NIPT陽性に該当するQ&A

毎回お世話になっております。 31歳、第一子を27歳の時に出産しています。 前回の生理が1/31から5日ほど だいたい36日周期ほどで決まっています。 今回3月下旬の検査薬で陽性 4/3に産婦人科受診、6週くらいだと 言われました。crl2.5ミリとエコーに記載されています。 大きさ的には6週くらいと言われ、そうなると排卵がかなり遅れた計算になり不安です。 10日ほど遅れたことになるかと、、。 そんな卵が正常なものか心配です。 染色体に異常があるかも？などと聞いて 怖くなってしまいました。。 また今よく聞くNIPT、胎児ドックを受診するか悩んでいます。 大幅に遅れた排卵からの妊娠に問題があるか教えてください。 よろしくお願い致します。

現在13週6日の妊婦です。 12週0日でNiptを受け、昨日の13週5日で結果確認と初期超音波検査の検診をしにいったところ、判定保留という結果になりました。 (具体的には13トリソミー、18トリソミーは陰性で、21トリソミーの結果が出なかったです) 胎児ゲノム率も13%あったのでDNAが少ないということはないのかなと思いました。 ちなみに、昨日行った超音波では胎児には特に異常は見られませんでした。 (首のうしろの厚さが少しだけ気になるが、通常レベルの範囲内とのことでした) そこで再度採血し、昨日再検査をいたしました。 お伺いしたいことは下記です。 (1)13トリソミー、18トリソミーの結果は出ているのに21トリソミーだけ再検査なのは、現状そのトリソミーだけどちらとも言えない結果なのでしょうか？ (2)判定保留は必ずしも陽性の確率が高いということではないでしょうか？

９月３日に胚移植を行い、陽性判定を頂き3回の心拍確認を経て８週でクリニックを卒業しました。年齢は37歳です。 長年治療してからの陽性判定なので嬉しい反面、高齢出産になるので、気になる事が多く悩んでいます。10週に入ってからＮＩＰＴを行う予定ですが、事前に心の準備をしておきたいので、先生方のご意見を賜れますと幸いです。 １.今回移植したのは37歳５ヶ月で採卵した胚盤胞で、このまま何事も問題がなければ38歳で出産予定です。既に高齢出産であることは自覚しておりますが、この年齢の場合ダウン症や他の染色体異常がでる確率はどれくらいなのでしょうか？ 私がみたサイトでは「ダウン症などの染色体異常の妊娠確率は37歳は4.4%」というデータがあり、高いという印象を受けましたが、ダウン症以外も含めるとこのくらいの数値になるのでしょうか？ ２．ネットでは「９週の壁」という言葉がありますが、心拍確認後8週から9週に入るまでの間に流産してしまう可能性が高いという事でしょうか？ 心拍は6週、7週、８週とそれぞれ確認でき、順調だと言われましたが、その後に流産する確率は何％くらいなのでしょうか？ 以上です。 宜しくお願いいたします。

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

二卵性双子妊娠中、31週です。 体外受精で初期胚２個移植で妊娠しました。 初期胚の内訳ですが 凍結前…どちらも３日目８細胞 融解後…８細胞、７細胞となりました。 ７細胞についてですが、細胞の１つがバラバラになってしまい、７細胞となりましたと培養士から説明されています。 そこで質問なのですが、 １、８細胞から７細胞になってしまったことで赤ちゃんへの先天異常に繋がりますか？写真を載せてますが、何とも言えないと産科医の先生が書かれており、不安になってしまいました… niptを受けており、1-22染色体のトリソミー、モノソミーなし 染色体の部分欠失、部分重複なしと結果が出ています。 妊娠前の感染でしたが、初期にサイトメガロが陽性だったり、胎児スクリーニングで一人の子が単一臍帯動脈と言われたり、そして私が今、切迫早産で入院中なので早産にならないか不安で… あとは産むしかないのにいろいろ不安になっています。 回答くださると嬉しいです。

現在第二子妊娠中です。（10週4日目） 8週で絨毛膜下血腫といわれ、自宅でゆっくりしています。 10週0日で検診でしたが、 医師から「血腫は小さくなってない。首のむくみがあるね、2週間後にまたきて厚くなってたら大きな病院を紹介します。血腫あるから動き回らないで」と言われました。 ▼絨毛膜下血腫について 2週間たっても小さくなっていないのはなぜでしょうか....ほとんど家事はしておらず、ほぼゴロゴロしていました。 20週まで血腫があるひとはあると言っていましたが、このままだめになったらどうしようと不安です。来週は上の子の発表会もあるので行きたい気持ちが強いのでこの状況がとても辛いです。 ▼赤ちゃんの首のむくみについて 3.1mmと母子手帳に記載がありました。 色々調べたところ、NTの厚さを短時間のエコーで測るのはかなり難しく角度によっても誤差があるから信憑性がないという意見を目にしました。7mmでも無事出産したかたもいるようで、、、 測るのが難しいのに、何故伝えるのでしょうか？とても不安で毎日泣いています。 上の子のことや家族のこと等悩んで話し合った結果NIPTは受けようと思っています。陽性後の確定検査で陽性がでたらお別れを考えていますが心がぐちゃぐちゃです。 首のむくみを指摘されてから、うすくなることはあるのでしょうか？

