ダウン症鼻骨に該当するQ&A

32歳第2子妊娠中の13w3dの妊婦です。 本日初期胎児ドックを受けてきました。 NT1.9mm、鼻骨2.1mm、静脈管血流PI1.08、三尖弁逆流74cm、心拍数155など、とても詳しく丁寧に見て頂きました。 逆流の基準が60cmなので、引っかかる為、染色体異常の数値は少し上げなければいけないといわれ、21トリソミーは1/195となりました。その他のトリソミーも上がっています。 あくまで確率なのは承知の上で質問致します。 ・私の三尖弁の異常はダウン症を疑うほどの異常値でしょうか？ ・他の項目に異常がなくても、三尖弁の異常値だけでダウン症の心算はするべきなのでしょうか？ ・今回の妊娠の予定日は生理不順だったため、胎嚢の大きさで決めてもらいました。 ただその日数が子作りした日と4日ほどズレています。 もし12w6dでの検査が正しい週数なら、この逆流はまた見方が変わるのでしょうか？ ・三尖弁の逆流は健常児でもよく見られるからと言われましたが、本当によく見られるのでしょうか？ 結果的に安心したくて質問させて頂いてますが、心の準備も必要かと思い思い切って質問致します。 よろしくお願い致します。

鼻骨はありますか？ ダウン症の確率はありますか？

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部（右か下の壁）がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか？（お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり） (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか？（穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました） (3) ダウン症の可能性はありますか？心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

現在妊娠19週です。年齢は30歳です。 クアトロテストの結果についてご相談です。 ダウン症の結果が1/400でした。 たしかにカットオフ値1/295よりは確率は低いですが、30歳の年齢平均1/700よりは高かったため、正直戸惑ってしまいました。 1/400というと、0.25%ですから高いとは思いません。担当医からも羊水検査もする必要なしと言われました。 あくまでも確率の比較だとは思うので、数字をどう捉えるかだと思っています。 羊水検査をするつもりはありませんから、信じるしかありませんが、この数字は一般的にどのように捉えますでしょうか。 妊娠12週の頃、NTはあるが1ミリ以下といわれました。 エコーでも、臓器や頭のサイズ、四肢の長さなど問題なしとのことでした。 計測値は、BPDが19週4日くらいのサイズであるのに対し、FLは18週3日と、1週間分ほど、大腿骨長は短いです。 鼻骨も問題なしと言われています。 ダウン症で産まれてくる子は、クアトロテストでの確率はどのくらいのことが比較的多いでしょうか。 クアトロテストは、ダウン症、18トリソミー、開放性二分脊椎以外の病気はわからないとのことですが、血液の成分からクアトロテストの確率は抽出されてるとのことですし、カットオフ値より確率は低かったが年齢平均の確率より高かったときになにか他の病気だったという可能性はあるのでしょうか。 どうぞよろしくお願い致します。

27歳の妊婦です。 先日20w1dでの妊婦健診でエコー写真を頂いたのですが、帰って見返してみて気になったのが、 BPD 51.0mm 21w3d と FL 27.1mm 18w4d です。 頭が大きく足が短いなと思ってネットで検索したら、ダウン症の可能性などがヒットし、非常に不安です。何も指摘はされていません。 今までも何かを指摘された事は無かったのですが思い返すと 今までも浮腫があったかも？とか、鼻骨が見当たらないかも？とか今まで貰ってきたエコー写真を見ては良くないことばかり思ってしまいます。 先日の健診でのエコー写真を添付しておきます。 この写真でなにか気になることはあるでしょうか？頭の形が綺麗な丸じゃないような気もします。浮腫なども見受けられるでしょうか？ 誤差があることもエコーだけじゃ分からないことも承知ですが、次の健診は1ヶ月後であまりに不安なので相談させて頂きました。 心構えが欲しいのでもし何か分かることがあれば回答お願いいたします。

現在妊娠15週です。 私自体は30歳で、初の妊娠です。 ダウン症など障害を持った子は絶対に育てられないという自信があります。そのためNIPTを受けようと思っていることをかかりつけ医に話すと『35歳未満は産婦人科学会?では認められていない、受けるならうちはもう知らないと』ともう反対されました。 そこの病院ではトリプルマーカーしかやっておらず心配ならそれを受けるようにといわれました。 その後、ネットで調べたところ感度が非常に悪いことがわかりやる意味がないんじゃないかと思ったのと、超音波でNTや鼻骨、血流などで多少の以上判断はできると知り、ダウン症の所見があると言われたら追加で何かしらの検査をすればいいかということで夫と話がまとまりました。 ところがまたネットを徘徊していたところ、一般的な婦人科検診ではNTまでは確認できないやら妊娠初期の段階でやらなくてはいけないなど色々な情報がでてきてパニックになっています。 質問は 一般的な婦人科検診ではそういった所見は本当に全くわからないものなのか やはり今から検査となると今からでも間に合うものは何か そこの医師にはNIPTをもう反対されたが、他の産婦人科の先生方も同意見なのか を伺いたいです。 よろしくお願いいたします。

