NIPT陽性に該当するQ&A

経過 ・不妊治療の結果、妊娠した40代の妻が事情があって11週(卒業後1週間）で中絶手術を受けた。 ・妻は憔悴しきっていて、２人でとても後悔している。 ・保存している胚があるので、年齢もあり体調が戻り次第、早く同じクリニックで治療再開したいと考えている ・卒業の段階では異常はなかった。 ・クリニックにはとても良くしてもらって申し訳ない気持ちを持っている ・中絶したことをクリニックには言えません。 ・いつでも治療に復帰できる環境を整えるため、夫が一人でクリニックに行く予定です。 相談 中絶したことがクリニックに分からないような説明は可能でしょうか？ 次の二通りの説明を考えています。 ・11週、職場で大量出血、同僚のかかりつけの婦人科に救急で入り、不全流産の後、吸引をした。紹介状をもらっていた婦人科には仕事が多忙で行けなかった。 ・卒業後、民間のNIPTを受け陽性、家族の反対や、妻が高齢であることを考え、確定診断をせずに中絶手術を受けた。妻は憔悴しきっている姿を見て、自分も家族も間違っていたと改心。次の妊娠の際は、今回のような判断はしないので、治療をお願いしたい。

この度、42歳2ヶ月目で自然妊娠（妊活を始めて4周期目で妊娠）できたのですがNIPTにて18トリソミー陽性が出て、現在羊水検査の結果待ちです（本日で妊娠17週5日目です）。 妊娠はできたものの、今回このような結果が出てしまったのは加齢のみならず、長年の喫煙習慣（20～25歳、26～40代は基本吸っていませんが、一時的に吸っていた時期が複数回ありました）や不摂生（食生活、睡眠時間）がかなり影響しているのでは推察しています。 今回、残念な結果になってしまった場合、無謀とは思いつつもまた妊活にチャレンジしたいと考えています。 卵子の質を上げるべく、食生活はもちろんのこと生活全般の改善に向けて動いているのですが、現在卵巣の中にある原始卵胞は長年の生活習慣（喫煙、食生活）の影響を受け、既に老化してしまっているものなのでしょうか。 原始卵胞が排卵に向けて成長するまで（6ヶ月ほど）の間に、生活習慣の改善を行っても効果があるものなのでしょうか。 自業自得とはいえ、今までのひどい生活や加齢により自分には正常な卵が残っているのか不安です。 しかし、まだあきらめたくありません。今は、この手で我が子を抱ける日が来ることだけが望みです。 ※まとまりのない文になってしまい、申し訳ございません。

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。 その際に卵黄嚢が大きめだったのですが次の検診では卵黄嚢が普通になっているとの事で安心しました。 11/17の検診で胎児の大きさは20.5ミリと心拍も順調でしたが、先生が首の後ろの浮腫NTが少し気になるとの事でした。 測ってもらったのですが0.7ミリで、今のところ問題は無いとの事。 これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しいです。 ネットの情報ですとやはりNTが厚いとダウン症の可能性が高くなると見て不安になりました。 高齢の為今まで2回稽留流産の経験があり、またあの辛い手術と中期中絶となるともっと悲しみが増してしまいます。やっとここまで育ったのに辛いです。 どうかアドバイスをお願い致します。

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。

３６歳妊婦です。自然妊娠で妊娠初期に流産の経験があります。 現在出生前診断（NIPT)を考えています。 実施している施設は、認定と非認定がありますが、どちらで受けるか悩んでおります。 まだクリニックの主治医には相談をしていませんが、認定の場合は、紹介状を貰おうと思っています。 どちらかで受けるかを検討しているのですが、 認定施設は、もし陽性だった場合、主治医との連携とその後の対応をしてくれる事にメリットを感じています。しかし、検査は3種類のダウン症のに限られます。 非認定施設は、３種類のダウン症に加え、全染色体の異数性、常染色体（1番～22番染色体）の異数性、性染色体の異数体の判定、性別判定、全常染色体全領域部分欠失疾患、全常染色体全領域部分重複疾患が認定施設と同じ位の費用で検査が出来ます。遺伝子カウンセリングも受けられる様です。しかし、羊水検査は別の施設で受ける必要があり、羊水検査ができる施設を見つかれれるか不安です。 質問ですが、 認定施設では３種類のダウン症のみに限定しているのも理由がありますか？そもそも３６歳で非認定施設で行われている検査項目（３種類のダウン症以外）の検査を受ける意義があるのでしょうか？確率的に低いなど。 施設を選択する際に私が記載したメリットや不安点以外にも考慮すべき点がありますか？ よろしくお願いします。

42歳　経産婦です。1歳の娘も体外受精で授かり、今年2月末に残っていた卵を移植しました。 13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけのむくみがあるのは、万が一羊水検査が陰性でも何かしらの問題はあると言われました。 18トリソミーの子を産む勇気がどうしても持てず、体の負担等も考慮して一度は中絶を決断しましたが（14週までだと術式が大きく違うと説明を受けた）、健康な赤ちゃんが生まれる可能性も本当にもうないのかと諦め切れず、羊水検査を受けることにしました。 かなり希望は薄いのは分かっていますが、奇跡的に陰性であること、水腫も問題なくひいていくことを願ってしまっています。先生には、水腫だけであれば回復をしている人もいると言っていただきました。 1.現在14週5日目。もし染色異常がなかったとして、今現在5ミリ程度の全身水腫が見られる赤ちゃんについて、どの程度健康に生まれてくる確率はあるでしょうか。腹水胸水などは今のところ見られません。先週から、悪くはなっていないそうです。 2.また、心疾患などはなくとも、発達の遅れや知能遅延等はどれぐらい考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。

