脊髄性小脳変性症に該当するQ&A

50代後半の母が脊髄小脳変性症（DRPLA)を罹患しております。 診断確定してから8年、歩行できなくなって3年、座位を維持できなくなって1年です。 食事を経口摂取していましたが、嚥下能力低下により、胃瘻をつけました。 胃瘻をつけてからは、逆流性の誤嚥性肺炎を繰り返し、年末から3度の入退院を繰り返しています。 今は、また誤嚥性肺炎で入院し、胃瘻からではなく、点滴で栄養摂取しています。 一般的に、点滴での栄養摂取になったら、余命はどれほどなのでしょうか？ また、点滴から体調が戻り、胃瘻できるように回復することはあるのでしょうか？ 覚悟してはいますが、何度も入退院を繰り返して、精神的に参ってきました。 なかなか難しいとは思いますが、ご教授いただけますと幸いです。

先日脳ドックへ行ってまいりました。お医者様から、左右の血管で突出が見られるとの事で、おそらく脳動脈瘤ではなく漏斗状拡大ではないか？とのことでした。 若いので(26歳)、1年後にまたフォローしたらいいでしょう、との事でした。 家族で脳卒中や脳溢血、脊髄小脳変性症等脳の病気が非常に多いため受診しましたが、ちょっと気になる結果になりました。 この場合、特に破裂したりする危険性はないでしょうか。 まだ年齢的にも心配するほどでは無いでしょうが、ワクチン接種を控えていたり、親戚で30代で倒れた人もいるため心配です。 今後、今回の検査結果などをもとに脳神経外科(内科？)でフォローしてもらう方がいいでしょうか。 写真は1枚しか付けられず、すみません。

3２歳の女性です。３年ぐらい前から、膝などがたまにチクっと一瞬針で刺されているような痛みを感じました。 それがどんどんひどくなっていて、全身の色んな箇所で同時に鋭い刃物のようなもので刺されているような痛みがおきます。 特に冬場がひどくなりやすく、倦怠感や、足のふらつきがあり神経の病気なのかなと感じたりしています。 ストレスも感じているのは確かなので、自律神経のが乱れていると思いますが、あまり自分ではストレスを感じていたいときもなるので少し心配です。 以前病院で脊髄小脳変性症の可能性もあると言われて、血流が少し下がっていると言われていて、またひどくなったら来てといわれて、それも心配しています。 この症状はどこから来ているものなのですか？何かに行けばいいですか？よろしくお願い致します。

私の以前から続く症状と、最近出て来た症状を併せて、どんな疾患の可能性が示唆されますか？4年前から全身のピクつきが、毎日続いています。神経内科で腱反射の亢進や、クローヌスが見られますが、筋力低下や筋萎縮が見られないことから、AＬS等の疾患は否定されています。 最近、直前の記憶がとぶ（今、リンスしたっけ？車に鍵かけたっけ？）ことが多かったり、話していた日が昨日だったか、一昨日だったか分からなくなることもあり、認知症ではないかと不安を覚えます。 また、飲み物を飲んだ時にむせるまでいかないものの、喉に勢いよく入りやすいというか気管に入りそうになることが多いです。これは嚥下障害でしょうか？ 以前から今までの症状から、パーキンソンや脊髄小脳変性症、ヤコブ病等の可能性はありますか？また今になり進行してきた可能性はいかがでしょうか。診断がつかず、不安な日々を過ごしています。ご回答よろしくお願いします。

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは？」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか？

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。これからはそちらでみてもらう予定です。 そこで説明を聞いたら、脊髄小脳変性症よりも低形成の可能性が高いこと（検査してみないとわからないが、、、）、遺伝子検査は怖い結果もでることを聞き、今息子は萎縮がありながらも成長しているので結果を聞かず経過をみていくことも選択肢にいれています。もし聞くとしてもA医師からは結果を聞きたくないので大学病院で聞きたいです。 お聞きしたいことは、A医師とは今後関わりたくないです。なので検査結果をA医師から聞かず大学病院で預かっておいてもらい、聞く覚悟ができたときに大学病院の医師から聞くようにしたいです。基本的には無理なことは承知の上なので、もし何か良い方法が思いつく先生がいらっしゃったら返答ください。

