ダウン症いつわかるに該当するQ&A

90さい、男性です。2月の尿検査結果の後、3月内視鏡ポリープ切除の後、体調が気力ともダウンしています。 胃腸科内科による尿検査のため、検査結果について、1ヶ月分のシプロキサン錠200mg処方をいただく以外、詳しくは診断は受けていません。 本人は、現在通っている胃腸科・糖尿病外来以外の病院へ行くのを嫌がるので、尿検査結果から分かる細菌感染についての治療はしていません。 あらためて、泌尿器科の専門医師からの所見をうかがいたく相談したいと思いました。 よろしくお願いいたします。

29週の妊婦健診にて、FLが短いとの 指摘があり、大学病院を紹介され、通院中です。 当初はFL短めとの話だったのですが、 34週時点で、発育不全と診断されました。 35週現在、推定体重1848gです。 母体については、高血圧、妊娠糖尿病はなく、 トキソプラズマ等の感染症、甲状腺疾患も陰性、血液検査で胎盤機能の異常も見つからず、臍の緒の血流もエコーで見る限りでは問題ないとのことでした。 胎児の心エコーもしましたが、問題ないとのこと。私自身、体重は妊娠前より10kg近く増えてますし、身長は高めです。主人も含め小柄な家系ではありません。 母体側に原因がみつからないので、 胎児に疾患があるのでは、、、と色々な疾患を調べているですが、結局わからないので ずーっと考え続けてしまい、気が滅入っています。 つきましては、下記2点、質問させていただきます。 1）考えられる疾患について教えてください。 出生前診断はしていませんので、 ダウン症等の可能性は覚悟しておりますが、 その他にはどんな疾患が考えられますでしょうか。13、18トリソミー等も疑わしいでしょうか。 もしわかればご教授頂ければ幸いです。 （病院の医師からは、骨の病気は積極的には疑わない、染色体異常は可能性は高くないが否定はできないと言われています） 2）現在逆子なのでこのままだと帝王切開の予定です。予定日待たずに出すことになるため、 低体重での出生は避けられないと考えています。その場合、脳性麻痺や運動発達障害等が 発症するリスクはどの程度ですか。 経過は下記の通りです。 FLは一貫して短め、ACは最近になって遅れが顕著になってきた印象です。頭部の発育のみ保たれているようです。 29週　（逆子） BPD 72.5mm −0.3SD AC 232.7mm −0.4SD FL 46.6mm −1.9SD HL 41.9mm −2.4SD 体重　1165g −1.2SD 31週2日（逆子） BPD 81.4mm +1.0SD AC 254.8mm 0.0SD FL 48.9mm −2.4SD 体重　1530mm −0.7SD 32週3日（頭位） BPD 83.3mm +1.1SD AC 241.1mm −1.1SD FL 52.8mm −2.0SD 体重　1545g −0.8SD 33週 2日（逆子） BPD 80.1mm −0.6SD AC 264.6mm −0.4SD FL 54.8mm −1.7SD 体重　1701g −1.4SD 34週3日（逆子） BPD 86.4mm +0.5SD AC 247.6mm −2.5〜−2.7SD FL 55.3mm −2.5〜−3.0SD 体重　1707g −2.0SD 【本日】35週3日（逆子） BPD 88mm +0.3SD AC 263.8mm −1.8SD FL 53.6mm −2.8SD〜3.0SD 体重　1848g −2.0SD ※紹介元と紹介先の病院を交互に通院したり、毎回医師が違うので測定誤差が多少あると認識しています ※ これより前も遡って確認したところ、 −1.5S D未満ではありましたが、推定体重は ずっと平均より少しだけ小さいくらいでした。 頭、胴回りに比べFLはずっと短めです。 お忙しいところすみませんが、よろしくお願い申し上げます。

前の質問にご回答頂いたドクター方ありがとうございました。 あれからの経緯として、更に詳しくエコー してみても腹壁欠損はなさそう、停留睾丸も なさそう、相変わらず羊水正常、 水腎症は右が4.5mmあるが許容範囲内、 膀胱は1番周囲経大きく測ったら 37週で8mm程度、他尿路系異常なさそう、 ただ初期の頃に男の子と判明した時は ピンとしていた陰茎が睾丸側に付いてそう 下向きに見えるので尿道下裂があるかもと。 36週の健診で、医師もこの膀胱だけが大きい 状況をみたことがなく、小児科医も分からないと。 文献も少ないため、ネット検索で1番 プルーンベリー症候群が考えられると 診断されましたが37週では違うかもと 分からないからか話が1転2転して不安です。 初期の頃のエコー写真を見ても膀胱が 目立って大きい様子もなかったです。 35週から急に7mm近くなってきた印象です。 ダウン症の所見もないとのことです。 ここまできたら産んでみないとわからない それは分かります。 今は前向きに元気に産んであげようと 思い始めていますが全国の医師の方の 意見を知りたいと思い最後に質問させて下さい。 ・疾患として何か考えられるものはありますか？ ・エコーなので見え方に限界があると思いますが、ずっとピンとみえていた陰茎が尿道下裂様に臨月あたりにみえたりしますか？ ・妊娠後期に膀胱肥大だけみたことはあるものでしょうか？ ・後期に巨大膀胱を指摘されたあとの出生後の経過報告などの記事がなくて、もし経験談などあれば知りたいです。 よろしくお願いします！

