40才ダウン症に該当するQ&A

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。

現在一歳五ヶ月の娘です。妊娠中に心臓の病気があるかもしれないから大学病院で検査することになりましたが異常なしでした。出産は満四十週で産まれましたが身長44cm体重2.040gで産まれました。哺乳力はあり産まれてすぐ指しゃぶりをしてました。母乳の吸いもよく体重増加もしているので特に問題もなく退院しました。 １ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 ３ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 ６ヶ月検診(病院変えました)で目と目の間隔が広いと指摘されました。検査などは無かったです。 １年検診でも大きい病気は指摘されませんでした。ただ他の子と成長を比べると２～３ヶ月ぐらい遅かったです。ハイハイできるようになったのは一歳三ヶ月です。 風邪を引いたときに、嫁が先生に発達の遅れも心配で聞いたところ１歳５ヶ月で急に染色体の検査をしたほうがいいかもしれないと言うことで大学病院を紹介されました。 何故か聞いてみたところ、ダウン症の疑いがあるので念のため染色体検査ということです。その後にMRIを撮るみたいです。 ネットなどで調べると確かに当てはまる事があります。目はつり目では無いですが奥二重で目と目の間隔が広く鼻が低いです。これは遺伝だと思ってました。唇も厚めと言われました。これも遺伝だと思ってました。口が開いてる事が多いです。これは鼻が詰まってるからだと思いました。 耳の位置は正常と言われましたが中耳炎にはよくなってました、そして耳瘻孔があります。体が柔らかいです。下の歯が癒合歯みたいです。後頭骨は扁平ではありません。頭の形も楕円形ではありません。 染色体の結果待ちですが、区切りの検診などでも今まで何も言われず、今まで発達の遅れ以外は元気いっぱいです。 ダウン症と言うのは１年５ヶ月もわからないものなのでしょうか？

現在妊娠10週目で、出産する時の年齢が40歳になります(中絶、流産の経験もなく初産です) 出生前診断について迷っています。産科の先生は、親族にダウン症などになった人がいなくて、超音波検査で特に異常が見当たらないならば、特に受ける必要はないとおっしゃってくれました。 受ける場合でも、15週過ぎて血液検査、結果が悪ければ17〜18週で羊水検査の順番でいいのではないかと。 ただ年齢的に血液検査では数値が悪く出る可能性が高く、とばして羊水検査のみを受ける人もいると聞きます。 超音波検査でどのあたりまでの異常がわかるのでしょうか? 自分たち両親の年齢、金銭的なこともあわせて考えると、障害を持つ子を成人してからも責任もって育ててあげることができるか、中絶も含めて考えています。 よろしくお願い致します。

第二子24w6dに胎児スクリーニングを健診の必須項目により受けた40歳です。 発育は平均のちょうど真ん中ということで順調な様ですが、三尖弁の血流が逆流する時があるようだ、心臓に負担がかかっているような状況ではないので、今後の健診で診ていきましょうね、と言われ、すぐに診察が終わりました。 その場では大きな問題ではないのかと思い深く質問が出来なかったのですが、帰宅後ネットで調べてみると、先天性心疾患やダウン症など、心配になってしまう言葉がたくさん載っていて不安になっています。 現時点で他に指摘されている事はありません。 逆流の数値の説明もありませんでした。 第一子の時は胎児スクリーニングがなかった・毎回問題なしとのことで今回初めて指摘を受け、問題なし以外の言葉があるということは何かしら疾患があることで確定なんでしょうか。

このまえのつづきになります。 https://www.askdoctors.jp/topics/2684795 ダウン症、5歳です。火曜日38度の熱と、耳垂れで、中耳炎、耳にいれるくすりで落ちついてきましたが、水、小児科受診したら、高熱でたら、耳鼻科いきなさいとのこと、木曜ひるすぎから、39.から40でて、今朝耳鼻科受診、耳はだいぶよいと、メイアクトmsという抗生剤が３日でました。このごろ、小児科では、オゼックスがでます,12月耳だれはなかったけどあと、咳、高熱のときは、オゼックスです。このメイアクトのききめは、いつくらいからききますか？オゼックスなら一回のむと、37度台までひいてきます。いま、一回のんでもら寝転んだままがおーくて、あす、小児科にいってみてもらってもよいですが、のみかけてるなら、のんでみて、といわれたこともあり、病院にいっても、病気うつるからとかいわれたりで、いつもなやみます

