膠原病遺伝に該当するQ&A

1ヶ月前に栄養解析をしているクリニックで、採尿による有機酸検査という検査を受けて結果が出ました。 結果の説明で、アミノ酸代謝物の項目で、2-ヒドロキシイソ吉草酸というものの数値が高く、ジヒドロリポイル脱水素欠損症が原因と書かれてありました。 主治医には考えても仕方ないと言われましたが、調べると、リポ酸代謝に欠陥がある患者に見つかっている遺伝性突然変異の一つ、とありました。ネットでそれ以上調べても何も出てこず、どのような病気なのか分かりません。 結果の数値は、2.0以下が正常範囲で、3.3でした。 今後のために、対策や対処方法などがあれば、教えていただけますと幸いです。 また、ひと月ほど前、、別の病院で、膠原病の関節リウマチと全身性エリトマトーデスとシェーグレン症候群に陽性反応が出ましたが、まだ専門医にかかるほどの数値ではなく、経過観察で、4ヶ月後にまた採血による検査をする予定です。 また、2度目のコロナワクチン摂取後に帯状疱疹と単純ヘルペスを発症し、経過観察中ですが、これらの病気と関係はありますでしょうか？ その他の持病としては、糖尿病予備軍と、専門医での食事療法による動脈硬化の治療中です。 ジヒドロリポイル脱水素欠損症については、かなり調べても詳しいことが分かりませんでした。 これらの持病との関連などもございましたら、教えていただけますと幸いです。

5年ほど前に、再婚相手に中絶を強要され、その後ぐらいから手指の関節が痛みだしました。見た目に腫れた様子はない。それからしばらくして、全身が痛みだし、微熱が続いた為、受診。血液検査では異常がなく、慢性疲労症候群とか線維筋痛症といわれ漢方を２ヶ月飲みましたが改善せず、別の所で受診。血液検査では何もでないが膠原病ではないかとのことで、試しにとプレドニンを処方され飲むと、とても効いた。長く飲めないのでと言うことでアザルフィジンを一緒に出され、プレドニンを減らしたが、副作用(味がわからなくなったり)で、飲めなくなった。その頃症状は悪くなったり良くなったりで、仕事も忙しく、治療をやめてしまった。一昨年、夫婦の不仲もありうつ状態や不眠で精神科に通院。離婚後、うつは良くなり介護施設で働き今に至る。最近、朝手がこわばりペットボトルの蓋が開けられない。仕事中はあまり感じないが、手指や手首や足首などあちこちが不自然に痛い。今の介護の仕事を続けたいので、治療をした方がいいのか様子を見た方がいいのか迷っている。遺伝はないと知っているが参考までに母親は重度の関節リウマチ。自分は大きな病気はしたことがなく、会社の健康診断ではＬDＬが高め、クレアチニンが少し高めくらいです。

朝、洗濯バサミを握った右手に激痛がはしり、三日経っても軽度の痛みから激痛まで痛みが治まらず、整形外科を受診。骨に異常はなく、持病の甲状腺機能低下症の症状の1つかも・・・との事で、チラーヂンを処方していただいてる内科医の診察を受けました 丁度、数週間前から胃痛や喉にモノが詰まっている様な違和感と食事やお酒を飲んだ時のやける様な痛みがあったので、それも報告 CRP検査は正常値、血沈検査は?そしてFT3、FT4、TSH検査の結果は、まだです その時、薬が・・・いつものチラーヂンS50、ジルテック10mgそれと今回タケプロンカプセル30mg朝1cap、プレドニゾロン5mg朝夜1錠が処方されました そこで、気になったのがプレドニゾロンです・・・これはリウマチの治療薬ですよね リウマチの検査をする事は聞いてません ちなみに母は膠原病、リウマチその他で27年前に亡くなっていて父は6年前にリウマチ、特発性間質性肺炎で亡くなり、叔母もリウマチの治療中です 以前から気になって、その度に医師に聞くと遺伝はないと言いますが・・・ここ3年間に体調不良が続き少し不安です

初めて相談させて頂きます。 娘が15歳の高校1年で、緊張する場面では目をグルンと回したり、肩を動かしたりするチック症があります。 そちらは2歳頃からあり、頻繁ではないので、生活に支障がない程です。 チック症と抜毛症があったので小学5年の頃に大学病院で相談すると「衝動性」の部類で、遺伝もある、上手く付き合っていくよう言われました。 また、起立性調節障害を診断する血液検査では、REの数値が290と高いと言われましたが、関節が腫れる等の症状がないため、そちらは気にしなくて良いと医師に言われております。 しかし年末から気になる事があり。。 お家でリラックスしている時に、足の指をグーにすることです。足の人差し指を親指の下に入れたり。 ちょっとチック症のような、首をしかめて口が空く時の動作に似ていて。。 普通の状態の時もあります。 足の指も、チック症の症状が出る事もあるのでしょうか。 気になるのは、REの数値が高いので、リウマチや膠原病の症状だったらどうしよう。。と悩んでおります。 中学から高校へ、環境が変わった事によるストレスによるものかとも思うのですが、何卒アドバイスよろしくお願いいたします。

