NIPT陽性に該当するQ&A

今年の3月13日にSEXし、4月3日に病院にて妊娠が分かりました。まさか妊娠していたと思わず、耳の下に粉瘤が出来ていたため、4月1日に局所麻酔にて摘出手術をしてしまいました。 そのせいなのか、NIPTにて21トリソミーの陽性が分かったのち、妊婦15週のときに心拍停止により後期流産をしてしまいました。 もともと子宮筋腫の手術をする予定で、 4月3日に術前検査をする予定でしたが、 その際に妊娠が分かりました。 やはり元気な赤ちゃんを産んであげられなかったのは私が手術を入れてしまったせいなのでしょうか。

41歳体外受精で妊娠し、現在16週目です。 Niptをしたところ、性染色体に異常が認められ、xxyの可能性ありと結果が出ました。 21,13,18は陰性です。 羊水検査をすべきか迷っています。 やはり高確率で陽性なのでしょうか？ 遺伝子カウンセリングはまた受ける予定ですが、気になっています。 またクラインフェルターだった場合、精神的な障害等も発生確率が高いのでしょうか? ちなみに1４週6日で妊婦健診を受けたところ性別はまだわからないと言われました。 その他指摘されたところはありません。 宜しくお願いします。

第二子妊娠17週です。 2回目の妊婦健診で初回に採血した不規則抗体が断定？できず、詳しい検査をして調べてみますねと追加で採血をしました。 今週、３回目の妊婦健診と共に結果を聞く予定です。 ふと、ＮＩPTも９月に認可施設で採血し、10月初めに陰性とは出たのですが、不規則抗体が陽性だった場合、結果に影響したりしてるのだろうか？と疑問に思いました。 不規則抗体の結果を聞く時に一緒に聞いてみようと思いますが、こちらでもご相談したいなと思いました。よろしくお願いします。

過去、連続3回の流産経験がありますがこの度妊娠10週を迎えます。 流産を繰り返したことから、認可外のniptを受けることを決めており来週受ける予定なのですが、質問です。 2回目の流産のあと不育症検査を受け、プロテインS活性が少しだけ低いことがわかりました。 3回目の妊娠時は着床が確定した後からバファリン配合錠を服用しておりましたが、その後胎嚢が見えないのにhcgがずっと横ばいだったため、子宮内容除去手術を受けました。 その後、今回の4回目の妊娠になるのですが、3回目の後からずっと夫婦染色体検査を受けるか迷っていました。 まだ受けていないので夫婦染色体異常があるかどうか分からないのですが、もしあった場合、niptを受けると母体側の染色体異常を検出することもあるのでしょうか？ 微小欠損なども含めたフルプランで受ける予定です。 ＊今までの流産の背景としては、排卵すると着床は100%必ずします。 ただ、検査薬が陽性になったあと、うまく育たずに流産になってしまうのです。 5週、9週、5週の流産です。

35歳、第二子妊娠中です。 直近の妊婦検診は10週4日の時でNT指摘なし、順調とのことでした。 (本来NTは11週以降の数値を参考にするようですが、私が意味なく気にしており、先生に見てもらいました。) 次回検診は13週2日の時です。 今のところ問題なく妊娠期間を過ごしており、これまでエコーや血液検査等で指摘はありませんでした。 一応35歳以上ということで、元々予定していたNIPTを他院で一昨日行いました。 結果が出るまで2週間。可能性は少ないにしろ、もしも検査項目に陽性があったらと不安に感じています。 次回検診はNIPTの結果を知らないままの妊婦検診になりますが、せめてNT肥厚だけでも指摘されなければ少しは落ち着いて結果を待てるだろうと思い、質問させていただきます。 10週4日の時点でNT肥厚の指摘がなければ、今後もNT肥厚になる確率は低いですか？ 尚、のちにNT肥厚になる確率が0ではないことは承知しております。 ご回答よろしくお願いします。

現在妊娠9週目42歳初産です。 体外受精で授かりました。 年齢的にNIPTを受けようと思っていますが 認可施設か非認可施設で受けるか迷っています。 認可だとやはり万が一陽性だった時のフォローがあり安心だと思うのですが非認可施設で三大トリソミー以外も細かく調べてもらった方が年齢的に良いのでしょうか。 そもそも三大トリソミー以外生まれてくる確率は低いから受けなくても良いと言われていたりネットの意見が様々で迷ってしまっています。 先生たちの意見をお聞きしたく質問させて頂きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

35歳、妊娠12w6dの初産婦です。 12w0d時点で出産予定の病院のエコーでは特に問題は見られず順調との事でした。NTは1.3mmでした。 順調と言われたものの年齢の事もあり、NIPTと迷った結果、12w5dに別の病院にて初期の超音波スクリーニング検査(胎児ドック)を受診しました。県内では二ヶ所でしかおこなっておらず、その内の一ヶ所です。 年齢のみでの21トリソミーの確率は1:272ですが、検査の結果は1:2,665で陰性判定でした。(この病院では1:150以上で陽性判定) 医師からも「特に異常は見られません。」との事でしたが、数日前はNT1.3mmだったのに、この時は2.7mmと平均より厚い事が気になり医師に確認したところ、「確かに平均より厚いが、鼻骨がきちんとあるし三尖弁逆流など心臓の異常もないので気にしなくて良いと思います。」と仰っていました。 エコー写真では3回測定されており、2.05mm、2.5mm、2.73mmで、確率に採用されたのが2.7mmでした。 改めてNIPTを受診するかどうか迷っていますが、気にしすぎなのでしょうか？

30歳、不妊治療（体外受精）の末、現在12週4日の妊婦です。 本日初期胎児ドックを受け、結果、鼻骨が確認できないと言われてしまいました。 これから先、成長する過程で鼻骨が確認できる可能性はありますか? それとも12週の時点で鼻骨が確認できないのは、仮に21トリソミーではなくても、何らかの先天性疾患があるということでしょうか? 鼻骨の確認ができなかったため、その他の項目については、基準値内なのですが、一般的な30歳の21トリソミーになるリスクより高い、1/288と言われてしまいました。 NIPTの結果も待っているところですが、陽性でも陰性でも不安です。

NIPT検査を10週3日で受けたところ、7番トリソミーが検出されましたと報告がありました。かなりショックを受けています。ダウン症は13、18、21トリソミーですが、それ以外に異常が認められた場合、偽陽性の可能性はないのでしょうか。ネットで調べると7番トリソミーの場合、初期の段階で流産に至ることが多いと書いてありました。今11週3日目を過ぎ、エコーや心音を測定する限り、胎児は順調です。産まれることができてもやはり障害があり生きるのは難しいですか。どんな障害があるのでしょうか。羊水検査を受ければ本当に異常があるなしをはっきりするのでしょうか。

相談失礼いたします。 現在12週3日になる現在37歳、出産時には38歳の妊婦です。 不妊治療をして体外受精にて妊娠しました。移植した胚盤胞はグレード4AAでいい状態の卵を移植できたと聞いています。 年齢的にも高齢出産に当てはまり始めての出産で健康な子が産まれるか安心したいのですが、金額的にも安くはないので出産前診断のNIPTを受けるか悩んでいます。卵のグレードが良かったので、確率的に陽性の確率など低いとか関係はないですか？？ わかりにくい質問で申し訳ないのですが、よろしくお願いします。