16週ダウン症に該当するQ&A

43歳の妻ですが、現在妊娠16週目に入ったところです。 羊水検査をするということで、9/1の水曜日に一泊入院で検査をすることになりました。 今通っている産婦人科では羊水検査はしないということでしたので、別の大きな病院で検査するのですが、そこの先生が 「上の子が大丈夫だったんだったら、(検査しなくても)大丈夫でしょう」 というふうに言ったそうです。 ところが、妻の知人に、3人目だけがダウン症という人がいたため、 「やはり受けます」 と言って予約をしてきたそうです。 そこでお聞きしたいことなんですけど、 1.この先生の言うことは正しいのでしょうか。私は、この先生は、羊水検査を思いとどまらせるためにこういうことを言ったのではないかと思っているのですが。 2.羊水検査は確実な検査といわれていますが、検査結果が違うということはあるのでしょうか。たとえば、双子を受胎して、うち一人は気づかない初期に流産していて、その子の遺伝子だけが羊水に残っていて、残った一人は正常なのに異常と判断されるというようなことは、起こらないのでしょうか。 本音を言いますと、できれば羊水検査はしてほしくないのですが、私が産むわけではないし、万一のときは上の子に負担がのしかかるといわれて、強く言えませんでした。 ちなみに、上の子は女の子で、現在4歳6ヶ月です。

先月19日に、37週5日で1692ｇの男の子(3人目)を出産しました。 16日の日(37週2日)の朝に破水し、3日間陣痛が来なくて、19日にNICUのある病院に母体搬送され、陣痛誘発剤で自然分娩で出産しました。 上の子2人も、2455ｇ(女の子)、2385ｇ(男の子)で3人とも低出生体重児です。今は5歳と3歳なのですが病気もなく健康に育っています。 今週の金曜日にNICUから退院する予定なのですが、今日先生から、今のところ特に問題なく、大丈夫だけど、泣き声が小さく弱いから 染色体異常の検査をしたいと言われ、検査を受けさせてもらうことにしました。 実際泣き声はほとんどきいたことがなく 泣いていたとしても、少し泣いては静かになりを何回か繰り返す程度で、大きな声でずっと泣くということはありません。看護師さんからも、全然泣かず静かで可愛いですと言われます。 妊婦検診の時、毎回念入りに診てもらってましたが、上の子たちと同じで、頭のつくりもからだのつくりも異常はなくて、ただ小さいだけだね〜とずっと言われていました。 ただ、37週5日にしては、体重があまりにも小さすぎると言われ、産まれてからMRI検査も受けたのですが、結果は退院の時に話しますとのことでまだ聞いてはいません。 染色体異常の検査をしてもらって、染色体異常だとわかった場合、これからどんなことが考えられるのでしょうか？ ダウン症や、自閉症や発達障害などでしょうか？ どんな結果だとしても、もちろん受け入れますし、大切なかわいい我が子にかわりはないのですが、自分には分からないことなので 先に少し知っておき、心の準備をしておきたいなと思っています。 検査を受けて、何がわかるのか、この先どんなことが可能性としてあるのか、教えていただきたいなと思っています。 よろしくお願い致します。

38歳、第二子妊娠中です。 現在16週6日です。 15週0日で受けたトリプルマーカーの結果、年齢でみた確率1/148に対してダウン症の確率が1/49という結果になりました。 第一子の時にも36歳だったため同様の検査を受け、その時は1/2000ほどの結果だったため羊水検査は行いませんでした。 夫も自分にも近親者で染色体異常の方は見受けられません。 今回はその時と比べても確率が高いように感じ、羊水検査を検討していますが、羊水検査自体のリスクを考えるとどうしても尻込みしてしまいます。もし羊水検査で陽性が分かれば今回は諦めようと思っています。 お聞きしたいのが、 1.羊水検査の破水・流産などのリスクについて、かかっている先生からは1/300と言われましたが、ネット上では1/1000とも1/300とも言われていて何が最新の情報かよくわかりません。もし現在の確率がわかれば知りたいなと思っています。 2.もし先生方が同様の状況なら羊水検査を受けるかどうか、差し支えなければ教えていただきたいと思っています。 2％の染色体異常の可能性を調べる、というのが「やっておいたほうが安心」だと考えるのか「その程度ならやらなくても」と思うのか、人それぞれだと思うのですが、お聞きしてみたく。。。 決めるのは自分だとわかってはいますが、今は不安が勝っていて正常に判断できる自信がありません。拙い質問で申し訳ありませんが、よろしくお願いします。

16歳の娘(ダウン症)のことでご相談です。 2週間前に39℃の発熱があり、小児科を受診。インフルンセンザ陰性で、3日目に回復。その後持病の副鼻腔炎が悪化し、耳鼻科受診にてワイドシリンを処方され、服用。3日間服用後、両腕(手首から肘にかけ)に硬結を伴う赤い発疹が数箇所発生し、蚊に刺されたように赤く腫れました。その後両足(膝下)にも同じような発疹が出現。小児科では原因がわからず経過観察中でした(CRP、血沈値 ↑)。本日皮膚科を受診したところ、結節性紅斑と診断され、ミノマイシンとセレスタミンを処方されました。色々調べてみると、生検が必要であるとか、ステロイドは最終的に服用とか色々な情報があります。今回、症状をみてすぐにこの疾患と診断されましたが、少し不安が残ります。通常、このような治療方法がとられるのでしょうか。免疫疾患の可能性はないのかなど不安もあります。結節性紅斑について詳しくお教え下さい。

