ダウン症妊娠中わからなかったに該当するQ&A

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞（6ミリ程）を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も＋2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も４つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事（せずにいられませんが…） NIPTを受けなかった事に後悔しています。（同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…） クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

30歳　第三子を妊娠中16w4dです。 クアトロ検査の結果が陽性と今日診断されました。ダウン症の確率が1/265とのことでした。 主治医からの説明中は、つい頭が真っ白になり、質問がうまく出来ませんでした。 恐縮ですが、こちらで質問をさせて頂きたいです。 1/265 という数値は265人に1人がダウン症を産む確率、という捉え方であってますか？ またこの数値を、産婦人科の先生は経験上どう捉えるのか参考に聞かせて頂きたいです。 またクアトロ検査についてネットで調べても、陽性的中率が高いと書かれていたり、あてにならないと書かれていたり、陽性になってもほとんどが違う、など、信用できる情報がわからず、不安です。病院にもらったクアトロ検査についての冊子も改めて読み返しましたが、情報が少ないように感じました。 クアトロ検査の見解をお願いしたいです。 ちなみに、今後羊水検査を希望するか聞かれて、希望しました。別の大学病院での検査になります。 上の子達のことを考えると、第三子を授かった時から異常があった場合は継続を諦めると夫婦で話していました。 なので羊水検査での確定診断はもちろん受けるつもりなのですが、日程を決めるまでの時間や結果がでるまでの時間がとても不安で仕方ありません。 お力添えをお願いします。

生後六日の男子の母です。とにかく寝てばかりいます。一日中寝てます。そして滅多に泣きません。たまにお腹空いて泣いても声も弱々しいです。授乳時間もほっとけば4、5時間空きます。母乳はまぁまぁ出てます。起こしながら授乳してますので体重は増えてます。音にも鈍感です。周りがうるさくてもびくともしません。耳のスクリーニング検査はしてません。出生体重は3020グラム。今は2946グラムです。予定帝王切開で38週で産まれました。妊娠中は小さめでエコーで見れるグラフは下の方でしたが後半にぐんと伸びて週数並になりました。 三歳の兄が自閉スペクトラルで経過観察ですが育てにくい子です。上の子も妊娠中はずっと小さめと言われ、下の子ほどではありませんが新生児期は大人しく大変心配しました。 もしかしたらこの子もかと心配です。まだわからないのはわかります。ただこんなに寝てばかりで知的障害がないか心配です。こんなに寝てばかりの健常児はいますか?ダウン症も疑いましたが産院の先生は問題ないと言われました。

37歳 31週2日の妊婦です。 入院中なので、毎週お腹のエコーをしてもらっていますが、毎回頭が4週ほど大きく、お腹周りは一週ちょっと、足は誤差が多くて一週長かったり本来の週数より少しだけ長かったりという感じです。 初期の胎児ドッグではダウン症さ2000分の1くらいの確率で安心していたのですが、 中期のスクリーニングで腎盂の拡張を指摘されました。7ミリくらいかなと言われています。特に心配するレベルではなく、出産したら問題ないケースも多いと説明を受けました。 頭が大きかったり、腎盂の拡張があったりでダウン症の症状に当てはまることが多く、先生には指摘されていないのですが、胎児ドックを経験されている先生方のご意見も聞いてみたいと思いました。 初期の胎児ドッグではnt2.6ミリと言われましたが、鼻骨や膀胱、手足、静脈の逆流や心臓など細かくチェックをしてもらい異常なしと言われています。 心配しすぎでしょうか。私の性格に問題があるのかとも感じています。ちなみに妊娠糖尿病かあり、インスリンで管理しています。しかし、頭だけ大きいということはないのではないか、と思うのですが。 水頭症や、頭の病気の可能性は否定されています。腎盂に関しては少し小さくなっているかも？と言われましたが見えにくくてわからないと言われました。

14日に産まれたばかりの新生児についてです。 妊娠中も何も問題なく、出産は1人目が帝王切開だった為に予定帝王切開にて出産しました。術前術後も何も問題無く先生も何も言われませんでした。 気になる事が、3点あり ・耳が小さく、頭に張り付いてる（倒れている）前から見たら耳が見えない ・首の肉が弛んでいるのか、浮腫なのか、ただの脂肪なのか分かりませんが皮が余ったように弛んでおり顎がない ・手指が長い 出生してすぐにダウン症や先天性の疾患だったら検査せずに所見だけでも指摘されるのでしょうか？ 以上3点について先生方のご意見伺いたいです。よろしくお願いいたします。

現在、妊娠20wです。 妊婦検診では毎回すべて週数相当で順調、と言われています。 ふと、赤ちゃんが本当に元気か不安になりエコー写真を見返していました。 手元にあるエコー写真の中で赤ちゃんの横からのエコーが14wだけでした。 この頃の浮腫や鼻骨でダウン症などの染色体異常がわかることがあると知り、気になりましたがどれが浮腫で鼻骨なのかがわかりません。 私には鼻骨がないように見えるのですが…いかがでしょうか？ 通っている産科の先生からは、染色体異常含めて何か指摘をされたことはありません。 が、伝えない方針の病院もあるとのことで…どうなんだろう？と不安です。 染色体異常があっても、どうしよう…ということはないです。 ただ、元気に産まれてきてほしい、健康に育ってほしいと思います。 専門家の皆様から見て、いかがでしょうか？ よろしくお願い致します。

