脊髄性小脳変性症に該当するQ&A

家内(53歳)が2年前から諸症状(顔面や四肢の感覚麻痺、軽度の運動失調、一過性の呼吸停止、強烈な動悸、睡眠時無呼吸症候群、呂律異常などの頻発)に悩まされてたため神経内科で検査を受けました。脳の画像診断では器質的な異常は認めらなかったのですが、家内の話し口調や家族歴などを詳細に確認してくださった神経内科専門医に遺伝子検査を勧められた結果、遺伝性の脊髄小脳変性症と確定診断を受けました。家族歴としては家内の父方の祖母の妹が該当するそうです。家内の父親(脳梗塞で治療中)や弟(別疾患で他界)は発症しておりません。当方は研究職を勤めていたこともあり、親子間の遺伝関係(顕性遺伝 or 潜性遺伝)は理解できるのですが、祖父母の代まで含めると理解に苦しみます。この場合、どのように判断すべきでしょうか。また、現在中学2年生の息子がいるのですが、彼にも遺伝してしまうのでしょうか。

お世話になります。 義理の母が、脊髄小脳変性症と診断されました。旦那、娘、息子に遺伝していないか不安です。 ５ヶ月の息子が、先日熱がないのに痙攣→尿路感染症で入院中に熱を出し20分痙攣が続きました。今月脳波の検査をする予定です。以下質問なのですが、ご教授お願い致します。 ■難病が遺伝しているか、脳波でわかるのか？ 型、遺伝があったか次の外来までに知っておいたほうがいいか？ 義理母に聞かなくても、遺伝子検査をしたらわかるのか？ ■歯状赤状→一歳未満発症する可能性もあり、症状として痙攣等あると書いてありましたが、 現状元気であれば発症している可能性は低いでしょうか。 発症の定義はどのようなものでしょうか。 ■義理母と同じ型が遺伝するのか？ ■熱性けいれんだった場合、父親の遺伝していた可能性があるとのこと。他の神経系もにる可能性があるのか？ ■予防接種は打てるか？ ■予防方法 ■遺伝子検査を受けるメリット、デメリット 沢山質問があり申し訳ありません。宜しくお願い致します。

お世話になります。 生後4ヶ月の子と2歳の子の事で相談させてください。 初めは生後4ヶ月の子が添付させていただいた写真のように鼻の横をヒクッと上に上げることがありました。(現在も毎日見る事があります) イメージ、大人がむかついた時にチッとするような顔つきです。 左右どちらもやります。 それに気づいてから2歳の上の子もたまに同じような顔をしたのを３回ほど見ました。 ピクピク動いているのではなく、1回ピクって上がる感じです。 そこで質問させてください。 1.2人とも他の事で半年以内に頭部MRI(造影剤なし)を撮って、上の子は透明中隔嚢胞はありましたが特に問題なしと言われています。 脳腫瘍の場合、単純な頭部MRIで脳腫瘍を見つける事はできるのでしょうか？ ネットで脳腫瘍は造影剤のMRIでも見るみたいなものを目にして、普通のMRIで脳腫瘍があるのに見つかってなかったらどうしようと少し不安です。 2.この写真のような動きはなんの可能性がありますか？脳や神経の病気の可能性はありますでしょうか？ 脳腫瘍で顔面の痙攣など見て心配です。 3.この子達のひいおじいさんが脊髄小脳変性症です。2人とも小脳の萎縮はみられませんでしたがそれが関係している可能性はありますか？ 心配になります。 全ての質問でなくてもいいのでご回答よろしくお願いします。

紹介状を依頼したら断られてしまいました。 以前から何度も、手足の痺れや両太ももの痺れ、顔の痺れ、脱力感、言葉が上手く出ないなど、こちらでご相談をして、心配ならば神経内科の受診をと勧められて、頭部と頸椎のMRI検査を受けました。 結果は異常なし。 心配していた、「脊髄小脳変性症、多系統萎縮症」や「多発性硬化症」は画像所見に異常がないことで、否定出来ると言えると、こちらで相談した先生にも言って頂き安堵したのですが… やはり症状は変わらず存在し、良くならないばかりか、不安が増して精神的に参ってしまっているので、精神科の受診を考えています。 【ここからが本題】 以前こちらで相談した際に、精神科は個人のクリニックよりも大学病院レベルの所に行くべきだとアドバイスを頂いたので、MRIを撮ってもらった神経内科に紹介状を依頼しようと受診した所、「そんな必要ない。そのうち治る」と断られてしまいました…。 私としては、辛い症状の解決になるなら受診したいと考えているんですが… 先生にどう伝えたら紹介状をもらえるのか、アドバイスを頂けたら嬉しいです。

