ダウン症いつわかるに該当するQ&A

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 現在30代前半です。 色々と詳しく見てもらいましたが全て正常、頭の後ろの腫れも極めて少なく、染色体異常やその他異常の可能性はないでしょう、心配いりませんよと言っていただき、安心して帰ってきました。 しかし帰ってから不安になってきたことがあります。鼻骨を見ていただいた時、先生が、 「鼻骨も1.2センチ、しっかり見えますね、まあ1.2センチでしっかりと言っていいのかわからないけど…」 と仰っていたことが不安になってきて、調べると1.2センチとは短いようで… そこで電話して聞いたのですが、 「記録では1.8になってますので大丈夫です」 と言われました。 先生の仰られた数値と記録の数値が違うことはありますか？ 私が聞き間違えたか、先生が言い間違えたかのどちらかなのでしょうか。 しっかりと鼻骨を計測してもらっていましたが、胎児ドックの記録というのは測った瞬間に記録されるものですか？ いただいた検査結果のダウン症の確率は一万分の1以下になっていました。 数値も良く、あれだけ太鼓判を押していただいてこれ以上疑うこともできないし、信じるべき、大丈夫だと思いますがどうしても気になって、苦悩しています。

現在31w1dです。 昨日これまでに病院からもらったエコー写真を見ていたのですが、10wの時にもらった2Dエコー写真の赤ちゃんの首の後ろにNT浮腫のようなものを見つけてしまいました。 素人目ですので間違いならいいのですが、ネットで調べてみるとダウン症の症状などに見られるエコー写真の画像と似ているので急に不安になってしまいました。 10wの検診時はもちろん、これまでの検診でもNTを含め先生から何かを指摘されたことはないですし、12wの検診時に病院から配布される『胎児異常告知用紙』にも、異常が分かった場合は全て告知してもらう。ということで回答•提出していた為、これまでは特に何も気にせず過ごしていました。 しかし、ここにきて写真でそれらしい浮腫を見つけてしまったことで一気に不安になってしまい、まさかの見落としや異常を隠されたりしていないかととても心配です。 考えすぎなのでしょうか？ 10w時のエコー写真を添付しますので、見ていただければと思います。 （ちなみに前回の30w0d検診では、頭が約2w分小さいくらいで、大腿骨長などはほぼ週数通りとのことでした。） よろしくお願いします。

現在43歳、妊娠18週です。 先日の大学病院で行ったNITP検査で21トリソミーの陽性反応がでて、羊水検査を来週行う予定です。 まだ羊水検査の結果がわらないため、今後の判断を決められない状態なのですが、結果が中絶可能な週数ぎりぎりとなる可能性があり、もし今回の妊娠を諦める場合は、このまま大学病院ですぐ中絶手術をお願いできるのか、結果がでてから自分で他の病院を探さねばならないのか、わからず不安です。 大学病院のカウンセラーには、中絶という言葉を出すことができず、聞けていません。ダウン症と判断されても、程度がさまざまで、まずは羊水検査の結果を待ちましょう、と言われ、その先の相談ができませんでした。 しかし、結果がでてから、中絶をする病院を探す時間、精神力が保てるか、今から不安です。 ホームページ等を見ても、大学病院で中期中絶をします、という文章は記載されていないため、やはり、これは前もって自分で調べておかないといけないことだろうか、ととても苦しいです。 大学病院でもこのまま中絶に対応してもらえるのか、それを口に出すと断られるのか、教えていただきたいです。 ちなみに、現在かかっている病院は、愛知の大学病院です。 よろしくお願いします。

妊娠8ヶ月でのエコーで見えた舌について。 本日助産師外来にて2Dエコーで診ていただきました。 その時、口がモゴモゴしてるなぁと思ったら一瞬舌が見えました。 横向きだったのでわかりやすく、助産師さんも舌を出してますね〜とおっしゃっていたのですが、その時の舌の大きさが気になりました。 後期に入るとエコー中に口を動かしたり舌をペロペロさせるのはよくあるとネットで見たのですが、私が見た舌の大きさは、横から見て胎児の鼻の高さよりも出てました。 大きく長かったのです。 大人でも鼻の高さより舌を伸ばそうとすると大変なのに、思いっきり伸ばしたのでしょうか？ ダウン症の子の舌は比較的大きく長いと聞きました。 加えて口周りの筋肉が弱いので下がずっと垂れてる状態だとも聞きました。 その後は口はずっとパクパクしてたものの舌は出ていないようでした。 一回大あくびをして、その時も舌は出てませんでした。 でもどうしても大きさや長さが気になってしまって… ネットの画像で検索しても、ぺろっと可愛い舌ばかりで、私のように2Dで横向きの状態での舌出しの画像が見当たりませんでした。 こんな事で不安になるのも良くないのですが、回答お待ちしております。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