6年前に一人目を出産しました。 32w0dで生まれたので体重は1532gでした。 現在34才で予定日が12月13日でもうすぐです。 一人目が早産でも今二人目妊娠中と言うことは経産婦って事になるのでしょうか? それとも初産で早産すると二人目でも初産になるのでしょうか? 私の年齢や一人目が早産で小さく生まれた事などを考えて、今回の二人目は高齢出産になるのでしょうか?ダウン症の心配などあるのでしょうか… 最近、心配で夢にまで見てしまいます(>_<) 38wなのに胸やけも治らないのはまだまだ赤ちゃんが下がってないからですか? 質問がわかりにくいですが、お返事頂けたら嬉しいです! 精神的にいっぱいいっぱいになってます… よろしくお願い致します。

新生児(生後2週間)の男の子の事で心配な点があり質問させて頂きます。 呼吸する時にヒューヒュー、キューキューといった高い音がします。 ここ数日痰が絡むようなゼロゼロした呼吸が時々あったのと、寝ている時にいびきをかいていて気になっていたのですが 母乳＋ミルクはいつもと変わらずよく飲むので様子を見ていました。 おしっことうんちも出てます。 そして今日顎下から首にかけてたるみと二重顎のようになっているのを発見し、顔もむくんでいるような気がします(昨日まではなかった) 太ったのかたるみか腫れか素人なので分からないのですが、呼吸音が変なのと苦しそうに感じるのはこの首元のせいなのかなと思い、縦抱きにしてると少し楽そうです。 ネットで色々調べていてもしかしてダウン症でそれによる呼吸障害なのかなと不安です。 予定日から5日後の出産で産まれた時の身長は48センチ、体重2638グラムでした。 ・目が細くつり目で離れ目(私も相手もタレ目でどちらかというと離れ目ではなくより目) ・鼻が上向き、豚鼻(私が団子っ鼻で相手は鼻が高い) ・口を常に開けている(新生児は基本口を閉じていて、開いてる時は舌が上側に引っ付いてるらしいですが子供は舌が下に落ちてます) ・耳が折れている ・足の親指の人差し指が離れている ・よく寝る 妊娠中も出産してからも指摘はなかったですが、だいぶ先になってダウン症だと発覚することもあるそうで心配です。 その他気になる症状は、よく吐く(時々鼻から出るほど大量なことも) ゲップがなかなか出ない等あります。 ダウン症の可能性があってそのせいなのか他の病気なのか検査等しないと分からないと思いますが、何が可能性として考えられるか教えて頂きたいです。 早急に病院に連れて行った方がいいでしょうか。 写真は少し分かりにくいものになりますが添付します。

妊娠36W+3Dの妊婦です。胎児のBPDがかなり大きいことがわかり、質問です。本日のエコー検査にて、医師から胎児のBPDが10cm、頭囲は30cmと言われました。推定体重は3000gとのことでした。38W+1Dに再検査の上、帝王切開にするかどうかを決めるとのことです。元々頭が大きめとは聞いてはいましたが、BPDが既に妊娠40週以上相当とのことで、赤ちゃんに障害や病気があるのではないか、とても不安です。今のところ障害や病気の可能性については言及されたことはありません。海外のため、こちらから具体的に聞かないと、あまり詳しいことは教えてもらいない状況です。母子手帳の記録も、字が汚く読めないため手帳からは情報が全く読み取れません。 ご質問 1.本日の医師の説明からすると、BPDはかなり大きいが、頭囲は平均程度なのであまり多くを心配しなくていいという話だったのですが、そのように考えてよいのでしょうか？ 2.これまでのエコー検査で、特に異常は指摘されていませんが、ダウン症やその他病気を持っている可能性はやはり拭えないのでしょうか？ダウン症について、コンバインド検査では遺伝子異常がある確率は、1/10000との結果でした。オルガンスクリーニングでは、顔周りのみ胎盤と被っていて詳しい検査はできなかったのですが、その他の部位での異常の指摘もありませんでした。 3.医師に追加で確認した方がよい観点はありますでしょうか。 ちなみに、妊娠糖尿病や高血圧の診断はありません。妊娠前BMI18以下、体重増加+9kg程度です。情報が少なすぎる中での質問で大変恐縮ですが、ご助言いただけますと幸いです。

13週6日、５人目妊娠中の35歳です。 今まであまり気にしたことはなかったのですが、35歳、５人目と言うこともあり、母や周りからダウン症などの心配をされています。 万が一そうであっても、中絶は考えていません。 ですが、周りが心配している理由も分かりますし、上の子達のことを考えると私自身も不安になり始めました。 今日、13週6日で検診だったのですが、そのときのエコーに不安があります。上の子達の同時期と比べても、首の後ろ部分によく画像で見る浮腫があるように見えてなりません。 病院で聞くことができておらず、気になり始めたらどうしようもなくなっています。 鮮明な画像ではないので、どうかわからないのですが、一度見て頂けますでしょうか。 よろしくお願いいたします。