急性白血病の診断された、88歳の祖母についてです。 元々は脊髄小脳変性症で神経内科に入院しています。今月初め位より急に食欲がなくなり、ふらつきがひどくなりました。2週間前に採血をしてもらいHBGが6.7といわれ、色々と検査をした所、急性白血病ではないかといわれ、明日市内の総合病院の血液内科を受診します。しかし、1週間前に検査した採血ではHBGが5.7と進行していて、輸血を希望したんですが、点滴のラインがとれないため、輸血できないと言われました。私は、市内の総合病院で看護師をしています。なのでCVはどうかきいたのですが、止血できなくなる可能性があるから、できないと言われました。しかし、血小板も低いのはわかりますが、輸血もしてもらえないなら血小板もあがらないし。と、悪循環な気がしています。この対応は、どうなんでしょうか？仕方ないものなんでしょうか？年齢も大分高齢なので、仕方ないといわれれば、仕方ないよなきもしてはいるんですが。 よろしくお願いします。

現在33歳 妊娠7週目 バセドウ病→甲状腺超亜然摘出でほぼ摘出済み 現在チラージン服用中。 脊髄小脳変性症を母親家系遺伝であり。 ちょうど1週間前に、どなたかのALSのブログを読んで以来、試しに自分も手を上げてみた所、左腕が上がらない事に気が付いたのが始まりです。 次の日、両腕が上がりづらくなったこと。 同時に足にも脱力感を感じる。 徐々に両腕の怠さが悪化。 現在は、洗濯物を干す、髪の毛を洗う、髪の毛をゆう、仕事中キーボードに腕を置く、ご飯を食べるとき、腕を持ち上げると言った動作が辛い状態です。 症状に気がついてから3日目くらいから、全身のピクツキを感じるようになりました。 どうやら、身体を動かし、筋肉を使うと、その部位がピクピクと反応します。 悪阻中なので、オエっとなると、背中がピクピクしたり、寝返りを打つと、負荷のかかった所でピクピクします。 腕に関しては、それでも無理矢理使おうとするので、結果、筋肉がつったような、筋肉痛のような、嫌な感覚が続きます。腕を上げないと落ち着いてきますが、車を運転する姿勢は辛いです。 足は歩いたり、階段を降りると筋肉痛になります。 不安になり、神経内科受診。 遺伝的な脊髄小脳の心配は0でした。 ハンマーで膝を叩かれると結構足が持ち上がりましたが、許容範囲とのこと。 筋肉の萎縮は、手と舌にはなし。 ただ歩き方がふらついて、見えるとの事。 現在はALSの心配はなしと言われましたが、本当に大丈夫なのか不安です。 妊娠中の為検査も限られてしまいます。 血液検査中です。 私はALSの可能性高いですか。 不安で毎日が辛いです。 また、妊娠によってこのように体に変化は起きるのでしょうか。

以前にもアセチルコリンレセプター抗体値についてご相談させて頂きました。 昨年10月下旬くらいに左目が霞む、ぼやけるような日があったので眼科受診。 右目に比べドライアイと診断。 数日で治る。 今年の1/15〜喋りにくさの症状が出て（吃ったりつっかえたりへと言おうとしてほと言ってしまったり言葉の一部分でなる） 毎日数回続く。第三者からの指摘はなし。 現在は当初よりは頻度が減った気がする、増えてはいない。 3月下旬から左手の平の使いにくいようなぎこちなさ、歩行時左足がふわふわ棒のようになったりがでる。 手の平は日によりまだ出る時も。（頻度は多くない）足は治りました。 左瞼の痙攣が2ヶ月ほど続き、就寝前にホットマスクをするようにしたら無くなりましたがまた最近出るようになった。 頻度は少ない。 6月下旬から左二の腕〜肩甲骨あたりの重だるさが出て毎日続く。日内変動あり。 じっとしていたり就寝時に重怠さを感じることが多く、動かしていると気にならない。血行が悪いようなズーンとする感じ。 腕の重怠さが出たのでアセチルコリンレセプター抗体を調べることになり上限ぎりぎりの0.3でした。 脳神経内科で、MRIや反射比べ？、脳波、血液検査異常なし。 耳鼻科、整形外科異常なし。 先月で一旦脳神経内科の通院は終了しました。 1、アセチルコリンレセプター抗体は重症筋無力症だけに反応するものですか？ ALSや脊髄小脳変性症などでも反応が出ますか？ 2、まだ症状が残っているし、ALSや小脳変性症などの経過にも似ていて不安です。 やはり可能性はありますか？ 3、この症状は一体何だと思われますか？ 治ったものもありますが全て左側だったりなかなかスッキリしないので気になってます。 何度も同じ質問すみませんよろしくお願いします。

