーバスになることも多く、妊娠中に分かることはせめて調べておきたいというのが本音です。 あくまで検査は確率であり、1/10でも羊水検査で陰性だった方もいれば1/2000でも陽性の方もいるというのは分かっているのですが、一般的に私の1/2100という確率であれば医師の方は羊水検査は必要ないと考えるのでしょうか？ また、万が一偽陰性となった場合には、当初の陰性と出た中でも確率が高かった人がダウン症児を産んでいるのでしょうか？ 同じようにクワトロ検査を受けた方の数値が1/5000だったり1/10000だったりする体験談を見ると、陰性にも関わらず自分の数値と比べて不安でたまらなくなります。 こんな質問で申し訳ありません、御回答よろしくお願いします。

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

現在妊娠14w4d、36歳の初妊婦です。本日検診に行ったところ、主治医より、「赤ちゃんが少し小柄ですね」と言われました。検診後にもらったエコー写真には、 BPD/26.7mm/-1.6SD FTA/637mm/-0.1SD FL/11.6mm/-1.3SD と記載されています。医師からは「経過は順調ですよ」と言われたのですが、インターネットで調べてみると、妊娠初期は胎児の個体差があまりなく、BPDやFLが-1.55SD以上の場合はダウン症などの染色体異常の可能性もある、等記載されているホームページを多数見かけ、とても不安に思っています。 染色体異常に関するスクリーニング検査は、主治医があまり良い顔をしないため、簡単には受けられそうにありません……。 14w4dで上記の大きさというのは、染色体異常の可能性が高いのでしょうか?別の産婦人科で胎児ドックや胎児診断を受けるべきか、真剣に悩んでいます。尚、万が一異常があった場合の選択についても決めています。 アドバイスを頂ければ幸いです。宜しくお願い致します。

妊娠20週の妊婦です。 2つ質問させてください。 一つ目はトキソプラズマについてです。 今日から揚げを食べたのですが、中に血のような筋がありました。一口食べて二口目で気づき吐き出したのですが、トキソプラズマに感染した可能性はありますか？ 初期の検査で陰性でした。 二つ目は脈絡叢嚢胞についてなのですが、先月胎児の頭に黒い影があるといわれ、大きな病院で胎児スクリーニング検査で超音波エコーをやったのですが、脈絡叢嚢胞といわれました。医師は他に異常はなく、脈絡叢嚢胞単体だから心配いらない。自然に消えるよ。と言われました。 胎児スクリーニングでは、ダウン症の可能性もみてくれているのでしょうか？ 脈絡叢嚢胞は染色体異常が起こる可能性があるとだけ聞き、どんな染色体異常が起こるのかは聞かなかった為、こちらも詳しく質問することができませんでした。 脈絡叢嚢胞があった場合、18トリソミーと21トリソミーの所見がないかみていただいてると考えていいですか？ よろしくお願い致します。

妊娠25wの時に、検診で胎児心エコーした際、左上大静脈遺残と心室中隔欠損症の疑いとの診断がありました。 現在、26wになりましたが、今後今からの週数からして左上大静脈遺残が胎児期の間に消えることはないのでしょうか？ 初期ごろの成長過程で消えるはずの血管が残っているとのことで、将来ペースメーカーを入れたりする時に、知っておかなければならないが、特に問題ないと言われましたが、不安です。 心室中隔欠損症も、今後様子観察していくとのことで、出産後手術にならないかとても心配です。そして、調べるうちに心疾患があると染色体異常の可能性も高くなると見たりして、ダウン症等も心配です。 22w6dに切迫早産の為2週間入院して(リトドリンとデュファストンと当帰芍薬散とミヤBMと便秘時酸化マグネシウム服用)現在自宅安静中です。先生からは、とにかく今お母さんができることは早産にはならないようにね、とのことでした。 色々心配が募る中安静で検索魔になっています。

現在14w3d 35歳初産の妊婦です。 35歳以上のため、妊娠初期の頃にNIPT検査について出産予定の病院から情報提供がありました。 検査について主人とも話し合っていましたが、10w5dで卵巣ルテイン嚢胞が捻転を起こして、緊急で手術、入院になりました。 退院後につわりが強かったことや、術後の経過が気になり、NIPTのことを決めないまま、出産予定の病院のNIPT申し込み期限を過ぎてしまいました。（12wまでに申し込むように言われていました） 幸い術後の経過はよく、妊娠を継続しています。 今になって他院でNIPTを受けようかどうか迷っています。 今後は出産予定の病院で20wに精密エコーを受ける予定です。 また、今のところエコーで特に医師から指摘されたことはありません。 質問は以下です 1 全身麻酔で腹腔鏡手術を受けました。輸血もあったと思います。（同意書に輸血についての記載がありました。自分は卵巣捻転時はサインすることができず、主人が代わりにサインしたとおもします） 手術はNIPTの結果に影響を与えますか？ 2 20週の精密エコーである程度ダウン症やその他の染色体異常は予想できますか？私個人としてはダウン症だったとしても、中絶しないと今のところですがおもっています。 もしそこでわかるのならNIPTを受けなくても良いのではと思いますが、もし出産までわからないのであれば、もしものときの心の準備のため受けたいと思っています。 3 NIPTは16wまでしか受けられませんか？