29週の、切迫早産で自宅安静中の妊婦です。 昨日から、2歳の上の子がだるそうにしていて、熱は36.7度でした。ですが、今日熱を測ると39.9度あり、夫に小児科に連れて行ってもらったところ、コロナ陽性でした。 出産予定の産婦人科に連絡して、自分が妊婦で、なおかつ膠原病の持病があり免疫抑制剤などを使用していることもあるため、夕方に別の病院で抗原検査をしていただきました。 検査は、鼻から、抗原検査と遺伝子の検査？もしていただいたのですが、どちらも陰性だったそうです。 今の症状としては、今朝から夕方にかけて咳・喉の痛み・だるさ・熱っぽさ(測ると平熱)・胸の痛み・頭痛・飲み物を飲むと喉の下の方に違和感？があります。 そこでいくつか質問があるのですが、 1.上の子とも濃厚接触していますし、これだけ症状があっても陰性なのが不安なので、明日別の病院で検査をしようと思っています。発熱してから検査をした方が良いですか？ 2.ただでさえ切迫早産で不安な毎日を過ごしています。今出ている症状で、さらに切迫早産が加速されてしまうことはありますか？今日検査を受けた病院で、咳止めは処方していただいたので、飲もうと思っています。 3.もし仮に明日も検査で陰性であった場合、明日以降に発熱したらもう一度検査をするべきでしょうか？ 4.切迫早産のため、5日後にもう一度産婦人科で診察していだくことになっていますが、早めた方が良いでしょうか？(29週、張っている時の子宮頸管は2.2cm で、普段は2.6cmです。) 5.今の症状が、お腹の中の赤ちゃんに影響することはありますか？ 6.普段飲んでいる膠原病の薬は、飲み続けても大丈夫ですか？(プレドニン3mg・ランソプラゾール・アレンドロン酸・インクレミンシロップ・アクテムラ) 【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

私はイギリス在住で、 5月終わりと今月初め(10月)の血液検査でANA result - positive LA antibodyとなり、家庭医よりリウマチ専門医に診てもらうように紹介状をもらいました。 イギリスでリウマチ専門医を探すにあたって、下記を念頭にアドバイスを頂けたら幸いです。 - 今年2月に出産しました。 - 出産前出産後に、右手左手それぞれ手根管症候群になりました。症状は中指薬指の痺れと力が入らないことです。 - その後、ガングリオンシストが左手中指下にできて、左手中指は特に痺れます。 ガングリオンシストは、注射器で2回中を抜きましたがまた再発しました。なので、今現在の左手痺れが手根管症候群からかガングリオンシストからかわかりません。 - 上記に加えて7月から左手にドケルバン病を発症し、ステロイド注射を8月に打ちましたが、全く効きませんでした。こちらは２月までに改善しなければ手術を予定しています。 - 私の母が数年前にアダルトスチル病で２年以上入院をし、数度危篤になりました。 母も最初、高熱の前に手の痺れを訴えていました。 血液検査の結果、膠原病を疑っているのだと思いますが、リウマチの先生に診てもらうにあたって、スチル病に詳しい先生にみてもらった方がよいでしょうか？ スチル病は遺伝しないと理解しておりますが、万が一、私も母と同じ病気にかかりつつあるなら、最初からのそれに詳しい先生にみてもらった方がよいと思ったのですが、見つけた先生の予約が２ヶ月先しかとれず、、。 アドバイス頂けたら幸いです。 どうぞ宜しくお願いいたします。

太腿の付け根寄り、外側の方に覚えのない痣ができました。大きさは2cmくらいで、その近くにも飛び地のように小さくポツンポツンと痣が飛んでいます。他にはできておらずこの一箇所のみです。いつのまにかできていたようで、気づいた時点からですらもう確実に10日は経っているのですが一向に変化がありません(悪くなっているかもしれませんが、とりあえず良くはなっていません)。 ぶつけた記憶がないあざなので押しても痛くありません。色はくすんだ赤で、毛穴のある部分は少し青く黒ずんでいるので内出血で間違いなさそうです。 押しても痛くなく、消えない痣は白血病の可能性と見たのですが、白血病の可能性はあるのでしょうか？慢性リンパ性白血病などでは初期症状に脚のかゆみがあるそうですが、私も9月頃から発疹などのない原因不明の体の痒みで部分的に掻き壊してしまったりしています。 もともと疲れやすい体質なので、疲れなどはわかりませんが、風邪をひきやすいとか熱などがあるということはないと思います。ただ無排卵なせいか卵巣が腫れてしまっており婦人科で経過観察中で、その他に原因不明のしびれなども続き(最近はそうでもない気がしますが)体調不良に敏感になっています。 8月の血液検査では脂質異常(太ってはいませんが遺伝のようです)があったくらいで問題なし。関係ないかもしれませんが、10月にも卵巣の方を調べるため腫瘍マーカーと甲状腺の血液検査などをしましたが問題ありませんでした。春には膠原病の検査もしましたが異常なし。 また、家族に白血病の人間はおりません。 今からでも病院に行ったほうがいいでしょうか？今年は体調に気になることが多く不安になって病院通いと検査の日々だったので、白血病かと思うと不安で眠れません。白血病などの病気以外でもこのような押しても痛くない、見に覚えのないアザができることはありますか？

