nipt陰性だったのにに該当するQ&A

10週4日でNIPTを受けました。結果は陰性でしたが胎児ゲノム率が4.6%と低めだったのが気になります。 ネットで調べるとBMIが25以上だと低く出るとあり、現在BMI30辺りなのでその影響かとは思うのですが結果が信頼できるものなのか不安になってきました。

出産後、筋緊張低下と顔つきからダウン症の疑いを告知されました。 オスカー検査では陰性、 20週ごろに行った妊婦スクリーニングでも問題なし、以降臨月まで何も異常はありませんでした。 3点質問です。 1.オスカー検査は意味がないのでしょうか？若いからNIPTは推奨しないと言われておりました。 2.首のむくみも見られず、心臓の異常なども一切指摘がありませんでした。NIPTや羊水検査をしなければ生まれるまでわからないものなのでしょうか。 3.現在見られているのは筋緊張の低下と顔つきです。合併症や首のむくみはなく、哺乳力も問題ありませんが、それが知能や発達の予後に好影響をもたらす傾向はありませんでしょうか。

27歳女性です。12w1dでNIPT検査を行い、結果が判定保留でした。 お医者さんのお話によると、21トリソミー、18トリソミーは陰性で、13トリソミーに関しては陰性より高く、陽性より低い値が出たとのことでした。 ゲノム率は10%を超えていたようです。 BMIが肥満でも無く、特に既往歴もありません。 「陰性より高く、陽性より低い値が出た」というのは、再検査をして陽性の確率が高いのでしょうか。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在妊娠中（顕微受精）で12週5日です（41歳）。 10週に無認可施設でNIPT（１から２２番染色体のトリソミー・モノソミー、４種の微小欠失、XY染色体）を受けて、結果は陰性でした しかし、12週の時に、精密超音波検査を受けたところ、NT肥厚（７・４ミリ）が確認されました（その他の異常は全くなし。心奇形やダウン症を疑うようなものも見られず）。 その後、同じ週に妊婦健診を受けている病院に行き、NTを測ってもらったところ4ミリに減っていました。 NIPTの陰性的中率（特異度）は9割と言われていますし、NTも以前よりは減っている状況ですが、流産の可能性もある羊水検査は受けるべきでしょうか？ また現況において、NT肥厚にはどのような理由が考えられるでしょうか？ ご教示頂ければ幸いです。

現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか？ また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか？ 写真の４Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。

現在11w5dです。 1. もともと便秘体質でしたが、妊娠してから悪化し4日程出ない日もあります。 妊娠前はどうしても出ない時に、刺激性の便秘薬を飲み、出していました。 現在、乳製品や水分を多めに摂っていますが、なかなか出ません。 次回の検診まで日が空いてしまうため、その間、市販の酸化マグネシウム便秘薬は飲んでも大丈夫なのでしょうか？ 2. 10wの時にniptを受けました。 性染色体検査 全染色体検査（1～22番トリソミー検査） 微小欠失検査 を調べ、全て陰性でした。niptが確定検査ではない事は分かっていますが陰性が出たということは、上記検査項目に関しては、ほぼ心配いらないという解釈で大丈夫なのでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

30歳経産婦です。 妊娠初期にNT3.2mmで指摘があったのですが3.5mm〜が異常値なので気にしなくて良いと言われました。しかし気になったため、NIPT検査(全染色体と 微小欠失検査を含む)をし、結果は陰性。その後の検診でも先生からNTなくなったね、よかったね。と言われ安心していました。しかし16週の検診でまたもやNT厚めだねと言われ、3.4-3.5位あるとのことでした。その先生に前回の検診でNTがなくなったこと、NIPT検査で陰性だったことを伝えると、であれば今のところそんなに心配する必要はないとのことで、次の検診は4週間後となりました。 ですが、1回なくなったNTがまた厚くなってしまったこと、16週なのに大丈夫かと不安です。(先生も本来初期に確認するものだと言っていました) 羊水検査に進んだ方がいいのでしょうか、、？

現在妊娠11週1日で、37歳で出産予定です。 前回の健診でnt7ミリを指摘され、 先日niptを受け、13、18、21トリソミーは陰性でした。 今日の健診でntが4.7ミリあり、それなりの確率で染色体異常ではないかと言われ、羊水検査を勧められました。 私の住んでいる地区に胎児ドックをできる医院がありますが、予約がいっぱいで3か月以上検査はできないと言われました。 13、18、21トリソミーが陰性でも、その他の染色体異常のせいで、生まれても一人では生きていけない場合もあると言われたのですが、そうなのでしょうか。 niptが全て陰性なら、多少の異常はあるかもしれないけど、命にかかわるものではないと勝手に思い込んでいました。 命にかかわるものでないのなら、羊水検査をしなくてもいいと考えていましたが、胎児になんらかの危険があり、高度の治療ができる病院で出産すべきなど、羊水検査をすべき理由があるのでしょうか。 ご教示いただけますと幸いです。 よろしくお願いします。

12週3日の時に、胎児専門クリニックで胎児ドックを受けました。 鼻骨が短い(1.7ミリ)、頻脈(178bpm)、私の年齢(40歳)から、21トリソミー1/74、18トリソミー130/1、13トリソミー1/9との評価が出ました。 NIPTも別で受けており、そちらでは全染色体陰性の結果でしたが、確定診断のため絨毛検査を受けたいと考えています。 1.NIPTの陰性的中率は高いようですが、100%ではない限り、陽性に覆ることもあるのでしょうか？ 2.この検査を受けるにあたって、以前から陰部にかゆみがあり、カンジダの心配があるのですが、カンジダであった場合に検査前の血液検査でわかるのでしょうか？また、カンジダであっても検査できるのでしょうか？ 3.絨毛検査のリスクは、流産のみ説明がありましたが、胎児の成長を害するようなリスクはないのでしょうか？ よろしくお願いします。