耳ダウン症に該当するQ&A

生後一ケ月の子供の事ですが妊娠中に羊水検査を受け異常はありませんでした。しかし産まれてみると小指が曲がっている、耳の形が左右違う、高口蓋、便秘、猿線がありダウン症の特徴が良くでています。 我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilkの飲みも良く、伸長、体重は平均値よりはるかに越えて大きいです。

第一子妊娠中の30歳です。 胎児エコーで、2Dでも3Dでも赤ちゃんの耳が大きいと言われます。主治医の先生も思わずちょっと笑ってしまうほど耳が大きめみたいです。 1.耳が大きくて何か問題になることってあるのでしょうか？耳が小さいとダウン症などとは聞くのですが、耳が大きいことについては調べてもあまり出てこないので… 2.妊娠32週の4Dエコーで顔があまり見えなかったので、代わりに耳の写真をもらったのですが、折れ耳なのでしょうか？ 3.体外受精で妊娠したのですが、グレードの良い胚を移植するとトリソミーなどの染色体異常は少ないのですか？そこに相関関係はあるのでしょうか？

以前に三尖弁逆流の事で質問させてもらったものです。 ダウン症を心配しているのですが、エコーでは判断できかねるのは理解しているのですが、この4Dをみて、耳の位置、鼻の高さなどどう感じるか教えて頂きたいです。 上が13週下2枚が22週です。

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。

生後4日目の赤ちゃんで 首回りがだぶついてるのと、耳の上が本の少し折れている、両手ますかけせん、ちなみに上の子は片手ますかけせんで正常です。 泣き方が弱い、ミルクを飲むのに時間がかかることがきになります。 これらの症状があるとダウン症の可能性が高いですか？

6歳ダウン症男の子です。明確な発語はほぼありません。(痛いなどはつたえられます) 息子を膝に乗せて風船を膨らませている際、大きな音をたて割れてしまいました。 大人の私も驚き一瞬耳がおかしく成程でした。 息子はビックリしながらも耳をかばったり痛がったりすることもありませんでしたが、鼓膜が破れていないか心配です。 聞こえはいつもとそんなに変わっているそぶりもみせません。 私自身時も直ぐに聞こえは戻りました。 このまま様子を見ても大丈夫でしょうか？

出産五日目の女の子の赤ちゃんでダウン症ではないか?と悩んでいる父です。 出産は37週、2600gでした。 ダウン症の特徴をネットで調べて、以下が当てはまる感じがします。 ・だいたい口がちょっと開いていて、舌が下唇にちょっと乗っている。 舌がよく出てペロペロしている ・頭の形がいびつ ・目と目の間があいている気がする(両親と似ていない) ・鼻が低い 以下は当てはまりません。 ・特に他に病気はないようです。 ・普通に泣いている ・目は一重、切れ上がっているほどではないと思います ・耳は大きい ・手相に猿線はない ・よく動く ・ミルクを飲む量は1日240ml 以下はよく分かりません。 ・筋肉の緊張が弱い(だっこした感じは普通だと思います…) ・首のまわりの皮膚が多い ・足が短い 看護師さんに舌と頭のことを聞いてみたところ、よくあること、そのうち直るとのことでした・・・ ダウン症の特徴があるのではないか?と思ってから仕事も手につかず、家に帰ってネットで調べてばかりいます。 妻には心配をかけさたくないのでこのことは話していません。 ダウン症の可能性はどの程度でしょうか? お忙しいところ申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。

妊娠32週、1350gのSGA児として生まれ、１ヶ月NICUで治療の後、現在退院して生後4カ月と20日です(修正月齢　生後3カ月)。 ◼️両耳に中等度の難聴の可能性 ◼️ミルクの哺乳が弱い 　(日によるが吐いてしまうことあり) ◼️目がキョロキョロ ◼️首座りがまだ 上記4つの特徴から、遺伝子検査を受けてみるのもありと言われました。 【ご相談事項】 どのような遺伝子異常の可能性があるでしょうか。 因みに、ダウン症の可能性を鑑みてみましたが身体的な特徴からは、ダウン症の傾向はみられません。(顔、手、耳、手足)

生後20日の女の子ですが、ダウン症っぽい顔つきな気がします。気になる点は目が離れている、鼻の根元が低い、寝起は二重瞼、つり目、（これらはあたし自身もそのような顔立ち）耳上部が折れ曲がる、左手がにますかけ線がある、足の親指と人差し指が離れている、ほとんど泣かない、よく舌を出す、手の小指が若干曲がっている気がするです。ここまで当てはまるのはダウン症でを間違えないのでしょうか？私自身の生まれた頃の写真を見るとソックリでした。足の親指の付け根は弓状紋ではありませんでした。1ヶ月検診で聞いてみようと思うのですが気になるので回答お願いします。

34歳、初めての妊娠で現在22週目です。 生理不順で、生理周期は40日～50日。 今回の妊娠は28日で排卵しました。 排卵が遅れると、卵子が老化して染色体異常を起こし、ダウン症の子供が産まれる可能性が高いと耳にしたことがあるのですが、本当なのでしょうか。