ダウン症ではなかったに該当するQ&A

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。

はじめまして。 39歳の女性です。 子どもが欲しいのですが、高齢出産なこともあり色々と悩んでいます。 9年前に一回出産経験があります。 1人目の子は超低体重児(1900g)で予定日より1ヶ月近く早産で産まれました。 (その後、何事も無く元気です。) 私は、お酒もタバコも常用しています。。 (コレが妊娠出産にとても悪いことはわかっています・・・) 質問(1) 飲酒・喫煙は、妊娠する何ヶ月前くらいにやめれば胎児に影響が出ないのか??などの統計は出ていますか? 質問(2) 高齢出産のリスクには、どのようなものがありますか? よく、染色体の異常(ダウン症)などは聞きますが・・・ 質問(3) ある程度事前に避けられるリスクや、異常を持って産まれてくる確率などは、妊娠する前に母体を検査したらわかることがありますか? 質問の内容が、分かりづらくて申し訳ありません。 子どもは欲しいものの、怖くて一歩が踏み出せずに居ます。 よいアドバイスなどもあれば、よろしくご指導ください。 よろしくお願いします。

二月八日に37週と二日で、2665gのダウン症の娘を出産しました。上に五歳の姉と三歳の兄がいます。私は36歳、旦那は37歳です。妊娠中はエコーではちょっと小さいかなあと言われていたぐらいで、特に指摘はなく、出生前検査も受けず、出産しました。出産後は呼吸状態が安定せず抱っこもできず、NICUに入院となりました。多血症、肺高血圧、動脈管開存症で、いまもNICUに入院しています。私は、覚悟が足りなかったのだと思います。ダウン症とわかってから涙がとまりません。ダウン症の親御さんに大変失礼だと思いますが、娘がこわいです。姉兄にも迷惑かけてしまうと考えてしまいます。出生前検査受けなかったの？と周りから聞かれ、そうだよなと思ってしまいます。逃げ出したいです。どこに相談したら良いでしょうか？

クアトロテストについて。 現在、17週に入った35歳妊婦です。高齢出産という事もあり羊水検査を検討していましたがリスクを考え、ひとまずクアトロテストの確率を見て考えようと思い受けました。結果陰性、ダウン症は1500分の1でした。安心したのですが、インターネットで色々見ていると同じ歳くらいで、さらに確率の低い数字の方がちらほら見られ、自信が無くなってしまいました。 エコーでは浮腫み等の指摘もなく、16週6日のエコーで頭、体、足共17週2日の大きさ。推定体重は180gでした。背骨も綺麗との事です。 はっきりさせるには羊水検査しかない事は理解していますが、今かかっているお医者様以外の意見も参考にしたいです。 あと、 クアトロテストの際、わたしの体重が2キロほど少なく申告してしまいました。 大きな影響はあるでしょうか？ あと、この度の妊婦はタイミングを見てもらい授かったのですがおそらく卵胞が小さいまま排卵し受精したと思われます。赤ちゃんに影響はあるでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

妻が現在妊娠中で33歳ということもあり、念のためクアトロ検査を受けてみたところ、ダウン症である確率が1/185の陽性結果になりました。現在、16w3dです。 私は、185分の1という数字だけで見るとほとんど問題ないという考えですが、妻は『陽性』という言葉に凄く心配しております。 医師に相談したら次のステップは羊水検査とのことですが、羊水検査後の流産率は1/200とのことで、なかなかリスクがあると考えております。 エコーでの定期検診にて、身体的特徴で問題がありそうなど指摘されたこともなく、1/185の確率であれば羊水検査は私は見送りたい考えなのですが、何か少しでも安心材料が欲しく相談しております。 以下、クアトロテストの結果です。 この数字が何を意味しているのか分からないですが、参考にして頂きご回答頂けると助かります。 ・AFP : 52.37ng/ml ・HCG : 178.39IU/ml ・UE3 : .50ng/ml ・INHIBIN : 355.40pg/ml エコー健診では、 ・BPD3.29cm と出ております。 宜しくお願い致します。

海外在住です。現在妊娠18週です。17週6日にそれより10日ほど前の血液検査によるダウン症の結果が良くないとのことで羊水検査をするように言われました。しかし当日は超音波検査の時点で、頭蓋骨の一部(部位は後頭部)が欠けていると言われました。その部分からサイズは1.2*1.2*1.6の大きさで嚢胞性病変が出ていると報告書に書かれていました。外に出ている部分は空洞のようで、脳自体の状態は現状では正常とのことです。このままであれば妊娠継続するのに問題はないでしょうか。出産後に手術をすることで治療できると言われましたが、どうでしょうか。超音波検査の結果には、ventricle: 9mm cpc: no nachal fold: 4mm face: normal, lips: normal palate : normal cerebellum: 18mm, cystic lesion protude from posterior skull, ventricular level. Anechoic content, size 1.2*1.2*1.6cm. Normal internal brain structure. Not seen sipna bifida. Normal movement of upper and lower extrimity. とあります。綴りは検査結果通りです。

