低身長遺伝に該当するQ&A

2歳7ヶ月の息子の事です。 27wで生まれ、PVLあり。 ゆっくりではありますが順調に成長しています。 まず1つ目、先日(2才7ヶ月)発達外来があり、身長82.3センチでした。 3月(2才3ヶ月)の発達外来の時は81.3でした。 よく小児科に低身長の表？みたいなのが貼ってありますが、それで見ると－2？です。 －2.0以下の場合は専門医に診てもらいましょうと書いてありましたが、発達外来に通っているので特別受診する必要はないでしょうか？ 2つ目、2歳前から言葉の遅れと歩き方が安定していないことから療育をすすめられ、今年の春から週二回通っています。 先日の発達外来で自閉症と診断され、療育を増やすよう言われました。 特に検査などもしてないのですが、診察中の子供の行動でわかるものなのでしょうか？ 足首を触って、ぐにゃぐにゃしていて柔らかいと言われたのですが、それは自閉症だからなのでしょうか？ それともPVLの影響でしょうか？ 3つ目、義姉の子供も自閉症なのですが遺伝的なものもあるのでしょうか？ そろそろ次の子をと考えているのですが、自閉症の子が生まれる可能性は高いのでしょうか？

以前から相談させていただいてる、低身長と手足の小ささ、小指の曲がりの件ですが、手の骨が短いかもと聞き、小児整形外科でレントゲンを撮ってもらってきました。 診察時、確かに手は小さいからレントゲン撮ってみようと言われました。 撮ってみた結果、どこかの指が特別短いとかでなく、全体的にバランスよく小さいから、単に手足が小さいのかなぁと… 小指は斜指症で時々あるから別に問題ないとの事でした。 身長に関しては、早産じゃないのに小さめだねぇ、でも寝たら75センチ立てば73センチ…まだ極端に小ささが目立つわけでもなく、曲線に沿ってこれてるし、まぁ全体的にバランスよく小さいから、今後も定期的に小児科で見てもらってね‼場合によってはホルモン治療とかになるし。 と言われました。 娘の手は3ヶ月の赤ちゃんと変わらないです。バランスよく小さければ問題ないのでしょうか？ 確かに私も手足が一般的に見たら小さいので遺伝だといいですが… 靴はやっと12センチがはけるようになってきました。ふくらはぎの細さも足の薄さも私似ですが、同じくらいの子達はもっとガチッとしてます。動きは活発ですが、手足も小さく筋肉も少なく、大丈夫かなぁと思います。

生後7ヶ月の息子を育てています。 先日は心の発達への質問に対して、お返事ありがとうございます。 体の発達についても気になることがあるので質問させてください。 1.息子は37週に2380g.47cmで生まれました。その後、身長は、1ヶ月50cm.2ヶ月53cm.3ヶ月56cm.4ヶ月59cm.7ヶ月64cmという経過です。 成長曲線下線ギリギリです。一応下線に沿って伸びているようです。主人(165cm)も私(153cm)も背が低いほうなので、遺伝的要素も大きいと思いますが、将来も小さいままなのかと心配しています。また、成長ホルモンが出ている出ていないは何歳ごろにわかるのでしょうか？成長曲線下線通りに伸びているということは、成長ホルモンは出ているということなのでしょうか？ 2.もう一つ気になるのは、足の小ささです。月齢が近い子たちと数名会いましたが、うちの子が1番小さいです。定規で測ったら8cmで、新生児サイズでした。足のサイズが小さいと、やはり背も低いのでしょうか。また、大腿部〜足首までも短い気がします。足は掴めますが、口で舐めることができません。他動的にまるめると、口にとどいてはいるようですが、、、。このままだとファーストシューズもサイズがないような気がします。 3.以上のことを調べると、軟骨低形症や無形症というワードが出てきます。これは血液検査などをしなくても見た目などで、ん？と判断できるものなのでしょうか？ちなみにおでこはとても出ていて、鼻は低いような気もします。三尖手はなさそうです。出産後の検査やその後の乳児検診では特になにも指摘はありませんでした。親族や私たちに遺伝的？に低身長の人はいません。 私たち両親が背が低いのでただ低いだけなのか、それとも成長ホルモンなど何かが原因でこうなっているのか、気になっています。