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

63歳です。若い時から目の下のたるみに悩んできましたが、悩んだ末、裏ハムラの手術を受ける決断に至りました。年齢的に脱脂は適応外、切開の表ハムラを勧められましたが、ダウンタイムが長いのと瞼の外反リスクが怖く、裏ハムラをすることになりました。 ここでご相談申し上げます。 左目だけ、20年前より一年に数回、重いものを持ったり目の疲労の後、結膜下出血を繰り返すようになりました。眼科医からは「同じ箇所から出血するので癖になっている。手術するレベルでは無いが結膜弛緩がある」と言われています。出血の量は毎回5日ほどで白く戻るくらいです。 裏ハムラをした後、さらにその頻度が増えるのではないかという心配があるのと、左目はあまりたるみがないので、できれば右目だけ裏ハムラを受けたいと思います。 そこで3点につきましてお教え ください。 片目だけ裏ハムラをするのは弊害がありますか？顔が左と右側で変わるとか。 裏ハムラの術後、ダウンタイム中に結膜下出血するのは覚悟してますが、その後、普段の生活の中で出血する頻度が増える目になる可能性は考えられますか？ 術後に起こりやすいと言われる結膜浮腫は結膜弛緩症をひどくする可能性がありますか？ 結膜浮腫と結膜弛緩の関連が分からず、お教えください 術前のカウンセリングの中で、眼球触るわけでは無いから大丈夫では？と言われる先生もおられれば、リスクがあるからしないほうが良いと言われる先生もおられます。 結膜下出血の回数がこれ以上増える生活は避けたいので、リスクがあるのなら片目だけ裏ハムラをと思います。片目だけ裏ハムラの例があまりなく、切実に悩んでおります。 ご回答よろしくお願いいたします。

不妊治療、胚盤胞を2個移植して3つ子を授かりました。 3つ子ということもあり、大きな病院で診てもらっています。 昨日11週3日で初めて腹部エコーをしました。その際に卵巣が少し大きいけど、指摘されたことはあるか？と言われたのでないと言いました。それについてはそんな気にならない程度だからとそれ以上何も言われませんでした。 3つ子はDT三胎と言われています。 胎盤に1人入っている子は特に問題なく、 胎盤を，共有しているうちの1人が頭が大きいと指摘されました。 エコー写真をみても一回り以上大きいです。 先生からはまだ11週なので確定はできない、次の検診でなにもないってこともあるし。 でも頭がでかいと言われました。 染色体検査を受けるのも一つの案だと言われました。 エコーを見る限りダウン症の疑いがあるようには見えない、水頭症かもしれない、膜はあるけど、１つの胎盤を共有していることが関係あるのか、でもまだわからない。不安にさせるだけかもしれないが伝えると言われました。 先生がこうおっしゃると言うことはやはり明らかに水頭症の疑いがあるからなのでしょうか？ 突然のことで質問できなかったのですが，染色体検査をしたとして、異常があった場合、なにができるのでしょうか？ 卵巣が少し大きいことも関係あるのでしょうか？ 頭が大きいということで、考えられる病気は何があるのでしょうか？ 胎盤１つの子がA 胎盤共有している子がB.Cで今回異常を指摘されたのがCです。 AがCRL49.9mm BPD17.1mm BがCRL46.8 BPDが書いてないので忘れたのですがAと同じくらいだったと思います CがCRL48.6mm BPD23.0mmでした。 AのBPDが11週2日に対して、Cは13週1日でした。 BとCの断面図の頭の大きさを見てもやはりCの子が大きく見えます。 頭の黒いところも多く見えます。 分かりにくいかもしれませんが教えていただきたいです。

