尿酸値が高いに該当するQ&A

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HPRT欠損症についてお伺いしたいです。

person 20代/女性 -

3歳の男の子です。 1歳半健診で立てないのが引っかかり、療育に通い始め、一旦詳しく検査をしようと病院へ行ったところ、クレアチニンの値が高く、色々あって開放腎生検と遺伝子検査をおこない、遺伝子検査の方でHPRT欠損症であることがわかりました。 現在出ている症状は ・運動障害(筋肉のはったつが上手く使えていなく動きが拙い、手先使えない) ・腎機能障害(腎機能が6-7割程度、低形成腎、尿酸は今のところ溜まってなさそう) ・尿酸値高め(尿酸値を下げる薬(フェブ…?)を毎日とっている) くらいで知的障害はみられていません。 質問は 1.遺伝子検査の結果では部分欠損の可能性が高く、高尿酸血症は間違いなくなるが、神経障害、知的障害、自傷行為等出るかは個人差があり、今後なるかどうか等は断定できないと言われました。そういうものでしょうか?セカンドオピニオン的に聞きたいです。 レッシュナイハンは全てコンプリートした重症状態だと認識してますので、渚は当てはまらなそうと思っています。 2.この病気はHPRTという酵素が作りずらい体質だと認識してますが、調べたところ酵素検査?というものがあり、HPRTがどのくらい生成されるかを調べることが出来そうな感じでした。 何科で調べられるものですか?遺伝子検査同様、調べるのにハードルが高いものでしょうか? 3.今出てる運動障害は欠損症が原因で神経障害があるのではと疑っていますが、 例えば、神経系を調べれば分かるものですか? あるとすれば、どの科でどのような検査をするのでしょうか?

1人の医師が回答

ファブリクの内服をどうしたらいいのか

person 40代/男性 - 解決済み

現在48歳です。30代の時に尿酸値が9で高いと指摘され、ザイロリック1日2回で内服しておりましたが、半年経ってもほとんど数値が変わらず、新しい薬フェブリクという薬ができたとのとこで、薬が変更されました。それ以来20ミリ1日一錠を飲み続けてます。一昨年までは薬の効果もあり尿酸値は5.5ほどでコントロールできてたのですが、現在はコロナの影響もあり、外食や飲酒機会もほぼなくなり、昨年末の採血検査で尿酸値3.5まで下がってました。その後先日の血液検査で尿酸値が3.2になっており、薬が効きすぎてるように感じ、飲み続ける必要があるのか、判断に迷ってます。 ちなみに痛風発作を起こしたことはありません。 また、フェブリクを中止するとしたら、一旦10ミリに減量してからやめた方がいいのでしょうか?それともいきなりやめても大丈夫でしょうか? 健康診断では、脂肪肝の指摘があります。 現在内服の薬はフェブリクの他に、 ロトリガ(高脂血症) リピディル(高脂血症) メインテート(アブレーションを10年前に行い、心房細動完治も心保護、高血圧予防目的) パリエット(これも30代に逆流性食道炎の診断ありその後飲み続けてます。現在、胃カメラでは食道炎無し、食道裂孔ヘルニアあり) シングレア(喘息) オルベスコ吸入(喘息) 以上です。

5人の医師が回答

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