数年前から風邪をひくと咳がだけが長引くようになり、近くのクリニックではずっと喘息の薬を処方されていました。去年のはじめ頃から風邪を引いてなくても咳だけが出るようになりました。私は脊髄小脳変性症の病気があり、それで通っている神経内科からの紹介で呼吸器科で調べていただいたところ、肺と鼻には異常はなく、逆流性食道炎だろうということになりました。胃薬を飲んで一時的に良くなったのですが、また去年の夏頃から咳がひどくなり、痰が絡むようになりました。耳鼻咽喉科にみてもらったのですが、鼻には異常なく、逆流性食道炎がひどくなって何か複合的な要素もあるのかも。ということではっきりせず、胃薬の処方だけが増えてしまいました。今は漢方やその他の西洋薬の胃薬と花粉症もあるのでアレルギーの薬を飲んでいます。それでも良くやらなかったのですが、コーヒーが胃に良くないと聞いたので毎日飲んでいたものをやめました。そしたら、1ヶ月ほど出なくなり、良くなったと思っていたのですが、今も飲んでいないのですが、また咳が戻りつつあります。前も今も一日置きに出る感じです。 長くて恐縮です。消化器科に診てもらうべきなのかよく分からないのでご意見いただけると助かります。

症状 昨年秋頃にいきなり足が冷え性となり、３日ぐらいしたら今度は両足膝下が熱いなりました。 毎朝起きたら両足が熱い。手は痛くない。上半身は異常なしです。30分くらいすると治るが、また火照りや痺れが長く出る。朝は歩くと足裏が痛い。痛みは足裏に足ツボをされてるような感覚です。さらに足が重くなり、フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足に力が入れにくいので歩いてるとバランスが悪く、ふらつくことがあります。両肩がたまに重くなり、筋肉痛みたいな痛みがおきる。お風呂で頭を洗ってるだけで肩が疲れる。たまにめまいがする。ろれつ、かつぜつが悪くなった。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。睡眠時無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に１回〜２回と慢性便秘。尿漏れが始まり、泌尿器科で検査すると前立腺肥大症と言われました。 持病は、椎間板ヘルニア、前立腺肥大症、逆流性食道炎、睡眠時無呼吸があります。今の症状で、脊髄小脳変性症の疑いはありますか？

以前も同じ内容でご相談しておりますが、状況が変わっていますのでお願いします。 68歳の母です。3年前、オートバイで事故をし頭を打ちました。診断名は、外傷性くも膜下出血・脳挫傷でした。意識は数時間で戻り、しばらく記憶の混乱、歩行障害が起こりましたが1ヶ月の入院で退院しました。 それからは立ちあがるのが大変だったりしましたが車やバイクの運転もしていました。が、去年の夏頃から運転が怖くなり運転をやめ、今年のはじめごろから膝に力があまり入らないような感じになり、歩行はできますが少し歩き方がおかしいような感じになっています。 5月頃検査入院をし、はじめALSを疑われ、MRI、筋電図、髄液検査などをしましたが結果、異常はみられませんでした。 小脳に萎縮があると言われましたが、運動機能にかかわるほどではないとのことです。(脊髄小脳変性症ではないとはっきり言われているそうです) 事故以前はとても元気な母でしたので、事故以降鬱っぽくなったようにみえたので精神科の受診を勧め、軽い安定剤を服用しています。 また本人が気にしているのは、ひどい便秘のようです。 最近は転ぶ回数も増え、主治医があまり現状を改善することに積極的でないのでセカンドオピニオンとして他の病院で診察し、脳と首のMRIを撮りましたがやはり脳には特に異常はみられないようです。小脳も、シワが多い程度で萎縮とまで言えないとのこと。 脳以外に原因があるのでしょうか。 なにかございましたらぜひ教えてください。よろしくお願い致します。