発達障害遺伝するに該当するQ&A

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生後0〜1ヶ月、顔つきから発達障害疑い

person 乳幼児/男性 - 解決済み

小児科医の方にお伺いしたいのですが、生後0〜1ヶ月の赤ちゃんの顔つきから発達障害の可能性を考えるのは普通のことですか? 出生後に顔つきからダウン症疑いと告げられました。その後検査したところ、ダウン症ではなかったのですが、このような特徴的な顔つきを示す赤ちゃんは発達障害の可能性があるので大学病院で経過観察を、といわれました。医師の話では、ダウン症ではない染色体異常や遺伝子疾患に起因する発達障害を考えているようです。Gバンドで異常が検出されなくても、より詳細な検査でしかわからないような遺伝子異常かもしれないので、Gバンドの結果が陰性でも経過観察をやめる理由にはならない、とのこと。 赤ちゃんは元気で、内臓疾患を疑う所見もなく、ミルクもよく飲み、体重ののびも順調と1ヶ月健診で言われました。出生後すぐに顔に特徴の現れるダウン症は置いておいても、ダウン症ではないのに、小児科医の経験的に顔つきから発達障害を疑っていくのは普通のことでしょうか? 妻はかなり精神が参っているため、小児科医の言葉を信じて経過観察のため大学病院に通うか、ダウン症ではないのでよしとしてひとまず通わないで妻の精神状態を優先させるか、悩んでいます。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

子どもへの自閉スペクトラム症の遺伝について

person 30代/女性 -

義弟(夫の弟)が重度の知的障害をともなう自閉症です。 私はお会いしたことがないのですが、夫曰く「簡単なことであればこちらの言うことを理解できるが、基本的に会話は成り立たない」とのことです。 義父は、診断はついていませんが、空気を読めない発言をする印象があります。 夫は健常で、日常生活に問題はありませんが、少し内向的で感覚過敏なところがあります。学業や仕事(専門職)面では優秀だと思います。 私の家系や、夫の母方の家系には、発達障害をもつ親族はおりません。 お聞きしたいのは、4点です。 1.子どもができたら、発達障害をもつ可能性は何%だと思われますか。 2.その子が「重度」の自閉症を抱える可能性は何%だと思われますか。 (個人的な見解で結構です。) 3.夫の祖父は他界しており、祖母や叔父は遠方に住んでいるため会ったことがありません。 そのため、家系内の遺伝性がどれほどあるかはっきりとしたことがわかりません。他の親族に発達障害をもつ人がいないか確認した方がよいでしょうか。 4.病院で相談する場合、遺伝カウンセリングがあると思いますが、どの程度のことがわかるのでしょうか。また、カウンセリング前にどの程度の家系内の遺伝情報を集めればいいのでしょうか。 夫は優しい人なので、結婚はまったく後悔していませんし、夫を愛しています。 夫婦ふたりで仲良く生きる未来を考えていましたが、最近、やはり子どもと暮らす未来も捨てきれない思いが出てきてしまいました。 自閉症は程度も様々で、遺伝するかもわからないことは重々承知です。 アスクドクターズで多くのQA を拝見しましたが、やはり遺伝が不安で仕方がありません…。 沢山の質問をしてしまい申し訳ございませんが 先生方の体感や個人的な意見で結構です。 どうか多くの意見をいただけますと幸いです。

5人の医師が回答

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