エコー口唇口蓋裂に該当するQ&A

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赤ちゃんの小眼球症/無眼球症の検査と、染色体異常の関連について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

赤ちゃんの小眼球症/無眼球症に関する質問です。 ◆経緯 ・現在、妻が妊娠32週で男の子を予定しています。 ・28週ごろの検診時のエコーで口唇裂の診断、別病院での検査を勧められました。 ・転院先の病院でも口唇裂と診断、その他の異常が無いか検査入院で調べていただきました。(32週目時点) ・検査結果 →発育は週数相当。 →心臓、中枢神経のエコーで異常の指摘無し。 →口唇裂+顎裂、口蓋裂の可能性大 →エコー上、右の眼球がうまく観察されない。 左の眼球は綺麗に確認できている。 眼球の異形性、低形成の可能性あり。 上記の説明とともに、以下の説明と提案をいただきました。 ・MRIでの眼球の詳細確認の提案。 ・顔に関する複数の変化があるため、○○症候群の可能性がある。現時点の選択肢として羊水染色体検査がある。 ◆お伺いしたいこと この診断を聞き、動揺と非常に強い不安を感じています。 以下について見解をいただけると幸いです。 ・エコーで確認できなかった眼球がMRIで確認される可能性は期待できるのか。 ・片側が小眼球症/無眼球症の場合に、もう片方の眼球に異常がある可能性は高いのか。 ・MRIでの検査で、左目の機能はどこまで確認出来るものなのか。 →眼球の構造、視力の有無、異常の有無… →または、産まれてみないと確認できないのか… ・口唇口蓋裂と小眼球症/無眼球症が併発している場合、染色体異常の可能性は高いのでしょうか。その他の異常がある可能性が高いのでしょうか。 長文で申し訳ありません。お願いいたします。

4人の医師が回答

胎児エコー 顔がぐちゃぐちゃに見える

person 30代/女性 -

妊娠32wの時の4Dエコー写真で、赤ちゃんの顔がぐちゃぐちゃになって映し出されました。 ・鼻が今まで見てきた写真と比べて異様に大きく、そして曲がって見える ・口唇裂に見える ・たまにぺろっと舌が出たりした ・とにかく顔がぐちゃぐちゃで老人に見える 現在通っている産婦人科では4Dエコーがないため、近隣クリニックで4Dを撮ってもらいました。 この写真が気になったため、通院中の産婦人科で口唇口蓋裂がないか聞いたところ、見える限りでは無いとの回答でした。(その時のエコーでは真正面ではなく、斜めからしか顔が見えなかった) 4Dエコーをしたクリニックでは、"へその緒が前にある"と言っていましたが、このぐちゃっとしたのは前にあるへその緒があるせいでしょうか?その場合、鼻も口もこんな風に写ることがあるのでしょうか。 この写真から、なにか奇形や障害、ダウン症などの可能性があるか分かりますか?少しでも気になる点があれば教えてください。 このような顔をして産まれたら…ショックです…。 (前の質問で36wの時の写真を掲載していますが、写り方の問題でしょうか…?) 宜しくお願いします。

4人の医師が回答

生後2ヶ月、経管栄養のデメリット

person 乳幼児/男性 - 解決済み

今年10月に出産した子供が、口唇口蓋裂でした。(40週、3kg超え、現在は5kg) エコーでの指摘は一度もなく生まれて初めて知りショックでしたが、今は受け入れて日々を過ごしています。 出生直後、呼吸がうまくできておらず、口唇口蓋裂もあって哺乳がうまくできず、すぐに鼻からの経管栄養が始まり現在も口から飲めなかった分のミルクや母乳は鼻から注入しています。(心臓に問題があるためあまり負担をかけないようにということでしたが、1ヶ月後の再検査の結果心臓の病気はなく、問題はなくなりました。) 主治医からはそのうち飲めるようになるからと聞いていたので、いつか鼻のチューブはとれるのかなと安易に使用していました。 ですが、最初こそ必要量の半分以上を飲める日もありましたが、10日前くらいから急に口から飲むのを嫌がるようになりました。 体重を増やすために欲しがる量より無理に飲ませているせいかと、お腹が空くのを待ってから飲ませるようにしてみたり、1日注入をしないで口からだけでトライしてみたりしましたが、10ml、20mlしか飲まないうちに寝て3時間ほどそのまま寝たりしました。不機嫌な様子は全くなくスヤスヤと寝ていました。 ですが半日でトータル120mlしか飲まなかったので脱水など怖くなり、注入を再開しました。 毎日飲ませてる印象としては、口唇口蓋裂のせいで飲めないというより、胃管のせいで飲まないという感じを受けます。 口から頑張って飲まなくても、知らないうちに注入されて満腹になれば、生後2ヶ月とはいえ頑張る必要はないと学習したのではないか?と感じています。 このまま胃管からの注入を続けていいのか不安で仕方がありません。他に障害などないのに、胃管は必要でしょうか?

4人の医師が回答

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