12週エコーダウン症に該当するQ&A

昨年11月(40歳)で一度妊娠し、8週か9週で稽留流産し1月に手術を受けました。4月に再度妊娠し、現在15週です。12月末が予定日です。産む時は41歳になります。 NIPTを数日後に無認可施設で受ける予定ですが、色々調べ、通っている産婦人科の先生にも確認したところ、13、18トリソミーはエコーでも分かるものの、21トリソミーのダウン症は場合によっては生まれてくるまでわからない場合もあるとのことでした。 なので、21トリソミーの単体NIPTを受けることにしようと思います(料金も少し安いこともあり) 13、18トリソミーが分かるエコーは、通常の妊婦健診時のエコーではなくて、胎児スクリーニングでしょうか。またそれが分かる時期は20週くらいまでには確認できるものなのでしょうか。 もしなかなかわからないのであればNIPTで確認した方がいいのかなど、迷っております。 知識がなく申し訳ないのですが、教えていただけると助かります。 よろしくお願いします。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

今,妊娠12週と2日です… 昨日(10月18日)検診に行った時,エコーの写真を見ながら先生に「首の後ろに水・シコリみたいなのわかる?」って言われ…"ダウン症"の疑いがあると言われました。 明日,別の先生がいるんでその人にも見てもらって下さい!写真の写りもあるし…明日には写ってないかもしれないし…と言われたので,今日また病院に行ってきました…やはり,シコリゎあって…その先生ゎコレがあるからと言って決まった訳じゃないです!大学病院に行って染色体?の数を調べてもらった方がいい!と言われました…85%ゎ健常者・15%ゎ障害者の可能性がある…と言われましたが…ど-なんでしょうか…

38歳の妊婦です。 胎児浮腫NTについてなのですが、11週0日の検診でNT3.2ミリの指摘を受けて羊水検査を進められました。 今日12週5日でその後の経過と羊水検査の説明を受けに病院へ行き胎児をエコーで見てもらったところNTがまったく無くなっていました。 先生も色んな角度から何度も見て下さいましたが、やっぱり消えてしまったようで不思議だとおっしゃいました。 赤ちゃんも元気だし大きさは6.17ミリで問題なくNTが消えたのは不思議だけど良いことだからと言ってもらい少し安心したのですが、11週0日で3.2ミリあった事が気になります。 一応、新型出生前診断の予約を取ってあるのですが、3.2ミリあったのだから確定検査である羊水検査を受けたほうがいいのでしょうか？ 12週でNTが消えたからといって年齢的にもダウン症の確定はやはり高いのでしよまうか？ ご回答宜しくお願いいたします。

36歳第二子妊娠中の妊婦です。 24週5日の健診に行ってきたのですが 胎児のACが2週間分くらい大きく、 頭も１週間分大きく測定されました。 自分の計算だと排卵日は3日前後早かったと思うので 今は25週1日くらいかな？とも思うのですが その割には足が短く、 頭が大きくて足が短いとダウン症の可能性があると ネットにたくさん載っていて心配です。 数値は24ｗ5ｄ BPD63.3ｍｍ AC213.8ｍｍ FL43.0ｍｍ MVP5.03ｃｍ となっています。 その前に詳しく測定してもらったのは17週の時で （21週はBPDのみの測定54.2ｍｍ） BPD43.4ｍｍ FL28.0ｍｍ でいずれも頭囲は大きいものの、 FLも短いわけではなかったので さほど気にしていなかったのですが、 ここにきてBPDは大きいのにFLが週数相当が数日短くなり さらにACが大きいということで年齢のこともあり心配になりました。 12週の時にNTもみてもらったのですが 多く見ても1.8ｍｍだからそんなに心配いらないですと言われ クワトロ検査も羊水検査も受けませんでした。 鼻骨の形成があったかどうかは聞いていないのでわかりません。 そもそも私が通う産院では鼻骨の判定は行っていないようで NTのエコーに関しても個人の希望があればくらいの感じだったので お願いしてみてもらった感じです。 24週の健診時に心臓の詳しいエコーもありましたが いずれも模範的な形（？）別れ方で、 全く問題ないという所見でした。 ACだけが２週分くらい大きいようですが 内臓もエコーで見てもらったときには 医師からは特に問題はないですねと言われたのですが 問題がなくても２週間分も大きくなるものなのでしょうか？ 第一子は３１歳で出産したので さほど心配はしていなかったのですが、 今回は高齢のため不安です。 とりあえず異常を指摘されていなければ 現時点でダウン症を心配する必要はないでしょうか？

