カフェオレ斑薄いに該当するQ&A

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カフェオレ斑が出てきました

person 30代/女性 -

6月で1歳になる息子の茶色のあざ(しみ)の事で質問させていただきます。 2週間ほど前、右わき腹に3センチ×4センチ程の薄茶色いしみに気づきました。11ヶ月になる最近まではありませんでした。その後注意して体を見ていると同じような色で1センチ程のしみが1つ、5ミリ程が2つ見つかりました。それより更に薄く目を凝らせばなんとなく見える程度のしみも2~3あるように思います。これは自分の気にし過ぎでそう見えるのかもしれませんが・・・ 率直に申し上げてレックリングハウゼン病を疑っております。主人と主人の父にも息子より濃い茶しみがあり、この病気は遺伝するとわかったからです。ただ主人と主人の父は腫瘍などありません。単なる母斑か、レックリングハウゼン病だとしてもモザイク型になると思います。この場合で息子に遺伝していれば息子もモザイク型なのでしょうか。生まれた時はなく1歳目前にしてでてきたしみもレックリングハウゼン病のカフェオレ斑である可能性があるのでしょうか。また、病気ではなくカフェオレ斑や扁平母斑が遺伝することもあるのでしょうか。 今は見える部分にしみはありませんが、これからしみが増え腫瘍ができレックに様々ある合併症が出るのではないかと不安でたまりません。右わき腹のしみに気づいた時に皮膚科を受診したところ「気になる色だけど赤ちゃんの肌は刺激を受けやすいからね。濃くならないかしばらく経過観察ね。」と、いつももらってる保湿性クリームだけ処方されました。乾燥でこのようなしみが出るとは納得いかないのです。

1人の医師が回答

扁平母斑(カフェオレ斑)と異所性蒙古斑について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

4ヶ月の乳児です。 腰に6センチ程度の大きめの扁平母斑があります。 2ヶ月の時に皮膚科受診し、6個以上数が増えてくるようであればレックリングハウゼン病のカフェオレ斑の可能性もあるので注意と聞いたのですが、最近さらに薄い扁平母斑のようなものや、異所性蒙古斑のようなものの存在に気付いて不安に駆られています。 色が濃く大きなものは1つ 色の薄い0.5〜3センチ程度もの5つ(乳児検診の際に色が薄いから分からないが、うち2つは異所性蒙古斑ぽいと言われました) とりあえずカウントしなくて良いと言われた5ミリ以下のものは3つ 計9個もあります。 この場合要注意の所見に当てはまるのでしょうか。異所性蒙古斑はカウントに含まれないのでしょうか? いずれ成長に伴い5ミリ以下のものもサイズが大きくなるかと思いますが、その場合はカウントに含まれるようになるのでしょうか。 (画像は、特に気になっているもので左上から時計回りに腰、足首、鼠蹊部、膝横です。 右上のものは最近見つけたので診断を受けていませんが青っぽく異所性蒙古斑のような感じにも見えます…) ネットの症例を見ると恐ろしくなり、遺伝子診断も受けられるなら受けたいと思っていますが国内で受けられる施設はあるのでしょうか。 質問が長くなり申し訳ありませんが、よろしくお願い申し上げます。

3人の医師が回答

レックリングハウゼン病の疑いについて

person 乳幼児/男性 -

3歳9ヶ月男児です。先日市町村の3歳半健診で「カフェオレ斑有り」との事で総合病院で皮膚科を受診するよう紹介されました。 翌日受診し、痣を診てもらいましたが「現在のところ気にしなくて良い」との事でした。受診前にカフェオレ斑を調べて不安だったので積極的に「レックリングハウゼン病の疑いはないか」聞きましたが「基準値に達していない(先生の基準値は1.5cm以上の痣が6つで神経繊維種2つ以上)」と回答を受けました。 帰って調べるとレックリングハウゼン病の疑いに合致するのではないかと素人ながら考えています。その根拠が以下になります。 ・生下時または早い段階でカフェオレ斑のようなものが右腕内側(現在3cm×1.5cm)と右脇腹(現在2cm×1.5cm)の2個 ・右半身の脇から体幹部にソバカスのような痣が大小多数(1cm未満)、いつのまにか増えて濃くなっていることに気付きました。左半身には現在確認出来ず、おチンチンの上に小さく薄い痣が1つあります。 受診した先生の基準ではなく、小児判断値の5mmで計算すると6つ以上に該当します。 ・現在のところその他の症状はないように見えますが、母として以前から気になっていた、低身長、低体重、言葉の発音も病気の合併症によるものなのか 以上の症状から疑いの可能性が高いと思いました。 早めにレックリングハウゼン病学会に記載のある専門の先生にセカンドオピニオンを求め受診したいと思っていますが、地域と環境の問題で今週にというわけにはいかず、私自身不安定な状態になっています。覚悟はしていますし、必要な時に全力で対応できるよう今後も沢山勉強していきますが、詳しい先生方の見解をいただけると嬉しいです。

2人の医師が回答

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