ダウン症胎児に該当するQ&A

現在妊娠22w2dの妊婦です。 前々回の妊婦検診(17w1d)で「足が少し短い」と言われ、前回の検診(20w5d)では「足も短いけれど全体的に体が小さい」と言われました。 また、前回から心臓の検査もできるとのことで見ていただくと、どうやら「心臓に異常がありそう」ということで大学病院での詳しい検査を勧められました。 先週(21w5d)大学病院で4人のお医者様にじっくりとエコーで見ていただくと、ファロー四徴症の疑いがあるという結果になりました。 ダウン症の子供も心疾患の合併症になりやすいと聞きますが、我が子もダウン症でないかと不安になっております。 大学病院の先生には、「心疾患意外に問題は見当たらず、今のところダウン症の可能性は低いと思います」と言われました。 今まで通っていた個人病院の先生にも、NTについては過去に指摘されたことはありませんでした。 ダウン症の可能性についてご意見をいただけたらと思います。 【胎児の大きさ】 17w1d BPD 37.0mm (17w1d相当) AC 106.5mm (16w1d相当) FL 21.0mm (16w3d相当) EFW 126g 20w5d BPD 46.8mm (20w2d相当) AC 147.9mm (20w2d相当) FL 28.4mm (19w0d相当) EFW 296g (19w5d相当)

現在妊娠28wです。 昨日検診に行った際胎児の大きさが3週間分大きかったです。 からだ全体的に大きめでした。 妊娠糖尿病とかにも引っかかってないです。 ただあたしは4200グラムで産まれ姉も同じ体重で産まれました。 遺伝的なものはありますか？？ またダウン症や他の病気の可能性ありますか？ 不安でたまりません。

胎児がダウン症候群の場合、11週〜13週あたりに首のむくみがみられるのは何パーセントくらいの確率なのでしょう？？ダウン症の子のほとんどで確認できることですか？？ 教えてください。

29週の初産婦です。前々回の妊婦検診で実際の週数より胎児の大きさを指摘され、前回妊婦検診の時糖尿病負荷検査（糖尿病ではありませんでした。）をし、羊水過多の指摘をされ胎児の十二指腸閉鎖の疑いがあり、小児外科のある総合病院に切迫早産で頚管長19mmで入院しています。本日小児外科の先生にエコーで見てもらい、やはり十二指腸閉鎖症の疑いがあると言われ、MRI検査の後羊水検査で染色体検査を勧められました。 自分でインターネットで調べてみると十二指腸閉鎖はダウン症の確率があると書いてあることが多く不安です。 インターネットの情報だとダウン症の子は手足が短い特徴と浮腫など多く書いてありますが、私の場合現在29週の検診でFL52.8mm AC260.5mm BPD77.4mm 約1571gで平均より大きめ（30週くらいの大きさ）です。それまでの検診でも浮腫など指摘された事もないので違うのかなと思う所もあります。ダウン症の可能性は高いのでしょうか？これから検査をするという事でとても不安です。

27Wの三人目妊娠中です。 産科で小腸に異常があると言われ、エコー専門のクリックに行きました。 胎児が小腸閉鎖の可能性があることを言われ、 他にも眼球突出の疑いもあると言われました。ただ眼球については、その人の個性かもしれないし、病気かもしれないとも言われたのですが、眼球突出の病気とは、何が疑われますか？ バセドウ病でも、ダウン症でもないと言われました。

何度か質問させて頂いてます 昨日 18週で妊婦検診をうけてきました 今エコー写真をみていたら首の後ろが 黒くぬけてはいませんが 白く映っていて 筋肉なのかなと思いながらも これって ダウン症の可能性もあるのかなと考えました 14週の時のエコーにも同じように白く映ってましたので その時は 先生に聞いてみたら 黒くぬけてないので胎児水腫ではなく 筋肉ですよ といわれました でも昨日の18週の写真はその筋肉が 厚くなってるのが気になります… 10週の時の写真には全くなかったです。それに、18週ですが、胎動も一人目より弱いです… ダウン症の可能性高いでしょうか?ちなみ35歳、妊婦糖尿病で食事療法中です。よろしくお願いいたします。

29歳、現在34週の妊婦です。 ダウン症は出産後に発覚するケースもあると知り、3Dエコーをもとに現在分かる範囲の風貌の特徴から、ダウン症の可能性が濃厚か否か見解を伺いたいです。これまでの妊婦健診では首のむくみや臓器、羊水の量などで特段の指摘を受けたことはありません。経過は順調と判断されていますが、エコー写真の様子から鼻が低めではないか、目の腫れぼったさ、特に下瞼がかなり膨らんでいるのではないか、と急に心配になりました。この週数ですので出産を待つのみですが、腹づもりをしたく、率直なご回答をお願いいたします。よろしくお願いします

37歳 33週2日の妊婦です。 胎児は男の子です。 腎盂の拡張7ミリを胎児スクリーニングで指摘されています。 また、毎回頭が大きく、今回の検査では8.92センチでした。 足は5.95です。からだは29.36です。 頭が37週5日 身体35週3日 足が33週2日です。 頭の割に足がいつもこのくらいで、1週間前は足が5.83ほどでした。 水頭症が心配と伝えたところ、毎回見ているが脳室拡大はなく、問題ないと返答がありました。 現在妊娠糖尿病と切迫早産で入院中です。インシュリンをしていますが血糖管理はできているかと思います。 初期の胎児ドッグでは、ダウン症の確率2000分の1程度でローリスクと言われていますが、羊水検査などの確定診断をしていません。 疑わしい所見はありますでしょうか。 ちなみに胎児ドッグの際、nt2.6ミリでした。これで指摘されている方もいるようですが、わたしの場合は特に指摘されず、、、 膀胱や心臓、静脈の逆流や鼻骨等異常なしではじき出された数値であると思います。 色々調べてしまうので不安が募ってはいるのですが、胎児ドッグに詳しい先生方、特にダウン症を疑う所見ではないでしょうか。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。