三週間位前首のリンパ腺が腫れているのに 気ずきました 二週間前から咳が出てきたので市販の咳止めを服用しましたが 治らず小児科を、受診熱は37,7度 風邪薬をもらいましたが二度目の受診で白血球2,7で少し低いけれど、NSEの検査も基準値内なので 様子を見ましょう。少し長引く咳の風邪だと言われました。今の症状は 倦怠感と咳 熱は、今朝38,5度少し上がりました。お姉ちゃんが、二年前EBV感染から発熱血液検査からPAIgG(+)で免疫学的血小板減少症、膠原病の疑いで、血液検査をしていましたが現在は、発熱した時受診するように言われましたが、一年位発熱もなく 部活も普通に、してます。 でも 弟の 今回の発熱と倦怠感が長引いているので 小児科の先生には お姉ちゃんの事は、伝えてあります。自己抗体など、遺伝に、関係あるのでしょうか?お姉ちゃんの時も 心配しましたが 今回 弟の長引く熱と 倦怠感が心配でした。近くには血液など専門の病院が ないのですが 紹介状を書いてもらい 専門の病院で 診てもらいたい気持ちも、ありますが お姉ちゃんの時紹介状を、書いてもらう時 病院も、遠いのと そこまでしなくても大丈夫だよって、感じだったので 少し 悩んでました文章も、長く 伝わりにくくて、すみません

体調不良と不定愁訴で血液検査しました。 今、1番辛い症状は、体全体が、痺れて痛く疲れてしまい、日常生活が不便です。 整形では、軽い首のヘルニア 膠原病、甲状腺、リウマチ、異常無し 血液検査は、循環器科でやりましが、だいたい異常無しだったのですが、少し基準値からはみ出たものを書きました。 総蛋白ー5.9 少なめ LDー112少し少なめ カリウム 2.5少なめ コリンエステラーゼ 174 少なめ 少し高めなのは 白血球ー11060 クレアチニン0.94 eGFRー 51.4 総コレステロール250 中性脂肪 ー170 悪玉コレステロール160 尿検査は、たんぱく+ 血は- ビリビン- 後は、だいたい異常無しです。 コレステロールは、遺伝でいつも高めです。 血圧は、低血圧です。やっぱり、自立神経でしょうか。 来週、心臓と腹部エコーをします。 このエコーで、お腹の調子が悪いのもわかりますか。 吐き気と、下痢気味 腹痛もあります。過去、4年前の胃腸の検査では、胃のポリ－ぷと軽い胃潰瘍、 大腸ポリ－プは手術でとりました。腸炎もありました。 ピロリ菌陽性治療はしていません。 消化器科は、まだ、行っていません。 とにかく、体調が悪いのに、血で異常無しだと、怠け者みたいで情けないです。 半日、寝込みます。 とにかく、日常生活が痛みと疲れで大変です。 どんな病気か、わかりますか。 教えて下さい。お願いします。

先日抗核抗体640倍となり市大病院にて再検査をし抗核抗体は80倍、その他の検査症状から膠原病ではないと言われました 今年5月頃から右瞼が腫れていて酷い時と軽い時があり、そのことも相談していましたが、それについては血管性浮腫を疑ってアレグラとトラネキサム酸での治療を勧められ28日分処方されました なかなか通えない旨も言っていたので次回予約はなく普段通っている皮膚科にて今後の対応を、と言われました 現在2週間ほど飲んでいるのですが、まだ浮腫んでいます 遺伝性かどうか一度調べた方がよいですか？ 先月初めに市大ではない皮膚科で原因はエックスフォージ複合錠［高血圧の薬］のアムロジピンの可能性を言われブロプレスに変えましたが良くならず先月末にいった市大病院では 省いたアムロジピンでの浮腫ではなく、もう一方の薬用成分ではないかと言われました 血管性浮腫のような症状は今までもありましたが直ぐに直りました 何ヶ月も続くことはあるのでしょうか 血液検査やレントゲンの結果、他の臓器が悪く浮腫が出ていることはないという診断でした 眼科二院、皮膚科二院、内科など三院、診療内科など周り疲れました 今後の身の振り方を教えてください