こんにちは。11才小学6年生の女の子について質問です。4年生位から夏になるとよく頭を痛がっていて、去年の夏にMRIを撮り、異常なしでした。私も頭痛持ちなので遺伝かと思いますが、最近頭痛の回数が増え、一週間に1度位になり、ここ何日かは先週からの台風にともなう雨の影響からか、先週土曜の朝と今日の夕方と回数が頻繁になりました。どちらも暑くて寝苦しくあまり寝られなかったと言います。原因といえば、いつも寝不足の時か暑い所に長い時間いたなどです。あと、気圧に弱いみたいなのです。ひとつめの質問です。そういった事も原因しますか?あともうひとつ、最近胸が少し出てきたので身体の変化などにも関係あるのでしょうか?娘は小柄なのでまだ生理にはなっていませんが、先日、低身長の検査で血液検査をした時エストラジオールという値はまだ32でした。40でだいたい生理が来ると言われました。他の項目(白血球など)も異常なしで低身長の心配もありませんでした。 頭痛は左前あたりとか後頭部とか時々痛くなったりやんだりとか、歩いたり走ったりした後だけ痛いとか…その時によって違うみたいですが、小児科かかりつけ医から出されているブルフェンを飲んで涼しい所で休めば1時間位で治ります。脳神経外科をまた受診するべきか、様子見で、もう少し涼しくなってもまだ頭痛が頻繁に続くなら再度受診するか迷っています。自分なら薬飲んで落ち着いたら受診しないのですが子供の事だとつい心配になってしまい、周りからは、すぐ医者に連れて行くのではなくてもう少し落ち着いて様子を見てあげていればいいのでは!と言われます。 私が神経質に具合を聞いてしまうのもよくないのですが…長文ですみませんがよろしくお願いします。

僕は2002年12月生まれの19歳です。大学受験浪人してます。男です。歩いていたり立っていたりすると足が痛くなって立っていられなくなったりしたので近くの整形外科に行ってレントゲンを撮ってもらいました。2022年1月に近くの整形外科でかかとの形が生まれつき曲がっていると診断されました。そこで靴の中に入れるインソールを作ってもらいました。整形外科の先生が言うには、このかかとが曲がっているのは生まれつきだと言っていました。『結構こういうかかとの形が曲がっている人はいるんですか？』と聞いたら『うん。いるよ』と言いました。どうやら顔の形が人それぞれ違うのと同じようにかかとの形も人それぞれ違うみたいです。先生に身長が関係するのか聞くのは自分はアスペルガーで聞くのは難しいです。 僕が気になって悩んでいて苦しいのは、整形外科で診断された生まれつき『かかと』が曲がっていることは身長が低いことと関係はあるのかということです。自分は今身長157cmしかありません。身長は遺伝が関係すると思うので伝えておきます。母親が言うには僕は福島県の郡山で生まれたらしいです。僕の父親は仕事もしないで母親にたくさん借金させて暴力が酷かったから自分(ぼく)が2歳の時に母親の実家の福島県いわき市に逃げてきました。母親が言うには僕の父親は身長162cmらしいです。父親の家系の身長は分かりません。母の母は身長142cm、母親の母親の母親も身長142とかで母親の母親の母親の夫は身長175cmです。母親の母親の夫は身長160位です。そこで疑問なのは生まれつきかかとの形が曲がっていたら骨端線とか成長軟骨に影響して低身長になってしまったりしないのかということです。『生まれつきかかとの形が曲がっているのは身長が伸びないことには関係するんですか？』回答お願いします。レントゲン撮ってやっと分かったので写真では難しい気がします。