来月末で40歳になります。 第一子（健常）がいま2歳2ヶ月で第二子を希望しております。 昨冬に自然妊娠しましたが、NIPTと羊水検査で18トリソミーが陽性になり、夫婦で話し合った結果、中絶いたしました。 生理が戻ってきたのでまた妊活を始めようと思うのですが、今週第一子の手足口病が私に移り、39°近い発熱と発疹ができました。今は快方に向かっております。 来週、予定では排卵日なのですが、その直前にこの様なウイルス感染をし発熱も出てしまった場合、排卵や卵子の状態に異常をきたすことはありますか？ 前回の染色体異常は、第一は年齢による卵子の劣化とは理解しているのですが、また染色体異常を招きやすい環境を避けたいと考えております。 成熟卵胞に育つのに80日かかる、と聞いたのですが、トラブルを避けるため、この期間をおいた方がいいのでしょうか。 年齢的に時間を無駄にしたくないので焦ってしまいます。 未熟で偏った考えかと思いますが、アドバイスいただけたらと思います。

現在29歳。妊娠11週目です。 10週の健診の際、NTの肥厚（4mm）を指摘されました。（CRLは42mm程度でした） Drは今の段階では必ずしも障害があるとは言えない、とのことでした。 前回初めての妊娠で、初期流産しているので 今回は心拍確認もできて喜んでいたところだったのでとてもショックを受けています…。 質問１　出生前診断の検査のことについて 12週の健診の際に出生前診断の相談をしようと思っています。 遺伝カウンセリングの日程が限られており、おそらく13週以降に検査を受けることになりそうです。 この場合、NIPTを受けてから陽性であれば羊水検査に進むのか、いきなり羊水検査のほうがいいのか悩んでいます。 NTの肥厚の原因として、羊水検査でしか分からない染色体異常があるのであれば、NIPTで陰性でも安心はできないのかなと考えています。（結果がわかる時期も結局同じくらいになりそうですよね…） もし陰性であった場合も胎児ドックは受けたほうがいいでしょうか。 質問２　胎児の大きさについて 8週2日の健診時にはCRLが17mmでほぼ週数通りだったのですが 10週4日の健診時にはCRLが42mmと、ほぼ1週間分大きくなっていて、ズレがありました。 妊娠初期には胎児の大きさのブレはあまりないと聞いていたのですが、大丈夫なのでしょうか。 NTのこととなにか関係があるのでしょうか。 質問3　NTを測る時期について 10週ではまだNTを測る時期ではない、という情報も目にしたのですが、 11週相当の大きさになっていれば、リンパの機能なども11週相当になっているということでしょうか…。 NT4ミリと指摘されて何も障害のない子が生まれてくる可能性はどれくらいでしょうか。 不安で眠れなくなってしまってします。 よろしくお願いします。

39歳で第一子を出産しました。 病気などもなく、元気に成長しています。 40歳で妊活を再開し、1周期目で妊娠しましたが、8週で稽留流産となりました。 この時は特に染色体の検査などはしておりません。 手術後のお休みを経て、また次周期で妊娠することができましたが、今度はNIPTで21トリソミーが判明し、中絶という選択を取りました。 現在41歳です。 第二子の希望はありますが、稽留流産とトリソミー陽性での中絶が連続しており、 次の妊活が不安で仕方がありません。 また次も21トリソミーが連続してしまったらと悩んでおります。（もちろん21トリソミーだけがリスクとは限りませんが、、） 1.妊娠前に夫婦の染色体検査をするべきでしょうか。 2.第一子が異常がなかったとしても、一度21トリソミーを妊娠した場合、この次も同じように21トリソミーを妊娠する確率は上がりますか？ 3.流産と中絶をこの年齢で繰り返したことにより、妊娠しにくくなる体となるリスクはありますか？

お世話になります。 以下、直近の体外受精の結果です。 2023年4月に18トリソミーをNIPTで確認して中絶。39歳時の採卵のもので、5ab移植 2024年1月、妊活再開しましたが、陽性時Hcg30で心拍確認と同時に流産 同じく39歳で採卵。5ab移植。 2024年9月に、陽性時Hcg310でしたが胎嚢確認後に流産。 41歳で採卵。5abと5acを2個戻し。 そのほか2021年自然妊娠で胎嚢確認後流産しました。 このような結果で不育症検査に進むか悩んでいます。 担当医は年齢からの染色体異常の可能性の方が高いが、検査しても良いと。 ただ、今流産したばかりで、検査をするのは二か月後、検査をして結果を待っていると42歳過ぎてしまいます。 今貯卵が4abと4acで、次回も2個戻します。保険適応もラストです。 ここでご意見を伺いたいのですが、最後の保険適応と卵を検査前に移植するかどうかです。 私としては、流産率の高い年齢なので、検査で時間を費やすならば早く移植しちゃったほうが良いのかなと。 次回は、不妊治療を続けないかもです。続けることになったら、採卵前に検査でもいいのかなとか。 また、今は漢方とか他のやり方なのかなとか。 時間はあまり変わらないから、検査が先がよいとか、先生方のご意見が知りたいです。 宜しくお願いします。