ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在37週で、経過は順調です。　 体外受精で妊娠、妊娠判定からは、神経質なまでに感染には気を付けていました。それまでは、上の子の食べ残しなど口にしていました。 ふと気になり、31週の時にサイトメガロウィルスの抗体検査を行いました。 第一子4年前妊娠時にも行っていて、 igg 170 igm 0.85未満 で、過去の感染、抗体があることがわかっています。 ところが今回、 igg199 igm 1.47 とともに陽性になり、もしかしたら妊娠中の再感染、再活性化があるとのこと。 初期の浮腫の検査、出生前診断の専門の中期後期スクリーニングでは問題はなく、出生後尿検査をすることになっています。 以下質問です。 1.サイトメガロウィルスに母子感染すると、赤ちゃんは小さめな事が多いとか、脳などにも異常が見られる事が多いとの事ですが、今エコー等で問題なければ母子感染の可能性は低いでしょうか？ 発達遅延、知的障害、なども気になります。 2.igm1.47は再感染してるにしては低いから、偽陽性の可能性が高そうとも言われてますが、先生方はどう考えられますか？ 3.igg、igmともに4年前より上昇していると言うことは、やはり四年間のどこかで再感染があったのか、又は、このくらいの上昇は誤差の範囲でよくあるものなのでしょうか？ 4.サイトにより、再感染では母子感染のかなり確率が低いような事を書いてあったり、又は再感染も初感染も同じ母子感染率だと書いてあったりとありますが、一般的にはどのように考えられているのでしょうか？ 5.エコーでよく口が開いているのが気になります。先生には何も言われていませんが、ネットで調べるとダウン症などでてきて不安です、このエコー写真をみて舌の大きさなど何か違和感はありますか？ 臨月で毎日不安な日々を過ごしております。先生方の回答をお待ちしております。

市販の検査薬、産婦人科にて受診し 現在5w3dで妊娠中です。 婦人科を受診した際は4w6dだったのですが、検査薬はしっかり濃く出ていたのですが、エコーの写真が初めは胎嚢かどうかわからないほどにでこぼこ？しておりいびつでした。素人の私から見てもかなり歪に見えました。 しかしエンジェルリングのようなものがあった為医師は胎嚢の可能性が強いと判断し、念のため大きさも測りました。 次にもう一度来院して次に心拍が見えるかどうかで判断しましょうとのことでした。 実は第一子を稽留流産しているのですが、そのときは検査薬の線も少し弱く、つわりはほぼなく最後にはなくなっていきました。 今回は以前に比べつわりのような症状が日に日に増しています。あまり期待しないようにと（落ち込みがひどくなるので）思ってはいるのですが。。　 経過を見るしか出来ないのは理解しているのですが、 流産でつわりが酷くなっていくこともあるのでしょうか？また、歪な胎嚢の形が戻っていく可能性や、そのまま出産できるまで成長したとして染色体異常でダウン症などになる可能性は高いのでしょうか。 第二子は3年前に出産しており、今回は第三子となります。 第二子は風邪をひきがちだったり喘息持ちだったり、のどの器官がすこし狭かったりと体格がいい割に病気がちです。普段は元気に走り回っていますが。 第三子も妊活を始めて一年でやっと授かったので2人目、3人目不妊？というものなのかなと思っていたり。私や主人になにか原因があるのではと不安に思い始めています。今回がもし流産なら検査も視野に入れたほうがいいでしょうか。。。 ちなみに次の受診日はゴールデンウィーク明けとなります。 長くなってしまいましたが、よろしくお願いします。

30代女性、1ヶ月ほど前から咳と痰が長引いています。 痰が喉の近くに張り付いてる感じがずっとあるので、痰をきりたくて何回も咳払いをしてしまいます。 咳払いをして偶然痰がきれることもありますがごくわずかで、きれたことはほとんどありません。 昨年の５月の胃カメラで逆流性食道炎（軽め）がわかり薬を一時期服用していましたが、今は治療はしていません。 2年ほど前から咳喘息ももっており、元々そこまで数値は悪くなかったみたいですが、しばらくはレルベア吸入薬を200から100で時間をかけてステップダウンしながら、現在は状態が良くなったとのことで3ヶ月ほど前からアニュイティに変更をして吸入を続けています。 昨年にも似たような症状があって耳鼻科を受診したらひどい蓄膿症ということで、しばらく抗生物質を服用して改善しました。 発熱は全くなく、のどの痛みなども特にありません。 夜になると咳が強いこともあったり、鼻が詰まることも多いです。恥ずかしながら鼻を噛むのが下手で上手にできたことがありません。咳き込んだ勢いで痰が出せた時にはうすい黄色の痰や白色の痰が出ます。 粘りも強い感じです。小さい塊のうすい黄色の痰が出ることもあります。 咳も辛いですが、喉に張り付いてるような痰がとにかく不快でなるべく早く治したいです。 1、上記の症状からどのようなことが考えられますか？ 2、咳喘息でかかりつけの呼吸器科で過去に痰が続くことを伝えた時にスペリア錠を処方してもらったのが残っています。服用したら今の症状が緩和されるでしょうか？ 1度痰がきれてもまた痰が張り付く感じがあってキリがない感じです。 3、それともスペリアの服用のより、耳鼻科または呼吸器科を受診したほうがいいでしょうか？受診の場合はどちらがいいでしょうか？ よろしくお願い致します。

