13トリソミーに該当するQ&A

現在37歳、妊娠週12週5日の妊婦です。 初期胎児ドッグを受け、21トリソミーが1/4、18トリソミーが1/28,13トリソミーが1/66という高確率が出ました。絨毛検査を受け結果待ちです。 鼻骨が1.2ミリ、三尖弁が逆流している(mildという表記)、NTも2.2ミリと厚めです。その他は異常なしでした。 絨毛検査の結果次第なのですが、結果が陰性だったとしても、これだけの異常が見つかっている胎児に染色体以外で他に考えられる疾患はありますか？ 産院、生活、出産するかどうか家族での話し合いの必要があるので教えて下さい。

初期の胎児ドックを受けたところ21トリソミーの確率が少し高く出たため急遽、その日に絨毛検査を受けました。 13、18、21トリソミーのみの結果は翌日に出て異常なしでした。 最終結果は、まだ出てませんが最終結果とは、どのようなことを調べているのでしょうか? トリソミーの検査は陰性だったけど最終結果で陽性になることもあるのでしょうか?

NIPTと13週での胎児ドック（初期スクリーニングエコー）を受けました。 胎児ドックでは心臓、腎臓など異常は見られなかったのですが、NTが3.4mmでした。NIPTで18トリソミー陽性と出ました。 胎児ドックの時点で他に異常が見られない場合でも、18トリソミーの可能性はあるのですか？ 羊水検査を受けるのですが、まだ予約まで時間があり…。 また、NIPT陽性で羊水検査が陰性だった場合でも、産まれてから18トリソミーだった、という可能性はあるのでしょうか？

（ア）6日目胚盤胞4BC、5本モザイク 【2.8.9番20-40%トリソミー 19番60-80%モノソミー 21番20-40%トリソミー】 担当医からは（19モノソミーの為）ほぼ着床しないか流産になるのではないかとの事でした。 （イ）6日目胚盤胞4BB、9本モザイク 【1番20-40%トリソミー 6番20-40%モノソミー 7番40-60%モノソミー 13番60%トリソミー 16番20%トリソミー 17番40-60%トリソミー 18番20-40%トリソミー 21番20-40%モノソミー 22番20-40%モノソミー】 担当医からは13.18トリソミーがある、21モノソミーだと生まれて来られない？との事でした。 質問1. もし（ア.イ）それぞれを移植した場合どのような結果・障害が出る可能性が考えられますでしょうか？ 質問2. モザイクが何%以上だと染色体に影響が出ると考えていいのでしょうか？ 質問3. 13.18.21番染色体はパーセンテージが低くても、トリソミー・モノソミーともに影響が強く出てしまうのでしょうか？ 質問4. （ア.イ）ともに3本以上の複数モザイク胚で60%のモザイクがあるので2個とも移植には向いていないと考えていいでしょうか？ 暫く受診予定がありませんのでこちらの先生方の見解もお聞きしたいと思い質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

何年も不妊治療をしておりますが、正常胚が得られません。 唯一モザイクが一個ありまして、 trisomy 2,8,21, monosomy 13 2番、8番、21番染色体が3本、13番染色体が1本しかない 細胞が混ざっているというモザイクで、モザイク率30%くらいだそうです。 これを移植して着床する可能性はどの位の割合であるのでしょうか。 モザイク率30%というのは低いのでしょうか。 また仮に着床した場合は、 NIPTはあてにならないから羊水検査をして下さいと担当医師に言われました。 NIPTだとあてにならないのでしょうか。 21番トリソミーはダウン症の原因となるトリソミーなので、心配です。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在、6週の出産時40歳の妊婦です。胎児が双子であることと、私の年齢から、出生前診断を受けようと思っています。NIPT と羊水検査で迷っています。 . NIPTでわかる13,18,21のトリソミーは、羊水検査でわかる異常の中で、重症化しやすいものや、確率的に高いものと考えてよいのでしょうか？ . 羊水検査で分かるその他の異常は、13,18,21トリソミーと比べたら重症化するものではない、もしくは、確率的に低いものなのでしょうか？またどのようなものがあるのでしょうか？

19w3d の検診で胎児の頭に膿疱が対象にあることが確認され、18トリソミーの可能性を指摘されました。 セカンドオピニオンを勧められ、13日に小児医療センターに予約していますが、心配です。 現時点で18トリソミーの可能性は、どれぐらいなのか? 何かできることがあれば教えて下さい。 よろしくお願いします。