15歳と13歳の息子の身長について相談です。 中学3年15歳兄は現在160センチ。135センチ頃に思春期が来たようで、現在は骨端線がほぼ閉じかけています。身長は背の順で真ん中ぐらいを経過していたので何の心配もしていなかったのですが、最近0.5センチしか伸びておらず、身長の伸びが止まりかけています。周囲はどんどん伸び、本人が1番小さいぐらいです。 中学2年13歳弟は、元々低身長で病院にかかっていましたが母の私が145センチということもあり、健康で問題ないし遺伝かなということで様子観察してきました。現在155センチ、骨年齢は15歳です。125センチ頃から思春期が始まっています。現在の伸びは1.5センチです。 今更どうしようもないのかもしれませんが、本人達も気にしていること、私が少しでも高く伸ばしてあげたいと思っていることを相談してプリモボランを処方してもらいました。副作用の説明は特になく、筋肉がつくぐらいとのことでした。帰って調べると、身長に作用することはほとんどないことや逆に伸びを止めてしまうかもしれないことなど書いてあり、不安になりました。あとはプリモボランを飲むぐらいしか方法はないと言われたのですが、悪く作用することはないでしょうか？飲み続けて大丈夫でしょうか？？ちなみに、3錠を眠前に3ヶ月飲むように言われ1日だけ飲みました。 また、プリモボランは飲まないよりは飲んだ方がいい、サプリメントは気休めとも言われました。 アドバイス宜しくお願い致します。

1月末に13歳になった息子の身長に悩んでいます。 小学生の頃から毎年4-5cm伸びてます。 小5 131cm 小6 136cm 中1 141cm 中2 148cm 現在 150cm 父親 177cm, 母親160cm 私の母方と、主人の家系は大きいのですが、私の父は163cmで小柄家系。私の兄も165cmくらい。 声変わりは始まっておりません。 顔もぷにぷにしてます。 幼児体型 精通はまだしていないようです。 中学生になると年に10cmくらい伸びると聞きましたが、息子の場合13歳の今でも月1cmも伸びていません。 4ヶ月前に手のレントゲンを撮ってもらったところ、骨は年令相当である事、血液検査では問題がないと言われました。 現在海外に住んでいる為、ファミリードクターに紹介してもらい、こちらの専門医を予約したのですが、最短で予約できたのが6ヶ月先で、なかなか専門病院に行く事ができません。 西洋の国に住んでる為、学校では息子の小ささはかなり異常で、馬鹿にされる対象となっております。海外で異常な低身長で虐められるなら、日本に帰ろうかとも考えてます。 遺伝子的にも175cmは行けると思っていましたが、このままだと160cmまで届かず身長が止まってしまうのではないかととても心配しています。 手のレントゲンも年令相当なのであれば、あと数年、平均的にしか身長が伸びないのでしょうか？？ 宜しくお願い致します。

1歳8ヶ月の娘です。 生まれた時からおおきく、5センチ　3900gでうまれそこからずっと成長曲線の上で推移してきましたが、1歳健診から10センチほど身長が伸び、総合病院の小児科で成長について検査を受けることになりました。 総合病院で受けた手のレントゲンでは2歳児程度、血液検査のホルモン値、エコー検査でも特段異常は見られず、そもそも今の月齢では診断がつけられないことや、両親共に高身長であることから今現在は遺伝的なものであるだろうということで、今後経過観察を続けていくことと、どこかのタイミングでMRI検査をするということを言われました。 血液検査に異常がなかったということにホッとして、MRI検査についてもわかりました。と普通に受け流してしまったのですが…。 後で、特に異常が見られない中で1歳児に睡眠剤や鎮静剤を使用してまでMRIを撮る理由があるのだろうか。 と心配になってきています。 高身長は低身長に比べ明確な診断基準がなく、経過についても長く見ていく必要があるということは理解していますが、現状MRI検査することについては普通なのでしょうか… なるべく普段昼寝している時間帯に検査をして薬や点滴をしない方向で進めて下さっているのですが、薬や点滴を使って目が覚めなかったりするんじゃないかということも心配です。 ちなみに、父は186センチ、母（私）は172センチ、娘は現在89センチです。 よろしくお願いいたします。