1640gで生まれて１ヶ月NICUにいました。 その後、母乳だけで成長曲線のギリギリをずっと伸びていた為特に問題ないと言われてきました。 そしたら、７月にコロナになってしまい６月後半から食欲低下し、40.6の高熱、鼻水咳、その後も微熱が続き血液検査などもしてもらって２ヶ月近く食欲低下しました。 検診から１ヶ月たった時は体重は増える所か70g少し減っていました。 先生は原因はコロナのせいと分かっているし問題ないです。しばらく微熱も続くでしょう。 母乳は食欲ないなりにちゃんと飲んでるから70gしか減ってないし維持してるからちゃんと出てます。鼻水もあって母乳の飲みも悪くなるし、大人でも病気の時は食欲なくなるししょうがないです。感染症だからしばらく長引くと思います。と言われました。 そして、１週間後別の病院に行く機会がありはかって貰ったら、１週間で体重5340gが5500gと１ヶ月で身長は57.9cmから59.5cmに増えていました。更に１ヶ月後にはかって貰うと、体重5500gが5640gと身長59.5cmから59.4cmとまさかのほぼ変わらず停滞していました。 この２ヶ月で成長曲線から大幅にダウンしてしまって母乳だけで順調だったのに心配です。 ミルク拒否もあり今はやっと少し飲んでくれたのですがミルクを最近ちょっと嘔吐してしまいます。ズリバイで圧迫されてるからなのか？ 本日家ではかってみると、２週間で体重5900g身長61cm位でした。 少し増えてはいましたが、ミルクをもっと足した方がいいでしょうか？ コロナで食欲なくなって一時的に体重は減ったり、飲んでくれなくて母乳も出なくなってきたのではないかと思って心配です。 病院や保健師さん、フォローアップの先生に聞いたら、コロナだったのでしょうがないと言われました。 このままだと、ホルモン注射とかになりますか？

30w4dの初産婦です。 30w0dより、通っていたクリニックから、分娩予定の大きな病院に移ったのですが、気がかりなことがあります。 今回、クリニックから大きな病院に移った理由としては、もともと32wまでに戻らなければならなかったのと、クリニックの医師より胎児が小さいので、早めに大きな病院に移った方がいいとの指示があり移ることとなりました。 30w0dの大きな病院での健診では、赤ちゃんが1,000gちょっとと言われ、もしかしたら次の健診で判断して、管理入院になるかもとのことでした。エコー写真や明確な胎児の体重まではもらえない病院のようで、詳しい情報はわかりませんが、画面を見たところ週数に対してBPD-1.1,AC-1.1,FL-1.7のように見えました。FLだけやたらと短くなってきているようなかんじがします。その他、心臓や赤ちゃんの元気度については、特に問題なく、まだ管理入院して詳しく見てみないとわからないが、赤ちゃんが小さいこと以外は今のところ問題ないとのことですが、赤ちゃんの疾患やダウン症などで、赤ちゃん自体のサイズが小さく、FLが短くなってきているのでしょうか？教えてください。 ちなみにこれまでのクリニックでの結果は以下のような感じです。（大きな病院では画面で上記のような数値しかわかりませんでした） 29w6dのエコーでBPD7.16(-0.9SD,28w4d)、 AC21.68(-1.6SD,27w1d)、FL4.95(-1.3SD,28w0d)、 GA27w6d、Age27w3d、推定体重1,091gです。 28w3dのエコーでBPD6.79(-1.05SD,27w2d)、AC21.59(-0.9SD,27w1d)、FL4.73(-1.0SD,26w6d)、GA27w0d、Age26w6d、推定体重996gでした。 ちなみに、27w0dのエコーでBPD6.31cm(-1.3SD,25w3d)、AC 21.06cm(-0.3SD,26w3d)、FL 4.46cm(-0.9SD,25w5d)、 GA 25w6d、Age25w5d、推定体重862gでした。 その前週26w0dでBPD6.11(-1.1SD)、AC20.32(-0.2SD)、FL4.18(-1.1SD)、GA(AUA)25w0d、Age24w6d、推定体重が762gでした。

