ダウン症いつわかるに該当するQ&A

39歳3か月です。5/16に5日目拡張期胚盤胞（昨年11月顕微授精）を1個ホルモン補充周期で移植し、5/30判定日で血中hcg4200mlは異常値でしょうか？ 他の方の質問も拝見しましたが、ここまで数値が高い方がいらっしゃらなくて、2回の自然妊娠の流産（2018/9、2020/2/27処置）を経て初めての胚移植なので、胞状奇胎やダウン症、でなくとも何か異常が起きてるのではないかと不安です。 移植までの詳細は、 5/1～　 生理開始 5/4～　 ジュリナ2錠を1日2回 5/6～　 ジュリナ3錠を1日2回 5/11　　子宮内膜9mmとなり5/16移植と決定 5/12～　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回 5/14～　ブスコパン1錠を上記3種に追加して1日3回（～5/21） 5/16　　移植　抗生物質2日間　 　　　　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回を 　　　　引き続き判定日まで服用 　　　　※判定日は5/26の予定でしたが土曜日希望の為5/30となり、その間の薬も追加頂き服用つづけました。 5/30　　判定日（朝時間がなく空腹での採血）、結果hcg4200で陽性 　　　　胎嚢6.8mmを子宮内に確認　※確認できたのは胎嚢のみです 妊娠継続率について先生に質問したところ、数値も胎嚢の大きさも普通だが、妊娠継続はそんなに甘くないと回答されました。 一般論としておっしゃったのかもしれませんが、後からHCGについて調べたところ高すぎることがわかり、先生も異常を察知してそうおっしゃったのかと・・・ ホルモン補充をしてるので高めに数値が出たにしても高すぎですよね？ 数値が高い原因はやはり胞状奇胎等の異常があるからでしょうか？ お手数ですがご回答いただけますと幸いです。

検査の違いが調べてもよく分からずどちらの検査にするか悩んでます。 私の今の状況だとどちらの検査が成功率が高くオススメでしょうか？ 2023年2月　ダウン症で流産 2023年10月ダウン症でで1月中期中絶 2024年11月ダウン症、22トリソミーで流産 2025年4月から体外受精開始 PGTA正常胚を6個獲得 残り5日目胚盤胞4BB 2個 　　５日目胚盤胞4CB 1個 　　6日目胚盤胞4BA 1個 　　５日目モザイク胚4番トリソミー40%4BB 1個 移植1回目　自然周期陰性 移植2回目　自然周期hcg2.7陰性【タクロリムス服用】 子宮鏡検査、CD138、子宮内フローラ陰性。 移植時、制御性T細胞基準値以下でタクロリムス服用 抗リン脂質抗体症候群で移植５日目からバイアスピリン、妊娠判定でたらヘパリン注射。 どちらがオススメですか、3名くらいの医師に回答して頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

13週目で本日胎児ドッグを受けたのですが、胎児に異所性右鎖骨下動脈が見つかりました。 ただ血管走行異常なだけである事が多い(100人に1人はいる)との事ですがダウン症や22q.112欠失症候群である頻度も高いとの事でした。 現時点ではこれのみで、胎児の他の部位の奇形や異常は何も認められませんでした。 確定診断の為には羊水検査が必要で１５週までに決断しないといけません。 現在31歳で、コンバインテスト含めダウン症の可能性は積極的に疑わない、兆候も認められませんでした。 22q.112欠失症候群を心配しているのですが可能性，確率としてはこの状況ではどの程度なのでしょうか？ もしそうであれば他の部位に奇形などの合併症(心臓は80%)が生じるそうですが今回の初期の胎児ドッグでも何か異常が出るものなのでしょうか？ それとも中期ドッグ以降で分かるのでしょうか？

妊娠28週の第一子妊娠中の35歳です。 妊婦健診のエコー検査で腸に何か詰まっている。よくてただの赤ちゃんの便秘と言われました。妊娠糖尿病疑いと貧血も分かりました。 ダウン症ではないかとすごく心配です。

３２歳です。20wの中期スクリーニングにて、腎盂軽度拡張4mmと言われ、経過を見ましょうと言われました。ネットで調べると色々不安になりました。その他は、異常は特にありませんでした。ただ、ダウン症や先天性で何かあるのではないか、こればかりは生まれてみないとわからないですよね。詳しく知りたくて、教えてほしいです。

現在33w3dなのですが、BPDが1.4SDと平均より大きいです。 以下2点教えてください 1.頭が大きいと思ってたらダウン症だったという話も聞いたことがあり不安です。 現在27歳ということもありniptはしておらず一般的な胎児スクリーニングのみ受けたのですが、niptも受けておくべきだったかと今更考えています。。。 ダウン症の特徴で鼻骨の低さがあると思いますが、添付の通り鼻はしっかりしているようには見えます。 この情報だけで分かることは限られていると承知しておりますが、不安のためご意見頂戴できますと幸いです。 2.これだけ頭が大きいと難産になる可能性もあるのでしょうか？

