nipt陰性だったに該当するQ&A

現在14週1日の妊婦です。年齢は36歳です。 先日妊娠初期ドックを受けました。 NIPTと超音波を組み合わせたもので、NIPTは陰性でしたが超音波検査で首のむくみが2.8mmあると言われ絨毛検査をすることになりました。 また角度にもよるようですが、背中のむくみは7mm程度あり心臓の逆流も少しありました。 現在は絨毛検査の結果待ちで、ひとまずダウン症関連(トリソミー)は陰性との結果で詳細を待っているところです。 こうした首のむくみがあった場合、検査で調べられない自閉症・発達障害についても確率が上がるのでしょうか。 あまりわかっていない範囲かもしれませんが、情報を教えていただけると幸いです。 よろしくお願いします。

先日、妊娠１１週２日で稽留流産と診断されました。胎児の大きさから見て１０週半ばまでは育っていたようです。 しかし、そうとは知らず流産と診断される前日に非認可のNIPT検査を行なっており、本日結果が届きました。 初期の流産は多くが胎児の染色体異常であり、母体側が原因であることは少ないと聞いていましたが、届いたNIPTの結果は全て陰性でした。 つまり、偽陰性で無い限り少なくとも検査項目の染色体には異常が無かった事になります。 NIPTの結果で染色体異常が見つかればまだ納得はできたのですが、異常が無かったのにも関わらず稽留流産になってしまった事に混乱しています。 NIPTでわかる異常と流産の原因である染色体異常は別物なのでしょうか？ それとも私に何か原因がある可能性が高いのでしょうか？ 私が原因であればもう可哀想な事はしたく無いので子供の居ないライフプランを考えていくつもりです。 お医者様のご意見をお聞かせください。

12週4日でNT3mmを指摘され、羊水検査をした方がいいと言われました。10週の時にNIPTを受けており、13.18.21トリソミーは全て陰性の事は伝えましたが、NIPTは確実ではないからと羊水検査の同意書を渡されました。羊水検査はリスクがあるので、胎児ドッグ等で調べたい旨を伝えましたが羊水検査をすればすぐわかるからしなくていいとのことでした。この場合、胎児ドッグは行ってはいけないのでしょうか？ 年齢は34歳で、顕微授精にて妊娠しました。 採卵時は31歳です。

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。

妻が妊娠し現在9週の状況です。 30台後半という年齢もあり、夫婦で話し合い、今後出生前診断NIPTを検討しています。 調べたところ、この検査の結果が陰性であった場合の精度は99.9%程度正しい。 陽性であった場合は、偽陽性の可能性があるため、羊水検査での確定診断が必要とのことでした。 そこで疑問なのですが、NIPTで陽性判定が出た場合、それが本当に陽性である確率はどの位なのでしょうか？ まだまだ妊娠初期であり、不安の大きい毎日を過ごしています。心の準備として知りたいです。

バニシングツインで、8wで、一人なくしました。 バニシングツインでも、nipt は、可能とのことで、検査を、受けましたが、21トリソミーだけ、判定保留でした。 18 13トリソミーは、陰性。 ゲノム率は、10％です。 判定保留というのは、亡くなった子供の影響なのでしょうか？ それとも、生きている子供の正しい結果なのでしょうか？

先日、niptを受けました。カウンセリングの際に橋本病を患っている事を伝えると、自己免疫疾患があると偽陰性が出る可能性があると伝えられ、大変不安になりました。結果は陰性でしたが、この結果は信頼しても良いのでしょうか。高確率で偽陰性になってしまうのでしょうか。

NIPTの胎児ゲノム数について質問です。 早期NIPTで2回受けれるプランで 8週2日と11週3日の2回受けました。 両方とも陰性と出結果が出たのですが、８週2日の時の胎児ゲノムは5.6％だったのに対し１１週3日の時は4.7%と下がっていました。 調べてみると胎児ゲノム数は妊娠周期が進むにつれ増加するとあるのですが 私のように減少する場合もあるのでしょうか。 染色体異常があると減少するという情報を見てしまいとても不安です。

妊娠30wになります。 今日、胎児スクリーニングがありました。 エコーでは手を顔の前に持ってきていたので あまり詳しくは見えないけど 鼻が低く感じると指摘を受けました。 顔の向き的にも今日はしっかり 見えないとのことで来週 再検査となります。 一応、早期のNIPTを7週で受けて トリソミーは陰性でした。 ちなみに着床前診断を受けているので 異常のない受精卵を移植しています。 鼻の低さはダウン症や骨形成不全など 不安になるようなことが多く書かれていて すごく不安です… ただの個性となる場合もあるみたいなのですが 一応女の子だし鼻が低いのも可哀想だなと… NIPTで陰性と言われていても ダウン症となる確率はやはり あるのでしょうか？ 鼻が低いというのはかなり問題視 されるようなことなのでしょうか？

妊娠26週目です。 前回の診察で口唇裂の疑いを指摘されました。自分で見ても唇に切れ目があるように見えます。 2週間前の検診で詳しくエコーを見てくださり、今のところ大きな問題は無さそうとの事でしたが、今日のエコーの前に、口唇裂だけだと綺麗に治るけど、他の臓器に問題があれば、と言う事と先天性異常の場合もある事もあるとの事でした。NIPTは受けており陰性です。それも伝えましたが、確定診断では無いから、先天性異常がある場合もあると仰ってます。 今の所目立った臓器の問題は無く、NIPTも陰性でそれでも先天性異常が出る可能性ってそれほど高いものでしょうか？ 40歳を過ぎているので、NIPTは確定診断でなくとも精度はそこまで落ちないという認識でした。主治医は、付箋を貼って万が一の話をしているのか、一般的に可能性は高いのか知りたいです。こちらでは、口唇裂、口唇口蓋裂は単体の事が多く他の疾患や先天性異常は稀だと答えられてる印象です。ちなみに今日の検診ではEFW=916g AC =218.0mm BPD=64.7mm FL=43.9mmです。