9歳のダウン症の男子です。 昨日朝から発熱38.1し、夕方抗原検査で陽性になり、自宅療養中です。 小さい頃に肺炎で2度入院、気管支が弱いです。 昨夜40度まで熱があがり、その際酸素飽和度は95から96、脈80後半でした。 今朝は37.5まで熱は下がったものの、嘔吐していて、ご飯が食べれていません。お水は少し飲めています。 今日も酸素飽和度は95から97です。脈は平均85です。 ずっと人差し指にはめたままにしていますが、数値が安定せずコロコロ上下するため、ちゃんと計れているのか心配です。 小さい頃肺炎になった際も容体が急に悪くなったため酸素飽和の数値や脈の数値がどの程度になったら病院に連れて行くべきが知りたいです。救急車を呼ぶべき症状や数値もあれば教えてください。

昭和55年生まれ40歳女性体重44キロ 2015年子供1人出産（ダウン症で産まれましたが、とても元気です） 生理不順ではあります。 【相談内容】 36歳で生理3週間前2日間少量不正出血、病院で頚がん体がん検査異常なし、38歳で生理2週間前10日間少量不正出血、頚がん検査異常なし。今回10/16から少量不正出血の為に病院で体がん検査。次の生理開始予定日は10/26です。この時に、不思議そうに内膜が厚いと指摘されました。その日に、デュファストン1錠、プレマリン1錠を朝夕飲むように言われ、今日本格的に生理が始まりました。始まったら病院へ連絡し、採血をするみたいです。2019年12月まで不妊治療で毎週のように病院でエコー、ホルモン治療は受けていて、高プロラクチン血症と言われて、薬治療受けました。 PRL18.9ng/ml 以降、子供はできていません。 心気症を昔から患っていて、不正出血があった10/16から睡眠、食事するのも厳しいです。 質問内容は下記になります。 よろしくお願いします。 質問1.2019年の不妊治療の同時期にHCGpregも5.4m Iu/mＬで高いと言われました。これは糖尿と言うことでしょうか？ そして、高いとどんなリスクがありますか？体がん、頚がんになるようなリスクをはらんでいたりしますか？ 質問2.以上経過を診ていただき、どのくらいの確率で子宮体がん、子宮頚がんはありえますか？ 頚がんは毎年していますが、体がんは4年前に一度しかしてなかったので不安です。 質問3.子宮体がんの以外の可能性はなにがありますか？ 質問4.生理不順できてる私が40歳になり、子宮体がんになっている可能性はどのくらいありますか？

昨年11月(40歳)で一度妊娠し、8週か9週で稽留流産し1月に手術を受けました。4月に再度妊娠し、現在15週です。12月末が予定日です。産む時は41歳になります。 NIPTを数日後に無認可施設で受ける予定ですが、色々調べ、通っている産婦人科の先生にも確認したところ、13、18トリソミーはエコーでも分かるものの、21トリソミーのダウン症は場合によっては生まれてくるまでわからない場合もあるとのことでした。 なので、21トリソミーの単体NIPTを受けることにしようと思います(料金も少し安いこともあり) 13、18トリソミーが分かるエコーは、通常の妊婦健診時のエコーではなくて、胎児スクリーニングでしょうか。またそれが分かる時期は20週くらいまでには確認できるものなのでしょうか。 もしなかなかわからないのであればNIPTで確認した方がいいのかなど、迷っております。 知識がなく申し訳ないのですが、教えていただけると助かります。 よろしくお願いします。

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。

ダウン症16才の男児です。血液検査をしましてTTT4.6(基準値4以下) GOT68(5～40) GPT152(5～45) LDH263(120～240) r-GT96(85以下) 尿酸値9.3(3.8～7.0) 総蛋白8.5(6.7～8.3) LDLコレステロール118 (70～130)中性脂肪246(50～149) 尿酸値9.3(3.8～7.0) 血小板数37.0(12.0～35.0)リウマチ因子FT3が4.2(2.2～4.1)でした。 脂肪肝の疑いとのことで来週に腹部超音波をします。プリン体の低いものはコレステロールが高いのですが、食事や生活の改善はどうしたらよいでしょうか？また、尿酸値は服薬の必要はありますか？尿酸値がいくつになると薬が出ますか？医師はただ、体重を減らすようにとのことでした。免疫力が弱く毎年肺炎になります。お手数ですが何かアドバイスありましたらよろしくお願いいたします。