息子はNPHP1全欠質の遺伝子の若年性ネフロン癆という難病なんですが、先月８月中旬から低身長もあるため成長ホルモン注射治療をはじめました！ 気になる症状は、二週間後、朝、気持ち悪いっていってナウゼリン飲ませて二時間くらいすると食欲が出て食べて大丈夫でした。また、二時間くらいするとやはり、朝気持ち悪いっていってその日は薬飲ませないで治りました。 それでまた３日後やはり、朝気持ち悪い顔色も悪く本当に具合悪そうなんで、のどらへんが気持ち悪いっていってナウゼリン飲ませてやはり、二時間くらいすると治りました。なので、成長ホルモン注射を打ちはじめてから１ヶ月半で３回くらい朝だけ気持ち悪い感じありすごい心配です。 １、成長ホルモンの副作用で気持ち悪い症状の患者さんいましたか？ ２、主治医は一回め気持ち悪いときに、心配で電話受診したら、ネフロン癆で普通の人より多飲多尿があるから脱水になりやすいから、たまにそうなってしまうのかもしれないねと言われ、クレアチニンは今1.11で尿毒症がでるのは、2.5以上だから尿毒症ではなく脱水になりやすいから、じゃないかな？と言われましたがどうでしょうか？可能性ありますか？Twitterで、知り合ったネフロン癆の人三人くらい聞いたら腎不全までとくに、気持ち悪いとかはなかったと言われたので、主治医の回答に疑問になってしまいました、その三人のかたは、低身長はなく、成長ホルモンの注射はうってないかたでした。脱水の可能性ありますかね？ 3.起立性障害の可能性はありますか？なるときは、朝だけ気持ち悪いです、めまいなどはなく、体育とかでたちっぱなしで倒れたこともないしとくに、担任の先生から気になることは言われてません。 とにかくたまに朝だけ気持ち悪いのが、治したいです つらいのがかわいそうです。嘔吐はないですが、そのぐらい気持ち悪いそうです。心配です(泣)

30代で子どもが1人います。 最近、思春期遅発を知りました。 自分がそうなのではないか、第一子の成長や将来第二子の妊娠に影響がないかをお聞きしたいです。 乳房の発達はなく、胸より肋骨や腹部が出ているような幼児体型です。 陰毛は正常な時期に生えてきました。 初潮は17歳(ホルモン剤服用)、その後の月経は1年に1度程度、21歳ごろからは毎月定期的に月経があります。 うろ覚えですが、初潮が遅く婦人科で検査をした際に、染色体異常はないと言われました。 その時に処方されたお薬の名前は覚えていませんが、ホルモン剤だったと思います。 身長が-2SDくらい低かったかはわからないのですが、幼稚園〜中学卒業まで学年で一番小さかったです。 中学卒業以降も身長が伸び、現在は160cmあり低身長ではありません。 第一子は自然妊娠で、授乳も可能でした。 お聞きしたいのは以下の4点です。 1.第一子について今後影響が出る可能性はあるか。男児に遺伝するとしたらどういうことが起こりうるか。 2.第二子を望むにあたり、自分が思春期遅発だったことが影響するとしたらどんなことか。 3.体質性のものもあるとネットで見かけたが、自分が体質性の思春期遅発かどうかを診断してもらうべきか。 4.自然妊娠できたことから、思春期の発達として遅かったが異常はなかったと思ってよいのか。 お忙しいところ恐れ入りますがよろしくお願いいたします。