もとの質問では、36週4日でのエコー検査で、BPDで今までになく大きな数値が出て、心配になりご相談させていただきました。 それまでは、体が全体的に大きめで、頭も大きいがそれ以上に足が長いバランスの取れた体型？だと思っていました。 先生方からは、妊娠後期は、測り方がより難しく誤差も出やすいとの回答いただきましたが、今回添付した画像を見ると正確に測られているのではないかと思うのです。　 そこでお聞きしたいことは 1.添付した画像をご覧いただきまして、BPD値は正確に測られていますでしょうか？あるいは誤差を生み出す状況てすか？ 2.仮に正確に測られている場合、BPD値がやはり大きいということになるのですが、32週、34週から急に大きくなったのはなぜですか？（元々大きかったものを小さめに測っていたのかもしれませんが） 3.また36週4日の測定値がほぼ正しい数字だとして（FL値は実際より短いと思いますが）、特にダウン症などの何か病気を疑わせる要素はありますか？ ほぼ個性、遺伝と考えて良いですか？ よろしくお願い申し上げます。

2歳0か月、ダウン症のある男の子です。 3週間ほど前から鼻水が出ており、熱はなく、RSウイルスも陰性でした。 耳鼻科にて 1週目: プランルカストDS10%、カルボシステインDS50%、アスベリン散10% 2週目:プランルカストDS10%、カルボシステインDS50%、トスフロキサシントシル酸塩 3週目:オラベネム小児用細粒10% 100mg、プランルカストDS10%、カルボシステインDS50% を処方していただきました。 もう3週目の薬を飲み終わるところですが、きょう耳鼻科に鼻汁吸引に行ったところ「まだ全然治っていないが、小児用の抗生剤はこれ以上強いものは無く、現在服用している薬も追加で処方できない」と言われました。 鼻水は自然と垂れてくることはあまりなく、どちらかと言うと奥に溜まっているかんじです。普段よりは元気がありませんが、ぐったりしている感じでもなく、そろそろ大丈夫かと思ったら「まだ全然」と言われて落ち込んでいます。 医師からは鼻水がしっかり吸うしかないと再三言われますが、自宅でも電動の機械を使って出来る限り吸引はしています。 はやく治してあげたいですが、これからどうするのが良いでしょうか。 やはりもっともっとこまめに鼻水を吸引するしかないのでしょうか。

39歳。体外受精で授かり、先日10週2日で検診に行ってきました。 その時の赤ちゃんのエコー写真が少し気になっています。顔の下半分が異様に長くて潰れているのが気になります。言ったらアウストラロピテクスみたいな。これは顔の骨格で間違いないですよね？異常ではないですか？まだ10週だからこれから変わっていくのかな、とも思いましたが他の方の同じ時期のエコー写真を見てみてもここまでの骨格の子は見つからず、結構丸くて人間らしい子ばかりだったので気になってしまってます。 赤ちゃんは毎回の検診2〜4日分大きめで成長していってます。この日のNTは1.2mmで医師からは大きな異常はみられませんね。とは言われましたが、担当医師は質問しずらい方で気になってる事が聞けませんでした。 ⚫︎今は良くても今後の検診でNTが大きくなることもありますか？現時点でNTが標準内の場合、ダウン症など染色体異常の確率は低いと考えていいのでしょうか？ ⚫︎体外受精で数週のズレがない場合、数日分大きめの成長は問題ありませんか？ ⚫︎先生方の患者さんの赤ちゃんもこのような骨格の子がいましたでしょうか？ よろしくお願い致します。

いつもありがとうございます。 今日で生後9ヶ月になる息子のことでいくつか心配なことがあり質問させてください。 1.小児科で生後8ヶ月の割に大泉門が広いこと、まだ自分でうつ伏せの状態からお座りが出来ないことを指摘され、大きい病院を紹介されました。 やはり発達は遅いでしょうか？お座りの体勢にセッティングすれば5分程度手を離しておもちゃで遊びます。 また、大泉門が広いことと発達が遅いことで考えられる病気は何でしょうか？ ネットで検索すると先天性軟骨無形成症、ダウン症、先天性甲状腺機能低下症、水頭症と出て来ましたが、どれもそれらの特徴に当てはまりません。 2.2ヶ月ほど前から頻繁に膝の関節をガクンガクンとさせます。足を曲げた状態で鳴ることが多いです。本人は全く痛そうな感じはありません。これはどこか悪いのでしょうか？ 3.妊娠4週目頃に私自身がコロナに感染しました。妊娠初期に感染症に罹ると赤ちゃんに悪影響があると聞きましたが、心拍を確認出来る前の感染でもやはり何か影響は考えられますか？実際に息子は両足合指症です。 息子は生まれてからまだ1度も体調を崩したことがなく、毎日ご機嫌でとても元気ですが、何かあるかもしれないと心配です。 4.一昨日、目を離した隙に電気ストーブのコードを噛んでいました。コンセントは差したままで、電源は切った状態でした。息子は泣くこともなく何も変わった様子がありませんでした。 コード自体がゴムで覆われておりましたし、特に切れてる訳でもなかったので感電はしていないと思いますが、何の反応もないのに体へ害になっている可能性はありますか？