NIPT陽性に該当するQ&A

NIPTを受けて陽性の可能性ありとなったので、羊水検査をすることになったのですが、 産院ではなく、大きい病院に紹介状を書いてもらい今日診察してきました。 エコーで診せてくださいと言われてエコーをした時に、産院では首のしこりは見あたらないと言われていたので、本日の先生にも首のしこりはありそうですか？と聞いたところ 首のしこりを診断できる病院ではないから、分からないとしか言えないと言われたのですが エコーをやったのに、首のしこりがあるか答えられない病院とはどういう事なのでしょうか？ 産婦人科のなかで種類があるのですか？

（羊水検査1回目） NIPT 13トリソミー陽性 QFPCR 陰性 Gバンド　11/50 13トリソミーあり （羊水検査2回目） QF PCR 陰性 Dkaryo 陰性 培養前fish法　7/60 13トリソミーあり Gバンド　結果待ち 恐らく10%程度の13トリソミーモザイクかと考えられます。 尚、エコー検査では形状、大きさ、心臓、脳全て問題なし、です。 微妙な判断だと思いますが、産む選択をしようと考えております。 この子は健康に生きられますでしょうか。

PGT-Aで16トリソミーのモザイク(モザイク率20-30%)を移植し、妊娠しました。 この場合、16番染色体の胎盤性モザイクは確定なのでしょうか？ もしその場合、胎児発育不全になる確率が高いのでしょうか？ 移植時に医師からは、 このモザイクだとほとんどの医師が移植を進めると思いますよ、でも妊娠した場合は羊水検査をして下さい、と言われました。 しかし、後で調べてみると羊水検査では16番染色体の異常はわからない(教えてもらえない？)みたいですが、教えてもらえるところもあるのでしょうか？ またNIPTを行った場合は、 16番は陽性になりますか？

42歳女性です。　 1人目も2人目も不妊治療で苦労して授かりました。 なので、自然妊娠なんてするとは思っていなく、予定外の3人目の妊娠をしてしまいました。 出産する時には43歳になってしまいます。 高齢出産なので、障害のある子が生まれる可能性が高いことは理解しています。 NIPTを受け、陽性なら羊水検査と思っているのですが、ダウン症しか分からないと見ました。 私の年齢だと、ダウン症以外の疾患がある確率もかなり高いのでしょうか？ また、どのような疾患が多いのでしょうか？ どうしたらいいか悩んでいます。

https://www.askdoctors.jp/topics/4009849 お世話になります。 上記にてご回答いただいたドクターの皆様、ありがとうございました。 誤って相談をクローズしてしまったため下記にて追加の質問をさせていただければと思います。 -------------------------------------- 1. 28週までの検診で問題なく、いきなり30週で脳室が広くなるなんてことはあるのでしょうか。 2. 脳室もBPDと同様、エコーに誤差が発生するものなのでしょうか。 羊水検査では陰性だったものの、NIPTにて18トリソミー偽陽性が出てしまったこともあり、何か胎児に問題があるのではないかと不安です。 エコーの誤差であることを祈るばかりです…。

体外受精で5ABと5BAの受精卵を2個戻しました。5w2dで1個の受精卵の着床が確認され、現在14wになります。 13wの時に4.3ミリのNTが確認され、認定機関でNIPTを行い21トリソミー陽性と判定されました。併せてエコーでの診断もしていただきましたが、鼻骨あり、脳、手、足、臍の緒、腸、心臓などは現時点では問題なしとのこと。 現在羊水検査待ちとなります。 ◾️質問です 1:体外受精で受精卵を2個戻し1個しか着床しなかったとき、着床できなかった片方はどこに消えてしまうのでしょうか？ 2:着床しなかった場合はバニシングツインにはなりませんか？ ちなみに、5w2dの時には1個の胎嚢しか確認できず、その横にとても小さな黒い影のようなものがありましたが、次の検診の際には消えていました。 3:初期のエコーで確認できない大きさの胎嚢（もしくは着床をしかけていた受精卵）があった場合、今回のNIPTに影響を与えるものなのでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

二度の不妊治療をして二回とも妊娠しました。 一回目は人工受精で妊娠しましたが8wで流産しました。原因は染色体異常とのことでした。 二回目は顕微受精（男性不妊のため体外受精ではなく顕微が良いとの判断で）でしたが、NIPT検査で陽性でした（現在羊水検査中です）。 妊娠は出来る体質だと思いますが、二回とも染色体異常なので三回目も同じく染色体異常になるのではないかと不安です。 着床前診断というのがあると知りましたが、私は受ける条件に満たしているのでしょうか。

今妊娠12週にはいり、12週2日で近所の病院で超音波検査異常なしといわれ、浮腫もマイナスになってました。そして昨日12週5日にNIPTの血液検査うけてきました。12週2日に超音波で異常ないのに、血液検査で陽性にでてしまうことはあるのでしょうか？それと、12週2日ではまだまだダウン症の判断は不確実なのでしょうか？超音波は普通の機械です。来週は3Dの超音波で診てもらうつもりです。3Dなら確実ですか？4Dなら？ 受けたわいいけど、とても結果が不安です。

今年の3月13日にSEXし、4月3日に病院にて妊娠が分かりました。まさか妊娠していたと思わず、耳の下に粉瘤が出来ていたため、4月1日に局所麻酔にて摘出手術をしてしまいました。 そのせいなのか、NIPTにて21トリソミーの陽性が分かったのち、妊婦15週のときに心拍停止により後期流産をしてしまいました。 もともと子宮筋腫の手術をする予定で、 4月3日に術前検査をする予定でしたが、 その際に妊娠が分かりました。 やはり元気な赤ちゃんを産んであげられなかったのは私が手術を入れてしまったせいなのでしょうか。

41歳体外受精で妊娠し、現在16週目です。 Niptをしたところ、性染色体に異常が認められ、xxyの可能性ありと結果が出ました。 21,13,18は陰性です。 羊水検査をすべきか迷っています。 やはり高確率で陽性なのでしょうか？ 遺伝子カウンセリングはまた受ける予定ですが、気になっています。 またクラインフェルターだった場合、精神的な障害等も発生確率が高いのでしょうか? ちなみに1４週6日で妊婦健診を受けたところ性別はまだわからないと言われました。 その他指摘されたところはありません。 宜しくお願いします。