保育士をして18年ほどになります。今年は年長・年中混合クラス19名の担任をしています。ダウン症の子が１名、自閉スペクトラム症・知的障害の子が１名ADHDの子が１名、その他にも市の心理士さんや保健師さんから気になるという子が数名いるクラスです。 主任と私、保育補助(保育士免許なし)３人で保育に当たっています。 ９月の始めくらいから運動会の練習を始め、10月頭に運動会を終えて、今は12月半ばにある発表会に向けて練習をしているのですが。年長・年中ということで園長や主任からの圧が凄くて… 頭では劇や踊り、合奏、歌の構成や練習方法を考えてしないといけないと思っているのですが、なかなか体が動かず… 夜中に目が覚めてしまったり、寝付けない日もあったり、仕事に行く事がとても億劫です。シフトもあるので行かない訳にはいかず、なんとか行っている状況です。最近は頭痛がしたり、体がダルかったり。子どもたちの事はかわいいし、大好きなのですが園長や主任が練習を見るとダメ出しをしたり、練習しているのに踊りの曲を変えたり、振りを変えたりし始めるので、とても気持ちが落ちてしまいます。そういうことがあってから、やる気が全く出ず、体が動かず困ってます。頭では分かってるんですが。もう劇は間に合わないと思います。昨日、主任と園長がグチグチ言ってたと補助の先生が言っていました。私もしないといけないと思ってるんですけど体がついて行かなくて… これってメンタル的におかしくなってるんでしょうか。休みの日も夜もずっと仕事の事が頭から離れず…です。 去年まではこんな事なかったのですが。今思えば運動会の練習中から少しずつこんな感じです。分かりづらくてすみません。

今週頭位から、急に目眩や頭痛が酷い状態です。 12日に耳の違和感も感じた為、過去に頭囲目眩性になった事もあるので耳鼻科に行き聴力検査をし、聴力検査の数値的には本人は大分聞こえが悪くなったように感じてても一般的に生活するには正常な数値との診断で、取り敢えずセファドールとアデホスコーワとミオナールが処方。 16日に視線を動かすだけで目の筋肉が痛むような感覚で余りに目が痛すぎて目眩もする為、早退し眼科に行き眼底や眼圧、視力やら色々な検査を受け強いて言うなら結膜炎との診断。レボプロキサシンとフルメトロン、ドライアイ用のレバミピド点眼薬が処方。 過去に熱中症になってダウンした事もあり、翌日は仕事を休み様子を見て18日も気圧や気温のせいか余りに体調が悪く動けず。余りに頭痛が酷く気持ち悪くなり眠れない中、19日は体調悪い中出勤。 頭痛が酷い為、20日に脳神経外科を受診し脳のMRIや重心検査などするも異常なし。取り敢えず頭痛が酷い時の為に偏頭痛用の頭痛薬と吐き気止めが処方。 今の症状の原因かは不明ですが、個人的に7月下旬に胃腸の調子が悪く吐気があり暑がりなのに36度を暖かいと感じたり汗をかかず自律神経の異変を感じ脳神経内科を受診し熱中症の重症に近い中等症と診断され、暫くは絶対安静で汗をかけるようになるまで外出禁止と言われました。 熱中症になって2ヶ月、まだ後遺症でダメージがあるのでしょうか。 定期的に具合が悪くなり、 最近は体調が悪いのがデフォルトで前から予定していたプライベートの予定も全てキャンセルで金を捨てる様な状態に加え、仕事もままならない状態で私生活に支障をきたしまくりで流石に精神的にもストレスを感じざるを得ない状態で完全に悪循環です。 大体どこでも安静にして様子見と言われますが様子見して明らかによくなる気配はなく、何なら最近は今の状態が精神的に負担になってきている為、今の不調を早く改善したいのは勿論ですが、取り敢えず原因だけでも突き止めたい為、耳鼻科、眼科、内科、脳神経内科外科にと何か原因が分かればと色々な科の病院に行っては、結果異常なしと言われる流れです。 生活的にも仕事やらそんな休める環境ではないので何とかだましだまし身体の限界が来るまで多少目眩や頭痛があろうが動いてる状態です。 職場では最近会社休んでたのも精神的に病んだからではと思われてます。 次は何科に行けば良いんでしょうか…。 緊張型の頭痛もある為、整骨院や整体にここ数日通い、幾らかはマシになりましたが相変わらず日中目眩がしない日はないです。 取り敢えず気休めですが、色々調べて元々飲んでるヘム鉄サプリに加え、最近はプラセンタや亜鉛やルテインなどのサプリと加味逍遙散を飲み始めました。 最近の病院が完全予約制になってる医院が増えてるのもあり、行こうにも予約が取れなかったり診療時間内に行けなかったりと、身体の方が大事なのは百も承知ですが、仕事も何日も休めないですし、原因が分かるならまだしも行って異常なしで様子見となる為に何日も充てられない為、何とか多少遠くても行けそうな病院はないかと最近は病院検索が日課です。 更年期みたいな顔の火照りやらもあり自分の脈が早くなる？動悸？があり血圧は元々低血圧で年をとって少し数値は上がりましたが平均で上が110下が70です。 一体何科にかかれば良いのか分からず。 熱中症になってから生理不順に拍車がかかってるので婦人科か、甲状腺の可能性も考え内分泌系か。 ご教授下さい…。