お世話になります。現在33w6dの初産婦です。32w5dの検診時に胎児が小さいと言われました。1487gでした。医師からは少しずつでも成長がみられるから暖かく見守りましょう。としか言われていません。ですが、エコー写真を見ると大腿骨長(FL)が30w5dから伸びておらず、4週分遅れております。FL値とダウン症の関係を知り、とても不安です。妊娠初期の首の浮腫は指摘されておらず、羊水検査も医師に相談したところ、逆に驚かれ、年齢的にも経過を見ても羊水検査は必要ないようなことを言われました。どうしても受けるのであればリスク等よく考えて。と。私が通っている病院は大学病院です。ずっと順調でしたが妊娠後期に入り急に成長が遅れ出しました。以下が遅れ出したときのサイズです。 ◆28w5d 1161g FL4.8cm ◆30w5d 1363g BPD76mm AC241mm FL51mm ◆32w5d 1487g BPD77mm FL51mm AC255mm 30w5dと32w5dにNSTを受けておりますが異常なしでした。32w5dに受けた内診も初期に言われていた卵巣の腫れが引き続きあるらしいのですが、それ以外は異常なしとおっしゃっていました。 現段階で考えられる異常、障害の可能性をお教えいただけないでしょうか? どうぞ宜しくお願い致します。

現在妊娠9週5日目です。 顕微授精で授かった命で、 遺伝子異常を持っていないかを心配しています。 7週ごろ心拍確認し、本日エコー検診を行ったところ元気そうに動いていました。 胎児項部透過像(NT)の厚みが基準値以上だとダウン症の可能性が高いと聞いたのですが、このエコー画像では基準値でしょうか？ また、このあとNTが薄くなったり厚くなったりする可能性はあるのでしょうか。 少しでもおや？と思われる方がいればNIPTを受けようかと迷っています。 心の準備をしたいだけで、ようやく授かれた命をどうこうしようという気はありません。 また、12週までは初期流産の可能性があると聞いたのですが心拍確認して体を動かしているところが見えても次回の検診で動いていない…という可能性がゼロではないということですよね。 12週までの流産は受精卵の時点でなにか異常があってそれ以上成長しないとどこかに書いてあったのですがここからなにか対策できることはないのでしょうか。 よろしくお願いいたします。

今は38wになるので産まれるのを待つだけなのですが、妊娠初期から19wまで出血したりなどがありました。 それからは切迫早産、流産などでずっと安静にしていました。 5年くらい前に流産をした事があり、その時は赤ちゃんに問題があったんでしょうという事でした。 今年は36歳で高齢出産になります。 2人子供がいるのですが、今まで出血やら切迫早産など言われた事がありません、やはり歳もとしなので赤ちゃんに奇形がないかなど不安です。 ダウン症などの確率もあがるときいているのでとても不安です、 27wの時に4dでエコー写真を見せてもらったのですが、先生からは唇がちゃんとくっついてるかなどを見ていると言われ、もらった写真を持って帰って見てみたら、とても口元が曖昧な感じで、耳も首近くからはえているのではないかというくらい下についてました。 それから4dをしてくれず、奇形があっても見せないために見せてくれなくなったのでしょうか？ 障害や奇形があったら必ず言ってくれるのでしょうか？ ネットではダウン症などの疑いがあってもおろさせないために言わない先生もいると書いてあり、とても不安です。 あと、35すぎてからはエコーで頭や足などの長さをはかるのも適当な感じがします。 なぜかと言うと、頭の大きさが前より1週間ほど小さくなってはかられているからです。 写真をのせたいのですが、のせたらエラーになりましたので、本当にエコー写真などで奇形があってもいわれないかなど不安です。

現在34週、26歳初産のものです。 ちょうど1年前に8週で繋留流産をし掻爬術を受けました。その際、詳しい検査は行わなかったのですがおそらく染色体異常との説明でした。 一度の流産はよくあることなので詳しい検査は不要とのことでしたが二度とこのような思いはしたくない気持ちで血液中のホルモンの検査や卵管造影などの検査を受けました。すぐにでも赤ちゃんを授かりたかったのでタイミング法をはじめたと同時に軽度の多嚢胞性卵巣症候群が疑われました。またホルモンの数値から年齢より卵巣の機能が落ちていると指摘を受け、2人、3人と子供を望むなら少し早めの方がいいと言われました。 その数ヶ月後に妊娠が発覚しました。 初期に絨毛膜下血腫と診断されましたが1週間で血腫も消失し(タイミング法で授かったからか初期から流産予防にデュファストン、出血後はダクチルを1、2か月内服していました)以降は特別大きな指摘はなく現在に至ります。 ここまできてもやっぱり心のどこかで不安なことがあり、それはダウン症などの染色体異常の有無です。クアトロテストはとても気になりましたが、エコー上も特別指摘を受けていなかったこと、年齢的にやる人はほとんどいないと言われ受けませんでした。 ですが、流産の既往、ホルモン検査の結果などから同じ年齢くらいの妊婦さんよりリスクが高いのではと思ってしまっています。また、調べてみたところダウン症などの染色体異常は普通に産まれてくることもできるが、流産する確率の方が高いということでしたが、私は切迫流産を予防する薬を内服していたから…とか。 聞きたいこと、疑問は常にありましたがなかなか聞けず今日まできてしまいました。 もちろんお腹の子にどんな障害があってもここまで頑張って成長してくれた我が子なので愛情は変わりないですが、先生方の経験や見解を教えていただきたいです。