ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

30歳、現在妊娠39週2日です。今日妊婦検診に行ったところ、BPD99.6mm(測り直した2回目は98.4mm)、AC317.0mm、FL64.0mm(測り直した2回目は65.5mm)でした。 なお36週3日の時は、BPD8.91mm、AC30.35mm、FL6.20mmでした。 どんどん頭の大きさと足の長さの開きが出ており出産を目前に怖くて仕方がありません。今のところ心疾患はありませんが、お腹の中の腎臓か膵臓あたりに2cm程の嚢胞があると言われ、大きな病院に転院しております。先生には、生まれてからではないと分からないこと、嚢胞は染色体異常と関係がないこと、私の年齢では染色体異常の可能性は低いとのことは言われていますが、今日の数値が余りに乖離があり、大変不安になりました。結果は決まっていることなので過度に心配しても仕方がないのですが、、、 出来るだけ色んなご意見頂ければ幸いです。

生後1ヶ月半のダウン症の女の子を育てています。 目がなかなか合いにくいことを気にしています。 少し離れたところからだと見つめたり追視する様子はあるのですが、抱っこで至近距離になったときになかなか目があわず、じっと見つめることがありません。 また音が鳴るおもちゃの反応もないです。 クーイングや笑顔もまだです。 お腹が空いたら泣きますし、だっこしづらいということはないです。 ダウン症はこういった精神面での発達もおくれる傾向にありますでしょうか？？

ダウン症の可能性について。 NICUの担当医師より、ダウン症の疑いがあるため染色体検査を進められました。 早産のため32週で産まれてきました。 検査理由としては、32週で1450gと小さく産まれてきたので原因を探るためと言われております。 その中で、ダウン症の所見がいくつかあるとのことでした。 当てはまる所見は以下３つです。 ・低緊張 ・サンダルギャップ ・耳の位置が低い それ以外のダウン症によく言われるような所見はあまり見られないです。 ・吊り目→やや吊ってるかも…？ ・鼻が低い→鼻の付け根はあるように見えますが… ・耳の上が折れ曲がってる→若干折れてる? ・小指の関節が短い→正常に見える ・ますかけ線→なし 他、合併症も今の所見られません。 NICUの医師が進めてくる場合は、ダウン症の可能性がかなり高い確率だからでしょうか？ また写真から見た感じいかがでしょうか？ まだ未熟児なので、これから成長するとダウン症の顔貌に近づいてくるのでしょうか…？ 検査の結果が1ヶ月後と言われており、不安でしょうがないです。 よろしくお願いします。

もうすぐ3ヶ月になる男の子です。 妊娠中から単一臍帯動脈と水腎症がありました。生まれてきて黄疸の数値がなかなか下がらなかった以外は特に気にしていなかったのですがその後、停留精巣があったり膀胱尿管逆流症があったりで検索魔になっています。 我が家の家系にないぱっちり二重（少ーし吊り目）や両手のますかけ線、両足の親指と人差し指に隙間がある事、首の後ろの皮がタプタプしている気がする等、不安要素が増えてきて相談させてもらった次第です。 産後、胎盤を病理検査に出しました。と報告があったもののその結果については説明を受けていません。染色体異常については分からないものなのでしょうか？それとも聞いていないから説明されないのでしょうか？ 鼻の根元が低い、舌が大きく口から出ている等の見た目には特徴が出ていないような気もするのでモザイク型なのかな？と心配しています。 次回の写真が9月の為、気持ちばかり不安になってしまっています。。

生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもないと言うことでしょうか。 小児科の先生よろしくお願いいたします。

もうすぐ2ヶ月になる双子ですが、片方の子どもがダウン症なのではないかと不安です。 産まれてすぐに心室中隔欠損があるが、穴が自然に塞がるのを待つと言われました。ダウン症の半数の人が心疾患があるとネットで見て不安になりました。 特徴と合致していると思う点は、 ・つり目で目が離れている ・鼻が低くて上向き ・首のだぶつき ・舌が口から出ている　 ・手を握る力が弱く感じる ・上の子の時より大人しいように感じる　 です。 出生時体重は2600g程で、1ヶ月健診では3900gまで増えています。 妊娠中も出産してからも医師からは特に指摘されたことはありません。 顔の特徴などからダウン症の可能性はあると思いますか？

ダウン症野10ヶ月の男の子ですが、呼吸がきになります。 睡眠時のいびきと、閉塞性の無呼吸が時折あります。無呼吸は3秒程度で、そしてうつぶせ寝を好みます。 日中も鼻閉のような鼻をいびのように鳴らす音があるので吸引しますがそこまで鼻汁は引けてこないです。 気道が狭いためある程度は仕方がないとは思いますが、病院を受診するか、様子観察でいいかの判断が難しいです。 受診する目安などがあればアドバイスをください。

ダウン症の特徴の一つのますかけ線とは一直線にキレイになってる線のことをいいますか？ この画像のような線も特徴にあてはまりますか？

生後2ケ月を迎えたばかりの息子がおります。 ダウン症に見られる症状がいくつかあり心配しています。 気になる症状は、 ・左手に猿線。 ・両方の耳が折れ耳。 ・頭の形がいびつ。絶壁気味。 ・首周りに肉のたるみがある。 ・頭囲大きい。 ・1ケ月くらいまであまり泣かなかった。入院中はまったく泣かず無理やり起こして授乳。 母趾球紋は指紋が見難くわかりませんでした。 目は完全な一重です。(私も主人も一重) つり上がってる感じでもなく、ダウン症特有の顔つきはしておりません。 しかしモザイク型と言うのがあることを知って不安になりました。 36週、2540グラムで出産。 1ケ月検診で3600グラム、2ケ月に入る少し前に自宅で測ったら5キロを少し超えてました。 母乳の飲みはいいですが、よくむせます。 ダウン症特有の顔つきでなければ小児科の先生や産院の先生も気付かず見過ごされますか? 染色体検査は必要でしょうか。。。 モザイク型の場合でもくっきり二重など特徴は出ますか? 別件で総合病院小児科を受診した際には、何も言われませんでした。 お忙しいところ長々と申し訳ございませんが宜しくお願い致します。

何度もすみません 8ケ月の娘についてです。 娘を障害児にしたい訳ではないのですが気になって仕方ありません。 色々な障害について質問させて頂いていますが、もうひとつモザイク型ダウン症候群について質問させてください 8ケ月の娘は首座り3ケ月、寝返りはしません。お座り6ケ月、今はハイハイ、つかまりだち、少しだけつたい歩きをします 産まれてからずっと舌が出ているのが気になっていて、それ以外にもたくさん気になることはあるのですが最近首回りの肉付きが良いことにも気付きました。少し摘まめる感じです。 舌、首のたるみからダウン症候群?と思いましたが顔付きはいわゆるダウン症のお顔ではないのです。 ですが、あまり両親とも似ていないのも気になり、発達の遅れがあまりないモザイク型ダウン症候群があるのを知り心配になりました。 モザイク型ダウン症の場合も乳幼時期からいわゆるダウン症の方の顔付きに似ていたり筋力が弱かったり猿線があったり、小指の間接が足りなかったりしますか? あまりネットにも情報が無く知りたいです。 首のたるみ、舌だけでの判断は出来ませんよね 調べるなら染色体検査ですぐに分かりますか?