現在22w1dの妊婦(初マタ)です。 今日の妊婦健診で、少しFLが短いと言われました。 前回の17wの検査でも短かったのですが、特に何も言われてませんでした。 結果としては 17w5dのときのエコー写真より FW:141g*#* BPD: 3. 92cm 17w6d+0.20 FL: 2.01cm **w*d-1.65 AC:11.3cm 16w6d-0.88 22w1dのエコー写真より FW:393g-1.16 21w1d BPD：5.21cm 21w6d-0. 33 AC:16.3cm 21w5d-0. 30 FL:3.05cm 20w0d-1.82 (↑エコー写真によってはこれがもっと2.98cmとかもありました) という感じなのですが、頭とお腹は成長曲線の平均くらいなのに、FLだけ成長曲線の真下くらいで、今日医師から念の為24週の健診で別の先生にも見てもらいたいから、曜日と時間変えるので来てくださいと言われました。 NIPTでダウン症(21トリソミー)だけは受けていて陰性です。 胎動はバッチリあって、今日も健診中動き回っており元気だね〜と言われました。 なにか病気だったりするんでしょうか？ また、エコー以外に次回何か検査などするのでしょうか？ 夫が足が短いので、ただ遺伝だったら良いなと思うのですが、今まで何も言われなかったので心配になりました。

昭和55年生まれ40歳女性体重44キロ 2015年子供1人出産（ダウン症で産まれましたが、とても元気です） 生理不順ではあります。 【相談内容】 36歳で生理3週間前2日間少量不正出血、病院で頚がん体がん検査異常なし、38歳で生理2週間前10日間少量不正出血、頚がん検査異常なし。今回10/16から少量不正出血の為に病院で体がん検査。次の生理開始予定日は10/26です。この時に、不思議そうに内膜が厚いと指摘されました。その日に、デュファストン1錠、プレマリン1錠を朝夕飲むように言われ、今日本格的に生理が始まりました。始まったら病院へ連絡し、採血をするみたいです。2019年12月まで不妊治療で毎週のように病院でエコー、ホルモン治療は受けていて、高プロラクチン血症と言われて、薬治療受けました。 PRL18.9ng/ml 以降、子供はできていません。 心気症を昔から患っていて、不正出血があった10/16から睡眠、食事するのも厳しいです。 質問内容は下記になります。 よろしくお願いします。 質問1.2019年の不妊治療の同時期にHCGpregも5.4m Iu/mＬで高いと言われました。これは糖尿と言うことでしょうか？ そして、高いとどんなリスクがありますか？体がん、頚がんになるようなリスクをはらんでいたりしますか？ 質問2.以上経過を診ていただき、どのくらいの確率で子宮体がん、子宮頚がんはありえますか？ 頚がんは毎年していますが、体がんは4年前に一度しかしてなかったので不安です。 質問3.子宮体がんの以外の可能性はなにがありますか？ 質問4.生理不順できてる私が40歳になり、子宮体がんになっている可能性はどのくらいありますか？

こんにちは 娘の29歳、妊娠16週に入り クアトロ検査を受けたそうです ダウン症候群　1／9900 開放性二分脊椎　1／10072 心配しているのが 開放性二分脊椎に無脳症 などを含めた開放性神経管奇形全体が 1／500 だったみたいです ネットで他の人はだいたい5000くらいは超えているので娘は凄く心配しています。 この1／500は大丈夫な数値なのでしょうか？ 娘が凄く心配してます

31歳、妊娠16週です。 妊婦健診の写真につき、鼻の形が気になっており、ダウン症の可能性を気にしています。主治医からは特に異常の指摘はないです。 つわりもひどく、過度に心配しすぎているとは思うのですが、コメント頂けると幸いです。宜しくお願いします。

ただいま妊娠37週で、胎児（女の子）が小さめ、逆子です。 妊娠16週から赤ちゃんが85グラム小さめと言われ、2週間ごとの検診でした。頭が小さめと言われることが多かったのですが、検診によってお腹周りが小さいと言われたこともあります。胎児が小さい以外は赤ちゃんに異常は見られないと言われています。 その後は小さいながらも成長してくれていましたが、24週（588グラム）で一度市立病院に行く事になりました。市立病院では、小さめの印象だが胎児の異常は見られず、羊水の量なども問題なく、元気に育っているとお医者さんに言われており、発育不全とも言われてません。その後の検診でも、平均より少し小さめではありますが、（だいたい-0.8SDくらいで1週間遅れの体重）元気とのこと。36週で推定体重2348グラムらしいです。ただ、30週から逆子が治らず来週帝王切開予定です。 胎動もしっかりあり、早く赤ちゃんに会いたいと思う反面、妊娠中期から小さめと言われており赤ちゃんの発達面に何か問題があったのではと心配にもなってしまいます。また、逆子で小さめの子はダウン症のこともあるという記事を見てしまい、余計に心配になってしまいました。やはり妊娠中期から小さめだと赤ちゃんに問題があるのでしょうか？また、逆子で小さめなのも発達に問題はありますか？

29歳　初妊婦です。 現在妊娠16週です。 先日の検診で先生には何も言われませんでしたが、エコー写真を見てみると 週数に対してBPDが大きいので不安です。 ダウン症などの可能性はありますでしょうか。出生前診断を受けるかどうか悩んでいます。