nipt陰性だったのにに該当するQ&A

初産14週目です。 先日NIPTを受け、陰性でした。 中期胎児ドッグを受けるかどうか迷っているのですが、受ける事によってのメリットデメリットを教えて頂けますか。 産院は、NICU、GCUありの総合病院です。

出生前遺伝学的検査（NIPT）を受けるか検討しています。 そもそも検査を受ける意味がどれほどあるのかを理解したいのですが、自分なりに調べたところ陰性的中率の高さをアピールしている検査機関が多いようです。 しかし、陰性的中率とは、「実際に病気を持っていない人の数」÷「陰性と判定された人の数」ですから、少しでも陽性の疑いがある人を、「判定不能」または「陽性」と判定してしまえば、陰性的中率は高くできるため、それだけで検査の精度を判定できる指標ではないと思います。 ただし、仮に検査を受けた母集団のうち、陽性または判定不能と評価された人数が少ないことが確認できれば、その陰性的中率はそれなりに信頼に足りるものになり得るとも思います。 実際のところ、NIPT検査における、陰性者、陽性者、判定不能者の割合はどうなっているのでしょうか？感覚的なところでもお分かりであればご教示下さい。

3年間の不妊治療を経て、最終的にPGT-Aを受けて正常胚を移植。妊娠12週を迎えております。PGT-Aを実施したのは42歳で、現在43歳です。 NIPTの検査を受けようとしたところ、「PGT-Aで正常胚だった場合、医学的にNIPTを受ける意味はほぼなく、受けるなら羊水検査」と産科の医師から言われました。 PGT-AもNIPTも胎盤の染色体を検査しているので、羊水検査でなければ胎児の染色体を検査できず、確定検査にならないことは理解しています。その上で夫婦で話し合って、第一段階としては、流産のリスクのある羊水検査ではなく、まずはNIPTと思っておりました。 「胎盤由来の染色体検査」として比較した場合、PGT-AよりNIPTのほうが精度が高く正確と思っていたのですが、そうではないのでしょうか？ 素人の感覚として、胚盤胞の細胞を5個程採取するPGT-A検査より、胎児が大きく育ってから実施するNIPTの方が精度が高くなると思っていましたが、精度としては同等なのでしょうか？ NIPTの陰性的中率は99.9％以上と病院の資料にも明記されているのですが、PGT-Aで正常胚の場合、胎盤に染色体異常がないという意味での的中率は何％位なのでしょうか？　NIPTと同等と考えられるものでしょうか？ ちなみに、PGT-A検査は、米国の検査会社で手法はNGS。移植した卵子は、グレードABで結果「正倍数体」、解釈「正常」。チャートと言われる図は添付されていませんでした。 上記の質問を産科の医師にもしたのですが、明確な解答をいただくことができず、NIPTを受けるべきか結論が出すことができずに悩んでいます。よろしくお願いします。

10週でniptをしまして、18トリソミーの確率が81%の陽性とでました。 羊水検査はこれからする予定ですが、この確率についての質問です。 ５人中１人は疑陽性と解釈といういみだそうなのですが、血液検査なのに、なぜこのように不確定な要素がでてしまうのでしょうか？いま、11週ですが、先週の検査ではとくに異常はありませんでした。 また、niptで18トリソミーが陽性、羊水検査で陰性になる例は、先生が知っている限り、いままでありますでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？ 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？ 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？

先日、妊娠１１週２日で稽留流産と診断されました。胎児の大きさから見て１０週半ばまでは育っていたようです。 しかし、そうとは知らず流産と診断される前日に非認可のNIPT検査を行なっており、本日結果が届きました。 初期の流産は多くが胎児の染色体異常であり、母体側が原因であることは少ないと聞いていましたが、届いたNIPTの結果は全て陰性でした。 つまり、偽陰性で無い限り少なくとも検査項目の染色体には異常が無かった事になります。 NIPTの結果で染色体異常が見つかればまだ納得はできたのですが、異常が無かったのにも関わらず稽留流産になってしまった事に混乱しています。 NIPTでわかる異常と流産の原因である染色体異常は別物なのでしょうか？ それとも私に何か原因がある可能性が高いのでしょうか？ 私が原因であればもう可哀想な事はしたく無いので子供の居ないライフプランを考えていくつもりです。 お医者様のご意見をお聞かせください。

現在14週1日の妊婦です。年齢は36歳です。 先日妊娠初期ドックを受けました。 NIPTと超音波を組み合わせたもので、NIPTは陰性でしたが超音波検査で首のむくみが2.8mmあると言われ絨毛検査をすることになりました。 また角度にもよるようですが、背中のむくみは7mm程度あり心臓の逆流も少しありました。 現在は絨毛検査の結果待ちで、ひとまずダウン症関連(トリソミー)は陰性との結果で詳細を待っているところです。 こうした首のむくみがあった場合、検査で調べられない自閉症・発達障害についても確率が上がるのでしょうか。 あまりわかっていない範囲かもしれませんが、情報を教えていただけると幸いです。 よろしくお願いします。

現在14週1日の妊婦です。年齢は36歳です。 先日妊娠初期ドックを受けました。 NIPTと超音波を組み合わせたもので、NIPTは陰性でしたが超音波検査で首のむくみが2.8mmあると言われ絨毛検査をすることになりました。 また角度にもよるようですが、背中のむくみは7mm程度あると言われました。 現在は絨毛検査の結果待ちで、ひとまずダウン症関連(トリソミー)は陰性との結果で詳細を待っているところです。 こうした首のむくみがあった場合、検査で調べられない自閉症・発達障害についても確率が上がるのでしょうか。 あまりわかっていない範囲かもしれませんが、情報を教えていただけると幸いです。 よろしくお願いします。

12週4日でNT3mmを指摘され、羊水検査をした方がいいと言われました。10週の時にNIPTを受けており、13.18.21トリソミーは全て陰性の事は伝えましたが、NIPTは確実ではないからと羊水検査の同意書を渡されました。羊水検査はリスクがあるので、胎児ドッグ等で調べたい旨を伝えましたが羊水検査をすればすぐわかるからしなくていいとのことでした。この場合、胎児ドッグは行ってはいけないのでしょうか？ 年齢は34歳で、顕微授精にて妊娠しました。 採卵時は31歳です。

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。