お世話になっております。 昨年度末、大晦日にインフルエンザA型に罹患してしまいました。 幸い検査ですぐに分かり、ゾフルーザを処方され、翌日には解熱し6日後には社会復帰もできております。 しかし、そのすぐ後の1/8に咳と高熱と関節痛が発生し、解熱剤や処方された風邪薬や咳止めを服用しても症状がよくならない状況が4日間ほど続きました（インフル・コロナ・溶連菌・マイコプラズマ肺炎など全て陰性でした）。 血液検査を行っていただき、CRPの数値（7.1）とWBC（10.9）という数値から、「細菌感染症による風邪の可能性が高い」とのことで、抗生物質を改めて処方され、7日後にようやく完全に全ての症状が完全に回復し、その後は安心して過ごしておりました。 しかしまた2/10頃に咳が出始め、2/13には再度強い関節痛、倦怠感、喉の痛み、そして発熱（38.3度）が出てしまい、ダウンしてしまいました。 病院には行きましたが、インフルもコロナも陰性で、カロナールとトランサミンとムコダイン、メジコンを処方されて様子を見るように言われました。 これまで熱を下げようとしてむやみに解熱剤に頼っておりましたが、今回は市販の麻黄湯を服用し、とにかく暖かくして大量の水分を取り、いつもより多めに睡眠を取るという原始的な方法で昨夜を過ごしました。 悪寒などがあり、大量に寝汗もかきましたがこまめにスポーツドリンクで水分補給を行ったおかけで、翌朝（本日）には熱は平熱まで下がっており、現在は関節痛と喉の痛みと咳だけになりました。 解熱剤を全く使わないで解熱したことで少し安心はしましたが、今回のタイトルにも書かせていただいたとおり、こんな短期間でインフルA型、発熱ありの風邪が2回と立て続いており、自分の免疫機能に何か問題があるのかと不安に駆られております。 大人がこんなに連続して風邪に罹ってしまうのは何か身体に異常があるのでしょうか？ それともそんなに珍しいことではなく、たまたま風邪をもらってしまっただけで心配することはないんでしょうか。 大きな病院で血液の検査など行ったほうがよろしいでしょうか。 不安だらけで長文になってしまい申し訳ございませんが、何か原因など分かればお教えいただけると幸いです。

３６歳2人目不妊治療中です。 男性不妊のため第一子も３１歳の時に顕微授精2回目で出産し、元気に育っております。 しかし第二子治療は難渋し、第一子の残りの胚盤胞を4個と３５歳に採卵しなおした5個の胚盤胞が全て出産に至りません。 ３１歳の時の胚盤胞で一度胎嚢確認後に流産しました。 いつも採卵は10個以上とれて全て3bb以上の胚盤胞になります。ただ解凍する際に過去3個ほど収縮が見られました。 今はAIHにステップダウンしていますが、精子の質が漢方やサプリで改善途中のため、 １年前1600万/mlで運動率9% 先月710万/mlで運動率43% もう一度くらいAIHしたあと最後に1回採卵しできた胚盤胞を戻して治療終了を検討しています。 通っているクリニックの先生とは相性がよく自費価格も良心的ですがpgtaや不育症、着床不全などの検査は行っていません。 そのため 1.転院してpgtaか 2.今のクリニックで再度採卵し移植 3.保険でAIHを続ける か迷っています。転院しpgtaは今のクリニックでの移植の3倍ほどかかってしまうこと、AIHは保険でできるので市から全額補助が出ることなどあり迷っています。 主治医は流産率を下げたいなら（原因不明で輸血するほどの流産をしました）pgtaだが子宮も内膜も綺麗なのでたまたま今までの卵がダメだった可能性があり、着床不全などの検査は結果がわかったところでエビデンスがある治療がないためあまり推奨しないと言われました。 また胚盤胞の収縮が過去に多いため、pgtaなどすると胚盤胞のダメージが心配なのと第一子がいるためやはり費用面が気がかりです。