胎児小さいダウン症に該当するQ&A

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32w0dの発育。胎児スクリーニング

person 20代/女性 -

染色体異常の可能性について教えてください。何度か聞いてますが新しい情報も書きますのでそこを含め先生方のご意見お聞かせください。 . 初期スクリーニングではNTを含め異常なしでした。 中期スクリーニングで、心臓に高輝度エコーが見つかりました。RV内に2mm以下が2箇所。LV内に2mm以下1箇所。 . 後期スクリーニングをする30週頃には薄く目立たなくなってきたと言われました。32週0日のときの診断結果です . BPD→77.3mm(31w0d) AC→247.3mm(30w3d) FL→60.1mm(33w3d) 推定体重→1597g . でした。先生には小ぶりだけど小さすぎるわけではないと言われました。 心臓の高輝度エコーについては、心疾患ではない。白い点の所見はあるが、所見であって病気ではない。他に異常がないし私たちは病気だと見てません。と言われました。白い点=ダウン症という記事をネットでみたけれどそれはどうか?と聞くと、白い点があるからダウン症を疑う等は古い文献であって今はそういう考え方があまりないよ。と言われました。 スクリーニングの回数だけでも 初期1回、中期2回、後期4回 やりました。何も、心臓の高輝度エコー以外の異常は見られないということでした。 . . 質問 1.胎児診療科の先生方がいうように、高輝度エコーは所見であって、病気だと考えていません。と言われれば信じていいものなのでしょうか?? . . 2.全部で計7回も色んな方の目でスクリーニング検査をしていてダウン症などの指摘をされてこなかったので一先ず安心と考えていいものですか?それとも、やはり高輝度エコーはダウン症の確率が上がりますか? . . 長くなりましたが、よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

胎児ドッグ NT 頭の大きさ

person 30代/女性 -

37歳です。 12週5日の時に胎児ドッグを受け、 NT 2.6 その他鼻骨や心臓、膀胱、手足の長さや静脈の逆流などは異常ありませんでした。 現在36週ですが、腎盂の拡張が5から7ミリほどあります。産後、問題のない可能性が高いと言われています。 また、頭が毎回大きく2SDくらいですが、おなかと足はジャストサイズだったりたまにどちらかが小さかったりします。 入院しているので一週間に一回エコーをしてもらえます。拡張以外特に指摘はありません。 NT なのですが、CRL70ミリの時に測っています。 よく、2.5ミリくらいで異常を指摘されている方をネットで見かけるのですが、私はなにも言われていません。 確率もダウン症に関しては2300分の1程度です。血液検査もしていません。 本来であれば、指摘されていてもおかしくない状態だったのだろうか、と不安になっています。胎児のサイズや腎盂などの問題もあるので余計に心配になっているのかもしれません。 初期の確率から、大幅にダウン症の確率が上がっている可能性は考えられるのでしょうか。 エコーは、毎回主治医は問題なしといわれます。水頭症の所見もなく、頭の大きさも個性の範囲とのことですが、、、 ちなみに中期、後期スクリーニングでは拡張以外の指摘はないのですが、頭が大きいのが気になります。確かに主人が頭が大きいので遺伝の可能性もあるのでしょうか。 子供は男の子で、私は切迫早産と妊娠糖尿病でインスリンをうっています。 赤ちゃんは35週で想定2480グラムです。

2人の医師が回答

胎児の大きさについて

person 30代/女性 -

26w3dの健診で920グラムくらいだと言われました。その前の健診で小さいと言われていたので、大丈夫ですかと聞いたところ標準だとのことでした。なお、健診先の病院では頭のサイズしか測られていないようです。 ところがその5日後、短期の帰省の機会に里帰り出産予定の病院で一度診ていただいたところ、足や胴のサイズも測った上で820g程と言われました。2週間程度小さいとのことでした。5日経っているにも関わらず100g程小さくなっていたのです。 この差は誤差の範囲でしょうか?足も測ると小さくなるということであれば足が短いということになるのでしょうか?その場合にはダウン症等の可能性は高くなるのでしょうか? また、健診先の病院に暫くは通う予定なのですが、この測り方では実際には正常範囲より小さくても分かってもらえず何か問題を見逃すというようなことがあり得るでしょうか? なお、26wの頃に別の専門病院で胎児ドックを受けた際にも、健診先の病院で言われた体重よりも大分小さく(26w2dで602g)発育曲線を大きく外れていると診断されています。(奇形等はなく、小さい以外には特に異常は見当たらないとのことでした。)

2人の医師が回答

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