32週の妊婦です。初産の34歳です。検診で横位を指摘されました。横位について調べるとダウン症などの染色体異常と検索結果に出てきました。 気になって過去のエコー写真を見てみると、NT肥厚ある気がする、鼻骨見えない、後ろ姿から首が太い、BPD短くてFL短い。と、気になる点がたくさん出てきました。頭が大きいからか推定体重は重めです。 BPD1.5SDとFL-1SD付近をウロウロしています。 後期のスクリーニングでは心臓や消化器の異常は指摘されません。けど、4Dエコーで見た顔は吊り目に見える気がします。 また、私の身長が低いからかと思っていましたが32週にしてはお腹が出過ぎていると色んな人に言われ、羊水過多ではないかとも考えてしまいます。スクリーニングでは羊水の量は測っていましたが、指摘はなかったです。横位だから計りにくいなどありますか？ ここまで順調としか言われておらず、しかしダウン症の多くは産まれてからわかることもあると聞いて不安です。

10歳、ダウン症、自閉症を持つ重度知的障害の男児です。 2/9夜より発熱、2/10検査したがインフルエンザ、コロナ共に陰性。 高熱が続きあまりにも辛そうだったので、昨夜自宅で検査しインフルエンザ陽性。 今朝解熱したが病院に行き、ゾフルーザ顆粒を16時頃飲みました。 19時半頃寝始めたのですが、22時頃から泣き始め、とても辛そうです。 いつもあまり泣かないのですが、1時間以上泣きわめいています。 話せないので、理由が分からないのですが、解熱後も体の症状が辛いことはあるのでしょうか？ また、ゾフルーザを初めて服用したのですが、副作用で泣きわめくということはあるのでしょうか。 救急車呼ぶのも気が引けるので、こちらで質問させていただきました。

本日7ヶ月になった息子について相談させてください。 先日4ヶ月健診の再々健診にて、低緊張（フロッピーインファント）との診断を受けました‥。 市の担当医によると、首は座っているが、4ヶ月相当の子の座り方（健診時の月齢は6ヶ月11日）とのこと。 ただ精密検査は、2ヶ月後の5月にもう一度発達状態を見てから、紹介状を書きますと言われて今どうすることもできない状態でとても辛いです。 ※MRIやCTには被爆リスクや睡眠薬を飲ませるリスクがある為だそうです‥ ※息子について↓ ・37週で吸引分娩にて出産 ・最重症の斜頭（ヘルメット治療中） ・体重9.7キロ、身長73センチ（健診時）と大きめ ・寝返りは右回りが可能で、プレイマットに置くと何回もやりたがります。 ・寝返り返りは、寝返りの勢い？で3回くらいしかできたことありません。 ・ずり這いはまだですが、尺取り虫のようにお尻をくいっと上げる動きを、何度もしています。足で床も蹴っているのですが、腕の力が弱いのか前に進みません。 ・お座りは支えないとできません。離乳食も抱っこであげています。 ・目が合いよく笑います １.低緊張は病気なのでしょうか。リハビリなど、今からできることはありますか。 ２.低緊張だとダウン症や自閉症など知的障害を伴う場合が多いとの情報を目にしました。精密検査ではそういったことも分かるのでしょうか。 長々と申し訳ありませんがどうぞよろしくお願いいたします。

妊娠10週5日、28歳初産婦です。 12週目に妊婦健診に行く予定でしたが、10週4日に、子宮がキューとなる腹痛が間欠的に出現し、その時に血の気が引くような貧血のような症状がでました。また３日前くらいからティッシュにつく程度のピンク〜茶色の出血が続いていました。出血は頚管にポリープがあると言われていたので、その出血だと思いあまり気にしてはいませんでした。貧血のような症状は水分を取ったら治り、脱水だったのかなと思います。 上記症状があったため急遽受診することになりました。 腹痛に対しては張り薬をもらい痛む時は安静にとのことでした。 そこで本題ですが、同日にエコーを撮ってもらった時に、胎児の全身に浮腫があると言われました。心拍は順調で、大きさも週数程度であり問題なし。 高齢でもなく、後頸部のみが浮腫んでるわけではなく、ダウン症じゃないと思う、リンパ浮腫かな？と言われ、診てもらった方がいいと出生前診断を勧められ、他院に紹介され、来週に出生前診断をする予定です。 検査をしてみないとわからないことはたくさんありますが、この時期の全身の浮腫というのはよくあることなのでしょうか？ また心拍、大きさは順調ですが、すぐに紹介されるというのは染色体異常の可能性が高いということでしょうか？ 前回診察を受けたときが妊娠9週でその時まではずっと元気だと言われていましたが、一週間で急に染色体異常が出現することや浮腫みが出ることはあるのでしょうか？ 全身に浮腫みがあると言われた時のエコー写真です。エコーを見て浮腫んでるとは素人には分からないのですが、浮腫みはどのくらいなのでしょうか？ 合わせて回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。