ダウン症高齢に該当するQ&A

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母の病気、急性リンパ性白血病について。

person 70代以上/女性 - 解決済み

私の母(70歳)は今年から体調が著しくダウンし、5月に総合病院で検査をすると急性リンパ性白血病と骨髄異形成症候群(MDS)であると診断されました。コロナ禍なのでまずワクチンを接種してから本格的な治療をスタートしましょうと言われたのでワクチンを接種いたしました。母は移植に抵抗があり、抗がん剤治療をスタートするのかと思っていたのですが、医師からは母が高齢という事もあり、きつい抗がん剤では体が耐えられないから緩い抗がん剤の方が良いのだが、それでは完治する見込みがない。完治するには骨髄移植の方が良いのだがどうかと緩やかに移植の方を勧められました。母の血液の型に合ったドナーはいるとの事らしいのですが、母は移植後の合併症を恐れており今よりもっと大変な状況になるのではないかと移植に前向きではありません。かといって、現状の1週間に1度の診察と血液検査、2週間に1度の輸血と外にほぼ出れていない状況を見ると、移植に踏み切った方が良いのではないだろうかという思いが湧いてきます。正直どうする事が母の命を救えるのか分かりません。素人考えなのでプロの医師の方からのご意見を伺いたいです。よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

48歳 19週妊婦 中期胎児ドッグ後の判断

person 40代/女性 - 解決済み

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断)済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3(13週5日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20%)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流(中程度)2サンダルギャップ(両足)の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚(euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の21週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100%確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。NIPTが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

2人の医師が回答

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