5日目4BBの胚盤胞を移植後、BT9でhcg56.9で陽性判定後 5w0 hcg332 値が低い為エコーは無し 6w2 hcg3022 心拍確認できたが、赤ちゃんの大きさの割に胎嚢が小さく、いずれだめになってしまうだろうと言われる。 7w1 hcg7849 元気に赤ちゃんは動いているが、前回同様、8週、9週あたりでだめになるのではとのこと。ただhcgが横ばいではなく心拍もある為、お薬継続で経過観察に。 8w1 hcg20436 CRL13.4で赤ちゃんは週数どうりの成長なのに、胎嚢が6週程度の大きさでやはり狭い。ただ予想外にも頑張っているので、前よりは可能性はあがったのでは…と。 1このような場合、やはり9週あたりで流産になってしまう可能性は高いのでしょうか？ 2胎嚢が小さい場合、生まれてくるこどもに何かしらの障害がでたり、発達上に問題があるのでしょうか？(病院からはNIPT、胎児ドックを勧められていて、心配であれば羊水検査も視野にとのことでした) 3赤ちゃんは週数どうりの成長なので、このまま胎嚢がせまくても、元気に育ってくれれば、無事に健康で生まれてくれる可能性はあるのでしょうか？ 4エコー写真をみて先生の見解や今後の見通しをお聞きしたいです。 5このまま成長して行った場合、流産や死産等、色々な事が怖いです。成長は嬉しいのに、いずれ成長できないであろうと言われ、心の持ちようがわかりません。 長々とすみません。 ご意見いただけたら幸いです。

体外受精での三回目の移植で11/28に陽性判定、現在15w0日の39歳女性です。 判定日のhcgは約97で年齢とhcgの数値より出産まで至る確率は約70%と医師に言われています。 判定日以降、膣坐薬を使用していた5w辺りに薄ーいピンク色の出血はありましたが、医師からはホルモン補充だとよくある話、気にしなくて良いと言われていて、それ以降は出血や強い腹痛等もなく順調な妊娠経過を辿っていると思っています。 本題なのですが、12wで転院先にてエコーをし、元気な胎児の姿は確認済み、次回は16wでの検診です。 13w受けたNIPTの結果も陰性とのことでした。 14w6dで手持ちの胎児超音波心音計で心音を確認したかったのですが、一番小さいボリュームで試したからか、全く心音が拾えませんでした。自分の心音は聞こえたので故障ではありません。 また、15w0dに家族と公園に行き、上の子にどうしてもとせがまれ、軽いバドミントンをしました。 軽くと言ってもバドミントンなので瞬発力がいりますので急に前に出たりなどしました。 お腹の痛みや出血などないのですが、次の検診までに1週間あること、胎児超音波心音計で心音が拾えなかったこと、バドミントンをしてしまったこと、がとても不安になってきました。 受診するのが1番なのですが、特に気になる症状もなく、転院先が総合病院のためハードルがあります。 14wでの体外受精での流産率、こういった症状だと受診が必要などありますか？

33歳体外受精にて現在妊娠14wです。 プロテインS欠乏により、ヘパリン、アスピリンを使用しています。 妊娠検診の血液検査で、妊娠糖尿病の疑いがあり後日改めて血糖値を測る検査をすることになりました。 身内に糖尿病の既往歴はなく、私自身今まで血液検査で糖尿病の異常があったことはありません。 できれば今度の検査で引っ掛からなければいいなと思うのですが、妊娠糖尿病は遺伝と体質というのを拝見し、数日頑張っても意味がないのかな？と思っております。またヘパリンによって血糖値が高くなることはありますか？ またもう14wまで育っているのですが、出生前診断をすべきか夫婦間でも答えが出ません。NIPT、胎児ドック、胎児スクリーニング検査、母体血清マーカーなど調べましたが、不妊治療でようやく授かった命のため、もし陽性でも堕胎できる勇気がありません。かといって、異常があるのか知らないまま週数を過ごすのも不安です。 現在は周産期医療センターがある大学病院と、不育症専門の病院に2週おきに診察に行っていますがどちらの病院でも順調、元気としか言われません。先生から見て何か気になることありますか？と尋ねても、どちらの先生も元気だよー！としか言われません。通常の妊娠検診でもしなにか懸念があれば、即座に検査しようとは思っているのですが、言われない限りこのままで良いものなのでしょうか？気になることがあったら教えて欲しいと伝えている場合、本当に教えてくれるものでしょうか？ 不育症の病院では、4Dでも毎回見てくれています。4Dエコーで見ていれば、NTなどのむくみはわかるものですか？ もうすぐ安定期ですが、これから私ができる検査を教えていただけたらありがたいです。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造や臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なく、脳室拡大以外の所見が見当たらず。引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。