27才もうすぐ9ヶ月に入る妊婦です。 5ヶ月頃に、胎児の腎臓に水がたまってるっぽいということが分かり、総合病院の産婦人科に移りました。 今のところ、聞いているのは、左の腎臓が腫れていてたぶん図っていたのを見ると53mm×46mmとなっていました。 右の腎臓は正常のようで、羊水も通常量が続いているとのことです。 前回の検診で、「左の腎臓に一部正常な部分も見られる」「副腎が腫れていることも考えられる」と言われました。そして、9ヶ月後半にMRIをとることになりました。 その際、パソコンで予約を入れている先生の内容に、腫瘍という言葉が書かれていました。 その時は何も考えてなかったのですが、腫れているというのはイコール、腫瘍ということなのでしょうか？ 私はただ、そのままの意味でとらえていたので、あとあとそれを思い出して不安になってきました。 先生が気を使って言われてないのではないかとも思ってしまいます。 胎児でも腫瘍が腎臓や副腎にできることがあるのですか？ また、その場合は今後手術したりするのでしょうか？癌のように命にかかわるのでしょうか？ ダウン症などとの関連もあるのではないかと心配があり、不安が大きくなって仕方ありません。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします。

主人の妹なのですが、１年ほど前から両膝の辺りが痛みだし、歩行がよくできなくなりました。数ヶ月前からはむくみが酷く赤くなっていて、あとは左腕全体に力が入りづらいそうです。両手のグーパーの手の開き、両腕のバンザイの動作は問題なくできます。整形外科　内科　と診てもらいましたが、血液検査の結果今のところ異常なしです。尿検査や心電図、心臓の検査、肺の検査、内臓のＣＴ検査も特に異常なしです。脳神経外科で脳のMRI検査もしました。まだ結果は出ていません。また血液検査の項目の腫瘍の結果もまだです。原因がわからないので、どうすればいいか悩んでいます。昨日はお昼から夜9時頃まで外出していて、普段からオムツをしていますが、尿が出ていませんでした。出かける前はオムツに尿がたくさん出ていました。帰宅してからトイレに入って尿は出たそうです。妹さんは身長が約135cm 体重は87キロで、３６歳でダウン症です。歩行器がないと自力で今は歩けません。整形外科の先生にはリハビリを進められました。何かアドバイス頂けたらと思います。

先月19日に、37週5日で1692ｇの男の子(3人目)を出産しました。 16日の日(37週2日)の朝に破水し、3日間陣痛が来なくて、19日にNICUのある病院に母体搬送され、陣痛誘発剤で自然分娩で出産しました。 上の子2人も、2455ｇ(女の子)、2385ｇ(男の子)で3人とも低出生体重児です。今は5歳と3歳なのですが病気もなく健康に育っています。 今週の金曜日にNICUから退院する予定なのですが、今日先生から、今のところ特に問題なく、大丈夫だけど、泣き声が小さく弱いから 染色体異常の検査をしたいと言われ、検査を受けさせてもらうことにしました。 実際泣き声はほとんどきいたことがなく 泣いていたとしても、少し泣いては静かになりを何回か繰り返す程度で、大きな声でずっと泣くということはありません。看護師さんからも、全然泣かず静かで可愛いですと言われます。 妊婦検診の時、毎回念入りに診てもらってましたが、上の子たちと同じで、頭のつくりもからだのつくりも異常はなくて、ただ小さいだけだね〜とずっと言われていました。 ただ、37週5日にしては、体重があまりにも小さすぎると言われ、産まれてからMRI検査も受けたのですが、結果は退院の時に話しますとのことでまだ聞いてはいません。 染色体異常の検査をしてもらって、染色体異常だとわかった場合、これからどんなことが考えられるのでしょうか？ ダウン症や、自閉症や発達障害などでしょうか？ どんな結果だとしても、もちろん受け入れますし、大切なかわいい我が子にかわりはないのですが、自分には分からないことなので 先に少し知っておき、心の準備をしておきたいなと思っています。 検査を受けて、何がわかるのか、この先どんなことが可能性としてあるのか、教えていただきたいなと思っています。 よろしくお願い致します。

30代女性です。 12/10に二重整形を糸2本使う埋没法で両目行いました。 もともと左目は二重で、右目が一重だったのでアイプチをしてその跡が気に入っていました。 しかし関係あるかわかりませんが、バセドー病や加齢のせいか右目の跡が、左目と同じ綺麗な二重にならなくなったので、左右差を無くすために二重整形しました。 私のまぶたは腫れやすかったみたいで内出血や腫れなど起きました。ダウンタイムは1ヶ月から2ヶ月くらいと言われて今の時点で1ヶ月半くらいになりますが、腫れ少しずつ落ち着きました。 眼力を入れたらきれいな二重になりますが、普段力を入れてない状態だと二重の幅が広くなり好きじゃありません。あと目やにが増えた気がします。 糸の抜去を考えていますが、抜去後に二重の跡がずっと残ってしまい三重の目になるのではないか心配でどうするか悩んでいます。 一応あとが残りにくいようにできるだけ眼力を入れないように過ごしています。（効果ありますか？） 自分のまぶたはそこまで厚くないと思うので、余計に跡が残ってしまうのか心配です。 また抜去後も泣き腫らした様にしばらくは腫れてしまうとの事でしたが、それは仕方ないと思っています。 問題は二重の跡が消えてくれるかになります。 3ヶ月もしたら跡が残る情報を聞きとても焦っています。 もちろん個人差などあるのはわかっています💦 写真は目を薄ら開けた目の写真ですがどうなるか予想できますか？ ご回答の内容で抜去の予約をするか決めようと思っていますので、どうかよろしくお願いします🙇🏻‍♀️💦

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首？のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか？ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。