脊髄小脳変性症に該当するQ&A

私は、現在６９歳。本年４月に脊髄小脳変性症の診断を受けました。 姉がSCA6で、発症から１３年になります。 私は、現在自覚症状が無い状態です。「脊髄小脳変性症６型」tp://grj.umin.jp/grj/sca6.htm というサイトにこの病気の詳しい解説が掲載されています。 その中で「症状」の欄に「初期症状は、９０％が歩行障害。残り１０％が構音障害」とありました。また発症年齢として「７１歳まで」とありました。 どう解釈すれば良いか教えて頂きたいと思うのですが、私は現在、歩行障害も構音障害も出ていません。また７１歳を過ぎると発症することはない、という意味でしょうか？

家族の病気についてご相談なのですが現在30代の女性で、8年ほど前から2足での歩行に不自由を感じ、ふらつく症状が出始めました。自宅近くの脳神経内科の病院に診察してもらった結果「脊髄小脳変性症」と診断されました。その後定期的な通院での診察とセレジストという薬を処方されていました。それから数年ゆっくりと運動機能が低下し何かにつかまらないと歩けなくなり、転倒した際に足を捻挫し入院しました。その病院では運動機能回復の為のリハビリも行っていました。この頃までは少し聞き取りづらさはありましたが会話はでき排泄、飲食は固形のものもできていました。その後退院しましたが歩行に不安を感じデイケアを週3回お願いするようにしました。その際病院も総合病院に診てもらうように勧められたため変更しました。その病院では処方されていた「セレジスト」が担当医の判断で処方されなくなりました。それから2年位デイケアを継続していた昨年頃に症状が今までに比べ進行し自力では歩行不可能になり、寝たきりとなりなりました。排泄も自力では不可能となり、手が思うように動かないために自力では飲食もままならなくなりました。さらに半年位前から固形物の飲み込みに不自由が生じ流動食しか摂れなくなりました。その後流動食でもむせる事が多くなりデイケアからサービスを受けることを断られました。その為、病院との相談の結果胃瘻の手術を行い現在入院しています。 この病気はゆっくり進むと聞いていたのですが、総合病院で「セレジスト」の処方されなくなって早く症状が進んだ感じがします。進行を遅らす効果がある可能性があるという「セレジスト」はやはり服用したほうがいいのか、それとも何か別の薬があるのか、最近製造販売承認申請されたという「ロバチレリン」という薬はどうなのでしょうか。今後の治療の参考にさせて頂きたく相談させていただきました。宜しくお願い致します。

義父が4〜5年前に脊髄小脳変性症と診断され、現在は自宅にて義母介護のもと生活しています。歩行障害や構音障害、嚥下障害の他に、去年くらいから、目の前に食べ物を置くと抑制が効かない状況となり、手掴みで食べようとしたり、こちらがストップをかけないと延々と際限なく食べようとする場面が増えてきました。脊髄小脳変性症の場合、このような高次脳機能障害（抑制が効かない）のような症状が出ることはあるのですか？

夫が脊髄小脳変性症の1型です。 最近痰がからむことが増えました。 食後2時間後ほどたつと咳込む感じです。 原因は飲食というより自分の唾液を飲み込むときではないかと本人は言っています。 食事は家族と同じ物を食べています。 （細かく切る、やわらかくするようにはしています。） これらを主治医に相談したところ、喉の状態から胃瘻はまだ先で大丈夫という話でした。 今日、飲食関係なく何かがひゅっと入ったそうでむせてしまい咳が今も止まりません。 透明な痰を2回吐き、今はだんだん落ち着いてきていますが、まだ痰が残っていると言っており、横になりたくないと座っている状態です。ひどかったときは声が出して呼吸してました。 今回の症状が別に初めてではなく、何ヶ月に1回起こっています。 今はとろみのついた飲み物をこまめに飲んでいますが、 他に対策、対処できることはありますか？

最近季節の変わり目と1日の寒暖差もあり 体調が悪く脊髄小脳変性症の症状で手足の 痺れを強く感じており辛い時もあります。 現在痛み止めとしてプレガバリン25を朝2錠 夜1錠服用しています。 この痺れ症状が続くのであればもう1錠増やして夜2錠にしてもらえる様に主治医に相談しようと思います。 1日4錠100mでも大丈夫ですね？ それからご相談ですが、左足の運動感覚に対する違和感は病気の進行ですかね？ それとも季節の変わり目による影響ですかね？ ご教示下さい。

パートナーの父親、祖父が脊髄小脳変性症です。パートナーが遺伝子検査を実施した場合で陰性が出たら遺伝していないという認識で宜しいでしょうか。

脊髄小脳変性症の確定診断SCA2型から約2年が経過します。 今週1週間診断されてから現在までの経緯検査とリハビリの指導を兼ねて入院しました。 MRIでは前回と変化はなく筋電図では末梢神経に多少の異常が見受けられます。 リハビリ指導では構音障害と歩行訓練を中心に指導していただき有意義な訓練ができました。 後は治療薬について最新の情報を教えて頂きたいのですが！ 1.ステムカイマルの進行状況 2.ロバチレリンの進行状況 3.その他MSC等情報 リハビリの重要性を理解しながらも明るい話題として、治療薬情報をお願いできますか？ 宜しくお願いします。

家族が脊髄小脳変性症と診断されました。この病気には色々な型があるようですが、それを知るには家族を含めた遺伝子検査が必要と医師に言われました。家族を含めた遺伝子検査をせず、本人の血液検査や髄液検査、レントゲンなどの検査だけでは、どの型に属するかは分かり得ないのでしょうか？

私の祖母が60代で脊髄小脳変性症になり数年前に他界しています。 祖母が病気を発症したとき主治医から遺伝の病気ではあるけど、遺伝しないかもしれないし心配して検査をする必要はないと言われ家族のだれも遺伝子検査はしていませんでした。 最近になり母の兄弟が50代で発症しました。 母の兄弟が発症したことで病気の型が遺伝性だったということだと気付き、私も発症するのではないかと毎日不安になる日々を過ごしています。私の母は今のところとくに症状ありません。 そこで質問です。 １遺伝子検査はしたほうがよいのでしょうか？ ２遺伝子検査を行うことで陽性？となった場合、発症を遅らせる等の早期治療や予防対策はあるのでしょうか？ ３遺伝子検査を受けても受けなくても、親族に脊髄小脳変性症がいる場合、定期的に検査を受けたほうがよいのでしょうか？（例えば脳ドックなど） すみません。私は30代ですが、子供もおります。もしかしたら結婚して子供を産むなんてしないほうが、よかったのかもしれないと思って毎日不安に思って質問してしまいました。

50代後半の母が脊髄小脳変性症（DRPLA)を罹患しております。 診断確定してから8年、歩行できなくなって3年、座位を維持できなくなって1年です。 食事を経口摂取していましたが、嚥下能力低下により、胃瘻をつけました。 胃瘻をつけてからは、逆流性の誤嚥性肺炎を繰り返し、年末から3度の入退院を繰り返しています。 今は、また誤嚥性肺炎で入院し、胃瘻からではなく、点滴で栄養摂取しています。 一般的に、点滴での栄養摂取になったら、余命はどれほどなのでしょうか？ また、点滴から体調が戻り、胃瘻できるように回復することはあるのでしょうか？ 覚悟してはいますが、何度も入退院を繰り返して、精神的に参ってきました。 なかなか難しいとは思いますが、ご教授いただけますと幸いです。