現在16週0日で、胎児ドックを受けてきました。 エコーにて、心臓が気になると 左室＜右室、大動脈が見えない、心室中隔欠損 あと羊水が少ない と診断を受けました。 その他は腎臓、脳など問題ないと… 本日の赤ちゃんの大きさ95gでした。 妊婦健診を受けている病院では、成長過程は 全く問題なく 週数通りと言われています。 12週にこのクリニックに通った際は、 少しサイズが小さいと指摘をうけましたが それ以外は問題なしとの事でした。 鼻も首もダウン症ではないでしょうとの事でした。 9週、12週で、３つのトリソミーの検査を行い 陰性です。 羊水検査を勧められていますが した方が良いのでしょうか？ 16週でこのような診断を受けたら 改善する 可能性はないのでしょうか？ 子どもの将来を考えると、 元気な子と比べると心疾患を抱えて生きるのは 辛い世界になってしまうと思います。 今の時期に発覚した事で 選択をすることは出来ると思います。 最悪の場合は中絶も検討した方がいいのか。とも 考えています。 ご意見のほど宜しくお願いします。

現在14w3d 35歳初産の妊婦です。 35歳以上のため、妊娠初期の頃にNIPT検査について出産予定の病院から情報提供がありました。 検査について主人とも話し合っていましたが、10w5dで卵巣ルテイン嚢胞が捻転を起こして、緊急で手術、入院になりました。 退院後につわりが強かったことや、術後の経過が気になり、NIPTのことを決めないまま、出産予定の病院のNIPT申し込み期限を過ぎてしまいました。（12wまでに申し込むように言われていました） 幸い術後の経過はよく、妊娠を継続しています。 今になって他院でNIPTを受けようかどうか迷っています。 今後は出産予定の病院で20wに精密エコーを受ける予定です。 また、今のところエコーで特に医師から指摘されたことはありません。 質問は以下です 1 全身麻酔で腹腔鏡手術を受けました。輸血もあったと思います。（同意書に輸血についての記載がありました。自分は卵巣捻転時はサインすることができず、主人が代わりにサインしたとおもします） 手術はNIPTの結果に影響を与えますか？ 2 20週の精密エコーである程度ダウン症やその他の染色体異常は予想できますか？私個人としてはダウン症だったとしても、中絶しないと今のところですがおもっています。 もしそこでわかるのならNIPTを受けなくても良いのではと思いますが、もし出産までわからないのであれば、もしものときの心の準備のため受けたいと思っています。 3 NIPTは16wまでしか受けられませんか？

現在は妊娠11週6日になります。 前回の検診は10週4日で初めての妊婦検診だったんですが、その時に浮腫について指摘はありませんでした。 ですが、先生は今までの診察に比べてかなり長い時間エコーでモニターを確認していました。 胎児の身体全体というより頭の部分だけをモニターに映し出して見ていた時もあったように思います。 先生が頭部を確認していたのなら、もしかしたら頸部浮腫の可能性が高いからなんじゃないかと不安で仕方ありません。 それに10週で妊婦検診をしたら次は4週間後に検診する人が多いと聞きますが、私は2週間後(12週)に検診予定です。 これも不安材料の1つで、胎児に不安な事があるから2週間後の検診になってしまったのかと思ってしまいます。 私は数回の流産を経験し、30半ばで初めて11週を迎える事が出来たんですが、年齢的にもダウン症の可能性が高まるのは分かっています。 婦人科の先生の意見をお聞きしたいです。 宜しくお願いします。

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首？のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか？ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

質問お願い致します。 31歳、17週4日の初産婦です。 今まで特に妊婦健診で胎児に問題ないと言われており、先日受けたクワトロマーカーの結果、ダウン症の確率は1/2100でした。 今日たまたま10週2日のエコー写真を見ていたところ、横向きの胎児（CRL31.3mm）の頚部に、素人目にも明らかに浮腫みと思われる隙間がありました。写真の拡大率？からしても2〜3mm程度のものかと思います。あくまで私の手元にあるエコー写真で、私の見た限りのものであって、担当医の測定値の記載はありません。 NTについては最近存在を知ったので、初期の胎児スクリーニングなどは行っていません。 12週2日のエコー写真は横向きではなく、胎児の頭と正面のものしかなく、15週2日のものは横向きではあるのですが、ぼやけていて素人が見ても正直よくわからない状態です。 担当医から何も話がないのですが、どの医師の方でもNTについては確認をしてくださっているんでしょうか？きちんとNTを測るには時間がかかるとの話も聞いたので、毎回短時間のエコーで終わるのできちんと確認して頂いているのか不安になります。 浮腫みに異常が見られた場合、今回の私の1/2100という数値にクアトロテストの結果に何か加味すべき影響はあるのでしょうか？ わかりにくい質問でしたら申し訳ありません。御回答宜しくお願いします。