ダウン症指摘に該当するQ&A

妊娠36W+3Dの妊婦です。胎児のBPDがかなり大きいことがわかり、質問です。本日のエコー検査にて、医師から胎児のBPDが10cm、頭囲は30cmと言われました。推定体重は3000gとのことでした。38W+1Dに再検査の上、帝王切開にするかどうかを決めるとのことです。元々頭が大きめとは聞いてはいましたが、BPDが既に妊娠40週以上相当とのことで、赤ちゃんに障害や病気があるのではないか、とても不安です。今のところ障害や病気の可能性については言及されたことはありません。海外のため、こちらから具体的に聞かないと、あまり詳しいことは教えてもらいない状況です。母子手帳の記録も、字が汚く読めないため手帳からは情報が全く読み取れません。 ご質問 1.本日の医師の説明からすると、BPDはかなり大きいが、頭囲は平均程度なのであまり多くを心配しなくていいという話だったのですが、そのように考えてよいのでしょうか？ 2.これまでのエコー検査で、特に異常は指摘されていませんが、ダウン症やその他病気を持っている可能性はやはり拭えないのでしょうか？ダウン症について、コンバインド検査では遺伝子異常がある確率は、1/10000との結果でした。オルガンスクリーニングでは、顔周りのみ胎盤と被っていて詳しい検査はできなかったのですが、その他の部位での異常の指摘もありませんでした。 3.医師に追加で確認した方がよい観点はありますでしょうか。 ちなみに、妊娠糖尿病や高血圧の診断はありません。妊娠前BMI18以下、体重増加+9kg程度です。情報が少なすぎる中での質問で大変恐縮ですが、ご助言いただけますと幸いです。

現在34歳で、妊娠11週です。35歳になる月に出産です。 本日妊婦検診でエコー写真をもらいました。先生からは、エコーについて特に指摘はありませんでしたが、高齢出産になるので、ダウン症等の可能性が心配です。 現在のエコー写真でのNTの大きさについて、またその他なにか問題ないか気になります。エコー写真からわかる範囲で構いませんので、教えて頂きたいです。

産後数ヶ月以上経ってからダウン症だと判明することってありますか？ 身内の子供（生後２ヶ月）の容姿がダウン症っぽいです。 顔つきがそうとしか思えないほどそれっぽいのと、耳の上部が内側に折れているのと、いつも舌が出ています。　 あまり泣かずずっと寝ているし、超高齢出産です。 親の前では誰も言いませんが、身内のほとんどがダウン症だと疑っています。 ただ、その子の母親とその兄が健常者なのにダウン症っぽい容姿をしている為、母親に似ただけな気もします。　 だいたい、素人が何人も違和感を感じるほど容姿に特徴があるのに医師が見逃す訳ありませんよね？ 入院時や1ヶ月検診で何の指摘もされず２ヶ月まで来ているということはダウン症ではないと思って良いのでしょうか。 それとも、ある程度経ってから判明するというケースもあるのでしょうか？

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく（3センチ位しかありません）、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い（両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です） ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか？ 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか？ 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

前にも同じ質問させてもらったんですが、もっと色んな方からの意見を聞きたくてもう1度質問させて下さい。 我が子が可愛くて仕方ないんですが、エコー写真を見て涙袋が気になり、ダウン症ではないのかと心配で毎日たまりません。 目もつり目に見えてきて鼻も低い気がしてきてそのことばっかり考えて毎日不安です。 このエコー写真からやっぱりダウン症の特徴はあるのでしょうか？ 次の検診まで長くて不安で…よろしくお願いします。 年齢は31歳で5人目、胎児の大きさも週数通りです。医者からは特に指摘されていません。