39歳3か月です。5/16に5日目拡張期胚盤胞（昨年11月顕微授精）を1個ホルモン補充周期で移植し、5/30判定日で血中hcg4200mlは異常値でしょうか？ 他の方の質問も拝見しましたが、ここまで数値が高い方がいらっしゃらなくて、2回の自然妊娠の流産（2018/9、2020/2/27処置）を経て初めての胚移植なので、胞状奇胎やダウン症、でなくとも何か異常が起きてるのではないかと不安です。 移植までの詳細は、 5/1～　 生理開始 5/4～　 ジュリナ2錠を1日2回 5/6～　 ジュリナ3錠を1日2回 5/11　　子宮内膜9mmとなり5/16移植と決定 5/12～　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回 5/14～　ブスコパン1錠を上記3種に追加して1日3回（～5/21） 5/16　　移植　抗生物質2日間　 　　　　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回を 　　　　引き続き判定日まで服用 　　　　※判定日は5/26の予定でしたが土曜日希望の為5/30となり、その間の薬も追加頂き服用つづけました。 5/30　　判定日（朝時間がなく空腹での採血）、結果hcg4200で陽性 　　　　胎嚢6.8mmを子宮内に確認　※確認できたのは胎嚢のみです 妊娠継続率について先生に質問したところ、数値も胎嚢の大きさも普通だが、妊娠継続はそんなに甘くないと回答されました。 一般論としておっしゃったのかもしれませんが、後からHCGについて調べたところ高すぎることがわかり、先生も異常を察知してそうおっしゃったのかと・・・ ホルモン補充をしてるので高めに数値が出たにしても高すぎですよね？ 数値が高い原因はやはり胞状奇胎等の異常があるからでしょうか？ お手数ですがご回答いただけますと幸いです。

ＮＩＰＴ検査を受けて、21トリソミーが陽性でした。 年明けてから羊水検査を受けます。 ダウン症にも一般型、モザイク型といったものがありますが、そういった型も出生前に分かるのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

検査の違いが調べてもよく分からずどちらの検査にするか悩んでます。 私の今の状況だとどちらの検査が成功率が高くオススメでしょうか？ 2023年2月　ダウン症で流産 2023年10月ダウン症でで1月中期中絶 2024年11月ダウン症、22トリソミーで流産 2025年4月から体外受精開始 PGTA正常胚を6個獲得 残り5日目胚盤胞4BB 2個 　　５日目胚盤胞4CB 1個 　　6日目胚盤胞4BA 1個 　　５日目モザイク胚4番トリソミー40%4BB 1個 移植1回目　自然周期陰性 移植2回目　自然周期hcg2.7陰性【タクロリムス服用】 子宮鏡検査、CD138、子宮内フローラ陰性。 移植時、制御性T細胞基準値以下でタクロリムス服用 抗リン脂質抗体症候群で移植５日目からバイアスピリン、妊娠判定でたらヘパリン注射。 どちらがオススメですか、3名くらいの医師に回答して頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

13週目で本日胎児ドッグを受けたのですが、胎児に異所性右鎖骨下動脈が見つかりました。 ただ血管走行異常なだけである事が多い(100人に1人はいる)との事ですがダウン症や22q.112欠失症候群である頻度も高いとの事でした。 現時点ではこれのみで、胎児の他の部位の奇形や異常は何も認められませんでした。 確定診断の為には羊水検査が必要で１５週までに決断しないといけません。 現在31歳で、コンバインテスト含めダウン症の可能性は積極的に疑わない、兆候も認められませんでした。 22q.112欠失症候群を心配しているのですが可能性，確率としてはこの状況ではどの程度なのでしょうか？ もしそうであれば他の部位に奇形などの合併症(心臓は80%)が生じるそうですが今回の初期の胎児ドッグでも何か異常が出るものなのでしょうか？ それとも中期ドッグ以降で分かるのでしょうか？

ダウン症の可能性についてです。 生後1ヶ月の娘が先日発熱し、入院しました。 発熱に関しては幸いだいじにはいたらなかったのですが心雑音があるという事でエコー検査の結果、心房中隔欠損症の疑いがあることが分かり経過観察になりました。色々ネットで調べたところダウン症という言葉を目にしました。特徴が合致するところもあり、もしかしてうちの子はダウン症ではないのかと疑い始めてしまい気が気じゃありません。今回、総合病院に入院したのですが、ここで染色体検査をすすめられないという事は小児科医から見て当てはまらなかったという事なのでしょうか。入院は4日ほどしていました。 もちろん、妊娠中も産後入院していた時も指摘をうけた事はありません。