ダウン症指摘に該当するQ&A

1月半ばに出産し、退院のときに低緊張のため小児神経科を紹介されました。ダウン症を疑われ、今検査結果を待っています。小児科の先生は、低緊張だし両親と比べると少し目が離れている感じなので、ダウン症を疑って検査をしたいとおっしゃっていました。私から見てダウン症の特徴と一致するのは、 耳が折れていること 目が少し離れている(両親も小さい頃は離れていました) 少しつり目(私に似ました) 鼻が低い(両親共に低い) 出産のとき出てきた羊水が多かった(検診時に言われたことはおりません) 舌をべーっと出す よく寝て泣かなかった(退院してからは赤ちゃんらしく、起きる時間も増え泣くようになりました) 寝顔はダウン症かなと思うときもありますが、顔は私に似ていると言われていたのでまだ信じられません。妊娠中も異常を指摘されたことはなく、毎回、大きさも問題ないし順調に元気に育っていますよと言っていただけていました。 ダウン症を疑われて検査した結果、異常がなかった件はありますか？やはり、疑われた時点で決定でしょうか？ また、良性の筋緊張低下症の可能性はありませんか？ お忙しいなか申し訳ありませんが、お時間のあるときにお返事頂けたら幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。

現在24w2dの妊婦です。 20w6dのとき、分娩予定院(里帰り出産予定)での超音波スクリーニング検査で単一臍帯血動脈を指摘されました。その際は他に異常な所見はなく、胎児の成長も概ね週数どおりとのことで、念のため後日大学病院の専門の先生に見てもらおうということになりました。(来週行く予定です) 今日、自宅近くの病院で定期の妊婦検診をしたところ、胎児が小さめでとくに足が短いと指摘されました。エコー写真をみると-2.1sdとあり3w程小さいようです。 他の項目も-1.0から-1.3ほど小さく、BPDのみ0.2sdで週数どおりでした。 先生に足が短いのはダウン症の可能性もあると言われ、不安で仕方ありません。 12wのときにNIPTを受け、全項目について陰性ではありましたが、非確定検査なこともあり安心はできません。 単一臍帯血動脈で足が短いとダウン症の可能性は高いのでしょうか。また、現時点では心臓などに異常は無さそうだと言われたのですが、今後新たに異常が見つかることはあるのでしょうか。

現在妊娠23週の妊婦です。 NT肥厚を指摘され、羊水検査を受けて、ダウン症などの異常はありませんでしたが、先日、胎児精密エコーで房室中隔欠損（おそらく完全房室中隔欠損）と胃が右にある（無脾症、多脾症、横隔膜ヘルニアの可能性）と診断されました。 生まれてから手術が必要になると言われたのですが、こちらの病気の手術で有名な先生がおられましたら、教えていただきたいです。 また、予後についても教えていただきたいです。 何卒よろしくお願い致します。

32w0dです。 昨日の検診で、31w6dにも関わらずBPDが36w2dで、医師にはかなり頭の大きな赤ちゃんだね、と言われました。 (頭が大きいだけで、水頭症などはないそうです。) 検診後、BPDが大きいのはダウン症の胎児の所見という記事を見てしまい、とても不安です。 そして本日、別の病院に4Dエコーをしに行った所BPDは32w5d、大きく見積もっても33w0d、と言われました。 測る人によってここまでの差が出るものでしょうか...。 私は20代前半、主人は20代半ばなので確率的に低いだろうと考え、NIPTは受けておらず、今までの検診でも何かを指摘されることなくここまで来ましたが、急にダウン症なのでは？と不安です。 (4Dエコーでは、18wの頃から鼻が高いと言われていました) また、今日9wの頃のエコーを見返したら、浮腫があるように見えます。 (この時も何も言われませんでしたが) 素人なので、浮腫なのかどうかもわかりませんが、このエコーは浮腫んでいる風に見えますか？ 健診時、医師の目から見て浮腫んでいるのにも関わらず、何の指摘もしないということもありますか？ まとまらない文になってしまいましたが、 １.測る医師によってここまでBPDの数値に差が出ることはあるのか。 ２.BPDが4w大きいが正常ということもあるのか。 ３.この9wの時の画像は浮腫んでいるか、ダウン症の所見があるか。 を先生方にお聞きしたいです。 よろしくお願いいたします。

こんばんは。 妊娠19週の妊婦です。 本日健診で3D写真をもらい、家に帰って見てみると赤ちゃんの首の後ろにボコッとこぶのようなものがあるように見えます。 今まで先生には順調ですと言われてきたんですけど、首に浮腫があるとダウン症の可能性が高いと聞いたことがあるので心配になってしまいました。 今まで先生になにも指摘されず、順調と言われていれば問題ないと思ってもいいのでしょうか？ 回答お願い致します。

35歳19w2dの妊婦です。 今まで胎児の大きさは週数通りだったのですが、16週と19週の健診で大腿骨長が1週遅れてきました。誤差もあると思っていたのですが2回連続で短く出て不安になりました。頭や胴回りは週数通りなのですが、ダウン症や異常はありますか？（頭や心臓など異常を指摘された事はないです。） 高齢出産なので、不安です。よろしくお願いいたします。

37週の妊婦です。 少し心配な噂を聞いたので教えてください。 今回の妊娠は体外受精だったんですが、 5w3dで少量の出血があり、2週間くらい続きました。 11w3dで大量出血しました。 初期の出血と染色体異常(ダウン症など)の関係はあるんでしょうか？ ここまで何も指摘されていません。 37w3dで推定2520gなので若干小さめなのかもしれませんが特に問題ないと言われてます。

生後３ヶ月になる娘について。出産直後の検査で心臓の動きが異常と言われ、その後三尖弁逆流と診断されました。 重症ではないが、暫く数ヶ月置きに検査をして様子をみたいと言われました。 妊娠中の検査では指摘がなかったのですが、こんな事例もあるものでしょうか。 また、先天性で症状が進行していくものでしょうか、その確率はどのくらいでしょうか。具体的に進行する症状はどんなものですか。心臓は右の部屋が異常、ダウン症ではないとのことです。

10w0dの検診で胎児のむくみが指摘されました。添付のエコー写真ですが、これは頭から体から全身が浮腫んでいるのでしょうか？心臓、循環器官に問題がある可能性、ダウン症などの可能性について聞きました。今週NIPT検査を行う予定です。先生方の経験から写真のような浮腫が見られた場合に妊娠が継続する可能性はどのぐらいあるのでしょうか？また健康な子どもが生まれる可能性はどのぐらいあるのでしょうか？宜しくお願いします。

24週2日のエコー写真ですが、鼻が低いような気がして、心配です。 年齢的にも、今38歳で高齢出産なので。 上の娘も私も鼻ペチャですが、娘はエコー写真では鼻が高く写っていて、それでも実際は鼻が低いので、この子はもっと鼻が低い？と思ってしまいます。 指摘されたことは一度も無く、頭小さめ足長めですが、ダウン症でも鼻が低いと聞き、心配しています。