５月初めから咳が突発的に止まらない、痰がずっとからむ状態で会社に行けずにいます。 （以前、脊髄小脳変性症持ちで突発的に症状が止まらない、耳鼻科を受診しましたが、検査をしてもらえず病気を特定できない話をしました） あれから同じ総合病院の違う先生に内視鏡検査してもらい、咳き込んでいるのに痰がないので逆流性食道炎の疑いが高いと言われました。 現在持病（脊髄小脳変性症）の セレジスト朝夕 カルボシステイン毎食後 クリアナール毎食後 ブロムへキシン毎食後　に加えて、 タケキャブ20mgを寝る前に服薬しています。 今までは2〜3日は絶え間なく咳き込み、飲食ができない状態が続きました。 現在はタケキャブを飲んで1ヶ月になりますが、咳は１日おき程度、飲食はほどほどできるようなりましたが、痰のようなものが昼から夜に絡み、多い時5〜6回ほど添付写真のようなものを1〜2日かけて吐いて咳が止まります。 タケキャブを飲み始めてから痰のようなものを1回に吐く量が多くなり、吐く時に（言い方変ですが）溺れるような音が聞こえます。すっぱい感じもするそうです。 あとものすごく粘性で泡状、色は白、透明で写真のように黄色が混ざることがあります。量は例えるのは難しいですが500円玉5枚ほどでしょうか。。。 1.これが痰なのかもわからないですが、これは胃酸が原因できてるものと認識して大丈夫でしょうか。 2.このままタケキャブを服用し続けて様子を見ていいでしょうか。あと2週間ほど服用予定です。 3.痰を吐く時、前に屈まないと吐けず苦しいのですが控えた方がいいでしょうか。もしくは吐かずに我慢すれば治るものでしょうか。 食事は白米、そうめん、うどんが主で、揚げ物や刺激物は食べていません。 診断書を書く関係で他に循環器内科も受診してますが異常なしです。

７月中旬頃から両足の痺れ、痛み、浮動性のめまいが続いています。 痺れと痛みは何かをしているとか関係なく急に発作的に現れます。 めまいも発作的に急に起きますが主に手を洗う時など前屈した時に出やすいです。 一度の持続時間は一瞬〜数分程度と幅があります。 また、１日中左の肩が押される様に、首の左側が引っ張られる様に痛みがあります。 最近になって締め付けられる様な頭痛（後頭部）も度々発作的に起きています。 症状は継続して辛いのに耳鼻科、脳神経内科、整形外科を受診して検査では異常がみつからず大変困っています。 この状況で考えられる原因と疾患、積極的に受診すべき科や検査は何がありますでしょうか？ 【耳鼻科】 聴力検査、眼振検査を行うも異常なし。 メニエールや良性発作性頭位めまい症等の耳鼻科疾患は否定。 【脳神経内科】 頭部ＭＲＩ、採血検査を施行。 全神経系統、動脈に異常なし。 大脳、小脳、脳幹に異常なし。 採血数値にも大きな異常はなし。 脳神経内科として行うべき治療はないとのこと。 【整形外科】 頸部胸部ＭＲＩ検査を施行。 （腰部は行わず） 頚椎及び胸椎の脊髄圧迫箇所は認められず。 下肢の腱反射は大きいが画像で異常所見がない為、整形外科領域の疾患ではないとのこと。 （他）頸部頸動脈狭窄症、閉塞性動脈硬化症、亜急性連合性脊髄変性症、ビタミン12欠乏症、糖尿病、膠原病、脊髄梗塞も否定されています。

しるふぃーゆ先生へ 新潟の皮膚科医先生へ やっと昨日大学病院で胸椎MRIと生理機能検査を受け結果が出ましたのでご報告させて頂きます 最初多発性硬化症では？から入りましたが多発性硬化症の場合症状の寛解がありますが自身には寛解が全くない為別の検査を受ける事になり昨日検査を受け結果を聞いて参りました 胸椎MRIには特に異常は認められなかったのですが目の機能検査では異常が認められています 検査の結果脊髄小脳変性症 と診断を受けました 薬はセレジストを処方され飲み始めましたが今の処フラつきがほんの僅か改善する程度の為２ヶ月の投薬期間の後は薬を使わず今の状態に慣れる事のみ考えております 主治医はもう１つ病名を言ったのですが元々ハッキリお話しされる方ではない為聞き損じてしまいました 同症状同投薬内容で考えられる別の病名御座いましたら教えて下さい お時間掛かり長期お待たせ致しました事をお詫び申し上げます

最近手足のだるさがでるようになりました。力の入らないような違和感を感じます。手に関してもタイピングや字は書けるのですが、違和感だるさや震える感じがします。関節にだるさを感じることはあります。また一年半前から少し喋りにくさを感じています。 1ヶ月前に新型コロナウイルスを罹患したのですが、その後あまり体調が良くありません。 目をつぶった片足立ちは両足一分以上できます。 他にも期外収縮が起きる、寝起きのだるさ、様々な箇所の筋肉のピクつき？歩行時に浮いているような感覚があります。胃腸の調子は良好です。 脊髄小脳変性症などの病気を懸念しています。こうした病気の可能性があるか、他にどんな病気が考えられるか教えて頂きたいです。よろしくお願いします。 またいろんな病気が不安になってしまいます。