生後1日の赤ちゃんの首のうしろの浮腫みが気になります。これはダウン症なのでしょうか？ 耳の形、目が少しつり目、鼻も低い？、口も口角が下がりポカンと開き気味かもしれません。等気になり出すと心配になり相談させて頂きました。 他のダウン症の特徴も調べましたが、当てはまる物は上記の事です。 病院からは何も指摘されていませんが、休日の出産の為、お話されるなら休み明けかなと思います。 NICUもある総合病院ですが、今の所心臓疾患など他の異常はなさそうです。 ミルクは良く飲み、抱っこでないと寝ません。

初めまして。25歳で現在29週の妊婦です。お腹の中の赤ちゃんがしゃっくりをしているようなのですが1日に3回4回とかなり頻繁にしている為ネット検索したところしゃっくりが多いとダウン症の可能性があるという記事を見て不安に感じています。今までの妊婦検診で異常を指摘された事はなかったのですが、13週のエコーを見返すと首の後ろに若干浮腫があるようにも思え不安です。（1.5〜2ミリほどのNT）頭の大きさなどは週数通りですが大腿骨の長さがいつも数日分短いのも気になります。 そこで質問なのですが １)胎児のしゃっくりが多いとダウン症の可能性が高いのでしょうか？ ２)写真がないので判断できないかと思いますが13週5日でNTが1.5〜2ミリは正常でしょうか？ ３)大腿骨の長さについて医師から特に指摘などなく数日分くらいの誤差なら気にしなくて大丈夫でしょうか？ お忙しいとは思いますが先生方回答よろしくお願い致します。

生後16日の新生児です。 2週間検診の際に心雑音があると指摘を受け検査をしたところ心室中隔壁欠損（3mm〜4mm）と診断を受けました。 頭が真っ白になりましたが、今はなんとか直して行こうという気持ちです。 ですが、心疾患のある子供はダウン症であることが多いと目にしてとても不安です。 改めて調べれば調べるほどそうなのではという考えが巡ってパニックになってしまっています。 ・ずっと寝ている ・鼻が低い ・筋力が弱い気がする ・舌を出す頻度が多い気がする 第一子なので比較がなく気がするになります。 こちらに質問するのも勇気が入りましたがこのまま不安定でいるよりも聞いた方がいいと思い投稿させていただきました。 うちの子はダウン症なのでしょうか。

現在妊娠38週６日の40歳妊婦です。 これまで妊娠経過は順調で、何かを指摘された事も無かったのですが、 ここにきて、エコーで片方の腎臓が少し腫れていると指摘を受けました。 羊水には問題がないし、今は特に出来る事はないから、産まれて問題があるようならそこから治療になるようでした。 先生からはそれほど気にする事ではないような風でしたが、 これまで順調だっただけにショックで、不安です。 ネットで検索すると、ダウン症などの可能性なども書かれていてさらに不安になっています。 年齢的に高齢出産でもありますので。。 このエコー画像から分かることはありますでしょうか？

30歳、妊娠7ヶ月、明日で31週です。 昨日の健診で右鎖骨下動脈起始異常と診断されました。 右鎖骨下動脈起始異常についてはダウン症児によく見られる症状ということもあり、 他の心疾患を確認するべく心エコー、通常のエコー(4D含む)を入念に行いました。 心エコーでは、本症状以外の疾患は見つかりませんでした。 通常のエコーにおいては鼻骨が小さいこと、 4Dエコーでは目じりが上がっていることを指摘され、 結果的にダウン症の可能性があるということを告知されました。 頭が32週相当で1週間近く大きめでした。 お腹周り、体重は31週相当、足は30週相当で1週間近く小さめです。 ネットで調べると、右鎖骨下動脈起始異常はダウン症のソフトマーカーとなりえるようです。 加えて上記の所見についても、ダウン症の方によく見られる所見とのことから、染色体異常を気にしてしまいます。 どのように気をもってこれからの妊婦生活を過ごしていけばよいのか、大変不安です。 どんな回答でも構いませんので、正直な意見を聞かせてもらえればうれしく思います。 よろしくお願いします。