今、25週の妊婦です。 10週〜14週時点で、鼻骨がなければ、高確率でダウン症と聞き、エコー写真をチェックしてみたら、12週時点のエコー写真で、鼻骨がない？ちょっとある？という感じで素人目には微妙でしたので、先生達に見ていただきたいです。 それから、鼻骨があるとしても、かなり小さく、口より低いと思うのですが、それもダウン症の確立は高くなりますか？ 出産前に知っておきたいので怪しい点があればおしえてください。

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 30代後半です。 その結果、胎児のNTは2.3ミリと厚めではあるが正常範囲内 心臓は弁もあり逆流もなく問題ない ただ、今の時点で鼻骨が確認できない(全く見えない)ため、 ダウン症の確率が高いという結果でした。 ダウン症の場合、11〜14週で60%以上の胎児で鼻骨が形成されない、 確率が高いのはわかっていますが (確定するには羊水検査を受けるしかないのもわかっています)。 12週の時点で胎児の鼻骨がない、というのは ダウン症以外の可能性はない、ということなのでしょうか。 正常染色体で12週で鼻骨が形成されていない、ということはありえないのですか。 今後鼻骨が形成される可能性はないのでしょうか。 また、染色体異常以外の先天的な病気の可能性はありますか 12週で鼻骨が見えないことは一般的にやはり珍しいことなのでしょうか。

28歳 37週の妊婦です。今までの健診で何も異常を指摘されることはなく、順調だと言われてきました。 しかし、最近になって私自身がナーバスになっているのもあり、子どもが無事に生まれてきてくれるのか、ダウン症の心配はないのか…と不安に駆られてしまいます。もう出産間近ですし、どんな子が生まれてもしっかりと育てていくつもりではいますが、やはり心配で。 ●→心配な点 ●年齢的なリスク　現在28歳 20代前半ではないこと ●NTの厚みはなしとの診断あり 　しかし11週の検診のみで測定されたので本当 　に大丈夫か。誤差も大きく、普通は2回ほ 　ど測ると聞いたので。 ○妊娠中期から継続してFLの測定値が2-3週長め ○2Dエコーを見返すと鼻骨らしきものが見える 　24週のエコーで医師から、この子鼻高い！と 　言われた。4Dでも目と目の間に鼻筋らしきも のが見えるが……… ○37週時点で推定体重 約2860グラム ○羊水過多などは言われたことがない ●いつも検診で頭が大きめ →主人が頭が大きめ。医師に頭大きいのは大丈夫ですか？と聞いているが、脳皮質の拡大はみられないので大丈夫と言われた。しかしダウンの子は頭が大きいと聞くので心配。 ●横顔をうつしたエコーで唇が出ている ●目の形(つり目か) や耳の形や位置は4Dでうつっていないので確認できない ●しゃっくりのような胎動が多い ネットでしゃっくりが多いのはダウン症？との情報を見た 特に頭が大きいことは不安要素です。 こんな情報では確定的なことは分からないでしょうが、正直にどう思われるのかお聞かせ願いたいです。 また、かなりの心配症のため、もし次に子どもを授かることがあればしっかり検査をして臨みたいと思っています。30代前半でも羊水検査などは受けさせてもらえるのでしょうか。

こんにちは。 現在31週2日の妊婦です。 同じような内容をすでに投稿済みで、複数の先生から回答頂きたいのと追加の質問事項がありますので再投稿します。 本日、健診にて胎児(女児)の膀胱の横に膀胱と同じぐらいの黒い丸(臓器の腫れかもしれない)が見られるとのことで、1週間後また再検査になりました。 腸か胆嚢か卵巣が腫れている可能性があるとのことでした。 主治医の先生は命に関わるものではないと言っていましたが心配です。 質問 1 胆嚢が腫れている場合、「胆道拡張症」や「胆道閉鎖症」の可能性があるとネットで調べました。生後手術すれば治るんでしょうか？ 2 腸が腫れている場合、十二指腸閉鎖の可能性もありますか？ 3 妊娠初期にNIPTを受けて、陰性でした。染色体異常の可能性もありますか？ 初期の胎児診断で鼻骨はありNTも標準で詳しいエコーでもダウン症の所見はありませんでしたが、ダウン症の可能性もありますか？ 4 1週間で腫れていたものがなくなるということはありますか？その場合、なんだったのでしょう？ 5 膀胱と同じぐらいのサイズとは大きめに腫れていますでしょうか？ (推定体重1576gでした) 6 1週間後の検診でまた確認された場合、総合病院への紹介となりそうでしょうか？ 質問が多くてすみません。 胎児が心配です。 よろしくお願いします。